Introduction :

L’atteinte d’une partie ou de l’ensemble du bulbe rachidien est tantôt isolée, tantôt intégrée dans un tableau neurologique plus complexe dans lequel la participation bulbaire tient une place particulière.

Cette extension s’explique par la constitution même du bulbe (medulla oblogata ou moelle allongée), qui est donc une modification de la partie supérieure de la moelle épinière liée à trois facteurs : l’entrecroisement des voies motrices et sensitives, l’apparition du IVe ventricule, la présence d’éléments nouveaux non présents dans la moelle.

À ce bouleversement de la moelle, en partie lié à l’éversement embryologique des parois latérales du tube neural, s’ajoute l’originalité de la vascularisation répartie en trois secteurs :

– paramédian : venue à la fois des artères vertébrales et de la spinale antérieure ;

– latéral : artères circonférentielles courtes, artère de la fossette latérale bulbaire, venues du tronc vertébrobasilaire, artère cérébelleuse postéro-inférieure ;

– postérieur : artère cérébelleuse inférieure.

Sémiologie bulbaire :

Cette organisation imprime à la sémiologie bulbaire une expression particulière, liée à la proximité de plusieurs groupes de formation :

– les noyaux des nerfs crâniens et les formations propres ;

– les noyaux végétatifs ;

– les faisceaux de passage.

Il est rare que les lésions soit globales.

De même, l’origine aiguë vasculaire ou une atteinte progressive et chronique dégénérative ne portent pas sur les mêmes éléments anatomiques.

A - ATTEINTE DES NOYAUX DES NERFS CRÂNIENS ET DES FORMATIONS PROPRES :

Les nerfs crâniens bulbaires sont la racine descendante du V, le IX, le X, le XI et le XII.

Les noyaux somatosensibles et sensoriels sont essentiellement : le noyau gélatineux (racine descendante du V, parfois à l’origine de douleurs, parfois d’atteinte du V masticateur, et surtout d’une hypoesthésie faciale unilatérale), les noyaux acoustiques à la face externe des pédoncules cérébelleux qui ne font qu’effleurer l’extrémité supérieure du bulbe. Le noyau du IX est à l’origine de troubles de la déglutition, surtout si les lésions sont bilatérales.

L’atteinte porte surtout sur le deuxième temps de la déglutition, avec impossibilité de progression du bol alimentaire dans le pharynx et signe du rideau de Vernet.

Il est rare que la sensibilité gustative soit abolie dans le tiers postérieur de la muqueuse linguale.

Le noyau vagospinal (noyau dorsal du X et XI interne) est à l’origine d’une paralysie homolatérale du voile du palais et du larynx.

Le noyau du XI externe innerve le sterno-cléido-mastoïdien et le trapèze.

Le noyau du XII, s’étendant sur toute la hauteur du bulbe, est à l’origine de fasciculations et d’atrophie linguale.

En cas d’atteinte unilatérale, la pointe de la langue est déviée du côté paralysé, par action du muscle génioglosse sain.

L’atteinte du système sympathique est à l’origine d’un syndrome de Claude Bernard-Horner.

Les noyaux de la substance réticulée bulbaire, l’olive bulbaire, ont de riches connexions et participent à de nombreux syndromes.

Parmi eux, la dégénérescence pseudohypertrophique de l’olive bulbaire est à l’origine d’une entité particulière : les myoclonies du voile du palais.

Bilatérales, mais parfois unilatérales, elles sont permanentes, persistant pendant le sommeil, et rapides (120 à 140/min).

Elles sont perçues comme une sensation de claquement si elles s’étendent à l’origine tubaire.

Parfois, elles s’étendent au larynx et même à la face ou au diaphragme.

Elles apparaissent souvent quelques semaines après un accident vasculaire.

Elles sont parfois secondaires à un traumatisme ou à une tumeur cérébrale.

Des myoclonies du voile transitoires sont décrites au cours de la sclérose en plaques.

Les lésions se situent à l’intérieur d’un triangle limité par le noyau dentelé d’un côté, le noyau rouge et l’olive bulbaire de l’autre.

La dégénérescence pseudohypertrophique de l’olive bulbaire est l’élément constant.

B - ATTEINTE DES CENTRES VÉGÉTATIFS :

Elle est surtout à l’origine de troubles viscéraux.

Les troubles respiratoires sont marqués par une dyspnée continue ou paroxystique, une respiration stertoreuse, parfois un rythme de Cheyne-Stokes.

L’évolution se fait parfois vers une cyanose et une asphyxie.

Les troubles circulatoires sont faits d’instabilité du rythme cardiaque : bradycardie, tachycardie, arythmies diverses, tachycardie paroxystique ou pouls lent permanent avec syncopes.

Ces troubles sont au maximum dans les paralysies ascendantes, en particulier du syndrome de Landry. Les troubles digestifs sont faits de nausées et surtout de vomissements.

Parfois, ceux-ci surviennent brusquement, le matin au lever ou à l’occasion des changements brusques de position de la tête.

Plus rarement, une régurgitation est liée à une dysphagie pharyngo-oesophagienne spasmodique. Un hoquet apparaît parfois précocement.

La participation des centres vasomoteurs s’exprime par une sialorrhée, des sudations profuses ou une thermo-vaso-asymétrie avec sensation de froid et abaissement de la température locale d’un côté du corps, ou encore par une asphyxie locale des extrémités.

Des accès d’anxiété paroxystique, surtout nocturnes, s’accompagnent de tremblements, de sueurs froides, de pâleur livide.

C - ATTEINTE DES FAISCEAUX DE PASSAGE :

La voie motrice pyramidale décusse partiellement à l’étage inférieur du bulbe, donnant un faisceau croisé et un faisceau direct.

L’hémiplégie bulbaire est de ce fait croisée, respectant la face.

Dans de rares cas, étiquetés syndromes de la décussation pyramidale, l’hémiplégie peut être dissociée, avec atteinte du membre supérieur d’un côté et du membre inférieur de l’autre.

Ceci s’expliquerait par le fait que les fibres décussent à divers niveaux.

Les voies sensitives comportent les faisceaux de Goll et Burdach qui, faisant relais dans les noyaux homonymes, envoient leurs fibres au ruban de Reil médian après la décussation piniforme, et les faisceaux spinothalamiques, en particulier le faisceau spinothalamique postérieur, qui occupe la partie interne du faisceau latéral à côté du faisceau rubrospinal, ce qui explique le type syringomyélique croisé de la dissociation sensitive dans les syndromes latérobulbaires.

Plus rarement, l’anesthésie est globale, ou prédomine sur la sensibilité profonde, ou se transforme en hyperesthésie.

Les troubles sensitifs subjectifs localisés à la face (du côté de la lésion comme indiqué précédemment), s’associent alors à une hémialgie des membres et du tronc du côté opposé.

Les voies cérébelleuses comportent le faisceau de Flechsig qui reste postérolatéral et traverse le pédoncule cérébelleux inférieur, le faisceau de Gowers qui monte dans le faisceau latéral du bulbe et gagne le cervelet par un trajet récurrent en contournant le pédoncule cérébelleux supérieur, les fibres arciformes qui empruntent le pédoncule cérébelleux inférieur.

Les troubles cérébelleux, homolatéraux, sont surtout des troubles de la statique, survenant après une lésion importante du pédoncule cérébelleux inférieur.

Il s’agit d’hémiasynergie, de latéropulsion du côté de la lésion, d’hypotonie, de passivité, d’abolition des réflexes de posture.

En revanche, les troubles de la coordination sont absents.

Il n’y a pas de dysmétrie ni d’adiadococinésie.

D - SYNDROME BULBAIRE ET SYNDROME PSEUDOBULBAIRE :

Bien que la séparation clinique soit parfois difficile avec un syndrome pseudobulbaire traditionnel.

Au cours du syndrome pseudobulbaire, les troubles de l’élocution sont marqués par une palilalie plutôt que par une voix nasonnée, les troubles de la déglutition sont tardifs, le rire et le pleurer spasmodiques sont au premier plan.

Il n’y a pas d’excès de salivation, pas de fasciculations ni d’atrophie de la langue.

L’immobilité de la face est importante, la motilité automatique est conservée.

Il est des cas, par exemple au cours de la sclérose latérale amyotrophique, où les éléments d’un syndrome bulbaire s’associent à ceux d’un syndrome pseudobulbaire.

La sémiologie bulbaire est donc riche et complexe.

La combinaison des symptômes est éminemment variable selon la cause.

Les atteintes d’origine vasculaire ischémique sont surtout focales et répondent à une systématisation.

Les atteintes métaboliques ou immunologiques sont plus diffuses.

Les atteintes neurodégénératives portent plutôt sur les noyaux. La séparation des syndromes bulbaires se fait en trois groupes : aigus, progressifs et chroniques.

Syndromes bulbaires aigus :

Les causes les plus fréquentes sont d’origine vasculaire.

Une origine toxi-infectieuse ou immunologique s’observe dans d’autres cas.

Les syndromes vasculaires sont surtout liés à une ischémie artérielle du territoire postérieur entraînant un ramollissement localisé.

Après un début aigu, les lésions sont secondairement systématisées à tel ou tel territoire. Les hémorragies sont exceptionnelles et rapidement mortelles.

L’hématobulbie est rare et provoquerait une atteinte du X et du XI externe.

A - SYNDROMES BULBAIRES VASCULAIRES TOPOGRAPHIQUES :

Les syndromes bulbaires topographiques ont longtemps représenté un chapitre traditionnel de la neurologie, imposant en particulier aux étudiants un effort de mémoire sans grand fondement.

La plupart de ces syndromes ont été insuffisamment décrits, reposant sur un cas, sans contrôle anatomique, certains même en relation avec une atteinte extracrânienne des troncs nerveux.

Étaient ainsi classés :

– le syndrome antérieur : syndrome interolivaire de Dejerine ou syndrome paramédian de Foix ;

– les syndromes postérieurs ou nucléaires : syndromes d’Avellis, de Schmidt, de Jackson, syndrome déitérospinal ;

– les syndromes latéraux : syndrome de Wallenberg, syndrome de Babinski-Nageotte, syndrome de Cestan et Chenais.

En fait, seuls restent valides le syndrome de Wallenberg et le syndrome de Dejerine.

Auparavant, il est nécessaire d’expliquer pourquoi la plupart des autres syndromes classiques sont à rejeter.

1- Procès des syndromes bulbaires traditionnels :

* Syndrome d’Avellis :

Georges Avellis avait isolé, en 1891, parmi 150 cas de paralysie laryngée unilatérale, une forme plus complexe associant une raucité de la voix, un hoquet, une hémiparésie gauche.

L’examen montrait une paralysie de l’hémivoile et de la corde vocale gauche.

Bien qu’il n’y ait pas eu de contrôle anatomique, on admit ultérieurement que le syndrome d’Avellis était lié à une atteinte du noyau vagospinal, avec paralysie du XI externe.

La sémiologie comportait des troubles de la déglutition et de la phonation.

Les éléments définissant le syndrome étaient une paralysie homolatérale de l’hémivoile et de la corde vocale inférieure.

On peut rapprocher de ce cadre des cas dans lesquels l’imagerie par résonance magnétique (IRM) montre des lésions bulbaires focales, ainsi qu’un cas particulier de syndrome de Wegener se présentant avec une paralysie bulbaire et une compression bilatérale des veines jugulaires.

* Syndrome de Schmidt :

Dans un ouvrage de 1897, Morris Schmidt fait allusion à un patient avec une paralysie de l’hémivoile, d’une hémicorde vocale mais aussi du trapèze et du sterno-cléido-mastoïdien.

Quelques pages plus loin, il l’attribue à une atteinte bulbaire, sans en apporter de preuve.

Il pourrait s’agir d’une paralysie d’origine inflammatoire et rien n’autorise à maintenir ni à attribuer le nom de Schmidt à un syndrome bulbaire.

* Syndrome de Jackson :

Bien que traditionnellement admis, il est malaisé de retrouver, dans quelques cas signalés par Jackson, les éléments autonomisant le syndrome, qui paraît plutôt en définitive de topographie radiculaire plutôt que nucléaire.

La sémiologie associe une paralysie unilatérale de la langue, du voile du palais, de la corde vocale et aussi une participation des membres avec, dans un cas, une atrophie des muscles de l’épaule.

L’autopsie d’un cas avait montré des lésions diffuses de ramollissement n’autorisant pas l’autonomisation d’un syndrome.

* Syndrome de Tapia :

Antonio Tapia décrit, en 1906, le cas d’un matador dont la nuque fut traversée 9 ans auparavant par la corne d’un taureau.

Une aphonie immédiate suivie de coma avec hémiplégie gauche s’était constituée.

Par la suite persistait une paralysie unilatérale de la corde vocale et de la langue, ainsi que du sterno-cléido-mastoïdien et du trapèze.

Tout laisse penser que la sémiologie se rattache à une atteinte périphérique des nerfs crâniens et non pas à une lésion bulbaire.

* Syndrome de Cestan et Chenais :

Cestan et Chenais, en 1903, dans un article sur le myosis d’origine bulbaire, décrivirent un cas d’hémiparésie et d’hémianesthésie gauches avec troubles de la déglutition, syndrome de Claude Bernard-Horner à droite, paralysie de la corde vocale droite, hypoesthésie faciale droite.

Il ne paraît pas justifié d’attribuer quelque autonomie à ce syndrome qui est très proche des cas rapportés par Avellis et par Babinski et Nageotte.

* Syndrome déitérospinal :

Isolé par Barré (1925), il est attribué à une atteinte du noyau vestibulaire de Deiters et caractérisé par la survenue de vertiges, de déséquilibre avec latéropulsion, de chutes brutales et de marche à petits pas.

Bien qu’il n’y ait pas de contrôle anatomique, il fut attribué à une atteinte des voies vestibulaires.

En fait, aucun élément ne permet d’affirmer son autonomie.

* Syndrome de Babinski-Nageotte :

Babinski et Nageotte ont décrit, en 1902, les cas de trois patients dont un fut autopsié.

L’autonomie du syndrome repose sur ce cas étiqueté syndrome de l’hémibulbe.

La lésion était un infarctus latéral.

La sémiologie associait, après la survenue de céphalées, un syndrome cérébelleux, des troubles de la déglutition, un syndrome de Claude Bernard-Horner homolatéraux, et du côté opposé, une hémihypoesthésie et une hémiparésie avec signe de Babinski.

Cependant, la coexistence de lésions pontiques rend discutable le terme de syndrome de l’hémibulbe.

2- Syndromes de Wallenberg et de Dejerine :

Seuls doivent être considérés comme autonomes et reposant sur des bases anatomiques le fréquent syndrome de Wallenberg et le syndrome de Dejerine, beaucoup plus rare.

* Syndrome de Wallenberg :

Adolf Wallenberg, dans une série d’articles publiés depuis 1895, individualise le syndrome latéral du bulbe en prévoyant la localisation exacte des lésions chez un patient, et secondairement, en 1922, en apportant la preuve anatomique irréfutable.

La lésion, le plus souvent vasculaire et ischémique, se situe dans la partie latérale du bulbe.

Triangulaire, elle siège entre l’olive et le corps restiforme.

Le début brutal est marqué par de grands vertiges rotatoires avec nausées, vomissements, nystagmus horizontorotatoire et souvent des céphalées.

Une dysphagie et une dysphonie apparaissent.

La sémiologie comporte, du côté de la lésion, un syndrome de Claude Bernard-Horner, un hémisyndrome cérébelleux, une paralysie de l’hémivoile et de la corde vocale, une hypoesthésie faciale (par lésion du noyau du V).

Du côté opposé, la lésion comporte une hémianesthésie alternée des membres, globale ou dissociée, de type syringomyélique, parfois douloureuse, parfois précédée d’une discrète et régressive hémiparésie.

Accessoirement, sont présents des troubles du rythme cardiaque, un hoquet, une sialorrhée, une parésie du nerf pathétique.

L’évolution se fait vers la régression.

Les troubles sensitifs de type thermodouloureux, avec parfois douleurs de type spinothalamique, persistent pendant de longs mois.

Les troubles de la déglutition, parfois sévères, nécessitent une alimentation par sonde.

Le syndrome de Wallenberg est, dans trois quarts des cas, secondaire à une occlusion de l’artère vertébrale ou à une dissection, plus rarement à une occlusion, d’une artère cérébelleuse postéroinférieure (PICA).

L’origine est parfois traumatique, en particulier après manipulation intempestive du rachis cervical.

* Syndrome de Dejerine :

En analysant en 1914 l’ensemble des syndromes connus du tronc cérébral, Dejerine mentionne un syndrome qu’il dénomme « bulbaire antérieur ou interolivaire (hémiplégie alterne inférieure) ».

La sémiologie comporte une paralysie directe du XII, avec paralysie et atrophie de l’hémilangue, une hémiplégie croisée respectant la face, associée à une hémihypoesthésie respectant la sensibilité thermodouloureuse.

La lésion est essentiellement médiane.

Parfois, l’atteinte est bilatérale, avec quadriplégie.

L’infarctus siège dans le territoire de l’artère spinale antérieure.

Ce syndrome est analogue au syndrome paramédian de Foix.

B - SYNDROMES TOXI-INFECTIEUX AIGUS :

Diverses intoxications du système nerveux sont susceptibles d’entraîner un syndrome bulbaire.

Le botulisme est marqué, 1 à 3 jours après la contamination alimentaire par la toxine, par un syndrome bulbaire (dysarthrie, troubles de la déglutition) associé à des troubles digestifs douloureux, des paralysies oculomotrices, une paralysie des membres et du système autonome.

Un tableau ressemblant au botulisme peut être provoqué par les toxines formées par les microorganismes présents chez certains animaux marins.

Parmi les polioencéphalites, les rhombencéphalites atteignent le tronc cérébral et le bulbe.

La sémiologie bulbaire s’intègre parmi des paralysies des nerfs crâniens, des troubles généraux, une atteinte méningée fébrile, des troubles de la conscience.

L’origine en est diverse, virale (virus de l’herpès, virus d’Epstein-Barr, entérovirus, virus de l’immunodéficience humaine [VIH]), bactérienne (listériose, borréliose), fongique (cryptococcose), lymphomateuse, toxique (oxyde de carbone).

Un cas d’encéphalite de Bickerstaff à localisation bulbaire était associé à la présence d’anticorps anti-CQ1b à titre élevé.

La poliomyélite antérieure aiguë s’accompagne, dans 5 à 35% des cas, d’une paralysie bulbaire.

Cette poliobulbite est particulièrement sévère en raison de la détresse respiratoire qu’elle entraîne avec encombrement trachéobronchique, troubles du rythme respiratoire, inefficacité de l’expectoration, troubles végétatifs, nécessitant une assistance respiratoire.

L’endocardite maligne peut être à l’origine d’embolies dans le territoire vertébral, entraînant un syndrome de Wallenberg.

C - MALADIES AUTO-IMMUNES :

1- Syndrome de Guillain-Barré :

Polyradiculoneuropathie inflammatoire aiguë avec démyélinisation segmentaire multifocale d’origine auto-immune, le syndrome de Guillain-Barré débute parfois par une atteinte bulbaire.

De même, des formes pharyngo-cervico-brachiales ressemblent au botulisme ou à la diphtérie. Cette forme a comme particularité la présence, à des taux élevés, d’anticorps anti-GM1b et GT1a de type immunoglobulines (Ig) G.

Le syndrome de Landry marque l’extension en hauteur de diverses atteintes médullaires ou périphériques, en particulier du syndrome de Guillain-Barré.

2- Myasthénie bulbospinale :

Maladie immunologique liée à un blocage des récepteurs de la plaque motrice par des anticorps antirécepteurs d’acétylcholine, la myasthénie est caractérisée par une fatigabilité intermittente aboutissant à des accès paralytiques portant sur des territoires musculaires variés, et en particulier sur les muscles bulbaires, ce qui est souvent à l’origine d’erreurs de diagnostic.

L’atteinte des muscles d’innervation bulbaire retentit sur la phonation, la mastication et la déglutition.

La voix s’éteint progressivement, devient nasonnée puis inintelligible.

Bien que très caractéristique, ce trouble, régressif, est parfois considéré comme hystérique.

Les troubles de la mastication apparaissent au cours des repas, le sujet se trouvant parfois dans l’obligation de soutenir sa mâchoire inférieure avec sa main. Les troubles de la déglutition, souvent modérés, donnent parfois lieu au rejet des liquides par le nez.

Un triple sillon longitudinal de la langue est rare, mais pathognomonique.

La dysphagie, à l’image du phénomène myasthénique, est améliorée par le froid et aggravée par la chaleur.

Une atteinte faciale, responsable d’un effacement des rides, d’une réduction de la mimique, de difficultés à siffler ou souffler, quelquefois d’un rire en apparence hargneux (snarl), est souvent associée aux troubles de la musculature bulbaire.

Dans de rares cas, la fatigabilité des muscles cervicaux est à l’origine d’une chute de la tête en avant (dropped head).

Le diagnostic est confirmé par la recherche clinique d’épreuves de fatigabilité, la présence de décréments avec test au tensilon sur l’électromyogramme, le dosage des anticorps antirécepteurs d’acétylcholine et l’épreuve thérapeutique par anticholinestérase.

D - PORPHYRIE AIGUË :

Dans un contexte aigu de tableau pseudo-occlusif chirurgical et de troubles psychiatriques, s’installe une polyradiculonévrite à prédominance motrice et proximale.

Une paralysie ascendante de type Landry est possible, mais rare.

L’atteinte des dernières paires crâniennes est fréquente, notamment celles du Xe et du VIIe, parfois bilatérale.

Occasionnellement, une atteinte des Ve, XIe et XIIe paires survient.

Enfin, des causes diverses peuvent entraîner une paralysie bulbaire brutale : un engagement amygdalien après ponction lombaire, une novocaïnisation du ganglion stellaire, un traumatisme entraînant fracture ou luxation hautes, une poussée de sclérose en plaques.

Syndromes bulbaires rapidement progressifs :

Dans ce cadre entrent :

– d’une part des maladies sévères du système nerveux, parfois classées parmi les formes chroniques mais dont la progression est très rapide.

L’exemple en est la sclérose latérale amyotrophique et aussi la paralysie bulbaire de Duchenne ;

– d’autre part les tumeurs bulbaires dont la diversité est manifeste puisqu’elles sont aussi bien intégrées parmi les tumeurs du tronc cérébral que parmi les tumeurs bulbomédullaires.

Il apparaît cependant qu’elles ont une certaine autonomie, en particulier les dernières, qui sont souvent curables chirurgicalement.

A - SCLÉROSE LATÉRALE AMYOTROPHIQUE :

L’atteinte bulbaire est constante au cours de la sclérose latérale amyotrophique dont elle conditionne en grande partie le pronostic puisqu’elle est le plus souvent à l’origine de la mort.

Cette atteinte bulbaire est caractéristique car elle est due à une atteinte du neurone central et du neurone périphérique réunissant les éléments du syndrome bulbaire et pseudobulbaire.

La participation bulbaire est fréquente au début, et la présence de fasciculations linguales coexistant avec des tracés de dénervation dans la langue sur l’électromyogramme affirme le diagnostic.

Parfois, le début est marqué par un simple nasonnement, considéré comme hystérique, ou par des troubles de la déglutition.

La progression des troubles bulbaires est rapide.

La voix nasonnée devient mal articulée et bientôt incompréhensible.

Le trouble phonatoire est majoré par les difficultés expiratoires.

La langue est ravinée et animée de nombreuses fasciculations.

Sa protraction est impossible.

Le voile du palais est flasque malgré la persistance du réflexe du voile et du réflexe nauséeux.

La mastication est longtemps conservée, mais la salivation est importante et des flux de salive s’écoulent par les lèvres insuffisamment fermées.

Les masséters sont atrophiés et le faciès est émacié.

Seuls les muscles oculomoteurs conservent leur force.

La déglutition est d’abord lente et pénible. Les liquides refluent par le nez.

Les fausses routes sont importantes.

La composante pseudobulbaire est marquée par une tendance au pleurer spasmodique, une exagération du réflexe massétérin.

Un début bulbaire de la maladie est estimé à 30 % des cas.

L’exploration bulbaire instrumentale a été largement étudiée au cours de la sclérose latérale amyotrophique afin de suivre l’évolution de la maladie.

Divers scores cliniques ont été proposés (Norris, Bayler, Munsat, test de Charing-Cross), mais leur application est souvent longue en pratique.

L’électromyographie laryngée a pour intérêt de séparer paralysie bulbaire et paralysie pseudobulbaire.

L’IRM de la cavité buccale permettrait également de montrer l’atteinte des noyaux bulbaires (atrophie rectangulaire de la langue avec anomalies internes du signal) et du faisceau pyramidal (langue en position antérieure).

L’échographie montrerait une augmentation d’épaisseur du génioglosse au cours de la sclérose latérale amyotrophique.

La dysarthrie et la dysphonie peuvent être explorées par des méthodes quantifiées par des analyses acoustiques ou nasofibroscopiques.

La dysphonie s’étudie par analyse acoustique ou nasofibroscopie.

La déglutition s’étudie également par nasofibroscopie, par vidéoradioscopie.

L’évaluation vocale assistée, la vidéofluoroscopie sont complétées par des épreuves fonctionnelles respiratoires.

B - PARALYSIE BULBAIRE DE DUCHENNE :

Une forme bulbaire pure de la sclérose latérale amyotrophique, d’authenticité discutée, réalise une forme haute, dite paralysie bulbaire de Duchenne.

Cette paralysie, facio-linguo-pharyngo-laryngo-masticatrice, est marquée au début par des troubles articulaires précoces portant sur les linguales (z, n, l), les labiales (b, m, p, b), les dentales (d, t), les palatales (k, g).

Peu à peu, la voix devient inintelligible, en relation avec une dysarthrie mixte.

Les troubles de la déglutition comportent en particulier un reflux des liquides par le nez, des fausses routes trachéales.

Une hypersalivation est habituelle.

La paralysie est mixte.

D’une part, la paralysie bulbaire proprement dite comporte amyotrophie et déficit avec troubles de la mastication, faiblesse des muscles de la face, amyotrophie et fasciculations linguales et mentonnières.

L’électromyogramme montre des signes de dénervation de la langue.

D’autre part, une composante spastique, pseudobulbaire, est parfois prédominante, avec quelquefois rire et pleurer spasmodiques, palilalie, réflexe massétérin clonique, rarement réflexe de bulldog à l’ouverture de la bouche.

La mort survient en 2 à 3 ans par troubles respiratoires, avec ou sans sclérose latérale amyotrophique.

Les lésions dégénératives portent sur les noyaux bulbaires, le faisceau pyramidal, et éventuellement la corne antérieure de la moelle. Les lésions purement limitées aux noyaux bulbaires semblent exceptionnelles.

C - SCLÉROSE LATÉRALE PRIMAIRE :

Cette forme, dont l’authenticité est parfois mise en cause, comporte uniquement des lésions des faisceaux pyramidaux.

La sémiologie dépend donc de l’atteinte du neurone central et compte un syndrome pseudobulbaire d’évolution lente ainsi que la sclérose latérale beaucoup plus amyotrophique.

D - TUMEURS BULBAIRES :

Intégrées dans les tumeurs du tronc cérébral, caractérisées par leur hétérogénéité, elles sont également bulbomédullaires.

Plus fréquentes chez l’enfant, elles sont surtout neuroépithéliales, principalement astrocytomes.

Leur point de départ est souvent protubérantiel. Les hémangioblastomes sont rares et siègent dans la partie inférieure du bulbe sur le plancher du IVe ventricule.

La sémiologie des tumeurs bulbaires comporte des troubles de la marche dus à un syndrome pyramidal et à un syndrome cérébelleux.

Les troubles sensitifs sont rares, parfois existe une atteinte thermoalgique de la face.

Une paralysie du voile, du pharynx, de la langue, est évocatrice.

Les fonctions végétatives bulbaires sont parfois à l’origine de troubles dysautonomiques peropératoires sévères. Les gliomes diffus du tronc cérébral sont de mauvais pronostic.

En revanche, les tumeurs bulbomédullaires de bas grade sont opérables et de bon pronostic.

Un cas particulier de lésion histiocytaire isolée du tronc cérébral simulant une tumeur du tronc cérébral chez un enfant de 10 ans a été amélioré par la corticothérapie, ce qui montre la nécessité de biopsier la tumeur quand elle est accessible.

Syndromes bulbaires chroniques :

A - SYRINGOBULBIE :

La syringomyélie est parfois isolée mais souvent associée à une cavité intramédullaire (syringomyélobulbie).

L’atteinte vestibulaire est la plus importante avec des vertiges et des malaises.

L’examen montre un nystagmus spontané rotatoire, une latéropulsion dans la manoeuvre de Romberg.

Une névralgie faciale portant sur les trois branches du nerf est habituelle, avec une hypoesthésie globale à tous les modes.

Il existe une hémiatrophie linguale avec langue déviée du côté atteint lors de la protrusion.

Une atteinte des nerfs mixtes est assez fréquente : paralysie d’une corde vocale avec dysphonie, atteinte de l’hémivoile avec nasonnement, paralysie pharyngée avec troubles de la déglutition.

Un syndrome de Claude Bernard-Horner est fréquent.

Rarement, une paralysie bilatérale des dilatateurs de la glotte entraîne une asphyxie.

B - ATTEINTES BULBAIRES DES AMYOTROPHIES SPINALES PROGRESSIVES :

Elles sont souvent au second plan chez l’adulte, parfois plus marquées chez l’enfant.

Dans les formes liées au chromosome 5, une atrophie, des fasciculations linguales et des troubles de la déglutition sont habituels dans la maladie de Werdnig-Hoffmann. Une atrophie linguale est présente dans le type II et dans le syndrome de Kugelberg-Welander.

Chez l’adulte, une atrophie linguale est présente dans les rares formes dominantes.

Elle s’observe parfois dans le syndrome de Stark-Kaeser. L’association d’amyotrophie spinale de l’adulte et de paralysie des cordes vocales caractérise le syndrome de Young et Harper.

Une paralysie bulbaire peut également survenir au cours de diverses maladies dégénératives, en association avec une atrophie optique, une dystrophie cornéenne, la maladie de Strümpell-Lorrain, le syndrome de Shy et Drager, la paralysie supranucléaire progressive, une atteinte cérébelleuse, thalamique, ou un syndrome démentiel.

On sépare les paralysies bulbaires progressives d’une atteinte exogène, au cours d’un syndrome paranéoplasique, ou au cours d’une intoxication par le mercure.

Une atteinte symptomatique d’origine vasculaire tumorale est toujours possible.

La forme la plus caractéristique d’atteinte bulbaire au cours des amyotrophies spinales chroniques est représentée par l’amyotrophie bulbospinale liée à l’X ou syndrome de Kennedy.

La neuronopathie bulbospinale progressive liée à l’X ou syndrome de Kennedy comporte une sémiologie originale de syndrome neuroendocrinien.

Le début se fait le plus souvent entre 30 et 50 ans, à un âge cependant variable à l’intérieur d’une même famille.

Des crampes musculaires précèdent souvent l’installation de l’amyotrophie et constituent, dans environ 50 % des cas, le premier symptôme, précédant parfois de 10 à 20 ans la faiblesse musculaire.

Elles prédominent sur les membres inférieurs mais s’étendent dans certains cas au larynx, à la langue, et même aux masséters, témoignant de la précocité de l’atteinte bulbaire.

Elles sont souvent exagérées par le froid ou par l’effort.

La faiblesse et l’atrophie musculaires sont diffuses, à prédominance proximale, et elles sont souvent modérées.

La marche se fait en hyperlordose et reste possible même après 10 ou 30 ans d’évolution, sauf dans de rares cas.

Le déficit proximal est présent aux deux ceintures.

Il rend difficile la montée d’un escalier.

Une atteinte distale est plus rare et plus tardive.

L’amyotrophie est bulbospinale.

La langue est ravinée ou fissurée.

La voix est souvent nasonnée, ce symptôme est important pour le diagnostic.

La dysphagie est toujours modérée, bien que quelques cas de pneumopathie de déglutition soient décrits.

Enfin, une participation faciale est fréquente, limitée souvent à une simple inexpressivité ou à une diminution de la force d’occlusion des paupières.

Les fasciculations sont un élément important du diagnostic.

Elles sont précoces et souvent permanentes, persistant même pendant le sommeil.

Elles affectent deux territoires d’élection : la face et la langue.

À la face, elles prédominent à la partie inférieure, autour de la bouche et sur le menton.

Elles sont exagérées par l’acte de siffler ou de gonfler les joues et sont parfois à l’origine d’une sorte de tremblement du menton.

Les fasciculations de la langue, associées à l’amyotrophie, sont constantes.

Les autres éléments du syndrome sont une gynécomastie, des troubles génitaux, souvent un diabète sucré. Le gène du syndrome de Kennedy est localisé sur le bras long du chromosome X (Xq12), dans une région contenant le gène du récepteur aux androgènes.

Le syndrome de Kennedy dépend d’une amplification de séquences répétitives.

Il est lié à une amplification anormale d’une répétition d’un trinucléotide, le triplet cytosineadénine- guanine (CAG) portant sur une partie codante du gène du récepteur aux androgènes.

C - PARALYSIES BULBAIRES PROGRESSIVES DE L’ENFANT :

Les paralysies bulbaires progressives sont l’expression d’une atteinte dégénérative localisée aux noyaux moteurs du bulbe rachidien.

Le terme, imprécis, de « progressives » ou « chroniques » est pris dans le sens attribué aux amyotrophies spinales « progressives » qui exclut traditionnellement des formes d’évolution aiguë comme la sclérose latérale amyotrophique, mais regroupe des formes d’évolution tout aussi aiguës comme la maladie de Werdnig-Hoffmann.

Les éléments de séparation tiennent, dans la dernière éventualité, à la présence d’un facteur génétique et au respect du faisceau pyramidal.

Cette comparaison s’applique parfaitement aux paralysies bulbaires progressives, dont l’appellation volontairement imprécise est préférable à celle de chroniques qui concerne surtout les formes de l’adulte, alors que chez l’enfant et en particulier chez le nourrisson, l’évolution est le plus souvent aiguë.

D’autre part, un facteur génétique est théoriquement présent, et surtout, le faisceau pyramidal est respecté, ce qui sépare ces formes de la forme bulbaire de la sclérose latérale amyotrophique.

Malgré ces caractères relativement stricts, le cadre des paralysies bulbaires progressives est hétérogène, en raison en particulier de la survenue de formes sémiologiquement identiques à des âges différents, de la gravité très variable selon les cas, et surtout de la coexistence dans la même famille de cas adultes et infantiles.

Il est néanmoins traditionnel de séparer plusieurs formes principales : la maladie de Fazio-Londe, forme précoce, les formes juvéniles type Markand et Daly, le syndrome de Van Laere et les formes de l’adulte proprement dites.

1- Maladie de Fazio-Londe :

La maladie de Fazio-Londe, ou paralysie bulbaire progressive de la première enfance, est souvent considérée comme une forme haute de la maladie de Werdnig-Hoffmann.

En fait, l’assimilation ne peut être totale, en raison surtout de l’âge de début qui est respectivement de 4 ans et de 6 ans dans les cas de Fazio-Londe et se situe entre 2 et 12 ans dans les cas publiés sous cet éponyme.

De même, si l’évolution se fait inexorablement vers la mort, les délais sont très variables, allant de 9 mois à plus de 8 ans.

En fait, l’autonomie du syndrome de Fazio-Londe, dont les caractères sont assez hétérogènes, repose sur sa description clinique et sur de rares cas autopsiés.

Le début se fait le plus souvent dans l’enfance et répond à une transmission autosomique récessive.

Il est marqué par une paralysie faciale souvent unilatérale, suivie de dysarthrie ou de dysphagie, parfois par un ptosis.

Des troubles de la salivation, un stridor, une infection respiratoire sont alors possibles.

En quelques mois ou quelques années se constituent des atteintes des autres nerfs crâniens, constamment les noyaux du facial et du grand hypoglosse, fréquemment ceux du pneumogastrique, du spinal, du trijumeau moteur, du moteur oculaire externe, entraînant des paralysies oculaires souvent asymétriques.

Les signes pyramidaux sont en général absents, et s’ils sont présents, devraient faire exclure de tels cas, encore que dans certains cas cliniques non publiés comportant une atteinte faciale prédominante, des réflexes normaux ou vifs et une évolution rapidement fatale, on estime que ces formes sont plus proches de la sclérose latérale amyotrophique que des amyotrophies spinales.

Parfois apparaît un déficit généralisé avec hypotonie, amyotrophie et diminution des réflexes.

La mort se produit dans environ la moitié des cas en raison de troubles respiratoires.

Les constatations anatomiques (dégénérescence des noyaux des nerfs crâniens et parfois de la corne antérieure de la moelle) sont à peu près identiques dans des cas qui comportent en plus une diminution des cellules de Purkinje et une atteinte importante des noyaux du moteur oculaire externe.

Si ces lésions sont assez superposables à celles de la maladie de Werdnig-Hoffmann, elles se rapprochent de celles des formes juvéniles, d’autant qu’un certain nombre de cas débutent à 12 ans et que les cas princeps sont celui d’un enfant de 4 ans et de sa mère âgée de 22 ans.

On peut d’ailleurs remarquer à ce propos la transmission autosomique dominante ou maternelle de ce cas, alors que six autres cas répondent à une hérédité autosomique récessive, en particulier les deux cas évoluant précocement vers la mort, les autres étant sporadiques.

En définitive, le critère le plus certain est la gravité de l’évolution chez un nourrisson ou un enfant jeune, se terminant en quelques années vers la mort, ce qui n’est pas le cas au cours des rares formes juvéniles, lentement progressives.

2- Maladie de Markand-Daly, forme juvénile :

Cette dernière correspond à une forme bulbaire de syndrome de Kugelberg-Welander.

Le cas princeps est celui d’une femme dont les troubles ont débuté à l’âge de 10 ans par une paralysie faciale, suivie 3 ans après par des troubles de la déglutition, puis de la phonation, puis par des troubles oculomoteurs avec atrophie linguale.

L’évolution très lentement progressive s’était faite vers une extension aux muscles de la nuque et du membre supérieur.

3- Maladie de Van Laere :

Quant aux cas de paralysie bulbaire avec surdité, ils correspondent plutôt aux formes juvéniles.

Le cas princeps est celui d’un garçon atteint de surdité à l’âge de 13 ans, puis de paralysie bulbaire à l’âge de 20 ans et dont le père et une grand-tante paternelle sont également atteints de surdité.

Quelques cas similaires sont connus.

Le sexe est plus souvent féminin (80 % des cas).

Le début se fait dans l’adolescence ou chez l’adulte jeune par une surdité de perception suivie par l’installation très progressive d’une paralysie bulbopontine atteignant particulièrement les noyaux des VIIe, IXe, Xe, XIe et XIIe nerfs crâniens.

Parfois un ptosis a précédé la surdité.

On peut ainsi résumer les éléments sémiologiques principaux du syndrome de Vialetto-Van Laere de la façon suivante : atteinte des six derniers nerfs crâniens d’hérédité autosomique récessive ; survenue plus fréquente dans le sexe féminin ; dysphagie, dysarthrie, atteinte faciale précédées de plusieurs années par une surdité bilatérale aiguë ou chronique, de type neurosensoriel, avec inexcitabilité vestibulaire ; extension secondaire du déficit possible aux membres ; parfois, évolution grave en raison de troubles respiratoires par atteinte diaphragmatique ou intercostale mais survie possible dans la quatrième décennie.

Certains considèrent le syndrome comme une entité et retiennent une triade caractéristique : surdité bilatérale précoce ; bulbopontine prédominant sur les muscles de la phonation et sur les muscles faciaux supérieurs ; évolution inhabituellement longue malgré la précocité de l’atteinte bulbaire.

Pour ces auteurs, les lésions du patient autopsié à l’âge de 27 ans prédominent sur la corne antérieure de la moelle, les noyaux moteurs du tronc cérébral et les noyaux du VIII, avec cependant une atteinte discrète des cordons de Goll, des faisceaux pyramidaux et spinocérébelleux.

Des lésions étendues aux noyaux moteur et sensitif du V, aux noyaux du VI et du X sont également signalées. L’évolution est cependant irrégulière et variable, sans doute plus sévère chez les garçons.

Ainsi, dans trois cas familiaux, le début se fait dans la seconde décennie chez deux soeurs, alors que le frère est décédé de troubles respiratoires à l’âge de 20 mois, la nécropsie mettant en évidence une dégénérescence des noyaux des six derniers nerfs crâniens.

Cette différence serait en faveur d’une expression plus sévère dans le sexe masculin.

Des signes associés sont parfois signalés : épilepsie, troubles mentaux, atrophie optique, syndrome cérébelleux.

L’hérédité serait de type autosomique récessif.

Un taux élevé d’anticorps anti-GM1 est signalé.

Un cas anatomoclinique complexe, rendant hypothétique tout essai de classification des formes bulbaires de l’enfant, a été publié sous le titre de « maladie de Fazio-Londe avec surdité ».

Il concerne une fille de 10 ans dont la mort se produit 13 mois après le début des troubles et dont la nécropsie montre des lésions des cornes antérieures de la moelle cervicodorsale et des noyaux moteurs du tronc cérébral.

Cette forme est donc une transition entre la maladie de Fazio-Londe et le syndrome de Van Laere.

Elle est également une transition avec les amyotrophies spinales de type Werdnig-Hoffmann et Kugelberg-Welander.

D - PARALYSIE BULBAIRE DE L’ADULTE :

Les formes isolées et pures de paralysies bulbaires de l’adulte sont rares.

Elles se séparent en principe formellement de la forme bulbaire de la sclérose latérale amyotrophique ou paralysie bulbaire de Duchenne, en raison de leur longue évolution, d’un facteur familial, conditions théoriquement nécessaires à leur diagnostic, de l’absence de lésion pyramidale anatomique.

Bien que leur évolution tardive soit analogue à celle de la sclérose latérale amyotrophique, elles doivent également être séparées des formes familiales de la maladie de Charcot.

Un cas d’hypotension intracrânienne se manifestant par une paralysie bulbaire, une ataxie et un syndrome parkinsonien est signalé.

Quelques observations anciennes de paralysies bulbaires pures, de transmission autosomique dominante, sont connues chez l’adulte.

Elles sont sans doute à rapprocher de certains cas adultes du syndrome de Fazio-Londe.

D’ailleurs, dans le cas princeps, la mère était porteuse d’une paralysie bulbaire chronique.

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