Tag: Caryotype
Syndrome de Turner
Diagnostic clinique :
1- Phénotypes turnériens :
Foetus : le diagnostic prénatal, grâce à l’échographie foetale, peut être évoqué sur la constatation d’un hygroma...
Trisomie 21
Épidémiologie :
La trisomie 21 est la plus fréquente des anomalies chromosomiques.
Elle est responsable de nombreuses fausses couches spontanées précoces.
Sa fréquence est identique...
Indications de l’analyse des chromosomes et de l’ADN pour le diagnostic...
Indications de l’analyse des chromosomes :
Les anomalies chromosomiques sont responsables d’un nombre important de pathologies humaines et les indications du caryotype peuvent...
Syndrome de Klinefelter
Diagnostic clinique :
1- Diagnostic prénatal :
Le risque étant plus élevé lorsque l’X surnuméraire est d’origine maternelle, le caryotype réalisé sur les cellules...
Diagnostic prénatal des maladies génétiques
Indications :
A - Consultation de conseil génétique :
Les indications d’un diagnostic prénatal pour une maladie génétique sont retenues lors d’une consultation de...
