Tag: génétique
Génétique des maladies du système nerveux périphérique (Suite)
Première partie
Maladies héréditaires avec atteinte du système nerveux périphérique :
Nous allons passer en revue les atteintes du sytème nerveux périphérique qui surviennent...
Génétique des maladies du système nerveux périphérique
Introduction :
Le but de cet article est de faire le point sur les données récentes concernant la génétique des neuropathies périphériques héréditaires.
Il...
Hyperpigmentations (Suite)
Première partie
B - HYPERMÉLANOSES GÉNÉTIQUES DIFFUSES :
Certains syndromes polymalformatifs génétiquement déterminés comportent des lésions de mélanocytose dermique plus diffuses.
Ainsi, la phacomatose pigmentovasculaire...
Hémophilie
Diagnostic :
1- Diagnostic clinique :
Le diagnostic clinique de l’hémophilie n’est fait que si l’on y pense, et cela devant des circonstances particulières...
Hémochromatose : manifestations cliniques, enquête génétique et traitement
Quand l'évoquer ?
A - Histoire naturelle : une expression tardive
L’évolution de l’hémochromatose peut être décrite en trois phases.
La première est totalement latente...
Génétique des pathologies surrénaliennes
Introduction :
L’implication de différents gènes dans certaines pathologies surrénaliennes familiales est connue depuis quelques années.
C’est le cas par exemple du gène ALDP...
Biologie et génétique moléculaires (Suite)
Première partie
B - GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE EN DERMATOLOGIE :
La recherche en génétique moléculaire s’est bien sûr focalisée essentiellement sur les « grandes »...
Biologie et génétique moléculaires
Introduction :
La biologie moléculaire est un terme très large qui peut se définir comme la section de la biologie qui étudie les...
Génétique et médecine prédictive en pneumologie
Introduction :
Les découvertes de la génétique se succèdent à un rythme rapide e t modifient progressivement les conceptions nosologiques de la plupart...
Formes familiales de cavernomes cérébraux
Introduction :
Les cavernomes cérébraux, anciennement appelés malformations vasculaires cryptiques, sont des malformations vasculaires, de type capillaire, essentiellement localisées dans le système nerveux...
