Introduction :

Les exostoses sont des formations osseuses développées à la surface des os et recouvertes d’une coiffe cartilagineuse.

Bien que communément traitées au chapitre des tumeurs osseuses, ce sont en fait des anomalies congénitales ou hamartomes.

Les deux formes cliniques les plus fréquentes sont les exostoses solitaires et la maladie exostosante.

D’autres formes cliniques, plus rares, différant de cette définition par leur histogenèse, sont cependant traitées dans cet article : la dysplasie épiphysaire hémimélique (DEH), l’exostose sous-ungéale et la bizarre parosteal osteochondromatous proliferation.

Exostoses solitaires :

A - INTRODUCTION :

L’exostose solitaire est un hamartome qui se développe pendant la croissance par ossification enchondrale et est recouvert d’une coiffe cartilagineuse.

Pour cette raison, cette tumeur bénigne appartient à la famille des tumeurs à histogenèse cartilagineuse et représente 90 % de toutes les formes d’exostoses.

Les termes d’ostéochondrome, d’exostose ostéocartilagineuse ou d’exostose ostéogénique, recouvrent la même entité nosologique.

1- Épidémiologie :

L’exostose est la plus fréquente des tumeurs bénignes après les fibromes non ossifiants et les lacunes métaphysaires.

Elles représentent, pour Dahlin et Unni, 40 % des tumeurs bénignes et 10 % de l’ensemble des tumeurs osseuses primitives.

Elles sont diagnostiquées de façon préférentielle chez l’homme, avec un sexratio hommes/femmes de 1,5/1.

La majorité des exostoses sont diagnostiquées avant 20 ans (70 %), et le plus souvent pendant la deuxième décade.

L’âge de découverte a une signification importante.

Ces lésions étant rarement symptomatiques dans la petite enfance du fait d’une taille limitée, elles sont souvent révélées au moment où leur taille est maximale, c’est-à-dire à la puberté, sans aucune signification péjorative.

Leur croissance s’arrêtant avec celle de l’os qui les porte, leur découverte à l’âge adulte à l’occasion d’une augmentation de volume est toujours suspecte de dégénérescence sarcomateuse.

2- Physiopathologie :

Dès 1891, les rapports entre la plaque épiphysaire et l’exostose solitaire étaient évoqués par Wirchow, qui soulevait l’hypothèse d’une bascule à 90° d’un fragment de cartilage de croissance.

Cette hypothèse est appuyée par les travaux expérimentaux de D’Ambrosia et Ferguson, qui créent d’authentiques exostoses en transposant chez le lapin des fragments de plaque épiphysaire en zone sous-périostée et métaphysaire.

Ce développement serait favorisé par une brèche dans la virole périchondrale.

L’irradiation externe chez l’enfant peut également créer d’authentiques exostoses sur un os à ossification enchondrale.

Dans les cas rapportés, les enfants ont été irradiés dans la petite enfance (en moyenne à 5 ans), avec une dose totale de 10 à 60 Gy, l’exostose se développant dans le champ d’irradiation en moyenne 7 ans après celle-ci.

La désorganisation du cartilage de croissance par l’irradiation semble à l’origine de l’isolement de fragments cartilagineux, points de départ des exostoses.

Une ostéomyélite et un traumatisme ont également été rapportés comme étant à l’origine d’une exostose.

Dans tous les cas, les rapports des exostoses, ou ostéochondromes, avec la plaque épiphysaire de croissance, expliquent leur évolution avec la croissance.

B - LOCALISATION :

La localisation des exostoses rend compte de leur pathogénie.

On ne les rencontre que sur les os à croissance enchondrale, et elles ne sont donc pas présentes sur les os se développant par croissance membranaire (face, voûte crânienne).

Pour Campanacci, elles sont également absentes des os du carpe et du tarse (à l’exception du calcanéus).

On les retrouve préférentiellement sur le versant métaphysaire des cartilages de croissance fertiles (autour du genou, loin du coude), mais aussi sur les os plats (os coxal, scapula) et les os du squelette axial (vertèbres, côtes).

La découverte à l’âge adulte d’une exostose en zone diaphysaire rend compte de la migration de la lésion pendant la croissance.

C - CLINIQUE :

La découverte fortuite d’exostoses sur des bilans radiographiques confirme qu’un grand nombre d’exostoses solitaires sont asymptomatiques.

Il s’agit le plus souvent d’exostoses de petite taille, de localisation volontiers axiale.

Les formes symptomatiques se révèlent le plus souvent avant 20 ans.

Les deux symptômes les plus fréquents sont l’augmentation de volume et la douleur, qui peuvent traduire des phénomènes très variables.

L’augmentation de volume est surtout le fait des exostoses superficielles, palpables.

Le retentissement cosmétique ou l’inquiétude générée par cette tuméfaction motivent la consultation.

Si cette augmentation de volume est l’histoire naturelle de l’exostose solitaire avant 20 ans, elle est toujours suspecte de dégénérescence à l’âge adulte.

La douleur peut être due à différentes causes et a alors une expression variable.

Elle peut être en rapport avec une fracture de la base du pédicule de l’exostose, à l’occasion d’un traumatisme qui peut être minime.

Une bursite inflammatoire peut également s’exprimer par une douleur parfois associée à une augmentation de volume des tissus mous autour de l’exostose : les bursites par frottement sur la face profonde du quadriceps ou sur les tendons des muscles de la patte-d’oie sont fréquentes pour les localisations autour du genou.

Selon sa localisation et son volume, une exostose peut être à l’origine de complications plus rares et anecdotiques : compression vasculaire du creux poplité, pouvant aller jusqu’à la rupture de faux anévrismes ; compression d’un tronc nerveux (nerf fibulaire commun pour les localisations supérieures de la fibula) ; compression médullaire pour une localisation vertébrale.

Les localisations sur la face profonde de la scapula sont à l’origine d’accrochages douloureux sur le gril costal lors de la mobilisation du membre supérieur.

Enfin, certaines exostoses de grand volume peuvent limiter les amplitudes articulaires.

Dans tous les cas, la palpation de l’exostose retrouve une lésion dure, fixée sur le plan osseux où elle prend naissance, indolore, en dehors d’une bursite inflammatoire ou d’une fracture de son pédicule.

D - EXAMENS COMPLÉMENTAIRES :

1- Radiographie :

La radiographie est l’examen clef du diagnostic des exostoses solitaires.

Elle permet le diagnostic de certitude dans la majorité des cas, même en l’absence de confirmation anatomopathologique.

L’aspect typique est celui d’une image d’addition, siégeant en zone métaphysaire des os longs ou aux ceintures ou sur le squelette axial.

Les rapports entre la longueur et la largeur sont variables, mais il est classique de distinguer les formes pédiculées dont l’implantation est étroite sur l’os, des formes sessiles, largement implantées sur la métaphyse et la diaphyse.

Les formes pédiculées sont toujours inclinées vers la diaphyse, comme attirées par les forces de traction musculaires, « fuyant » l’articulation.

La base d’implantation sur l’os, qu’elle soit sessile ou pédiculée, montre une continuité entre les travées de l’os spongieux métaphysaire et le centre de l’exostose.

Cependant, cet élément manque souvent sur les radiographies simples, donnant l’impression d’une implantation sur la corticale.

Les rayons de la radiographie doivent en effet enfiler de façon parfaitement tangentielle la base d’implantation pour mettre en évidence cette continuité.

Les travées osseuses à l’intérieur de l’exostose sont souvent irrégulières dans leur épaisseur et leur densité.

La périphérie de l’exostose est polylobée ou sphérique, bien dessinée.

L’image vue sur les radiographies est celle de la partie ossifiée de l’exostose, la coiffe cartilagineuse étant radiotransparente.

Il n’est cependant par rare que celle-ci, comme toutes les tumeurs cartilagineuses, soit le siège de fines calcifications.

Dans la petite enfance, l’exostose apparaît comme une simple élévation, une irrégularité de la corticale en zone métaphysaire.

2- Scanner :

Il confirme les caractéristiques de la radiographie, en particulier la continuité des travées osseuses avec l’os adjacent.

Il permet également de préciser les rapports de l’exostose avec les éléments anatomiques environnants, mais est supplanté sur ce point par l’imagerie par résonance magnétique (IRM).

Enfin, l’épaisseur de la cape cartilagineuse visible sur le scanner a été évoquée comme un élément discriminant entre une exostose bénigne et son éventuelle évolution vers la dégénérescence sarcomateuse.

Hudson et al, sur la base d’une étude comparative entre les mesures de l’épaisseur de la coiffe cartilagineuse sur images scanographiques et sur les pièces de résection, concluent que le scanner n’est pas performant pour mesurer cette épaisseur.

De plus, même si les formes dégénérées ont une coiffe plus épaisse (moyenne 5,9 cm, allant de 1,5 à 12 cm) que les exostoses simples (moyenne 0,9 cm, allant de 0,1 à 2, 5 cm), cette caractéristique ne permet pas de trancher de façon fiable en dehors des extrêmes.

Le scanner a donc peu d’intérêt dans le bilan d’une exostose solitaire.

3- Imagerie par résonance magnétique nucléaire :

Elle n’est pas utile dans les exostoses communes.

La corticale et les travées osseuses au centre de l’exostose ont le même signal que l’os adjacent sur toutes les séquences, et la coiffe cartilagineuse présente un hyposignal en T1 et un hypersignal en T2.

Il n’y a pas de prise de gadolinium, en dehors des ostéochondromes chez l’enfant avant la fin de croissance et en cas de complications fracturaires ou de bursite inflammatoire.

4- Scintigraphie osseuse au diphosphonate marqué au technétium 99 métastable (99mTc) :

Elle doit être interprétée avec prudence.

Sur un squelette immature, les exostoses solitaires fixent toujours, traduisant la croissance enchondrale au sein de la lésion.

Ces lésions deviennent scintigraphiquement quiescentes à la fin de la croissance.

Cet examen chez l’enfant ou l’adolescent n’a donc pour intérêt que de rechercher d’autres exostoses pour les intégrer dans le cadre d’une maladie des exostoses multiples.

La présence d’une fixation scintigraphique sur une exostose solitaire de l’adulte est un signe péjoratif, mais pas pathognomonique, de dégénérescence sarcomateuse.

En effet, pour Lange et al, cette fixation traduit une activité scintigraphique d’ostéogenèse enchondrale et non de prolifération cartilagineuse.

Une fracture du pied de l’exostose, une bursite inflammatoire peuvent alors être à l’origine de cette activité.

À l’inverse, une exostose quiescente scintigraphiquement n’exclut pas une évolution sarcomateuse.

Devant la découverte d’une exostose, nous pratiquons, au même titre que la palpation systématique des métaphyses, une scintigraphie osseuse, comme référence, et pour s’assurer qu’elle ne s’intègre pas dans le cadre d’une maladie exostosante.

E - ANATOMOPATHOLOGIE :

1- Macroscopie :

Les caractères macroscopiques confirment l’aspect radiographique.

La taille des tumeurs varie considérablement, de 1 à plus de 10 cm de grand axe en général.

Leurs formes peuvent revêtir différents aspects, avec une surface lisse et régulière, ou au contraire tomentueuse, en « chou-fleur » ou en « corail ».

La base d’implantation sur l’os peut être très large et courte (forme sessile) ou constituée d’un pédicule osseux de longueur variable (forme pédiculée).

À la coupe, elle est constituée :

– d’une coiffe cartilagineuse bleuâtre translucide mesurant habituellement 2 à 3mmd’épaisseur, mais pouvant atteindre jusqu’à 3 cm dans les exostoses bénignes à croissance active de l’adolescence.

Plus le patient est jeune et plus la coiffe est épaisse, régulière et lisse.

Elle peut occasionnellement être irrégulière, fragmentée et bosselée.

Cette coiffe peut couvrir toute la surface d’une exostose sessile ou être restreinte à quelques îlots cartilagineux au sommet d’une exostose pédiculée.

Elle peut être très fine, voire absente, dans les exostoses de l’adulte, laissant alors apparaître un os éburné ;

– d’un corps d’os spongieux central en continuité avec le canal médullaire de l’os sur lequel elle s’implante.

Il comporte fréquemment des îlots de cartilage crayeux ;

– d’un os cortical et de sa couverture périostée en continuité avec l’os sous-jacent, limitant l’os spongieux.

Si la coiffe est fine et régulière et l’os spongieux d’apparence normale, la tumeur est toujours bénigne.

Une coiffe cartilagineuse épaisse (supérieure à 1 cm) ne signe pas la transformation maligne de la lésion.

Une bourse séreuse se développe fréquemment à la base de l’exostose, au point de frottement avec les tissus musculaires et tendineux.

Ce sac comporte un liquide mucineux, avec des grains fibrinoïdes libres ou attachés à la bordure pseudosynoviale, parfois associés à un ou plusieurs corps cartilagineux calcifiés.

Il peut être le siège de remaniements hémorragiques ou inflammatoires.

La survenue d’une bursite peut simuler cliniquement une transformation maligne, du fait d’une augmentation de volume global de la tumeur.

2- Microscopie :

L’aspect microscopique confirme l’aspect macroscopique.

Le périchondre, qui recouvre l’exostose, se poursuit avec le périoste de l’os adjacent.

Il est paucicellulaire, avec des cellules de type fibrocytaire et de nombreuses fibres de collagène.

Le cartilage tumoral est constitué d’une substance hyaline fondamentale, peu chromophile, comportant de nombreuses cavités renfermant des chondrocytes à petit noyau ovoïde dépourvu d’atypies.

Durant la phase de croissance active, on peut cependant observer des chondrocytes binucléés, voire multinucléés.

Ces chondrocytes se regroupent en îlots disposés en colonnes verticales parallèles, rappelant l’aspect du cartilage articulaire épiphysaire normal.

Ce cartilage en croissance repose directement sur une zone médullaire hypervasculaire, sans interposition de plaque osseuse sous-chondrale.

Dans les ostéochondromes plus évolués, le cartilage est comparable à celui d’un cartilage articulaire mature, dont la partie profonde calcifiée repose sur une plaque osseuse d’os lamellaire mature.

La périphérie de cette coiffe cartilagineuse, à sa jonction avec le périoste et le tissu osseux, est parfois le siège d’une certaine activité cellulaire.

La coiffe cartilagineuse involue, voire disparaît, après la fin de la croissance de l’exostose.

Il peut cependant persister des foyers cartilagineux microscopiques.

Le tissu osseux pénètre ce cartilage, de la base vers la périphérie, par ossification enchondrale.

Cet os est le plus souvent lamellaire, parfois de type cortical.

L’activité ostéoblastique peut être considérable dans les exostoses en croissance.

Les travées d’os spongieux délimitent des espaces médullaires comblés par une moelle adipeuse ou hématopoïétique, de même type que celle de l’os porteur.

Des îlots de cartilage sont souvent inclus dans les travées spongieuses du corps de l’exostose, à distance de la coiffe, correspondant à des portions de coiffe cartilagineuse non remplacées par les phénomènes d’ossification enchondrale.

Ces îlots présentent parfois un aspect dégénératif, avec des calcifications irrégulières ou un aspect nécrotique.

La bourse séreuse observée à la base de certains ostéochondromes présente une bordure ressemblant à de la synoviale et un transsudat de type synovial.

Elle peut être le siège de remaniements inflammatoires.

La coiffe cartilagineuse peut, dans de rares cas, être le siège d’infarctus massif, avec un aspect totalement fantomatique et nécrotique des chondrocytes, sans atteinte ischémique de l’os.

Cet infarctus simule cliniquement une dégénérescence chondrosarcomateuse, du fait de l’apparition de douleurs, d’un épaississement de la coiffe cartilagineuse et d’une augmentation de volume de la tuméfaction.

3- Immunohistochimie :

La protéine S100 est un marqueur des cellules cartilagineuses au sein du cartilage normal et du cartilage.

L’expression de la protéine S100 est forte dans les cellules chondrocytaires bien différenciées des ostéochondromes.

L’étude immunohistochimique n’est cependant d’aucun intérêt diagnostique.

F - DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL :

Une exostose solitaire pose en règle peu de problèmes diagnostiques, en dehors d’une éventuelle dégénérescence sarcomateuse qui est abordée au paragraphe sur l’évolution.

Une exostose sessile peut radiographiquement être discutée avec un chondrome juxtaosseux : un examen radiographique approfondi, en multipliant les incidences, doit pouvoir les différencier.

Un chondrome est accolé à la face externe de la corticale, à la différence de l’exostose qui est en continuité avec la cavité médullaire, le chondrome pouvant parfois amincir et grignoter la corticale ou marquer sa présence d’une empreinte concave à la face externe de la corticale.

Le chondrosarcome juxtacortical peut être également discuté.

Outre l’absence de continuité des travées osseuses, on retrouve au sein de la lésion des calcifications radiaires et parfois des images périostées de triangle de Codman.

Le scanner est le meilleur examen possible pour bien visualiser la communication « à plein canal » entre le spongieux de l’exostose et celui de la métaphyse porteuse de l’exostose.

Ce signe permet d’éliminer les autres formations juxtaosseuses que nous venons d’évoquer.

G - ÉVOLUTION ET PRONOSTIC :

1- Dégénérescence sarcomateuse :

Sa fréquence est difficile à évaluer du fait du grand nombre de porteurs d’exostoses solitaires méconnues.

Elle est cependant évaluée autour de 1 % des exostoses reconnues, toutes localisations confondues.

L’évolution se fait le plus souvent vers un chondrosarcome, rarement vers un ostéosarcome.

Le terme de chondrosarcome périphérique est souvent employé dans cette situation, mais entretient une ambiguïté inutile, les exostoses « centrales » développées sur les ceintures (scapulaire ou pelvienne) ou sur le squelette axial (vertèbres et tronc) étant les plus sujettes à la dégénérescence sarcomateuse.

Le terme de chondrosarcome secondaire semble alors plus approprié.

L’âge moyen de la découverte de ces formes secondaires est dans la quatrième décennie.

Elle semble exceptionnelle chez l’enfant, mais deux cas ont été rapportés.

L’apparition chez l’adulte d’une douleur sur une exostose ou d’une augmentation de volume de l’exostose sont les plus fréquents des signes révélateurs, mais sont inconstants, et 6 patients sur 75 (exostoses solitaires et maladie exostosante confondues) étaient totalement asymptomatiques pour Garrison et al.

Pour Schaison et al, l’augmentation de volume est présente dans 16 cas sur 17, et la douleur dans 6 cas sur 17.

L’aspect radiographique est celui d’une exostose typique et bénigne dans près de 10 % des cas.

Ailleurs, les limites floues de l’exostose, des calcifications en dehors de l’exostose dans les parties molles, des ossifications en « grains », en « anneaux » ou en « arcs », une ostéolyse à limite floue de l’os porteur, doivent être interprétées comme des signes suspects et faire rechercher sur le scanner et l’IRM une coiffe cartilagineuse épaisse, une extension dans les parties molles.

Une forte fixation à la scintigraphie osseuse, surtout si elle n’existait pas auparavant, doit également faire suspecter cette dégénérescence.

L’IRM, après la fin de la croissance, semble d’un grand secours lorsque l’on peut bénéficier d’une étude avec une évaluation cinétique de la prise de gadolinium.

Comme nous l’avons vu, aucun de ces signes n’est constant ; seule l’analyse multidisciplinaire de l’ensemble des données cliniques, radiographiques, scintigraphiques, scanner et IRM, permet au mieux de guider la conduite à tenir dans les cas suspects.

Une biopsie chirurgicale doit alors compléter le bilan préthérapeutique.

Sur le plan anatomopathologique, la dégénérescence est confirmée par la présence de foyers chondrosarcomateux, le plus souvent bien différenciés, grade 2 ou 3, caractérisés par un épaississement de la coiffe cartilagineuse, associé à une hypercellularité et des atypies nucléaires plus ou moins marquées des chondrocytes tumoraux.

Ces foyers peuvent être de petite taille, nécessitant donc de réaliser de multiples prélèvements de la coiffe cartilagineuse.

Les foyers de chondrosarcomes de grade 1 (hypercellularité modérée et atypies nucléaires mineures) sont d’interprétation difficile, car certains ostéochondromes ont un cartilage hypercellulaire, pouvant simuler une transformation maligne.

Le diagnostic de chondrosarcomes de faible grade ne peut être retenu que s’il existe des signes cliniques et radiographiques évidents de transformation.

2- Récidive locale après résection :

Elle semble surtout le fait des exostoses sessiles et dues à des reliquats de tissus cartilagineux lors de l’exérèse.

La reprise chirurgicale avec excision complète de toute la coiffe cartilagineuse amène alors la guérison.

3- Autres complications :

Elles sont souvent révélatrices de l’exostose et ont été étudiées au paragraphe des symptômes cliniques : fracture du pédicule, bursite en regard, compression vasculonerveuse.

H - CONDUITE À TENIR ET TRAITEMENT :

Le traitement chirurgical d’une exostose solitaire est son exérèse.

Dans sa forme typique, aucune biopsie n’est nécessaire avant la résection.

Elle doit emporter la totalité de l’exostose, jusqu’à sa base d’implantation, et surtout toute la coiffe cartilagineuse, sous peine de s’exposer à une récidive.

Certaines localisations présentent des difficultés particulières.

C’est le cas des exostoses de l’extrémité supérieure du squelette jambier, dont la résection expose au risque de lésions du nerf fibulaire commun pour les lésions développées à partir de la fibula, et de blessures de la crosse de l’artère tibiale antérieure pour les lésions développées dans l’espace intertibiofibulaire. Une exérèse par fragmentation est alors recommandée.

Cependant, l’indication chirurgicale n’est pas systématique.

Elle est indiquée pour les exostoses symptomatiques et compliquées (bursite, fracture, compression).

Pour certains, les exostoses exposées à des traumatismes répétés seraient une indication chirurgicale pour éviter une complication mécanique, et certaines localisations superficielles (métaphyse supérieure de tibia) peuvent justifier d’une résection pour des raisons esthétiques.

Le risque très faible de dégénérescence des exostoses périphériques asymptomatiques n’est pas suffisant pour justifier leur exérèse systématique.

Le problème des exostoses solitaires des ceintures et axiales est moins tranché : leur risque de dégénérescence plus élevé et la difficulté d’identifier précocement une augmentation de volume des formes à développement interne (endothoraciques, face interne de l’os coxal, vertèbres) nous font recommander leur résection, même dans les formes asymptomatiques.

Enfin, toute exostose qui devient douloureuse ou augmente de volume à l’âge adulte, qui présente des signes radiographiques atypiques, doit faire suspecter une dégénérescence sarcomateuse et doit donc, avant tout traitement, être prise en charge comme telle.

Maladie exostosante :

A - INTRODUCTION :

Cette maladie se caractérise par la présence d’exostoses multiples, par son caractère héréditaire et la fréquence des dégénérescences sarcomateuses.

Des troubles de la croissance sont par ailleurs souvent associés à la maladie exostosante.

Les termes de maladie des exostoses multiples, aclasie diaphysaire ou de maladie de Bessel-Hagen désignent la même entité.

1- Épidémiologie et localisation :

La maladie exostosante représente environ 10 % des exostoses.

La prédominance masculine est nette (sex-ratio hommes/femmes de 2/1).

Les localisations n’ont pas de spécificité par rapport aux formes solitaires.

Ces exostoses sont diffuses, symétriques sans répartition hémimélique et atteignent les os qui suivent une ossification enchondrale.

2- Hérédité :

Les formes familiales représentent environ 60 à 70 % des maladies exostosantes, les autres cas étant isolés.

C’est une maladie autosomique dominante, dont l’expression clinique est unique.

La prédilection masculine est importante.

Si l’un des parents est atteint, un enfant a environ une chance sur deux d’être atteint par la maladie.

Une femme peut être porteuse saine de la maladie et la transmettre à sa descendance.

En revanche, un homme qui n’est pas atteint ne peut pas transmettre la maladie à sa descendance.

De nombreuses anomalies chromosomiques ont été décrites chez les patients porteurs de tumeurs cartilagineuses.

Ces anomalies ne sont toutefois rapportées avec constance et cohérence que dans la maladie des exostoses multiples.

Dans ce syndrome, trois anomalies méritent d’être signalées.

Elles se nomment EXT1, EXT2, EXT3, un patient n’étant porteur que de l’une de ces trois anomalies.

L’anomalie EXT1 est située sur le chromosome 8 et est de type 8q24.1, cette formule signifiant :

– bande n° 24.1 ;

– du bras long (q) ;

– du chromosome 8.

L’anomalie EXT2 est située sur le chromosome 11 et est de type 11p11-p13, ce qui signifie :

– bande n°11 à 13 ;

– du bras court (p) ;

– du chromosome 11.

L’anomalie EXT3 siège sur le bras p du chromosome 19. Son site exact reste imprécis à ce jour.

Il n’est pas exclu de penser que des travaux ultérieurs montreront que telle anomalie chromosomique correspond à telle ou telle forme clinique de la maladie.

B - CLINIQUE :

Dans le contexte d’une forme familiale, le diagnostic est le plus souvent fait précocement, mais rarement avant 2 à 3 ans, devant des déformations et des voussures métaphysaires.

Les formes multiples ont la particularité de s’accompagner de troubles de la croissance, avec une petite taille à l’âge adulte aux dépens essentiellement des os longs, comme si le potentiel de croissance était partiellement dévié au profit des exostoses.

La croissance des os atteints ne suit pas les courbes d’un os long normal ; elle est régulière, presque linéaire.

Cependant, les inégalités de longueur restent modérées (20 mm pour les fémurs).

Ces troubles de la croissance sont particulièrement parlants sur les segments de membre à deux os, les jambes et les avant-bras, le retentissement étant plus important aux membres supérieurs.

Ils entraînent des déformations le plus souvent en « main-bote » ulnaire, par atteinte plus importante de l’ulna que du radius.

Une luxation de la tête radiale peut se produire dans les grandes inégalités entre ces deux os.

Aux jambes, les déformations sont moindres, le plus souvent en valgus par raccourcissement de la fibula, plus important que du tibia.

Les syndesmodèses tibiofibulaires sont en revanche fréquentes.

Fréquemment, l’extrémité supérieure du fémur est également le siège de déformations où prédomine la coxa valga, toujours bien tolérée.

Enfin, dans le cadre de la maladie exostosante, chacune des exostoses, en fonction de sa localisation, peut être à l’origine de symptômes spécifiques identiques à ceux cités pour les exostoses solitaires : fracture du pédicule, bursite, compression vasculaire ou neurologique, douleur et augmentation de volume devant faire craindre chez l’adulte une dégénérescence sarcomateuse.

C - EXAMENS COMPLÉMENTAIRES :

L’aspect des exostoses dans le cadre des maladies exostosantes est en tous points superposable à celui des exostoses solitaires.

Le nombre des exostoses sur une même métaphyse peut entraîner un élargissement de celle-ci.

D - ANATOMOPATHOLOGIE :

Les caractères macroscopiques et microscopiques sont analogues à ceux observés dans les exostoses solitaires.

La coiffe cartilagineuse est constituée d’un cartilage hyalin dont l’épaisseur peut varier de façon importante.

Chez l’enfant, l’activité de croissance, souvent considérable, se traduit par une ossification enchondrale massive.

La cellularité du cartilage est généralement plus prononcée que dans un ostéochondrome solitaire, surtout dans les exostoses de grande taille, où les noyaux peuvent présenter de plus grands degrés d’atypies.

E - DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL :

Le diagnostic est généralement facile et ne prête pas à discussion. Des formes associées à d’autres anomalies ont été rapportées, ne rentrant pas dans le cadre de la maladie exostosante.

La métachondromatose est une maladie à transmission dominante, polymorphe, atteignant surtout les pieds et les mains, avec radiographiquement des exostoses développées à la jonction métaphysoépiphysaire, des enchondromes multiples, des calcifications et des ossifications périarticulaires.

Le syndrome de Langer-Giedion et les formes apparentées associent des exostoses multiples, un retard mental et un faciès particulier.

F - ÉVOLUTION ET PRONOSTIC :

La particularité de la maladie exostosante est son risque important de voir une des localisations dégénérer en sarcome.

Tout comme les exostoses solitaires, celles développées dans le cadre d’une maladie exostosante arrêtent leur croissance et leur activité à la fin de la croissance.

Toute augmentation de volume ou apparition de douleurs à l’âge adulte doit donc faire craindre une évolution sarcomateuse qui se fait, comme dans l’exostose solitaire, plus volontiers dans la quatrième décennie et sous forme d’un chondrosarcome.

Les signes cliniques, radiographiques, scanographiques, IRM et scintigraphiques devant faire évoquer une évolution sarcomateuse sont en tous points superposables à ceux énoncés pour les exostoses solitaires.

Seule la fréquence de cette dégénérescence est beaucoup plus importante dans le cadre de la maladie exostosante, évaluée entre 20 et 25 %.

G - CONDUITE À TENIR ET TRAITEMENT :

Étant donné le nombre élevé des exostoses, il est impossible de toutes les enlever.

Les indications retenues sont les mêmes que pour les exostoses solitaires, dictées par leurs complications ou leur caractère symptomatique.

Comme pour les exostoses solitaires, une lésion périphérique d’aspect « rassurant » cliniquement et sur l’iconographie peut être réséquée d’emblée, sans biopsie.

Toute modification clinique, radiographique ou scintigraphique d’une exostose, a fortiori si elle est axiale et présente des signes suspects au scanner et à l’IRM, doit faire pratiquer une biopsie chirurgicale avant son traitement.

Cette attitude systématique doit cependant être modulée : des lésions de petite taille et de situation anatomique favorable peuvent être réséquées d’emblée avec des marges adéquates.

Aucun consensus n’existe sur la surveillance de patients adultes porteurs de maladie exostosante.

Seuls, Lange et al font une proposition dont nous reprenons certaines lignes.

Lors du diagnostic de la maladie chez l’adulte, une scintigraphie osseuse de référence peut être réalisée, ainsi qu’une radiographie du bassin.

Les lésions actives scintigraphiquement et non opérées peuvent être surveillées radiographiquement tous les ans.

Toute lésion devenant symptomatique (augmentation de volume ou douleur) doit être radiographiée et une nouvelle scintigraphie pratiquée.

En cas de modification, un bilan complet par IRM et/ou scanner doit être réalisé.

La confrontation de l’ensemble des données cliniques et iconographiques dicte alors la conduite à tenir : résection simple ou biopsie première.

Enfin, les déformations générées par les exostoses doivent être traitées préventivement chez l’enfant.

Une surveillance tous les 6 mois permet d’établir la cinétique de croissance des segments atteints et de programmer les interventions nécessaires à l’égalisation de longueur des segments osseux doubles pour éviter les déformations, en particulier à l’avant-bras.

Chez l’adulte, des ostéotomies correctrices peuvent être nécessaires pour prévenir l’évolution arthrosique liée à un trouble statique induit par la maladie.

Dysplasie épiphysaire hémimélique :

A - INTRODUCTION :

Il s’agit d’une anomalie du développement touchant l’ossification des épiphyses d’un ou plusieurs os ou celle des os du tarse.

Initialement rapportée par Mouchet et Belot en 1926 sous le nom de tarsomégalie, elle prit ensuite le nom de maladie de Trevor ou aclasie tarsoépiphysaire, et enfin, c’est le nom de DEH qui est actuellement retenu, depuis la revue en 1956 de 27 cas par Fairbank.

1- Épidémiologie :

Cette maladie, très rare, n’est habituellement pas familiale, à l’exception des cas rapportés par Henzinger et al.

Il existe une nette prédominance masculine (sex-ratio : 3/1), et se manifeste chez l’enfant entre 2 et 8 ans.

2- Localisation :

Elle n’atteint en général qu’un seul membre inférieur (cas exceptionnels d’atteinte de membre supérieur ou bilatérale des membres inférieurs).

Dans deux tiers des cas, la maladie a plusieurs localisations sur le membre atteint, touchant préférentiellement un côté d’une épiphyse ou d’un os du tarse (d’où le terme hémimélique).

Les localisations les plus fréquentes sont l’extrémité distale du fémur et le talus.

3- Physiopathologie :

Cette maladie serait due à une anomalie congénitale du développement des épiphyses et des os du tarse.

Elle est d’ailleurs très superposable aux exostoses auxquelles elle peut être exceptionnellement associée.

Elle évolue dans les premières années de la vie, pour se stabiliser vers 7 ans où elle a atteint sa taille maximale.

B - CLINIQUE :

La maladie se révèle le plus souvent entre 2 et 8 ans par une tuméfaction au genou ou la cheville, plus volontiers sur sa face médiale, dure et indolore.

Cette tuméfaction grossit progressivement pour arriver à maturation vers l’âge de 7 ans.

Une limitation des mobilités articulaires peut être notée et la lésion peut entraîner un trouble d’axe.

En revanche, il n’y a pas de troubles de la croissance.

Des signes articulaires plus marqués peuvent apparaître en cas de fragmentation dans l’articulation.

C - RADIOGRAPHIE :

La radiographie standard ne montre pas de signes tant que la lésion n’a pas débuté son ossification.

Puis, elle se présente comme une masse mamelonnée, irrégulière, développée à l’extérieur d’une épiphyse ou d’un os du tarse, sur un seul de ses côtés, avec plusieurs noyaux d’ossification qui peuvent paraître indépendants de l’os adjacent.

Ensuite, les noyaux d’ossification fusionnent en une seule masse, progressivement en continuité par des travées osseuses normales avec l’os adjacent.

D - ANATOMOPATHOLOGIE :

La lésion est indistinguable d’un ostéochondrome d’un point de vue macroscopique et histologique et a aussi été appelée ostéochondrome épiphysaire.

E - TRAITEMENT :

Il doit être chirurgical et précoce pour éviter des lésions articulaires irréversibles et des déformations.

Il consiste en la résection de la lésion, qui doit être la plus complète possible en remodelant la surface d’implantation.

Les récidives semblent exceptionnelles et le remodelage articulaire permet inconstamment de retrouver une morphologie normale.

Exostose sous-unguéale :

L’origine néoplasique ou réactionnelle des exostoses sous-unguéales (ou exostose de Dupuytren) reste discutée.

Schajowicz les classe avec les ostéochondromes, tandis que Dahlin et Unni, Miller-Breslow et al, en font une entité à part, réactionnelle à des traumatismes répétés ou des infections répétées.

La lésion atteint indifféremment l’homme et la femme, avec une prédominance dans la seconde décade.

Ces exostoses se développent sur la face dorsomédiale de la dernière phalange, dans 80 % des cas au gros orteil.

Le développement aux doigts de la main est également possible.

Elles se manifestent par des douleurs et une augmentation de volume qui peuvent gêner le chaussage.

Des ulcérations et infections à la base de l’ongle peuvent en imposer pour un mélanome sousungéal ou un ongle incarné.

Sur les radiographies, à sa phase mature, l’exostose est assez similaire d’un ostéochondrome, sous forme de travées osseuses développées à la face dorsale ou dorsomédiale de la phalange terminale de l’orteil atteint, ces travées étant en continuité avec l’os sous-jacent.

Cette exostose est formée de cartilage fibrocartilagineux et non de cartilage hyalin.

À la périphérie, cette coiffe se confond avec le lit de l’ongle et n’est pas recouverte de périchondre, contrairement aux ostéochondromes.

La coiffe cartilagineuse peut présenter une cellularité marquée avec des noyaux turgescents, des chondrocytes multinucléés, qui suggéreraient le diagnostic de chondrosarcome dans une autre localisation.

Le traitement est chirurgical et repose sur la résection de la lésion.

Surtout dans sa phase de début, le clivage peut être difficile avec les plans adjacents, et particulièrement le lit de l’ongle, expliquant des résections incomplètes, sources de récidives pour Miller-Breslow et al.

« Bizarre parosteal osteochondromatous proliferation » :

Cette lésion a été initialement décrite par Nora et al en 1983, dans des localisations aux mains et aux pieds.

D’autres cas ont ensuite été rapportés aux os longs et aux os du crâne.

Le caractère réactionnel ou tumoral de cette lésion n’est pas clairement établi.

Il s’agit d’une formation osseuse développée dans 72 % des cas sur les petits os de la main ou du pied.

L’installation est variable, de 2 mois à 3 ans, volontiers dans les troisième et quatrième décennies, avec une répartition égale selon le sexe.

Radiologiquement, elle se présente typiquement comme une masse minéralisée, bien limitée, développée à la surface d’une corticale qu’elle altère peu ou pas.

Il n’existe pas de continuité avec la cavité médullaire comme dans les ostéochondromes.

La scintigraphie osseuse fixe fortement.

Le diagnostic peut se discuter avec un sarcome parostéal, une périostite ossifiante, une exostose sous-unguéale ou une myosite ossifiante.

Histologiquement, la plupart ont une coiffe cartilagineuse.

Elles sont composées de cartilage, d’os et de cellules fusiformes en proportions variables.

Le cartilage en « coiffe » ou « lobule » est le siège d’une maturation osseuse irrégulière ; il est hypercellulaire sans atypies cytonucléaires.

L’ossification est plus irrégulière que dans les ostéochondromes et les cellules fusiformes sont disposées de façon lâche entre les travées.

La lésion est toujours bénigne. Le traitement repose sur la résection, mais les récidives sont très fréquentes (jusqu’à 55 % pour Meneses et al).

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