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3.1b Immunodéficience avec thrombopénie et eczéma ou syndrome de Wiskott-
Aldrich :
il est lié à l'X et se traduit par des infections répétées.
3.1c Ataxie télangiectasie :
Elle est liée à un défaut de réparation de l'ADN. Elle associe un syndrome cérébel-
leux (avec cervelet malformatif) à une angiomatose de la face, du cou, de la con-
jonctive bulbaire. Le cortex thymique, les ganglions lymphatiques et la pulpe blanche
de la rate sont hypoplasiques.
3.1d Déficits enzymatiques :
Adénosine déaminase, purine nucléoside-pyrophosphorylase...
3.2 Déficits isolés des lym-
phocytes T
ou "déficits prédominants de l'immunité à médiation cellulaire"
3.2a Hypoplasie thymique avec lymphopénie de Nezelof :
Elle parait résulter de l'absence de colonisation du thymus par les lymphocytes
médullaires... ou d'une anomalie de l'épithélium thymique.
3.2b Syndrome de Di George :
Ce syndrome non héréditaire est lié à une embryopathie probablement d'origine
virale avec agénésie des dérivés des 3ème et 4ème fentes branchiales : agénésie
du thymus, absence de parathyrodes, d'où hypocalcémie grave et malformations
associées cardiaques et faciales.
3.3 Déficits isolés des lym-
phocytes B
ou "déficits prédominants de l'immunité humorale"
Ces déficits se traduisent par des infections à répétition, type sinusites, otites ou
pneumonies.
3.3a Agammaglobulinémie liée à l'X :
Elle se manifeste quelques mois après la naissance, probablement après épuise-
ment des immunoglobulines maternelles. A noter que ces patients ont une suscepti-
bilité particulière pour l'atteinte du système nerveux par les entérovirus dont celui de
la poliomyélite antérieure aigu. On observe souvent une diarrhée chronique par
malabsorption due à Campylobacter jejuni.
3.3b Déficits sélectifs des immunoglobulines (hypogamma-globulinémies
d'expression variable)
Le déficit le plus fréquent est celui des IgA sériques et sécrétoires qui est le déficit
immunitaire bien défini le plus fréquent de tous, fréquence supérieure à 1 pour 400
chez les donneurs de sang. Il peut s'agir d'un déficit isolé d'IgA ou d'un déficit asso-
cié IgA-IgG ou bien encore IgA-IgM. On note souvent une atrophie intestinale avec
diarrhée et, souvent, lambliase associée.
3.4 Déficits du système
monocyte-macrophage
Il peut s'agir :
de déficits de la mobilité, de l'adhérence de la paroi vasculaire ou déficit du chimio-
tactisme : syndrome des leucocytes paresseux
de déficit de la phagocytose et du métabolisme oxydatif comme dans la granuloma-
tose septique familiale