Le diagnostic prénatal améliore-t-il le pronostic néonatal des malformations ?

Ewigman et al, dans une étude randomisée, ont comparé la morbidité et la mortalité périnatales en fonction de la surveillance échographique au cours de la grossesse (échographie prénatale systématique au second et au troisième trimestres ou échographie en cas de signe d’appel).

Ils n’ont pas montré de diminution, quelles que soient les malformations foetales.

Une diminution de la mortalité et de la morbidité néonatales a été constatée chez les enfants porteurs de malformations, mais il n’est pas certain qu’elle soit due à une amélioration de la qualité du diagnostic prénatal et à un meilleur mode de naissance.

Skari et al ont établi le pronostic de 26 enfants porteurs de quatre types de malformations : hernie diaphragmatique, myéloméningocèle, defect de la paroi abdominale antérieure ou exstrophie vésicale.

Treize malformations avaient été diagnostiquées en période prénatale et 23 en période postnatale.

Le diagnostic prénatal a modifié la prise en charge obstétricale (augmentation du nombre de césariennes) et abaissé l’âge gestationnel de naissance.

En revanche, il n’a pas amélioré le taux de survie et la morbidité néonatale.

A - MALFORMATIONS CARDIAQUES :

Pour Copel et al, le diagnostic prénatal de toutes les malformations cardiaques confondues n’entraîne pas d’amélioration du pronostic (survie de 80 % versus 67 % en cas de diagnostic postnatal), ni de réduction de la durée et du coût de l’hospitalisation.

En revanche, le pronostic des malformations biventriculaires est meilleur en cas de diagnostic prénatal.

Pour la transposition des gros vaisseaux, les avis sont discordants.

Bonnet et al constatent une diminution de la mortalité pré- et postopératoire, ainsi que de la morbidité préopératoire (acidose métabolique, défaillance viscérale) en cas de diagnostic prénatal (deux groupes : 68 cas de diagnostic prénatal et 250 de diagnostic postnatal, cohorte historique sur 10 ans).

La morbidité postopératoire reste identique dans les deux groupes.

Le pronostic est meilleur en cas de diagnostic prénatal, mais seuls les enfants nés vivants ont été considérés.

Lupoglazoff et al (série de 50 enfants) et Simpson et al (série de 195 enfants) n’ont pas constaté d’amélioration du pronostic lorsque le diagnostic a été fait en période prénatale.

De plus, Simpson et al n’ont pas trouvé de différence de pronostic entre les enfants nés dans un centre de niveau III et les enfants transférés ex utero.

B - HERNIE DIAPHRAGMATIQUE :

Seuls Skariet al ont comparé le devenir de huit enfants porteurs de hernies diaphragmatiques, dont deux avaient été diagnostiquées en période prénatale.

Ces deux enfants sont décédés, mais on ne peut conclure avec un si faible effectif. Pour Singh et al, c’est l’agénésie diaphragmatique (non visible en échographie) qui influence le pronostic ; ils n’ont pas constaté d’amélioration en cas de diagnostic prénatal.

Les connaissances des phénomèmes d’adaptation foetale lors de l’accouchement par les voies naturelles plaident en faveur de l’accouchement par voie basse (meilleure préparation des poumons à la respiration du fait du stress et de la sécrétion des catécholamines) et non en faveur de la césarienne.

C - DÉFAUTS DE FERMETURE DE LA PAROI ABDOMINALE :

Lapillonne et Chappuis étudient 41 cas de laparoschisis dont deux tiers avaient été diagnostiqués en période prénatale.

L’accouchement par césarienne n’a pas diminué le nombre de complications postopératoires, ni le risque infectieux.

En revanche, le diagnostic prénatal associé à une naissance en maternité de niveau III permet de diminuer le délai avant chirurgie, donc le risque de nécrose intestinale, et facilite la réparation de la paroi abdominale.

Quirk et al comparent le devenir de 56 enfants atteints de laparoschisis en fonction du mode d’accouchement, du lieu de naissance, du délai entre naissance et chirurgie.

Ils ont constaté un meilleur pronostic immédiat en cas de naissance par voie vaginale dans un centre de niveau III.

En revanche, ils ne constatent pas d’influence sur le pronostic du délai entre naissance et chirurgie.

Rinehart et al ne trouvent pas de modification du pronostic en fonction de la voie vaginale ou de la césarienne si le diagnostic a été fait en période prénatale.

Le lieu de naissance et la surveillance prénatale n’influencent pas le pronostic.

Luton avait attiré l’attention en 1997 sur la pratique de l’amnio-infusion systématique permettant d’éviter des lésions intestinales, l’intégrité de la paroi intestinale étant l’élément principal du pronostic immédiat et lointain du laparoschisis.

Dans une étude expérimentale menée chez la brebis, il démontre que l’amnio-infusion améliore la qualité de la paroi intestinale, par rapport aux animaux ne bénéficiant pas de l’amnio-infusion.

Des études chez l’homme sont nécessaires pour vérifier l’efficacité de ce traitement sur des séries importantes ; elles devront être comparées à l’attitude d’extraction précoce du foetus en présence d’anomalies échographiques (oligoamnios ou dilatation progressive des anses extériorisées).

En cas d’omphalocèle, la voie d’accouchement proposée est la voie vaginale, sauf en cas d’omphalocèle importante (diamètre supérieur à 10 cm) où la césarienne est préférable.

D - UROPATHIES OBSTRUCTIVES :

Capollichio et al ont constaté une meilleure fonction rénale en cas de diagnostic prénatal (51 cas) de pathologies urologiques obstructives, grâce à une surveillance et une extraction prématurée en cas d’aggravation.

En revanche, ils notent une amélioration de la fonction rénale identique après chirurgie, quel que soit le moment du diagnostic.

Une revue générale de Thomas fait le point sur cet aspect : l’interruption médicale de la grossesse dans les formes majeures a déplacé l’issue fatale vers la période prénatale.

Il est possible que la qualité de vie des enfants survivants atteints d’uropathie obstructive grave ait été aussi améliorée par la sélection, en vue d’une interruption médicale de la grossesse, des formes de mauvais pronostic.

La détection des anomalies de la jonction et des reflux vésico-urétéraux a sans doute minimisé le risque d’infection urinaire, mais il est impossible d’établir la proportion des enfants ayant bénéficié de ces mesures.

Le diagnostic des dilatations urinaires moyennes est sans doute bénéfique, en dehors d’une minorité de cas.

Cependant, pour le couple, les constatations prénatales sont génératrices d’anxiété parfois disproportionnée par rapport à la sévérité des lésions détectées.

E - LE MODE D’ACCOUCHEMENT PEUT-IL MODIFIER LE PRONOSTIC NÉONATAL ?

Nous n’avons retrouvé aucune donnée de la littérature sur ce point précis.

Nous donnons l’attitude de notre équipe : la surveillance de l’accouchement d’un enfant malformé répond aux mêmes règles que celles d’un enfant normal.

Certaines malformations (malformations digestives surtout) entraînent fréquemment une anoxie chronique (défaut de croissance intrautérine).

Il ne faut pas surajouter une asphyxie prénatale au risque propre de la malformation, mais ne pas faire de césarienne inutile si le pronostic néonatal paraît très compromis : l’avis éclairé du couple doit être sollicité par l’ensemble de l’équipe et tenir compte des cas particuliers.

Traitement des malformations in utero :

Le diagnostic prénatal, qui débouche souvent sur une interruption médicale de grossesse, n’est pas satisfaisant dans certaines malformations handicapantes mais curables après la naissance.

La précision du diagnostic prénatal autorise un accès précoce au traitement in utero qui avait soulevé de nombreux espoirs.

De nouveaux progrès, grâce à une meilleure maîtrise de la contraction utérine et à la foetoscopie, sont possibles, au moins aux États-Unis, l’évolution de la jurisprudence française n’incitant pas actuellement à se lancer dans une telle aventure, même si certains couples seraient favorables à de telles solutions.

A - TRAITEMENT CHIRURGICAL DU FOETUS :

Une tentative de traitement in utero d’un volumineux kyste adénomatoïde pulmonaire a été faite par Bruner et al à 30 semaines d’aménorrhée (SA).

Il existait une anasarque depuis 23 SA.

Une coagulation laser a été faite sous guidage échographique.

Malgré une diminution importante de la taille de la tumeur, l’anasarque a empiré et le foetus est décédé.

L’auteur conclut que la tentative a été trop tardive.

Il est nécessaire de développer des critères précis d’évaluation du pronostic.

En l’absence de ces critères précoces, la coagulation laser est vouée à l’échec.

Chiba et al rapportent le premier cas de traitement in utero à 27 SA d’un tératome sacrococcygien.

Après hystérotomie et extériorisation du foetus, une résection chirurgicale du tératome a été faite.

Elle fut accompagnée d’une dérivation urinaire bilatérale et du traitement d’une atrésie rectale par anorectoplastie. L’enfant, qui est né par césarienne à 30 SA, allait bien à la naissance.

Il est décédé à j3 d’une complication indépendante du geste chirurgical (perforation atriale par un cathéter). Paek et al décrivent le traitement d’un tératome sacrococcygien par radiofréquence et voie percoelioscopique.

B - TRAITEMENT IN UTERO DE LA MYÉLOMÉNINGOCÈLE :

Plusieurs séries ont été rapportées.

Sutton rapporte dix cas de fermeture de la myéloméningocèle entre 22 et 25 SA ; neuf foetus sont restés in utero pendant une moyenne de 10 semaines.

À la naissance, six enfants sur neuf avaient une fonction des jambes meilleure que ne le supposaient les études préopératoires en imagerie par résonance magnétique.

Tous présentaient une ascension du cerveau postérieur objectivant une disparition de la hernie présente auparavant.

Quatre patients ont eu une dérivation postnatale. Bruner et al rapportent leur expérience de 29 myéloméningocèles opérées entre 24 et 30 SA.

Dans 11 cas (38 %), il existait à la naissance une hernie du cerveau postérieur, alors que dans la série opérée après la naissance, elle était retrouvée dans 95 %.

De plus, dans 59 % des cas, il a fallu effectuer dans les 6 mois une dérivation ventriculaire contre 91 % des cas chez les enfants opérés en période postnatale. Bruner et al, en 2000, ont comparé les résultats du traitement du spina bifida par foetoscopie (quatre cas à 22-24 SA) ou par chirurgie classique après extériorisation du foetus par hystérotomie (quatre cas à 28-29 SA).

Les résultats de cette dernière technique paraissaient supérieurs à ceux de la foetoscopie.

Walsh et al justifient le traitement in utero du spina bifida : en effet, les lésions observées à la naissance sont secondaires à l’exposition prolongée de la moelle.

Les bons résultats de la couverture nerveuse in utero chez l’animal et chez l’humain sont en faveur de cette hypothèse : elle empêche l’apparition des lésions secondaires, prévient la herniation cérébrale postérieure et réduit le besoin de dérivation ventriculaire postnatale.

Cependant, de nombreuses questions restent en suspens : quand faut-il opérer in utero ?

Les études animales montrent que le tissu nerveux peut régénérer si l’on intervient avant le processus de myélinisation.

En extrapolant à l’homme, on pourrait fixer la date optimale d’intervention avant 24 SA.

Quelle technique faut-il employer ?

Faut-il ou non réséquer la myéloméningocèle ?

Quel tissu utiliser pour la couverture neurale (Allodermt ou autre) ?

C - OCCLUSION TRACHÉALE ET HERNIE DIAPHRAGMATIQUE :

Après la description puis le constat des mauvais résultats du traitement direct in utero des hernies diaphragmatiques, les équipes se sont orientées vers des techniques d’occlusions trachéales dans le but de pallier l’hypoplasie pulmonaire.

Flake et al font le point sur cette technique.

Ils sélectionnent une population de 15 foetus atteints de hernie diaphragmatique dont le pronostic prénatal est mauvais (90 % de mortalité) entre septembre 1995 et janvier 1999.

Une occlusion trachéale par clip, après extériorisation par hystérotomie, est faite dans neuf cas à 27-28 SA et sept à 25-26 SA.

Cinq foetus ont survécu ; avant la naissance, les clips étaient enlevés sans difficulté puis l’intubation réalisée ; il n’y a pas eu d’occlusion secondaire ; malgré une augmentation importante du volume pulmonaire, le fonctionnement pulmonaire a été souvent déficient.

L’expérience paraît donc décevante aux auteurs.

D’autres équipes ont utilisé la voie foetoscopique, moins traumatisante, avec des résultats plus satisfaisants : Harrison et al obtiennent 75 % de survie contre 13 % en chirurgie ouverte, mais les séries ne sont pas comparables.

Albanese et Farrell confirment que le traitement palliatif in utero de la hernie diaphragmatique par occlusion trachéale est efficace.

L’occlusion par pose d’un ballonnet intratrachéal perfoetoscopique s’est avérée supérieure (11 succès sur 16) à l’occlusion réalisée en chirurgie ouverte utilisée auparavant.

Mais il reste encore beaucoup d’inconnues sur l’efficacité de ces méthodes, la qualité de vie à long terme étant obérée par de nombreux facteurs, dont la prématurité et surtout le dysfonctionnement pulmonaire persistant.

Samuel et al ont réalisé avec succès la sclérose d’un hygroma kystique géant chez un nouveau-né, à l’aide d’une solution sclérosante (OK-432, lyophilisat de culture de pyogène de streptocoque A humain).

Parmi 21 cas recueillis entre 1988 et 1997, Ogita et al ont sélectionné deux cas d’hygroma foetal géant associé à une anasarque sans anomalie du caryotype.

Ils ont effectué une sclérose de l’hygroma par injection directe sous échoguidance de OK- 432.

L’hygroma a régressé dans un cas sur deux.

Cette méthode pourrait s’appliquer dans des cas sélectionnés et probablement aussi dans les lymphangiomes kystiques géants.

Les tentatives de traitement chirurgical du foetus se sont donc multipliées depuis les 10 dernières années.

Elles sont réservées à des équipes très structurées dans des conditions particulièrement strictes.

Bien que leurs résultats soient encore décevants, elles suscitent de nombreux espoirs et incitent à persévérer dans cette voie ardue.

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