Tag: Maladie
Mucopolysaccharidoses et oligosaccharidoses
Introduction :
Le déficit des enzymes lysosomales entraîne une accumulation de substrats dans les lysosomes. Deux groupes de thésaurismoses lysosomales par désordres du...
Mouvements anormaux (dystonie, athétose, chorée, ballisme) (Suite)
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C - NEUROACANTHOCYTOSE :
La neuroacanthocytose est une maladie héréditaire, dont le tableau clinique débute dans la 4e décennie et consiste en...
Mouvements anormaux (dystonie, athétose, chorée, ballisme) (Suite)
Première partie
P - CHORÉE DE HUNTINGTON :
George Huntington avait juste 21 ans en 1872 lorsqu’il rédigea son essai « Sur la chorée...
Mouvements anormaux (dystonie, athétose, chorée, ballisme)
Introduction :
Les mouvements anormaux sont actuellement divisés en deux grands groupes, l’un comprenant les syndromes akinétiques et les parkinsonismes, caractérisés par la...
Méningites chroniques
Première partie
Causes infectieuses :
Afin de faciliter la démarche diagnostique, nous avons séparé les causes fréquentes des causes rares.
Cette distinction n’a de valeur...
Manifestations nerveuses des lipidoses (Suite)
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Maladies affectant le peroxysome :
A - DÉFINITION ET FONCTIONS DU PEROXYSOME :
Les peroxysomes sont des organelles, présents dans toutes les cellules...
Manifestations nerveuses des lipidoses (Suite)
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1- Sialidoses :
Il s’agit d’affections récessives autosomiques.
Il y a une accumulation en composés sialylés du fait d’un déficit en alphaneuraminidase.
* Clinique...
Manifestations nerveuses des lipidoses (Suite)
Première partie
G - LEUCODYSTROPHIE MÉTACHROMATIQUE :
La leucodystrophie métachromatique se transmet sur le mode autosomique récessif.
C’est un trouble du métabolisme de la myéline...
Manifestations nerveuses des lipidoses
Historique :
La première lipidose reconnue fut la maladie de Tay-Sachs (actuellement appelée gangliosidose à GM2, type B).
Décrite en 1881 par Tay, ophtalmologiste...
Manifestations oto-rhino-laryngologiques des hémopathies de l’adulte (Suite)
Première partie
C - SYNDROME MONONUCLÉOSIQUE : MONONUCLÉOSE INFECTIEUSE (MNI)
La MNI est la manifestation clinique de la primo-infection par l’EBV, infection volontiers inapparente...
