• Tantôt la splénomégalie est recherchée devant des
signes fonctionnels typiques : splénalgie (douleur de
l’hypocondre gauche augmentée à l’inspiration profonde
et irradiant en bretelle vers l’épaule gauche), ou
douleurs à type de pesanteur post-prandiale, sensation
de plénitude gastrique ou troubles digestifs bâtards.
• Tantôt la découverte de la splénomégalie a été orientée
par un tableau clinique évocateur (signes d’hypertension
portale, adénopathies, fièvre ou tableau infectieux,
altération de l’état général), ou tantôt fortuite lors
d’un examen systématique clinique ou radiologique.
• Parfois, des complications peuvent être révélatrices :
– infarctus splénique (douleur basithoracique gauche
exacerbée à l’inspiration, associée à une hypodensité
triangulaire sur le scanner) ;
– hématome sous-capsulaire (diagnostiqué par l’échographie)
pouvant précéder une rupture splénique
(signes de choc hémorragique conduisant à une chirurgie
d’urgence) ;
– les complications peuvent être purement biologiques
comme l’hypersplénisme : thrombopénie modérée sans
manifestation hémorragique, leucopénie modérée avec
une formule sanguine inchangée; d’origine périphérique
(moelle riche) liée à la stase des globules dans les
capillaires spléniques.
2- Diagnostic clinique :
• Il est habituellement facile par la percussion d’une
matité entre la 8e et la 11e côte, ou par la palpation en
décubitus dorsal ou en décubitus latéral droit, d’une
masse de l’hypocondre gauche typique par son bord antéro-interne crénelé et son siège antérieur lui conférantun
caractère mobile à l’inspiration profonde, ne
donnant pas de contact lombaire.
• Parfois, la palpation est difficile car la rate est petite
ou au contraire extrêmement importante, peu mobile
avec un pôle inférieur difficile à palper, car occupant
tout le flanc gauche.
Diagnostic différentiel
:
• Il est aisé, le plus souvent, d’éliminer un gros rein
gauche car cliniquement, c’est une masse plus postérieure
donnant le contact lombaire, immobile à l’inspiration
profonde; une tumeur de l’angle colique assez antérieure
mais immobile, avec un pôle inférieur mal limité et
un bord antérieur non crénelé; mais aussi un kyste du
mésentère; un kyste ou une tumeur de la queue du pancréas;
une tumeur gastrique ou un lobe gauche hépatique.
• Parfois, les examens iconographiques peuvent être
utiles pour confirmer le diagnostic évoqué à la palpation
:
– sur un abdomen sans préparation de bonne qualité,
l’ombre splénique est aisément visible dans l’hypocondre
gauche ;
– l’échographie abdominale apporte la confirmation de
la nature splénique de la masse palpée et renseigne sur
sa forme (globuleuse et non concave), son homogénéité
(kyste, hématome), sa taille, sa vascularisation et la présence
de rates accessoires ;
– la tomodensitométrie montre la perte de la concavité,
la densité et l’homogénéité du parenchyme, et la présence
éventuelle d’adénopathies ou autres masses associées.
Diagnostic étiologique
:
L’orientation du diagnostic étiologique se fera par un
interrogatoire attentif, un examen clinique complet et
par l’analyse de quelques examens biologiques simples
tels la numération formule sanguine avec réticulocytose
et étude attentive du frottis, un bilan hépatique (transaminases,
phosphatases alcalines, gamma GT), la
recherche de signes d’hémolyse (bilirubine libre, haptoglobuline
et lactico-déshydrogénases), d’un syndrome
inflammatoire (vitesse de sédimentation, électrophorèse
des protides, fibrinogène, triglycérides, ferritine), et une
radiographie pulmonaire.
A - Causes liées à la fonction de filtre macrophagique
:
1- Splénomégalies infectieuses :
• Les infections bactériennes septicémiques peuvent se
révéler par une splénomégalie modérée, accompagnée
d’un syndrome fébrile (fièvre, frissons).
L’agent pathogène
est mis en évidence par les hémocultures et (ou)
des arguments sérologiques. Il s’agit habituellement
d’infections :
– à germes à croissance intracellulaire de type salmonellose,
brucellose, rickettsiose, tularémie, d’autant
plus évoquées que la numération-formule sanguine
(NFS) montre une leuconeutropénie ou l’absence d’hyperleucocytose
;
– plus rarement, de septicémies à pyogènes avec parfois
localisations cutanées septico-pyoémiques, faux panaris
d’Osler, associées à des abcès spléniques, avec une
hyperleucocytose à polynucléose neutrophile (l’échographie
ou le scanner retrouve des nodules intraspléniques
hypodenses ou liquidiens) ;
– la tuberculose hématopoïétique est à évoquer systématiquement
devant toute splénomégalie fébrile quel
que soit l’aspect de la NFS : myélémie, pancytopénie…
(intérêt de l’intradermo-réaction, des ponctions-biopsies
médullaires et hépatiques et de la mise en évidence
du BK par myéloculture).
• Infections mycotiques septicémiques.
• Infections virales évoquées dans un contexte infectieux
avec, sur la NFS un syndrome mononucléosique :
– la mononucléose infectieuse est évoquée devant une
angine associée à des adénopathies cervicales chez un
adolescent ; la splénomégalie est présente dans la moitié
des cas, associée à la positivité d’un MNI test
confirmé par la réaction de Paul-Bunnel-Davidsohn ;
– les hépatites virales sont évoquées devant des signes
de cytolyse hépatique ; les sérologies préciseront le
virus ;
– CMV, rubéole et fièvres éruptives reconnues par leurs
manifestations cutanées ;
– le VIH entraîne une splénomégalie modérée, dans un
tiers des cas, associée cliniquement à une polyadénopathie,
une altération de l’état général avec fièvre, sueurs
nocturnes, diarrhée prolongée, et biologiquement à une
lymphopénie avec diminution du rapport CD4/CD8.
• Infections parasitaires, évoquées dans un contexte
ethnique ou de retour de voyage ou chez un immigré
récent ; il peut s’agir de :
– paludisme : dès les premiers accès palustres, une splénomégalie
est associée à la fièvre. Dans la phase chronique,
la splénomégalie est souvent très importante.
Le
diagnostic se fait par l’étude du frottis et de la goutte
épaisse au cours d’accès fébrile puis par l’immunofluorescence
;
– la leshmaniose viscérale ou kala-azar : la splénomégalie
est en règle très volumineuse, associée à une
fièvre persistante, anarchique et à une altération importante
de l’état général, avec parfois quelques adénopathies.
Le diagnostic est évoqué devant une hypergammaglobulinémie
polyclonale sur l’électrophorèse des
protides, et confirmé sur la mise en évidence du parasite
sur le frottis médullaire.
Le diagnostic doit être évoqué
dans les zones méditerranéennes ;
– la bilharziose doit être recherchée devant une splénomégalie
associée à une hyperéosinophilie.
Le diagnostic
est confirmé par la présence des oeufs de Schistosoma
mansoni,hæmatobium japonicum dans la biopsie
rectale ou hépatique, ou dans les selles.
Dans les formes
évoluées, un syndrome d’hypertension portale aggrave
la splénomégalie ;
– plus rarement, les autres parasitoses : trypanosomiase,
distomatose, hydatidose splénique où l’aspect de la rate
est kystique, voire toxoplasmose.
2- Splénomégalies inflammatoires :
Dans un contexte d’arthralgies fébriles, de manifestations
cutanées ou rénales, le bilan immunologique est à
effectuer systématiquement devant une splénomégalie
car plusieurs collagénoses peuvent être évoquées :
– le syndrome de Felty associe splénomégalie, polyarthrite
rhumatoïde sévère et neutropénie profonde fréquemment
associée à des incidents infectieux révélateurs.
Il est actuellement attribué à une prolifération de
lymphocytes à grains de type T CD3+, CD8+, CD16+,
CD57+ ou CD3–, CD16+, CD58+ (cellules natural
killer) ;
– la maladie de Still chez l’enfant, rarement chez
l’adulte, s’accompagne d’une splénomégalie dans 40 %
des cas et souvent d’une hyperleucocytose à polynucléaires
neutrophiles ;
– le lupus érythémateux disséminé, surtout s’il existe
une hémolyse auto-immune associée, est à évoquer systématiquement
en présence d’une neutropénie et sera
confirmé par la positivité des anti-DNA natifs ;
– la maladie périodique qui associe des douleurs articulaires
et abdominales à des accès fébriles s’accompagne
fréquemment d’une splénomégalie qui devient
constante s’il existe une amylose associée ;
– la sarcoïdose, d’où l’intérêt du contrôle de la radiographie
du thorax qui retrouve l’aspect médiastinothoracique
typique ;
– la maladie sérique, dans un contexte de stimulation
antigénique ;
– à part, le syndrome d’activation macrophagique doit
être recherché devant toute splénomégalie fébrile associée
à un terrain de déficit immunitaire (greffes, sida,
lupus) ou de pathologie lymphoïde (lymphomes T).
Biologiquement, sont évocatrices : une pancytopénie
avec souvent une thrombopénie profonde et des images
de phagocytoses cellulaires sur le frottis de moelle, une
hyperferritinémie, une hypertriglycéridémie isolée, une
hypofibrinogénémie sans signe de coagulation intravasculaire
disséminée (CIVD) liée à l’activité excessive
des macrophages. Une stimulation virale récente est
fréquemment retrouvée: Epstein-Barr virus (EBV),
cytomégalovirus (CMV) ;
– enfin, les splénomégalies dites idiopathiques dans les zones tropicales ou non, liées à des réactions dysimmunitaires
fortes.
3- Splénomégalies de surcharge :
• Surcharges lipidiques ou dyslipoïdoses : le contexte
familial est souvent déjà connu, le diagnostic se fait précocement
avant 18 ans.
La splénomégalie est très volumineuse,
s’accompagne d’une hépatomégalie, de signes
cutanés, osseux et de signes neurologiques. Les infiltrations
peuvent être diverses :
– la maladie de Gaucher (liée à un déficit en glucocérébrosidase)
est à transmission autosomique récessive.
Le
diagnostic se fera par la mise en évidence dans la
moelle osseuse de grandes cellules de Gaucher à cytoplasme
feuilleté.
Le diagnostic est important à effectuer
car ces patients peuvent bénéficier d’un traitement substitutif
enzymatique par synthèse en génie génétique ;
– la maladie de Niemann-Pick (liée à un déficit en
sphingomyélinase) à transmission autosomique récessive
sera évoquée devant la présence de cellules spumeuses
dans la moelle, le foie, ou les ganglions ;
– la maladie des histiocytes bleus.
• Autres maladies de surcharge : amylose, hémochromatose.
B - Causes liées à la fonction de filtre vasculaire
:
1- Splénomégalies de séquestration :
Toutes les formes d’hémolyse, acquises ou congénitales,
dont le siège de destruction érythrocytaire est
extravasculaire, s’accompagnent d’une splénomégalie.
C’est, avec l’ictère et la pâleur, un des trois signes de la
triade hémolytique.
Les épreuves isotopiques érythrocytaires
peuvent confirmer le diagnostic dans les cas
difficiles.
Les signes d’hémolyse (réticulocytose élevée
> 150 000/mm3, haptoglobine effondrée, bilirubine
indirecte et LDH élevées) sont à rechercher dans le diagnostic
étiologique de toute splénomégalie isolée.
Il
peut s’agir d’une :
• Anémie hémolytique constitutionnelle par :
– Pathologie de la membrane
La maladie de Minkowski-Chauffard où la splénomégalie
est présente dans 75 à 80 % des cas, est évoquée
devant une microsphérocytose sur le frottis sanguin et
une diminution de la résistance osmotique.
Elle est
confirmée par l’étude ektacytométrique des protéines
membranaires érythrocytaires.
La splénectomie est efficace
lorsqu’elle est effectuée chez les enfants de plus de
8 ans, si l’hémolyse est fréquente et invalidante.
– Pathologie de l’hémoglobine
Les thalassémies, a ou b, évoquées devant une ethnie
méditerranéenne ou asiatique, une microcytose sur le
frottis sanguin, seront confirmées par l’électrophorèse
de l’hémoglobine.
La splénomégalie est constante pour
les formes homozygotes.
La splénectomie permet
d’améliorer le rendement transfusionnel en cas de splénomégalie
volumineuse avec hypersplénisme.
La drépanocytose ou hémoglobinoses où la splénomégalie
est modérée du fait d’accidents thrombotiques
successifs à type d’infarctus spléniques entraînant un
état d’asplénie fonctionnelle.
Le diagnostic se fera sur
l’électrophorèse de l’hémoglobine.
– Pathologie enzymatique
Dans le déficit en G6PD, la splénomégalie est très
modérée et la splénectomie inefficace car l’hémolyse
est intravasculaire et déclenchée par certaines prises
médicamenteuses et l’ingestion de fèves qu’il faut éviter.
Au contraire, le déficit en pyruvate kinase où la splénectomie
est bénéfique car la destruction splénique est
prédominante.
• Anémie hémolytique acquise :
– soit d’origine auto-immune, donnant un tableau d’hémolyse
chronique avec positivité du test de Coombs.
La
recherche d’une étiologie sous-jacente s’avère fructueuse
dans 50 % des cas : syndromes lymphoprolifératifs,
collagénoses, maladies infectieuses (MNI, mycoplasme
pneumoniæ…).
La rate y est volumineuse.
La
splénectomie peut être proposée en cas d’échec de la
corticothérapie. L’efficacité est moindre dans la maladie
des agglutinines froides ;
– soit rarement une anémie hémolytique non immunologique
: hémoglobinurie nocturne paroxystique ou
syndrome de Marchiafava-Micheli caractérisé par un
déficit des protéines membranaires CD55 et CD59
dépisté en cytofluorométrie.
L’hypertension portale, engendrée par tout obstacle
situé sur le système porte, quelle que soit sa cause,
entraîne une splénomégalie à tous les âges, même chez
l’enfant.
La clinique est évocatrice lorsqu’il existe une
circulation collatérale abdominale, des varices oesophagiennes
à la fibroscopie oesogastrique.
Parfois, le diagnostic
est plus difficile lorsqu’il s’agit d’une splénomégalie
isolée associée à un hypersplénisme. Des
explorations hépatiques sont indispensables.
Les différentes
causes peuvent être classées en fonction du siège
de l’obstacle :
• obstacles hépatiques : soit présinusoïdaux (bilharziose,
sarcoïdose, maladie de Wilson, fibrose hépatique
congénitale), soit post-sinusoïdaux liés à la présence de
nodules de régénération (cirrhose alcoolique, post-hépatitique,
cirrhose biliaire primitive, hémochromatose) ;
• obstacles infrahépatiques : au niveau de la veine splénique
ou du tronc splénomésaraïque provoquant une
hypertension portale segmentaire. Ce sont les cavernomes,
les thromboses des veines portes ou spléniques
et les compressions extrinsèques par une tumeur pancréatique
ou une fistule artério-veineuse ;
• obstacles suprahépatiques : c’est le syndrome de
Budd-Chiari lié à une thrombose des veines sus-hépatiques
entraînant une augmentation de pression dans les
territoires sinusoïdal et portal, avec ischémie hépatique
suivie de nécrose laissant des cicatrises de fibrose centrolobulaire étoilée et des zones de régénération nodulaire
périportale.
Le diagnostic est évoqué devant une prise
de poids, une hépatomégalie douloureuse avec ictère et
une polysérite, et confirmée par la ponction-biopsie
hépatique.
Parmi les causes, il faut rechercher un syndrome myéloprolifératif, une hémoglobinurie paroxystique,
une maladie thromboembolique constitutionnelle
ou acquise (anticoagulant circulant, déficit en antithrombine
III), une péricardite constrictive, une insuffisance
cardiaque droite et la maladie veino-occlusive
liée à l’obstruction des veines centrolobulaires, survenant
lors des allo- ou autogreffes chez des malades lourdement
traités antérieurement par chimio- ou radiothérapie.
C - Causes liées à la fonction immune :
Devant une splénomégalie, il faut redouter les hémopathies.
Surtout après 40 ans, c’est le premier diagnostic à
évoquer, d’autant que la rate est volumineuse, d’apparition
récente et associée à des adénopathies.
Il faut les
rechercher même s’il existe un contexte fébrile car des
septicémies ou une fièvre non spécifique peuvent être
révélatrices d’hémopathie.
Il faut donc rapidement vérifier
la numération avec étude attentive du frottis, s’il y a
un doute le myélogramme, la radiographie du thorax et
le scanner abdominal.
Il peut s’agir de deux types d’hémopathies.
• Hémopathies lymphoïdes : en présence ou en l’absence
d’une polyadénopathie, toute lymphocytose sanguine
doit faire pratiquer une étude morphologique
avec typage précis en cytofluorométrie des lymphocytes.
– La leucémie lymphoïde chronique chez les patients de
plus de 50 ans avec un syndrome tumoral hématopoïétique
périphérique homogène constitué de polyadénopathies
symétriques, bilatérales, touchant toutes les aires,
ganglionnaires est le diagnostic le plus fréquent.
La
numération montre une hyperlymphocytose souvent
supérieure à 15 000/mm3, constituée de petits lymphocytes
mûrs de immunophénotype B CD19+, CD5+,
CD23+, CD10– à la fois sur le frottis sanguin et sur la
moelle.
L’étude des immunoglobulines de surface montre
une monotypie des chaînes légères kappa/lambda et leur
faible densité de surface.
Il existe parfois un test de Coombs positif pouvant entraîner une splénomégalie un
peu plus importante, et une hypogammaglobulinémie.
– La leucémie à prolymphocytes B de Galton évoquée
devant une splénomégalie rapidement progressive est
confirmée par la présence de grands lymphocytes
nucléolés (CD19+, CD5–, CD10–, CD23–, CD103–,
IgloS fortement exprimés) sur le frottis.
– Les lymphomes à point de départ splénique, doivent
être redoutés et peuvent rester longtemps isolés au
niveau de la rate, s’ils sont de faible malignité :
Les lymphomes folliculaires qui seront reconnus par la
présence de lymphocytes B à noyaux encochés (centrocytes/
centroblastes) CD19+, CD5–, CD10+, CD23–,
bcl2+ à forte densité d’immunoglobuline de surface et
présence d’une translocation spécifique t(14 ;18).
Les lymphomes du manteau d’aspect très proche des
lymphomes folliculaires mais qu’il faut différencier par
un immunophénotype B CD19+; CD5+, CD10–,
CD23–, bcl1+, et une translocation spécifique t(11;14),
d’évolution plus rapidement défavorable.
Les lymphomes villeux : la splénomégalie est isolée et
souvent volumineuse, l’hyperlymphocytose se caractérise
par des franges cytoplasmiques, et un immunophénotype
B CD19+, CD5–, CD23–, bcl1–, bcl2–, mais
CD103+ parfois associée à une immunoglobuline
sérique monoclonale de type IgM.
Les lymphomes gd dont le point de départ est la pulpe
rouge splénique à l’intérieur des sinusoïdes, rare lymphome
développé à partir d’une population ancestrale
de lymphocytes CD3+CD4–CD8–TCRab–, TCRd+,
CD56± et de redoutable pronostic.
– Une maladie de Waldenström où la splénomégalie
s’associe à une IgM monoclonale sérique, avec un
tableau d’hémodilution et sur le myélogramme, une
infiltration lymphoplasmocytaire.
– Plus rarement, une maladie de Hodgkin, surtout s’il
existe une fièvre au long cours, c’est une forme de
début de l’adulte et une hyperéosinophilie sur la NFS.
– Enfin, une leucémie aiguë lymphoblastique peut se
révéler chez l’enfant, pour une splénomégalie qui est en
général de petite taille, mais rapidement croissante,
donc source de splénalgies.
La présence de grandes cellules lymphoblastiques sur le frottis sanguin et médullaire
fera le diagnostic.
• La leucémie à tricholeucocytes : la splénomégalie
isolée, est aussi constante, plus ou moins volumineuse.
La numération est évocatrice devant une pancytopénie
modérée avec quelques cellules lymphoïdes à cytoplasme
chevelu (phénotype B et DBA44+) associée fréquemment
à une monocytopénie profonde.
Le diagnostic
se fait en microscopie à contraste de phase sur le
frottis sanguin, et la biopsie ostéo-médullaire montre
une myélofibrose lymphoïde. Un traitement spécifique
par les analogues des purines de type pentostatine ou
2CDA est très efficace et a supplanté la splénectomie.
D - Causes liées à la fonction de vicariance
hématopoïétique
:
Les syndromes myéloprolifératifs sont un diagnostic à
évoquer systématiquement devant toute splénomégalie
isolée ; le diagnostic est facile dès l’étude de la NFS.
• La leucémie myéloïde chronique où la splénomégalie
est quasiment constante (absente dans 10 % des cas),
elle s’accompagne sur la numération d’un aspect
typique d’hyperleucocytose avec myélémie sans hiatus
leucémique, éosinophilie et basophilie souvent associées.
Le score des phosphatases alcalines leucocytaires
est effondré, la cytogénétique est typique avec la présence
d’un chromosome Philadelphie t(9;22) et du
transcrit Bcr-Abelson dépisté en biologie moléculaire
dans le sang.
• Dans la maladie de Vaquez, la splénomégalie est présente
dans trois quarts des cas.
Cependant, le tableau clinique (érythrose faciale, hyperviscosité sanguine,
prurit) est déjà évocateur et la présence d’une splénomégalie
atteste de l’étiologie primitive plutôt que
secondaire de la polyglobulie.
La masse sanguine
confirmera le diagnostic évoqué devant une élévation
du taux d’hémoglobine.
• La splénomégalie myéloïde où la splénomégalie est
en général très volumineuse et constante, associée sur la
numération à un aspect typique d’hyperleucocytose
avec myélémie et érythroblastémie associées à une poïkilocytose
et une anisocytose.
La biopsie ostéo-médullaire
montre une myélofibrose myéloïde.
• La thrombocytémie essentielle où les plaquettes sont
très élevées, supérieures à 1 000 000/mm3, la splénomégalie
y est rare et modérée.
La biopsie ostéo-médullaire
retrouve une hyperplasie des mégacaryocytes.
• La leucémie myélomonocytaire chronique, où la
splénomégalie est fréquente, parfois associée à des
signes cutanés et gingivaux, se présente sous forme
d’une hyperleucocytose avec monocytose.
Le myélogramme
montre souvent un aspect de myélodysplasie
avec excès de blastes associée à une monocytose.
E - Splénomégalies primitives isolées
:
Il peut s’agir soit d’une étiologie bénigne (fibrome, dysembryome,
kyste lymphatique), soit maligne (fibrosarcome, angiosarcome, hémangioblastome ou métastases
spléniques).
Seule la splénectomie permettra de faire le
diagnostic, d’où l’intérêt de ne pas laisser une splénomégalie
sans diagnostic.