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Génétique des maladies du système nerveux périphérique (Suite)

Première partie Maladies héréditaires avec atteinte du système nerveux périphérique : Nous allons passer en revue les atteintes du sytème nerveux périphérique qui surviennent...

Génétique des maladies du système nerveux périphérique

Introduction : Le but de cet article est de faire le point sur les données récentes concernant la génétique des neuropathies périphériques héréditaires. Il...

Hyperpigmentations (Suite)

Première partie B - HYPERMÉLANOSES GÉNÉTIQUES DIFFUSES : Certains syndromes polymalformatifs génétiquement déterminés comportent des lésions de mélanocytose dermique plus diffuses. Ainsi, la phacomatose pigmentovasculaire...

Hémophilie

Diagnostic : 1- Diagnostic clinique : Le diagnostic clinique de l’hémophilie n’est fait que si l’on y pense, et cela devant des circonstances particulières...

Hémochromatose : manifestations cliniques, enquête génétique et traitement

Quand l'évoquer ? A - Histoire naturelle : une expression tardive L’évolution de l’hémochromatose peut être décrite en trois phases. La première est totalement latente...

Génétique des pathologies surrénaliennes

Introduction : L’implication de différents gènes dans certaines pathologies surrénaliennes familiales est connue depuis quelques années. C’est le cas par exemple du gène ALDP...

Biologie et génétique moléculaires (Suite)

Première partie B - GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE EN DERMATOLOGIE : La recherche en génétique moléculaire s’est bien sûr focalisée essentiellement sur les « grandes »...

Biologie et génétique moléculaires

Introduction : La biologie moléculaire est un terme très large qui peut se définir comme la section de la biologie qui étudie les...

Génétique et médecine prédictive en pneumologie

Introduction : Les découvertes de la génétique se succèdent à un rythme rapide e t modifient progressivement les conceptions nosologiques de la plupart...

Formes familiales de cavernomes cérébraux

Introduction : Les cavernomes cérébraux, anciennement appelés malformations vasculaires cryptiques, sont des malformations vasculaires, de type capillaire, essentiellement localisées dans le système nerveux...

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