Hamartomes épidermiques et annexiels :

A - HAMARTOMES KÉRATINOCYTAIRES :

1- Hamartome épidermique (ou nævus épidermique, ou nævus verruqueux) :

Il est dû à la prolifération de kératinocytes.

Une prolifération sébacée peut être associée (nævus verrucosébacé) sur tout ou partie de la lésion, ou apparaître au cours de l’évolution.

* Manifestations cliniques :

La lésion est bien limitée, avec des bords parfois émiettés.

Elle forme des plaques hyperkératosiques, verruqueuses, de couleur grise, parcourues de sillons profonds.

Toutes les parties du corps peuvent être atteintes, y compris les paumes, les plantes, le cuir chevelu (entraînant dans ce cas une alopécie localisée).

L’étendue est très différente d’un patient à un autre : 1 ou 2 cm de long jusqu’à une surface de plus de 10 cm2.

Les formes étendues et systématisées ont été appelées « nævus unius lateralis » ou « nævus unius lateris ».

La disposition peut être en plaques ou en lignes : lignes de Blaschko, dermatome sensitif, ou ligne de Sherrington séparant deux territoires sensitifs ; il y a un arrêt sur la ligne médiane.

Les lèvres, la muqueuse buccale peuvent aussi être atteintes.

L’hamartome kératinocytaire épidermolytique a un aspect particulier souvent inflammatoire, avec des zones de décollement.

La disposition peut être linéaire ou zostériforme.

L’affirmation est faite à l’examen histopathologique. La forme acantholytique et dyskératosique a l’aspect d’une maladie de Darier zoniforme.

Un aspect différent appelé nævus corniculatus a été décrit, associant des cornes cutanées, des hyperkératoses filiformes, des aspects de comédons géants, des plaques réparties selon les lignes de Blaschko.

* Âge de survenue. Hérédité :

La lésion est présente à la naissance ou apparaît précocement ; elle apparaît rarement après l’âge de 7 ans.

Les deux sexes sont atteints.

L’absence d’hérédité est presque constante sauf pour les hamartomes kératinocytaires épidermolytiques qui peuvent être transmis sur le mode autosomique dominant.

Les descendants peuvent être porteurs d’un hamartome kératinocytaire épidermolytique ou d’une érythrodermie ichtyosiforme congénitale bulleuse.

* Évolution :

La lésion s’étend avec l’âge proportionnellement à l’augmentation de la surface cutanée.

Dans certains cas, il existe cependant une période d’extension plus importante que l’extension proportionnelle à la surface cutanée pendant quelques années.

 l’âge adulte, la lésion persiste inchangée avec parfois des poussées d’inflammation, de macération, d’infection.

L’évolution néoplasique est exceptionnelle ; elle est liée presque toujours à l’existence d’une composante sébacée : carcinome basocellulaire, carcinome épidermoïde. Un syringadénome papillaire survient dans 10 à 20 % des cas.

Une curieuse observation de lésion inflammatoire et prurigineuse, prolongeant à l’âge adulte un hamartome épidermique apparu dans l’enfance, a fait porter le diagnostic de blaschkite.

* Associations :

Des associations d’anomalies neurologiques ou osseuses constituent le syndrome de l’hamartome (ou du nævus) épidermique.

Un nævus verruqueux systématisé peut être associé à un psoriasis de la même zone ; dans ce cas, le diagnostic différentiel peut se poser avec un nævus épidermique verruqueux inflammatoire linéaire (NEVIL) ou une maladie de Darier zoniforme, surtout s’il n’existe pas d’autres localisations de ce psoriasis.

Un hamartome épidermique peut faire partie du Proteus syndrome (ou syndrome de Protée).

* Histopathologie :

L’aspect habituel comporte une hyperacanthose avec papillomatose et hyperorthokératose.

La forme épidermolytique comporte, dans la couche granuleuse et la moitié supérieure du corps muqueux, des zones lacunaires et des fentes dissociant les cellules aux limites imprécises.

Il y a une vacuolisation périnucléaire.

En ultrastructure, les tonofilaments sont groupés en tonofibrilles formant des trousseaux dans les couches profondes de l’épiderme.

Il existe une forme acantholytique et dyskératosique avec des corps ronds en grains.

* Traitement :

L’abstention thérapeutique avec simple surveillance est possible.

Le meilleur traitement dans les formes limitées est l’exérèse chirurgicale.

Si la lésion est de grande dimension, la dermabrasion constitue le traitement de choix, mais l’amélioration est souvent transitoire ; la survenue d’une cicatrice hypertrophique est possible.

Les autres traitements tels que la cryothérapie ou l’utilisation des rétinoïdes n’ont pas une efficacité suffisante pour être retenus.

2- Syndrome de l’hamartome épidermique :

Encore appelé syndrome du nævus épidermique, ou syndrome de Schimmelpenning, ou syndrome de Solomon, ou organoid nevus phakomatosis, ou syndrome du nævus sébacé linéaire, ou syndrome du nævus organoïde, c’est un ensemble dysembryoplasique complexe non héréditaire.

Le syndrome du nævus épidermique est constitué de l’association d’un hamartome épidermique (hamartome verruqueux, hamartome sébacé, hamartome complexe) et de malformations variées, surtout squelettiques, oculaires et neurologiques.

* Aspect clinique :

L’hamartome épidermique est souvent étendu (nævus unius lateralis), congénital ou non.

Il est uni- ou bilatéral, de disposition linéaire suivant les lignes de Blaschko ou zoniforme, en tache unique ou multiples, ou d’aspect érythrokératodermique.

C’est un hamartome verruqueux, ou sébacé, ou verrucosébacé, un hamartome dyskératosique et acanthokératolytique, un NEVIL, un hamartome spongieux muqueux ou encore l’association de plusieurs types d’hamartomes cutanés.

* Anomalies associées :

Les anomalies cutanées associées sont des taches hyper- ou hypopigmentées, des altérations des cheveux, une aplasie cutanée congénitale, des hémangiomes.

Les anomalies squelettiques sont surtout une cyphoscoliose, des anomalies des corps vertébraux, des fractures pathologiques, une hémihypertrophie, une hypertrophie des membres inférieurs, une camptodactylie.

Les anomalies du système nerveux central existent dans un tiers à la moitié des cas : il s’agit de retard mental, convulsions, dilatation ventriculaire, hémiparésie, hémangiome leptomeningé, atteinte de paires crâniennes, tumeur cérébrale.

D’autres anomalies oculaires sont des néoformations fibreuses de la conjonctive, des tumeurs fibro-lipo-conjonctivales, des anomalies de la vascularisation oculaire.

Des anomalies diverses peuvent être associées : coarctation de l’aorte, anévrismes, malformations artérioveineuses, rein en « fer à cheval », lymphangiectasies intestinales, puberté précoce.

Il existe un risque accru d’affections malignes variées, par exemple : un carcinome salivaire, mammaire, gastrique, oesophagien, un néphroblastome.

Il y a la possibilité d’un décès précoce en dehors de la survenue d’une affection maligne.

* Conduite à tenir :

L’existence d’un hamartome épidermique étendu doit faire suspecter la possibilité d’anomalies associées et doit faire pratiquer un examen clinique complet et si nécessaire des examens complémentaires.

Il faut faire l’exérèse de l’hamartome s’il existe la suspicion d’une composante sébacée, afin de prévenir la survenue d’une tumeur maligne.

Les lésions étendues posent un problème pratique, car l’exérèse complète est le plus souvent impossible.

3- Nævus épidermique verruqueux inflammatoire linéaire (NEVIL) :

* Manifestations cliniques :

Les lésions sont des papules kératosiques verruqueuses, de teinte grisâtre, d’aspect psoriasiforme par endroits, disposées en traînées, parfois reliées entre elles et formant alors des réseaux, ou disposées parallèlement.

Il existe du prurit, parfois de façon importante.

Les lésions sont situées sur un membre inférieur ou une fesse.

Elles peuvent aussi se développer sur d’autres territoires cutanés dont le visage ou sur les lèvres.

* Âge de survenue. Hérédité

Le début est précoce, parfois congénital, dès les premiers mois de vie et le plus souvent avant l’âge de 6 ans.

Il n’y a pas de caractère héréditaire, sauf cas exceptionnels.

Le ratio hommes/femmes est de 1/4.

* Évolution :

L’évolution est chronique entrecoupée de poussées exsudatives et prurigineuses.

Une partie des lésions peut cependant régresser spontanément. Une extension secondaire des lésions est aussi possible.

* Associations :

L’association à la naissance chez une fille d’une aplasie d’une partie de membre : ectromélie ou ectrodactylie, et la survenue dans les premiers jours de vie d’un nevil sur la partie restante de ce membre constituent le syndrome du NEVIL, moins bien dénommé congenital hemidysplasia with ichtyosiform erythoderma and limb defect (CHILD syndrome).

Des anomalies diverses peuvent être associées ; on peut alors les inclure dans le syndrome du nævus épidermique.

* Histopathologie :

Les lésions sont psoriasiformes.

La distinction avec un psoriasis linéaire peut être difficile.

Il existe une hyperkératose orthokératosique alternant avec des zones de parakératose bien limitées.

Il y a une forte hyperacanthose, une papillomatose, des foyers de spongiose et d’exocytose.

Il y a un infiltrat inflammatoire modéré du derme superficiel.

* Traitement :

L’exérèse chirurgicale est parfois effectuée ; elle est difficile en raison de l’étendue des lésions.

Les traitements locaux utilisant les corticoïdes locaux sont peu efficaces sauf s’ils sont utilisés sous occlusion, mais il existe dans tous les cas une rechute à l’arrêt.

La vitamine A acide a été essayée avec peu de résultats ainsi que la cryothérapie, des applications d’acide trichloracétique ou des injections de corticoïdes au Dermojett.

4- Hamartome spongieux muqueux :

Encore appelé nævus spongieux, ou white sponge naevus, ou nævus épithélial de la muqueuse buccale, c’est une affection exceptionnelle qui prête encore à des discussions diagnostiques avec des entités voisines, qui sont également de survenue exceptionnelle.

* Manifestations cliniques :

L’atteinte buccale comporte un enduit blanc, brillant, souple, bien limité de la face interne des joues et du palais.

L’atteinte est plus ou moins étendue.

Elle peut prendre un aspect gaufré ou en « nid d’abeille », ou imitant la surface d’une éponge.

Il n’y a en général pas de gêne fonctionnelle.

L’atteinte génitale exclusive est possible chez la femme : une vaste nappe papillomateuse rosée ou saumon recouvre l’entrée du vagin et les petites lèvres. Une atteinte nasale, linguale, oesophagienne ou rectale est possible.

Âge de survenue. Hérédité Le début a lieu dans l’enfance, parfois à la naissance ou à l’âge adulte ; parfois la découverte est tardive : à 59 ans dans le cas de De Gracianski.

La survenue est souvent sporadique, mais la transmission peut être héréditaire de type autosomique dominant.

* Évolution :

Il existe de minimes variations dans le temps : la partie superficielle de la lésion peut s’éliminer, elle se reconstitue ensuite.

* Histopathologie :

Une abondante hyperorthokératose recouvre un épithélium malpighien hyperplasique à basale rectiligne, dont la granuleuse est hyperplasique, constituée de cinq à six couches de cellules.

Un aspect spongieux avec vacuolisation du corps muqueux peut être observé, associé à une parakératose épaisse, parfois une hyperkératose épidermolytique.

En ultrastructure, les tonofilaments sont amassés en mottes à la périphérie des cellules.

* Forme clinique :

La dyskératose bénigne intraépithéliale héréditaire comporte des anomalies buccales comparables et une plaque conjonctivale de consistance gélatineuse sur une conjonctive hyperhémique.

Elle est de transmission autosomique dominante.

* Traitement :

L’abstention thérapeutique est habituelle d’autant qu’il n’y a pas ou peu de gêne fonctionnelle et que l’épaisseur des lésions rend leur destruction difficile.

B - HAMARTOMES FOLLICULAIRES :

1- Fibrofolliculome :

Il s’agit d’une prolifération issue de l’épithélium folliculaire situé au-dessus de l’abouchement de la glande sébacée ou acrosyringium.

La nature hamartomateuse ou tumorale bénigne reste discutée.

* Manifestations cliniques :

La lésion est unique ou multiple.

Chaque élément est papuleux, en dôme, mesure de 2 à 4mm de diamètre, a une couleur jauneblanc.

Si on pique une lésion, il en sort un liquide faiblement coloré.

Les lésions multiples sont situées sur le cou, le dos, les grands plis, le cuir chevelu.

Lorsque la lésion est unique, elle est habituellement située sur le visage.

* Âge de survenue. Hérédité :

La survenue est souvent tardive (cinquième ou sixième décennie).

Elle est sporadique ou rarement héréditaire.

En cas d’association dans le syndrome de Birt-Hogg-Dubé, le début se situe vers 25 ans ; la transmission est dans ce cas autosomique dominante.

* Évolution :

Les lésions persistent inchangées en l’absence de traitement ; de nouvelles lésions peuvent apparaître.

* Associations :

Les fibrofolliculomes peuvent être associés à des hamartomes conjonctifs.

Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé comporte l’association de fibrofolliculomes, de trichodiscomes, d’acrochordons et souvent de fibromes périfolliculaires.

Les fibrofolliculomes sont dans ce cas disposés sur le visage et le cou, plus rarement sur le tronc et les membres.

Ce syndrome associe une polypose colique et parfois des cancers médullaires de la thyroïde.

* Histopathologie :

La lésion est centrée par un follicule pileux qui est souligné par une densification du tissu conjonctif.

L’épithélium infundibulaire est le siège d’une prolifération de cellules basaloïdes.

Il y a des dépôts de substance mucoïde.

* Traitement :

L’exérèse d’une lésion unique permet en même temps le diagnostic et le traitement.

Les lésions multiples ne sont habituellement pas traitées.

2- Trichilemmome :

* Manifestations cliniques :

C’est une tumeur bénigne, de petite taille, siégeant sur le visage.

Des éléments multiples signent une maladie de Cowden.

La nature hamartomateuse ou tumorale bénigne du trichilemmome peut être discutée.

Le syndrome de Cowden ou « maladie des hamartomes multiples » est une affection génétique autosomique dominante comportant des lésions cutanées, muqueuses et viscérales (tumeurs de la thyroïde, de l’utérus, des seins, de l’intestin...).

* Histopathologie :

Il s’agit d’une prolifération tumorale développée à partir de la gaine épithéliale externe du follicule pileux.

Elle est constrictive par une prolifération de cellules riches en glycogène formant des bourgeons épithéliaux aperçus à l’épiderme et au follicule pileux.

3- Trichodiscome :

Il représente une prolifération des composants dermiques du disque pilaire.

* Manifestations cliniques :

L’affection est caractérisée par des papules multiples, molles, plates ou en dôme, couleur de la peau normale.

* Histopathologie :

Les papules sont constituées de fibroblastes et de vaisseaux capillaires noyés dans un stroma conjonctif lâche.

La coloration au fer colloïdal révèle une abondance de mucopolysaccharides acides.

* Âge de survenue. Hérédité :

Il peut exister un caractère familial ; le plus souvent la survenue est sporadique.

* Évolution :

Elle est bénigne.

* Association :

Les trichodiscomes peuvent être isolés ou être une des composantes du syndrome de Birt-Hogg-Dubé.

4- Hamartome pilosébacé congénital :

Encore appelé hair follicle nevus : hamartome des follicules pileux, il est très rare.

* Manifestations cliniques :

C’est une plaque asymptomatique, bleutée, discrètement surélevée, de un à plusieurs centimètres de diamètre ou un nodule polylobé sur le visage ou la région préauriculaire.

Il est asymptomatique.

* Âge de survenue :

Il peut être présent à la naissance ou survenir chez l’adulte jeune.

* Associations :

Il est parfois associé à un fibrochondrome préauriculaire. Histopathologie

Il y a dans le derme moyen et profond un conglomérat de nombreux follicules pileux malformés accompagnés de glandes sébacées matures.

Des muscles lisses et striés peuvent être présents entre les follicules.

* Traitement :

L’exérèse chirurgicale peut être proposée en cas de gêne importante.

5- Hamartome laineux :

Encore appelé wooly hair nevus : nævus laineux, il est constitué par l’apparition à la naissance ou dans l’enfance d’une ou plusieurs plaques circonscrites de cheveux spiralés, ondulés et incoiffables, anormalement brillants et minces.

L’examen histopathologique montre dans le derme des follicules pilaires « jumeaux ».

Cette lésion non héréditaire est fréquemment associée à d’autres nævus.

6- Hamartome pileux simple :

C’est une concentration excessive de follicules pileux, normaux, entraînant une hypertrichose localisée.

Parfois dans la région sacrée il existe une anomalie osseuse sous-jacente (hypertrichose en « queue de faune »).

7- Hamartome pileux des paumes et des plantes :

Il est formé d’un épaississement cutané, hyperstrié avec de nombreux poils.

Il peut être héréditaire.

8- Hamartome épithélial scléreux :

Il est acquis sous la forme d’une petite plaque déprimée ou d’un nodule presque toujours sur le visage.

À l’examen histologique, l’épiderme est acanthosique au-dessus d’un tissu conjonctif fibreux contenant des kystes cornés et des cordons de cellules épithéliales dans le derme moyen et profond.

9- Hamartome sans poils (« focal naevoid hypotrichosis ») :

C’est une (ou plusieurs) zone(s) d’alopécie non cicatricielle, congénitale.

10- Hamartome comédonien (ou nævus comédonien) :

C’est une malformation rare.

* Manifestations cliniques :

Il s’agit d’un groupe de follicules pileux dilatés mesurant quelques millimètres de diamètre et parfois jusqu’à 1 à 1,5 cm de diamètre, remplis de kératine jaune-brun ressemblant à des comédons que l’on exprime facilement.

Parfois des poils de type lanugo poussent au milieu des orifices.

Entre les orifices la peau est soit normale, soit plus claire, soit plus foncée que le reste du tégument.

Les éléments au nombre de dizaines ou centaines peuvent être répartis en plaques ; la topographie peut être linéaire ou zoniforme, parfois selon les lignes de Blaschko.

Les lésions sont souvent unilatérales mais peuvent être bilatérales.

Les zones atteintes sont le visage, le cuir chevelu, le cou, le tronc, les membres supérieurs, exceptionnellement une paume ou une plante.

Un hamartome eccrine d’une paume ou d’une plante peut prendre l’aspect clinique d’un hamartome comédonien.

* Âge de survenue. Hérédité :

Les lésions peuvent exister dès la naissance ou survenir plus tard, à n’importe quel âge.

La plupart des cas sont sporadiques, mais une transmission héréditaire autosomique a été décrite ; des cas ont aussi été décrits chez des jumeaux homozygotes.

* Évolution :

L’évolution habituelle est persistante et inchangée.

Des épisodes inflammatoires peuvent survenir, causés par des infections récurrentes, avec pustules, abcès, kystes douloureux, voire des sinus entre les comédons avec drainage purulent.

Dans ces cas, des cicatrices persistent ultérieurement.

* Associations :

Des manifestations squelettiques, oculaires, neurologiques sont possibles, réalisant le syndrome du nævus comédonien.

L’association à des kystes pilaires a été décrite.

* Histopathologie :

Ce sont des invaginations de l’épiderme dans le derme remplies de matériel corné, parfois centrées par un poil.

Les glandes sébacées sont habituellement présentes, parfois atrophiques ou absentes.

Il existe des glandes apocrines et eccrines.

Le muscle arrecteur du poil peut être absent. Une forme particulière comporte une hyperkératose épidermolytique.

* Traitement :

La règle est l’abstention thérapeutique.

On peut proposer si nécessaire une excision large, une dermabrasion mais avec le risque de cicatrice hypertrophique.

Il faut traiter les épisodes infectieux.

Dans certains cas, la vitamine A acide ou une lotion de lactate d’ammonium à 12 % permettent de prévenir la survenue d’épisodes inflammatoires.

11- « Acne-free naevus » :

C’est une ou plusieurs zones où l’acné n’apparaît pas, contrairement à la peau avoisinante.

12- Hamartome neurofolliculaire :

Il est de description récente.

La lésion dermique peut être une papule ferme. Histologiquement, il y a une prolifération de cellules associées à des structures pilosébacées.

Le diagnostic différentiel histologique est le trichodiscome. Un marquage important des cellules fusiformes par la protéine S-100 a été publié dans un cas.

13- Hamartome folliculaire basaloïde :

Il peut exister sous forme d’une lésion unique non héréditaire, sous forme de papules multiples du visage et du cuir chevelu.

C - HAMARTOME SÉBACÉ :

1- Hamartome sébacé :

Il est encore appelé nævus sébacé de Jadassohn ou nævus organoïde.

* Manifestations cliniques :

C’est une plaque en relief, de surface irrégulière.

La couleur est jaune ou orangée, parfois grise.

On peut parfois observer l’abouchement de quelques glandes sébacées.

La plaque est bien limitée, avec parfois des éléments de plus petite taille détachés en périphérie.

L’ensemble est en général allongé dans une des directions, linéaire dans 15 % des cas.

Les dimensions sont très différentes d’une lésion à une autre, de 1 à plus de 10 cm de long, souvent entre 1 et 6 cm de long.

Une disposition zoniforme est possible.

Toutes les parties du corps peuvent être atteintes, en particulier le cuir chevelu, à un degré moindre le visage, le thorax.

En cas de localisation au cuir chevelu ou sur une zone pileuse, la plaque est alopécique.

Une atteinte endobuccale est possible mais très exceptionnelle.

L’existence en contiguïté d’un hamartome verruqueux et d’un hamartome sébacé est possible.

* Âge de survenue. Hérédité :

La lésion est présente à la naissance ou bien elle est observée peu après ; dans de rares cas elle apparaît seulement à l’adolescence.

Au départ, elle a l’aspect d’une tache rosée ou jaunâtre, alopécique au cuir chevelu ; la surface est lisse ou un peu rugueuse.

La survenue est sporadique malgré l’existence de très rares cas familiaux.

* Évolution :

La lésion ne s’étend pas ; elle augmente de taille en même temps que le reste de la peau.

La surface devient irrégulière, plus en relief, parfois nodulaire.

Une tumeur peut survenir, en général à l’âge adulte après 30 ans, exceptionnellement dès l’enfance.

Il peut s’agir d’un syringadénome papillaire ou d’un carcinome basocellulaire.

D’autres tumeurs associées peuvent plus rarement être mises en évidence à l’examen histologique :

– adénome apocrine ;

– adénome sébacé ;

– hidradénome nodulaire ;

– syringome ;

– carcinome épidermoïde ;

– kératoacanthome ;

– trichoblastome ;

– sébacéome.

Le risque de survenue d’une tumeur est mal connu ; il est estimé à environ 30 à 50 % des cas, ce qui justifie l’exérèse de l’hamartome sébacé.

On décrit donc une évolution en trois stades :

– précoce avec éventuellement alopécie et défaut de développement des glandes sébacées ;

– puis pubertaire avec développement de la lésion ;

– enfin tardif avec survenue de tumeurs.

* Associations :

L’association de nævus sébacés et de malformations oculaires, neurologiques ou osseuses constitue le syndrome du nævus sébacé qui fait partie de l’ensemble syndrome du nævus épidermique.

* Histopathologie :

En période prépubertaire, les glandes sébacées sont mal développées, petites, peu nombreuses.

Les follicules pileux sont mal développés.

Les glandes sudorales apocrines sont absentes ou rudimentaires.

L’épiderme est normal ou papillomateux et verruqueux.

Après la puberté, les glandes sébacées deviennent hyperplasiques.

Elles sont en position anormalement élevée dans le derme superficiel.

Elles communiquent avec la surface de la peau par des canaux intraépidermiques.

En général, les follicules pileux sont absents, mal développés ou très diminués en nombre.

Des glandes sudorales apocrines ectopiques sont trouvées dans près de la moitié des cas en profondeur. Les glandes sudorales eccrines ne sont pas modifiées.

L’épiderme est irrégulier et hyperplasique.

D’autres modifications sont parfois associées : remaniements (calcification, ossification), hyperplasie des glandes apocrines, coulées étroites de petites cellules basophiles appendues à l’assise basale de l’épiderme ou du collet des follicules pilosébacés.

* Traitement :

Il faut faire l’excision de la lésion en entier, au bistouri, avec contrôle histopathologique dès l’enfance ou dans l’adolescence pour prévenir le risque d’une transformation maligne à l’âge adulte.

Un traitement photodynamique avec acide delta-aminolévulinique a montré une bonne efficacité dans un cas ; ce seul cas traité ne justifie actuellement pas l’indication de ce traitement.

2- Hamartome folliculosébacé kystique :

Il est constitué d’une papule solitaire, asymptomatique, de surface lisse, ou de nodules sessiles, pédiculés, en forme de dôme, situés généralement sur la tête.

Le diamètre des lésions est inférieur à 1,3 cm.

L’âge de survenue est difficile à déterminer en raison de la discrétion des lésions.

En histopathologie, dans le derme et parfois dans l’hypoderme on observe un kyste infundibulaire auquel sont attachés des lobules sébacés avec une image histologique particulière.

D - HAMARTOME APOCRINE (OU NÆVUS APOCRINE) :

C’est une affection très rare.

1- Manifestations cliniques :

L’aspect habituel consiste en une ou plusieurs masse(s) molle(s), formée(s) de lobules de 1 ou 2 cm de diamètre ; la couleur de la peau est normale ou brune, parfois couverte de squames et de croûtes.

Cette lésion est asymptomatique.

Elle laisse suinter une sérosité peu abondante d’odeur musquée.

La lésion est constituée d’un ou deux éléments nodulaires ou de papules nombreuses.

Les localisations les plus habituelles sont : les creux axillaires, la région présternale, le cuir chevelu.

2- Âge de survenue. Hérédité :

Il peut survenir dès la naissance, à la puberté ou à l’âge adulte.

Il n’y a pas d’hérédité reconnue.

3- Évolution :

La lésion reste stable. Dans un cas, un carcinome basocellulaire est survenu en bordure de l’hamartome apocrine.

4- Associations :

On peut trouver l’association d’un hamartome apocrine et d’un syringadénome papillaire, d’un adénome tubulaire apocrine.

5- Histopathologie :

L’image histologique est très caractéristique : de nombreuses glandes apocrines matures s’étendent dans le derme et la partie superficielle de l’hypoderme.

Les lumières glandulaires sont dilatées de façon irrégulière et bordées par une double assise cellulaire comportant des éléments cylindriques et cuboïdes.

L’antigène carcinoembryonnaire est mis en évidence dans les cellules des plus petites structures luminales et dans leur lumière.

6- Traitement :

L’excision chirurgicale est le traitement de choix.

E - HAMARTOME ECCRINE (OU NÆVUS ECCRINE OU NÆVUS SUDORIFERUS) :

Il est très rare.

1- Manifestations cliniques :

On constate une zone d’hyperhidrose localisée, bien limitée.

Un aspect papuleux linéaire est possible.

La lésion est unique ou multiple.

Les zones le plus fréquemment atteintes sont le tronc et la partie proximale des membres.

2- Âge de survenue :

Le début se fait dans l’enfance ou à l’âge adulte.

3- Évolution :

La transformation maligne est possible.

4- Associations :

Sur une même coupe histologique, on peut trouver des associations à un cylindrome, des dysplasies folliculaires, ou des associations complexes (sébacées, pilaires, sudoripares).

5- Histopathologie :

La lésion provient de la portion spiralée sécrétrice des glandes eccrines.

On constate une augmentation du nombre et de la taille des spirales eccrines.

Un aspect histologique de spiradénome a été décrit dans un hamartome eccrine.

6- Formes cliniques :

L’hamartome angiomateux eccrine est constaté dès la petite enfance.

Il peut être douloureux à la pression.

À l’examen histologique, il y a une hyperplasie des structures eccrines associée à une composante angiomateuse et parfois des lobules adipeux et des follicules pileux.

Le nævus eccrine porokératosique et dermique (PEODDN) a l’aspect clinique d’un nævus verruqueux ; il a un aspect pseudocomédonien sur les paumes et les plantes.

L’examen histologique montre une hyperkératose avec des colonnes parakératosiques de grande taille disposées à intervalles irréguliers sur des canaux sudoraux hyperplasiques et dilatés.

Un hamartome adénomateux congénital semblable histologiquement à un spiradénome a été décrit.

7- Traitement :

L’exérèse chirurgicale peut être proposée.

Hamartomes dermiques :

A - HAMARTOME COLLAGÈNE :

Encore appelé nævus collagène, collagen naevi, collagénome éruptif, c’est une entité rare.

1- Manifestations cliniques :

Il s’agit de papules ou de nodules asymptomatiques répartis symétriquement sur le tronc (surtout le haut du dos) et la racine des membres supérieurs.

Plusieurs éléments peuvent confluer en plaques.

Chaque lésion est de forme ovalaire, ferme. Les plus gros nodules ont une surface en « peau d’orange ».

La couleur est celle de la peau normale ou discrètement dépigmentée.

Chaque nodule mesure entre quelques millimètres et quelques centimètres.

Le nombre des nodules est compris entre quelques éléments et plus de 100.

Les lésions sont asymptomatiques.

Elles surviennent sans lésions préalables (sans inflammation, sans traumatisme).

2- Âge de survenue. Hérédité :

Il apparaît en général à la puberté ou dans l’adolescence.

Les formes multiples peuvent avoir un caractère familial mais celui-ci n’est pas constant (collagénomes cutanés familiaux).

3- Évolution :

Les lésions restent fixes, leur nombre peut augmenter avec l’âge ; il peut y avoir une poussée de nouveaux éléments après une grossesse.

4- Association :

Il s’agit d’une affection habituellement isolée. L’association à des fibrofolliculomes multiples est possible.

5- Histopathologie :

Il y a un épaississement localisé du derme par accumulation de faisceaux de fibres collagènes nombreux et larges, ce qui entraîne une homogénéisation du derme superficiel et profond.

Les fibres élastiques sont raréfiées.

L’épiderme est normal.

L’étude ultrastructurale montre de gros faisceaux de collagène mature, de calibre régulier, à striation périodique normale.

6- Traitement :

Aucun traitement n’est habituellement requis.

B - ANGIOFIBROME :

Sa nature est discutée : hamartome ou plutôt tumeur bénigne ?

1- Manifestations cliniques :

L’angiofibrome isolé du visage est une papule rouge ou rosée (certaines papules fibreuses de la face).

Des éléments multiples répartis principalement sur les joues et le nez de façon symétrique constituent les adénomes dits sébacés de Pringle de la sclérose tubéreuse de Bourneville.

2- Âge de survenue. Hérédité :

L’angiofibrome isolé peut survenir à n’importe quel âge.

Il est de survenue sporadique.

Les angiofibromes multiples de la sclérose tubéreuse de Bourneville surviennent après l’âge de 4 ans.

La transmission est dans ce cas autosomique dominante.

3- Évolution :

L’angiofibrome isolé reste stable.

Les angiofibromes multiples augmentent progressivement en taille et nombre.

4- Associations :

Les angiofibromes de la sclérose tubéreuse de Bourneville sont associés aux autres manifestations de cette maladie, principalement taches hypochromiques, taches « peau de chagrin », tumeurs fibreuses sub- et périunguéales des doigts (tumeurs de Koenen), convulsions, déficit intellectuel, tumeurs viscérales.

5- Histopathologie :

Il y a une fibrose dermique avec ectasies vasculaires.

6- Traitement :

Un élément unique peut être laissé en place ou enlevé au bistouri.

Les éléments multiples peuvent être traités par dermabrasion mais ce traitement n’est pas définitif, il doit donc être renouvelé après quelques années.

C - HAMARTOME NEUROFOLLICULAIRE :

Il est proche histologiquement de l’angiofibrome.

D - HAMARTOME FIBREUX INFANTILE :

1- Manifestations cliniques :

Il s’agit d’un nodule ferme, indolore. La peau le recouvrant est de couleur normale, ou hyperpigmentée, ou bleutée.

Il mesure 1 à 4 cm de diamètre. Les zones de prédilection sont les membres, les régions axillaire, scapulaire, humérale, le cou.

Parfois plusieurs éléments sont constatés chez un même patient.

2- Âge de survenue :

Les lésions sont observées dans les premiers mois de vie ou dès la naissance.

Il n’y a pas d’hérédité.

Les garçons sont plus souvent atteints.

3- Évolution :

Il y a une augmentation de taille en fonction de la croissance.

La régression spontanée est rare.

4- Histopathologie :

On peut constater dans le derme profond et dans le tissu souscutané, l’intrication :

– de nids de cellules étoilées ou rondes peu matures ;

– de travées de tissu fibrocollagène dense ;

– d’un tissu adipeux mature ;

– d’une prolifération capillaire.

En ultrastructure, de nombreuses cellules sont des myofibroblastes : ils sont orientés parallèlement avec un gros noyau et de nombreux processus cytoplasmiques très allongés.

5- Traitement :

L’exérèse chirurgicale doit être complète, sinon il existe un risque de récidive.

E - HAMARTOME CUTANÉ ÉLASTIQUE :

Il est encore appelé nævus elasticus, ou nævus élastique ou élastome juvénile de Weidman.

1- Manifestations cliniques :

Il s’agit de plaques molles ou fermes, de couleur blanc-jaune, asymptomatiques, de papules multiples ayant tendance à se grouper (dermatofibrose lenticulaire disséminée) ou de nodules jaunâtres isolés ou groupés, ou de plaques multiples.

Les fesses, les cuisses, le tronc, la partie proximale des membres sont les zones le plus souvent atteintes.

La disposition est symétrique ou asymétrique.

2- Âge de survenue. Hérédité :

L’élastome juvénile peut être présent à la naissance.

La forme multiple peut être congénitale ou apparaître à la puberté.

La forme associée à d’autres anomalies (syndrome de Buschke-Ollendorff) est transmise sur le mode autosomique dominant.

3- Évolution :

D’autres éléments peuvent apparaître secondairement.

Les éléments constitués restent stables.

4- Associations :

L’association à des anomalies osseuses visibles sur les radiographies par des espaces d’augmentation de la densité osseuse (ostéopoecilie) constitue le syndrome de Buschke-Ollendorff.

L’ostéopoecilie consiste en une ostéosclérose en îlots des épiphyses et des métaphyses des os longs, du bassin, des petits os de la main et du pied et de façon exceptionnelle des vertèbres, des côtes et des os du crâne.

L’ostéopoecilie peut aussi exister sans anomalie cutanée.

5- Histopathologie :

Elle est caractérisée par des bandes épaisses, entrelacées de fibres élastiques entourant le collagène dans le derme moyen et profond.

Il n’y a pas de fragmentation ou de calcification de ces fibres.

Il peut y avoir une prolifération vasculaire (nævus elasticus vascularis).

L’examen en ultrastructure confirme que les lésions sont composées principalement de fibres élastiques nombreuses, larges, anastomotiques, à contours bourgeonnants au voisinage de fibroblastes hyperactifs.

6- Traitement :

Une exérèse chirurgicale peut être réalisée.

F - HAMARTOME ANÉLASTIQUE :

Encore appelé nævus anelastans ou nævus anélastique, il est constitué de petites papules folliculaires de la poitrine où il y a disparition des fibres élastiques à l’examen histologique.

Il peut aussi exister sur la fesse.

G - HAMARTOME CUTANÉ MUSCULAIRE LISSE :

C’est une malformation développée à partir des muscles arrecteurs des poils.

La fréquence a été estimée à 1/2 700 nouveau-nés.

1- Manifestations cliniques :

La lésion est en général unique.

Elle est constituée d’une plaque indurée ou de papules folliculaires.

Cette plaque est indurée à la palpation, ses bords sont irréguliers.

Elle peut être couverte de poils.

Elle mesure plusieurs centimètres de longueur et de largeur.

Elle augmente de relief à la friction.

Les sites de prédilection sont :

– la région lombaire ;

– le bras ;

– les cuisses ;

– les fesses ;

– l’abdomen ;

– le cuir chevelu.

La forme diffuse est exceptionnelle, c’est une des causes de l’aspect de « bébé Michelin » avec replis cutanés multiples et hypertrichose.

2- Âge de survenue :

La lésion est notée dès la naissance ou peu de temps après, voire plus tard à la puberté ou même à l’âge adulte.

3- Évolution :

Il n’y a pas de modification de la lésion.

Des épisodes douloureux peuvent survenir.

4- Associations :

L’hamartome à cellules musculaires lisses peut être isolé ou faire partie d’un nævus de Becker, d’un nævus bleu, d’un nævus lipomateux, d’un nævus sébacé.

Il faut cependant le différencier d’une hyperplasie des muscles lisses accompagnant un certain nombre de lésions.

Il existe peu d’éléments de différenciation avec le nævus de Becker congénital, surtout dans les cas de survenue tardive.

5- Histopathologie :

Les faisceaux de fibres musculaires lisses sont bien circonscrits, longs et épais, dans le derme moyen et profond.

Ils sont colorés à l’hématoxyline phosphotungstique.

Les faisceaux musculaires sont distribués dans tous les sens.

Les glandes sébacées et sudoripares sont en nombre normal.

En ultrastructure, on distingue trois types de cellules : pâles, noires, intermédiaires.

Les cellules sont entourées d’une lame basale mince.

Il y a de nombreuses vésicules de pinocytose à la surface des cellules et de nombreux myofilaments dans le cytoplasme.

6- Traitement :

L’exérèse chirurgicale est possible pour les lésions peu étendues.

La lésion peut aussi être laissée en place.

H - HAMARTOME CUTANÉ À MUSCLE STRIÉ :

Il s’agit d’une petite tumeur en relief, pédiculée, constatée dès la naissance au visage ou au cou.

D’autres anomalies congénitales peuvent être associées.

L’exérèse permet de constater à l’examen histologique des faisceaux de muscle strié de nerve bundles entourés de tissu fibroadipeux.

Les annexes cutanées sont bien développées.

I - ANGIOMES :

L’hamartome angiomateux eccrine associe un angiome cutané persistant et une augmentation des glandes sudorales avec une hypersudation localisée.

Il peut comporter d’autres contingents cellulaires : tissu graisseux, poils, prolifération épidermique avec aspect verruqueux.

Hamartomes hypodermiques :

HAMARTOME LIPOMATEUX :

1- Manifestations cliniques :

Le nævus lipomateux superficiel peut se présenter sous deux aspects :

– des éléments multiples (forme de Hoffmann-Zurhelle) : ce sont des papules molles, couleur de peau normale ou jaunes, ou bien des nodules mous pouvant se grouper en plaques unilatérales formant des bandes, sur la région pelvienne, la racine des cuisses ou le bas du dos ;

– une papule ou un nodule solitaire : oreilles, cuir chevelu.

Il existe par ailleurs une forme profonde, généralisée avec d’épais replis cutanés réalisant un aspect de « bébé Michelin ».

2- Âge de survenue :

La survenue est précoce, il est présent dès la naissance ou survient dans les premières années de la vie.

3- Évolution :

La lésion persiste inchangée dans les formes superficielles.

La forme profonde peut s’améliorer spontanément.

4- Associations :

Les formes diffuses peuvent être associées à un retard mental ou faire partie d’ensembles malformatifs complexes.

5- Histopathologie :

Il y a présence de tissu adipeux mature dans le derme papillaire pour les formes superficielles, à la partie inférieure du derme pour la forme profonde.

6- Traitement :

Une exérèse chirurgicale peut être proposée si la lésion est limitée ou gênante.

Hamartomes fonctionnels :

Il existe des troubles fonctionnels de tissus qui sont en quantité normale.

A - HAMARTOME ANÉMIQUE (NÆVUS ANÉMIQUE) :

L’hamartome anémique est une zone de pâleur maculeuse consécutive à une vasoconstriction localisée permanente, sans troubles sensitifs, sans troubles de la pigmentation mélanique.

Il est présent dès la naissance.

Il prédomine sur le tronc.

Il est constitué d’une macule blanche à contours bien limités, émiettés.

La friction n’entraîne pas de rougeur ou un érythème peu marqué, moindre que sur la peau avoisinante.

Il est plus marqué en période néonatale ou lors des dermatoses érythémateuses par contraste avec l’érythème avoisinant.

Si un examen histopathologique était effectué, il trouverait une peau sensiblement normale.

La cause est une vasoconstriction permanente par absence de récepteurs vasodilatateurs ou prédominance de récepteurs vasoconstricteurs sur les vaisseaux sanguins dermiques.

L’hamartome anémique survient souvent de façon isolée, sans signification particulière ; il peut être associé à un angiome plan, une neurofibromatose de type I, une phacomatose pigmentovasculaire.

La gêne est en général peu importante ; aucun traitement n’est requis.

B - MYOKYNIE :

Des ondulations parcourent la peau pendant de courtes périodes (30 secondes).

La peau est animée de mouvements fins, différents des fasciculations.

Hamartomes complexes :

Ils sont formés par l’association de plusieurs types de malformations : par exemple spiradénomes eccrines, comédons, zones d’hyperplasie vasculaire, tumeur annexielle complexe de la nuque ou d’autres types de malformations ; ces ensembles malformatifs sont rares.

La maladie de Cowden (ou syndrome de Cowden ou syndrome des hamartomes multiples) est une affection héréditaire, autosomique dominante, caractérisée par des papules du visage et des extrémités des membres qui sont des hamartomes folliculaires associés à des papules de la muqueuse orale et des manifestations systémiques hamartomateuses ou non.

Le syndrome de Protée (Proteus syndrome) est constitué d’un gigantisme d’un ou plusieurs membres, parfois d’une asymétrie corporelle, de tumeurs sous-cutanées, d’une macrocéphalie.

Il existe souvent une hyperplasie cérébriforme des plantes ou des paumes, des taches hyper- ou hypopigmentées, des hémangiomes.

De nombreuses affections associent, à des degrés divers, angiomes cutanés, taches pigmentées, tuméfactions congénitales (phacomatoses pigmentovasculaires, neurofibromatose...).

Les syndromes du nævus épidermique et du NEVIL constituent également des affections hamartomateuses complexes.

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