Introduction :

A - Embryologie normale : rappel

1- Premiers stades du développement :

* Vingt premiers jours :

+ Stade 6 (j13 à j15):

Durant ce stade, près de la future extrémité craniale de l’embryon se forme une fine zone circulaire, la plaque prochordale.

Cette plaque est importante en raison de son rôle organisateur de la future région céphalique, mais aussi de la fusion des deux couches embryonnaires qu’elle crée, empêchant le développement mésodermique et la croissance de la notochorde au cours des stades ultérieurs du développement.

+ Stade 7 (j16 à j17) :

Le stade de la gastrulation conduit à la formation du bouton embryonnaire trilamaire par interposition mésoblastique.

La ligne primitive apparaît au niveau de la partie caudale de l’embryon.

Par prolifération cellulaire, la ligne primitive va croître en particulier au niveau de son extrémité rostrale et constituer le noeud de Hansen.

À partir de ce noeud, certaines cellules vont s’engager entre ectoderme et entoderme vers la plaque prochordale, constituant la notochorde qui se creusera aboutissant au canal notochordal.

Autour de cette notochorde, vont se produire des modifications mésodermiques qui aboutiront à la formation du rachis (le seul reliquat notochordal chez l’adulte étant le nucléus pulposus du disque intervertébral).

Des aberrations au cours du processus notochordal pourront conduire à trois formes de dysraphismes : kyste neurentérique, diastématomyélie et spina bifida mixtes (antérieurs et postérieurs).

* Neurulation et canalisation :

C’est la zone charnière, hautement dangereuse, durant laquelle les plus fréquentes et les plus graves anomalies crâniennes et spinales surviennent.

En avant du noeud de Hansen et sous l’induction chordale, la partie médiane de l’ectoderme va se différencier pour donner la plaque neurale.

Parallèlement, apparaîtront latéralement les premiers somites.

Cette plaque neurale va se creuser, conduisant à la gouttière neurale.

Le phénomène de fermeture du tube neural va s’étendre à la fois vers l’extrémité caudale et l’extrémité céphalique.

Les derniers segments lombaires, sacrés et coccygiens, proviennent d’un mécanisme différent de la neurulation : la canalisation.

Ce processus de canalisation est embryologiquement moins fiable que la neurulation, ce qui explique la fréquence des anomalies rencontrées à ce niveau (duplication, lipome, moelle attachée basse...).

2- Formation cérébrale :

* Développement du cervelet : stades 13-18 (j28 à j48)

La flexion pontique est à l’origine du développement de la protubérance et du cervelet à partir de la lèvre rostrale de cette flexion, le bulbe se mettant en place à partir de sa lèvre inférieure.

Une plicature transversale fait apparaître les plexus choroïdes et, plus latéralement, les trous de Luschka. Le cervelet va siéger dans la cavité du quatrième ventricule (V4) durant les 2 premiers mois.

À partir du troisième mois, sa croissance rapide provoque son développement extraventriculaire.

3- Plexus choroïdes et liquide céphalorachidien :

Successivement, apparaîtront les plexus du V4 (j43-j44), ceux des ventricules latéraux (j45-j46), ceux du troisième ventricule (j49-j50).

Les rapports entre la formation des plexus choroïdes et l’ouverture du trou de Magendie sont un point capital pour comprendre et juger les théories embryopathologiques.

Le trou de Magendie ne se perforera qu’à partir du stade 20 (j47-J48), au plus tôt, voire même vers la huitième semaine.

Durant la même période, les plexus choroïdes vont prendre un aspect d’épithélium sécrétoire et produire du liquide céphalorachidien (LCR).

Cette production de LCR est initialement extraventriculaire et débute au niveau de la grande citerne.

C’est cette sécrétion qui, sous la pression hydraulique, va disséquer les espaces sous-arachnoïdiens.

Il semblerait que l’ouverture du trou de Magendie serait liée à une différenciation active d’une portion du toit du mésencéphale (area membranacea superior).

Le canal centromédullaire, qui va régresser progressivement, est encore perméable à la naissance (0,1 mm environ) et se fermera dès les premiers mois de la vie.

4- Charnière osseuse :

* Développement ontogénique de l’occipital et de l’atlas :

Dans la théorie segmentaire de la formation du crâne, on admet que trois ou quatre sclérotomes (ou segments métamériques) interviennent dans la constitution de l’os occipital.

Le sclérotome le plus caudal (le proatlas) perd son individualité quand il s’unit aux segments voisins.

Le manque de fusion de ce dernier sclérotome occipital avec les autres segments occipitaux a été désigné sous le terme de « manifestation de la vertèbre occipitale ».

L’atlas est formé par trois éléments : la moitié caudale du dernier sclérotome occipital et les deux demi-segments, cranial et caudal, du premier sclérotome cervical.

Le corps de l’atlas est perdu très tôt ; son corps virtuel fournit la masse principale de l’apophyse odontoïde.

L’arc antérieur de l’atlas s’ossifie à partir d’un point d’ossification qui lui est propre ; les masses latérales de l’atlas et les processus transverses s’ossifient à partir de deux points latéraux qui forment en s’unissant en arrière, vers l’âge de 5 ou 10 ans, l’arc postérieur de l’atlas.

Un défaut de soudure de celui-ci entraîne un spina bifida postérieur qui se verrait dans plus de 3 % des cas. L’occipital présente quatre points d’ossification.

En avant, le basi-occipital donne naissance à l’apophyse basilaire ; latéralement, les exoccipitaux fournissent les masses latérales (condyles) ; en arrière et en haut, l’infraoccipital correspond au point épiphysaire des vertèbres.

L’apophyse basilaire dérive de deux points d’ossification placés l’un devant l’autre sur la ligne médiane : le postérieur forme le basi-occipital et l’antérieur le basi-otique qui s’unira au sphénoïde.

Chez l’enfant, on peut voir persister la suture sphéno-occipitale et même exceptionnellement la suture entre le basi-otique et le basi-occipital.

Le basi-occipital du nouveau-né est séparé du basisphénoïde par un cartilage de conjugaison qui continue de croître.

Son activité cessant, les deux os se rejoignent par la suture sphéno-occipitale qui ne synostose que vers 16 à 20 ans.

* Développement des vertèbres :

Chaque vertèbre provient de deux protovertèbres.

Chacune de ces protovertèbres est elle-même composée de deux pièces, l’une craniale et l’autre caudale, séparées par la fente protovertébrale.

Chaque vertèbre définitive est le résultat de la coalescence de la partie caudale de la protovertèbre supérieure et de la partie craniale de la protovertèbre sousjacente.

Le disque intervertébral définitif occupe la fente protovertébrale originelle.

B - Embryopathologie :

Les grandes variétés anatomiques rencontrées imposent que l’événement tératogénique soit multifactoriel et qu’il survienne entre la neurulation (j28) et une quinzaine de jours plus tard.

Différentes théories dysembryogénétiques ont été émises ; aucune n’est suffisante à elle seule, aucune n’explique la cause initiale.

1- Théorie de l’arrêt du développement (Daniel et Strich, 1958) :

L’arrêt du développement du tube neural peut entraîner une non-fermeture de celui-ci (pouvant conduire à la myéloméningocèle), mais aussi peut bloquer la flexion pontique.

Ce blocage peut entraîner un allongement du bulbe qui peut alors recouvrir la face postérieure de la moelle cervicale bloquée par les ligaments dentelés.

Le cervelet ne pourra alors plus se développer à l’intérieur de la cavité du V4, ce qui provoquera une descente vers le bas du vermis inférieur et des plexus choroïdes à travers le trou occipital.

L’arrêt du développement osseux de la base du crâne (hamsters femelles gestantes et hypervitaminose A), en particulier du basi-occipital, est à l’origine d’une fosse postérieure trop petite pour faire face au développement du cervelet qui ne continuera sa croissance qu’à travers le trou occipital. Cette anomalie du mésoderme peut survenir avant, pendant ou après la fermeture du tube neural.

L’une des principales critiques que l’on peut opposer à la théorie mésodermique est l’existence de malformation de la charnière cervico-occipitale dès la 16e semaine de vie intra-utérine, avant que le cervelet ne débute sa phase de grande croissance.

2- Théorie hydrodynamique :

D’après Gardner, tous les problèmes dysraphiques peuvent être expliqués par un défaut d’évacuation liquidienne du tube neural pendant la période embryonnaire, ou des espaces sous-arachnoïdiens pendant la période foetale.

Le point-clé de cette théorie est la date d’ouverture du trou de Magendie. Le toit du rhombencéphale est fermé par une fine membrane : l’aera membranacea superior (AMS) et inferior (AMI).

Cette membrane va progressivement s’amincir sous l’effet d’une pression exercée par l’accumulation de substance protéiforme dans le tube neural (embryons de Weed).

La formation des plexus choroïdes du V4 survient à j43-j44 ; la membrane semi-perméable de l’AMS est alors la seule voie d’écoulement du trop-plein liquidien vers les espaces sous-arachnoïdiens. Par la suite, l’AMS s’affine et l’AMI va s’ouvrir, donnant le trou de Magendie.

Gardner suggère que, soit une accumulation liquidienne trop rapide, soit un écoulement trop faible provoque une distension du tube neural jusqu’à un point de rupture pouvant survenir en tout point du système nerveux central primitif.

Les malformations de Chiari et de Dandy-Walker sont présentées comme résultant d’un déséquilibre entre la pression pulsatile des plexus choroïdes du V4 par rapport à ceux des ventricules latéraux. Par « effet Bering », les pulsations systoliques des plexus choroïdes vont entraîner des vagues de pulsation de LCR sur les structures environnantes, en particulier la tente du cervelet.

En cas de développement pathologique :

– soit l’effet Bering est trop important, le V4 se distend et la tente du cervelet sera soulevée : c’est la malformation de Dandy-Walker ;

– soit l’effet Bering du V4 est trop faible, il se produit un abaissement de la tente du cervelet et la création d’une petite fosse postérieure. Deux phénomènes peuvent conduire à une gêne à l’écoulement du LCR : le développement du cervelet dans une fosse postérieure réduite et l’imperforation du trou de Magendie.

Une petite taille de V4 va rendre la tension pariétale insuffisante au niveau du toit pour perforer le trou de Magendie (loi de Laplace).

Cette gêne à l’écoulement du LCR peut provoquer une hydrocéphalie en amont, une hydromyélie en aval, la cavité centromédullaire étant encore communicante à ce stade de développement.

De telles perturbations hydrodynamiques ont été proposées pour expliquer la formation et l’aggravation des cavités syringomyéliques.

De nombreuses critiques peuvent être opposées à la théorie hydrodynamique, notamment le fait que certaines anomalies de développement ont été observées chez des embryons avant l’apparition de plexus choroïdes.

En réalité, chez l’adulte, l’hydrocéphalie et la persistance du canal central faisant communiquer le V4 et la cavité syringomyélique sont rares (< 10 %).

3- Théorie du neuroschisis :

Padget développe une théorie fondée sur la réouverture d’un tube neural déjà fermé.

Une brèche produite au niveau d’un tube neural fermé va permettre l’extrusion de substance protéiforme contenue dans les cavités ventriculaires ou centromédullaires dans le mésoderme, surélevant l’épiderme.

La fuite liquidienne entraîne un défaut de développement de l’enveloppe osseuse ; l’existence d’une trop petite fosse postérieure conduisant à la malformation de Chiari.

4- Théorie de l’hyperdéveloppement (Lebedeff, 1881) :

Un hyperdéveloppement de la plaque neurale avant la neurulation va éverser les berges de la gouttière neurale, empêchant sa fermeture et conduisant au myéloschisis.

L’écueil essentiel est de savoir si l’hyperdéveloppement est le phénomène princeps ou s’il n’est que la conséquence de la non-fermeture ou de la réouverture du tube neural.

La malformation de Chiari correspondrait alors à un hyperdéveloppement du cervelet dans une fosse postérieure de taille normale, ce qui est difficilement acceptable (le cervelet, à la naissance des enfants porteurs d’une malformation d’Arnold-Chiari, est de petite taille).

5- Théorie de la traction basse :

Anciennement avancée par Penfield et Coburn, cette théorie expliquait la descente des amygdales et du bulbe dans le trou occipital par la traction exercée par une moelle attachée basse.

Tous les travaux expérimentaux ont en fait clairement montré que l’effet de traction d’une moelle attachée basse s’épuise sur trois ou quatre somites.

C - Apports des travaux d’Oldfield et des données vélocimétriques (en IRM et doppler) à la compréhension des mécanismes de progression des cavités syringomyéliques :

Les études doppler peropératoire de la série d’Oldfield montrent, après craniectomie et avant ouverture durale, et lors de la systole, une descente des amygdales cérébelleuses (comme l’avait préalablement décrit du Boulay) et un effet de constriction du cordon médullaire avec écrasement de la cavité médullaire.

Ces deux mouvements conjoints sont dépendants du cycle cardiaque et ne dépendent ni de la respiration ni d’une manoeuvre deValsalva.

Cet effet de piston qu’exercent les amygdales cérébelleuses génère une ondée de pression descendante à la surface du cordon médullaire à partir des espaces rachidiens cervicaux et, en écrasant le cordon médullaire, est propice à la progression de la cavité.

Il est à ce titre important de noter que les études vélocimétriques que nous avons réalisées montrent bien l’antériorité dans le temps du déplacement de liquide intrakystique lors de la systole par rapport aux espaces sous-arachnoïdiens (ESA) rachidiens qui sont mobilisés de façon légèrement différée.

La diastole s’accompagne d’une expansion de la surface du cordon médullaire.

Après ouverture extra-arachnoïdienne de la duremère, ces contractions rythmiques du cordon médullaire disparaissent, une expansion médullaire pouvant alors seulement être notée lors de la manoeuvre deValsalva.

Les flux et reflux de LCR du compartiment intracrânien aux ESA spinaux sont provoqués par l’expansion cérébrale lors du cycle cardiaque.

L’expansion cérébrale systolique conduit au déplacement d’environ 0,07 mL de LCR pour un adulte sain à travers l’aqueduc de Sylvius et autant vers le V4, et enfin environ dix fois plus à travers le foramen magnum vers les ESA rachidiens.

En fin de systole et lors de la diastole, le sang quittant les espaces cérébraux, le volume cérébral diminuant, le flux de LCR s’inverse et devient ascendant, des ESA rachidiens vers le crâne.

Cette hypothèse de progression de la cavité se distingue des théories hydrodynamiques et de dissociation craniospinale (Williams) par l’absence de communication nécessaire entre le V4 et la cavité par le biais d’un hypothétique canal central si rarement mis en évidence.

Elle est fondée sur les variations de pression à la surface du cordon médullaire et, par voie de conséquence, sur la cavité inerte que représente la syringomyélie.

L’ondée de pression et de flux est dépendante du cycle cardiaque survenant en systole, mais susceptible d’être amplifiée lors d’effort de toux ou mettant en jeu une élévation des pressions intrathoraciques.

Malformations osseuses de la charnière cervico-occipitale :

A - Impression basilaire :

Elle est constituée par l’enfoncement dans la cavité crânienne des éléments osseux qui forment le pourtour du trou occipital, en particulier de masses latérales de l’occipital qui présentent sur leur face exocrânienne les condyles occipitaux.

Il s’ensuit que les bords du trou occipital sont dirigés vers le haut, l’asymétrie est fréquente, la fosse postérieure se trouve réduite dans ses dimensions.

Pour affirmer à son moindre degré l’impression basilaire, il importe de pouvoir mesurer l’ascension vers l’intérieur du crâne des condyles occipitaux qui sont les premiers à céder.

La difficulté d’apprécier cette ascension des condyles sur un cliché radiographique standard de profil est habituellement détournée en étudiant le degré d’ascension du sommet de l’odontoïde.

C’est l’intérêt de la ligne de Chamberlain définie en 1939 : « en tirant une ligne basale de la lèvre dorsale du trou occipital au bord dorsal du palais osseux, tout degré appréciable d’impression basilaire devient apparent » (le sommet de l’odontoïde ne doit normalement pas dépasser cette ligne).

Une impression basilaire modérée, définie avec comme repère la ligne de Chamberlain, peut rester asymptomatique ou n’être accompagnée d’une souffrance neurologique que du fait de l’association à des malformations de la colonne cervicale qui augmentent les chances d’expression clinique.

Lorsque l’impression basilaire atteint un certain degré, le terme d’invagination basilaire est parfois utilisé.

Le terme de platybasie ne désigne en revanche que l’aplatissement de la base du crâne, définie par l’augmentation de l’angle basal (formé par le plan de la lame basilaire et le plan sphénoïdal tendu du nasion aux clinoïdes postérieures, et normalement compris entre 115 et 140°).

Dans l’immense majorité des cas, l’impression basilaire se présente comme un trouble primitif de développement du basiocciput, mais est parfois secondaire, comme au cours de maladies osseuses ou de troubles de l’ossification.

B - Fusion atloïdo-occipitale ou occipitalisation de l’atlas :

La fusion de l’atlas à l’occipital peut être symétrique ou asymétrique, complète ou n’intéresser que l’arc antérieur, l’arc postérieur ou l’une des deux masses latérales de l’atlas.

La fusion peut être totale (assimilation de l’atlas) ; les ligaments ou membranes occipitoatloïdiens sont alors absents et le trajet de l’artère vertébrale est modifié ; la première vertèbre cervicale soudée à l’occipital paraît presque toujours hypoplasique, ce qui raccourcit la charnière et place l’odontoïde à la partie antérieure du trou occipital.

La fusion peut n’être qu’ébauchée et apparaître sous l’aspect d’un pincement atloïdooccipital.

Le plus souvent, il existe une synostose des articulations condyloatloïdiennes.

L’incidence de la fusion atloïdo-occcipitale serait de 0,2 à 2 %.

L’occipitalisation congénitale et isolée de l’atlas réalise l’une des causes du torticolis congénital.

C - Manifestation de la vertèbre occipitale :

Décrite par Meckel (1815), puis par Kollman (1905), cette anomalie de développement correspond à l’existence autour du trou occipital de formations osseuses suggérant la fusion d’une vertèbre qui ne serait autre qu’un proatlas.

Par défaut de fusion avec l’occipital, il peut persister à l’âge adulte des débris de ce proatlas.

Il est décrit la persistance, sur l’arc antérieur de ce proatlas, d’une facette articulaire ou tubercule médian pour l’ossiculum terminale, situé à l’extrême pointe de l’odontoïde.

La différenciation anatomique entre une occipitalisation de l’atlas et une manifestation de la vertèbre occipitale n’est pas toujours aisée.

Au niveau de la charnière craniovertébrale, il se produit l’équivalent de ce que l’on peut décrire au niveau de la frontière lombosacrée avec les lombalisations et les sacralisations.

Dans le cadre de la vertèbre occipitale, les surfaces articulaires sur le proatlas sont orientées à l’inverse des surfaces articulaires de l’atlas assimilé.

D - Déformations du trou occipital :

Les anomalies du trou occipital (sténose, asymétrie, déformation) peuvent être la seule manifestation du trouble de développement.

Dans l’impression basilaire, le trou occipital s’invagine en forme d’entonnoir.

L’assimilation de l’atlas ou une manifestation de la vertèbre occipitale s’accompagne presque toujours d’une modification de la géométrie du trou occipital.

Dans la malformation d’Arnold-Chiari, c’est l’élargissement du trou occipital qui est habituel.

E - Malformations de l’axis :

Elles sont fréquentes et souvent symptomatiques.

L’apophyse odontoïde peut être malformée, déformée, quadrangulaire, hypoplasique.

Elle peut être inclinée sur le corps de l’axis, tout en conservant un contact avec l’arc antérieur de l’atlas.

Il peut persister une segmentation avec la présence d’un disque en situation inhabituelle à la base de l’apophyse, en son milieu.

Son extrême pointe peut parfois paraître détachée et constituer l’ossiculum terminale décrite par Hadley.

Il est possible d’observer une odontoïde bifide, une odontoïde fixée au bord antérieur du trou occipital, un spina bifida de l’arc postérieur de l’axis.

F - Dislocation atloïdoaxoïdienne :

L’insuffisance des structures ligamentaires, en particulier du ligament transverse, peut aboutir à une luxation de l’axis sur l’atlas et à la saillie intrarachidienne de l’odontoïde.

La dislocation peut être fixée par des phénomènes inflammatoires secondaires, mais elle peut rester mobile et être complètement ou incomplètement réductible.

G - Spina bifida occulta cervicaux :

Le défaut de fusion de l’arc postérieur des vertèbres cervicales peut être isolé, mais est plus souvent associé à l’impression basilaire (en particulier lors de l’absence de fusion de l’arc postérieur de C1).

H - Syndrome de Klippel-Feil :

Anomalie congénitale de la colonne cervicale décrite en 1912 par Klippel et Feil, ce syndrome résulte d’un désordre de la segmentation et associe : – une brièveté du cou ;

– une implantation basse des cheveux ;

– une limitation des mouvements du cou ayant fait parler d’ « hommes sans cou » ;

– une fusion congénitale et une réduction numérique d’un nombre variable de vertèbres cervicales, avec rachischisis par non-occlusion des premiers arcs réalisant un pseudo spina bifida, puisque les lames s’incurvent et finissent par se réunir sur la ligne médiane sous la forme de tissu fibreux.

La synostose, l’aplatissement des vertèbres, le raccourcissement des disques intervertébraux et le raccourcissement de la colonne cervicale constituent les principaux éléments anatomiques de ce syndrome.

I - Associations lésionnelles :

L’impression basilaire s’accompagne fréquemment d’une anomalie malformative de la période embryonnaire : sténose ou irrégularité du trou occipital, occipitalisation de l’atlas, dislocation atloïdoaxoïdienne, ou plus fréquemment défaut isolé de fusion de l’arc postérieur de l’atlas.

L’association-assimilation de l’atlas et fusion partielle de C2 et C3 est particulièrement fréquente (rencontrée par Garcin et Oeconomos 22 fois sur 114 observations de manifestations neurologiques des malformations de la charnière cervico-occipitale).

Un spina bifida et une anomalie des épineuses ou des lames de vertèbres cervicales inférieures peuvent être associés à une impression basilaire.

Si l’impression basilaire isolée et modérée est rarement responsable directement de désordres neurologiques, il apparaît que l’occipitalisation de C1 dans les impressions basilaires constitue une association lésionnelle qui rend l’impression basilaire plus fréquemment symptomatique.

J - Malformations à distance :

D’autres malformations rachidiennes à distance de la charnière cervicooccipitale peuvent être associées : scoliose ; spina bifida dorsolombaire ou sacré ; platyspondylie ; anomalies de la charnière lombosacrée.

D’autres malformations extrarachidiennes peuvent s’observer : côtes cervicales, pieds bots, hypoplasie et surélévation congénitale d’une omoplate (syndrome de Sprengel), asymétrie faciale, hémiatrophie craniofaciale, prognathisme, microcéphalie, oxycéphalie, dysostose cléidocrânienne, syndactylie, brièveté de la phalangette des doigts.

Malformations nerveuses de la charnière cervico-occipitale :

A - Malformation d’Arnold-Chiari :

En 1891, Chiari décrivit pour la première fois, dans le cas d’une hydrocéphalie congénitale, une descente des amygdales cérébelleuses audelà du plan du foramen magnum.

En 1895, à partir de l’analyse d’une série de 63 cas d’hydrocéphalie, Chiari classa en détail les déformations congénitales du cerveau postérieur et regroupa ces malformations en quatre types.

Le type 1 correspond à un déplacement variable des amygdales et des parties médianes des lobes inférieurs du cervelet à travers le foramen magnum dans le canal rachidien.

Le tronc cérébral peut être allongé mais non déplacé (ou d’une façon minime) et le V4 n’est pas abaissé au-dessous du trou occipital.

Ce type malformatif serait associé à un phénomène de cavitation médullaire de type hydromyélie/syringomyélie dans 50 à 76 % des cas.

Le type 2 associe un déplacement du vermis cérébelleux et des amygdales et un abaissement similaire de la partie inférieure du pons et du bulbe.

La partie inférieure du V4 allongé se trouve contenue dans le canal rachidien cervical et celui-ci s’ouvre dans l’espace spinal sous-arachnoïdien.

Chiari en rapportait sept cas, tous âgés de moins de 6 mois et associés à un spina bifida et une hydrocéphalie.

Arnold, en 1894, compléta cette description en présentant, chez un nouveau-né porteur d’une myéloméningocèle lombosacrée, une hernie du cervelet qui recouvrait la partie dorsale de la moelle cervicale supérieure.

Cette association d’un Chiari type 2 et d’une myéloméningocèle est maintenant clairement établie.

Inversement, une malformation de Chiari est presque constamment associée à une myéloméningocèle chez l’enfant, mais celle-ci ne deviendrait symptomatique que dans 20 % des cas.

Une cavitation médullaire est rapportée dans 48 à 80 % des patients porteurs d’un tel type de malformation de Chiari. Le type 3 est exceptionnel et en général létal ; Chiari n’en rapportait d’ailleurs qu’un seul cas.

Il associe le déplacement vers le bas de tout le cervelet et du bulbe à l’intérieur d’un spina bifida cervical avec myéloméningocèle.

Le type 4, d’individualisation discutée, correspond à l’hypoplasie du cervelet.

Corollaire de la descente du cerveau postérieur, les premières racines cervicales et les derniers nerfs crâniens ont un trajet horinzontalisé.

La malformation d’Arnold-Chiari peut, par elle-même, être à l’origine d’une compression du névraxe.

L’écoulement du LCR entre les espaces ventriculaires et la grande citerne peut être compromis et générer une hydrocéphalie, de même la circulation du liquide entre l’espace sousarachnoïdien spinal et la grande citerne peut être à l’origine d’une hydromyélie ou aggraver une syringomyélie.

La malformation d’Arnold-Chiari est une anomalie congénitale, présente à la naissance ou même avant la naissance, et s’observe le plus souvent chez l’enfant associée à un spina bifida avec myéloméningocèle et une hydrocéphalie.

La malformation d’Arnold-Chiari se voit, en outre, dans certains cas d’impression basilaire ou d’autres malformations de la charnière cervicocrânienne.

En dehors d’une association à une malformation osseuse, cette hétérotopie d’origine malformative peut être isolée sans dysraphisme ou autre déhiscence rachidienne.

B - Hydromyélie, syringomyélie et syringobulbie foraminale :

La malformation d’Arnold-Chiari est rarement génératrice (< 10 %), de par l’hypertension qui peut survenir au regard du foramen magnum, d’une dilatation du canal épendymaire et d’un processus de cavitation médullaire longitudinale réalisant une hydromyélie des premiers segments médullaires cervicaux.

Classiquement, cette cavité hydromyélique contient du LCR et est bordée par des cellules épendymaires.

Ce processus de cavitation, une fois devenu symptomatique, est souvent dénommé « syringohydromyélie » ou « syringomyélie communicante », sur la base de l’existence présumée d’une communication ancienne ou persistante avec les espaces sous-arachnoïdiens ou le V4.

L’accumulation de liquide sous tension peut aboutir à la perforation de la bordure épendymaire et à la constitution d’une cavité syringomyéliforme dans les colonnes postérieures de la moelle.

L’incidence de la syringomyélie dans la population générale est estimée à 8,4 pour 100 000 habitants.

La cavitation est un phénomène dynamique et évolutif dont l’extension peut être favorisée par de multiples facteurs autres qu’hydrauliques, dont une insuffisance circulatoire locorégionale (stase, ischémie), une prolifération ou une dégénérescence du tissu gliale sous-épendymaire sur une myélodysplasie associée.

La syringobulbie est le plus souvent le résultat de l’extension au tronc cérébral d’une cavité médullaire cervicale haute le long des points de faiblesse tels que les noyaux du trijumeau, du grand hypoglosse, des nerfs mixtes ou de la substance grise rétro-olivaire.

Une fissure du névraxe peut également être visualisée en dehors de la cavité cervicale, en particulier le long du plancher du V4 ou des pédoncules cérébelleux.

Un trouble de la déglutition, une modification de la voix ne sont pas synonymes de syringobulbie, mais peuvent correspondre à un étirement des dernières paires crâniennes parallèlement à la descente cérébelleuse dans le foramen magnum.

C - Arachnoïdites et brides arachnoïdiennes :

L’existence de brides arachnoïdiennes ou dure-mériennes pouvant obstruer les orifices de Magendie ou de Luschka, la production de formations kystiques arachnoïdiennes sont décrites dans un nombre important d’observations de déformations foraminorachidiennes par impressions basilaires ou malformations de Chiari.

Ces arachnoïdites du foramen magnum ont été pressenties comme facteur déclenchant dans l’expression clinique des malformations de la charnière et comme pouvant résulter d’hémorragies, notamment lors d’un accouchement difficile et d’un travail prolongé.

Un processus mécanique d’épaississement des méninges par microtraumatismes répétés au regard de segments cervicocrâniens articulés de façon défectueuse est un mécanisme possible d’aggravation.

D - Malformation de Dandy-Walker :

Elle est caractérisée par une atrésie congénitale du trou de Magendie et des trous de Luschka, à l’origine d’une hydrocéphalie parfois considérable et non communicante, avec habituellement une dilatation très marquée du V4.

Cette malformation a été initialement décrite par Dandy et Blackfan en 1914 à propos de l’observation d’un enfant de 13 mois porteur d’un volumineux V4 sous tension, associé à l’occlusion des foramens de Magendie et de Luschka.

En 1942, Taggart etWalker effectuent une synthèse de nouveaux cas intitulée « Atrésie congénitale des foramens de Luschka et Magendie ».

L’élargissement de la fosse postérieure est associé à un défaut de déplacement postérieur du sinus transverse, un bombement du toit du V4 sous tension et une relative hypoplasie du vermis inférieur.

Sur le plan embryologique, Gardner considère que les malformations de Chiari et de Dandy-Walker résultent d’un déséquilibre inverse entre la pression pulsatile des plexus choroïdes du V4 par rapport à ceux des ventricules latéraux.

Une accumulation liquidienne trop rapide au sein d’un V4 distendu, dont l’AMS ne s’affine pas et pour lequel l’atrésie du trou de Magendie apparaît plutôt comme une conséquence, est source d’un syndrome de Dandy-Walker.

E - « Kystes arachnoïdiens » de la fosse postérieure :

En 1932, Graig rapportait trois observations de « kystes inflammatoires arachnoïdiens » médians de la grande citerne responsables d’oedème papillaire et de symptômes cérébelleux.

Ces kystes arachnoïdiens de la fosse postérieure se développent le plus souvent à partir du trou de Magendie et peuvent être sous tension et responsables de cavitation médullaire.

Constitués à partir du foramen de Luschka, ils peuvent être uniques et latéraux ou bilatéraux, associés en règle générale à une atrésie du foramen de Magendie.

Embryologiquement, ces formations kystiques dériveraient du toit de rhombencéphale.

F - Associations lésionnelles du système nerveux central :

Le défaut de fermeture du tube neural est responsable des plus fréquentes malformations du nouveau-né, l’anencéphalie et les myéloméningocèles survenant respectivement avec une fréquence de 1 à 6 pour 1 000 naissances.

La malformation de Chiari s’associe de façon quasi constante aux myéloméningocèles et l’hydrocéphalie est fréquemment observée chez ces enfants. De nombreuses autres malformations ont été rapportées en association variable : syringomyélie, diplomyélie, hydromyélie, diastématomyélie, moelle attachée basse, lipome médullaire...

Dans un travail récent, à propos de 25 enfants décédés dans un tableau associant myéloméningocèle, Chiari et hydrocéphalie, Gilbert et al observent :

– une hypoplasie ou une aplasie des noyaux des nerfs crâniens dans 20 %des cas ;

– une dysplasie du cervelet dans 72 % des cas ;

– une anomalie de la migration des neurones du cortex dans 92 % des cas ;

– une fusion des thalami dans 16 % des cas ;

– une agénésie du corps calleux dans 12 % des cas.

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