Tag: Friedreich
Syndrome cérébelleux
Le diagnostic est facile devant un syndrome cérébelleux franc et isolé. Il peut être plus difficile devant certaines formes frustes, unilatérales ou...
Encéphalomyopathies mitochondriales (Suite)
Première partie
Altérations de l’acide désoxyribonucléique mitochondrial :
Deux principaux groupes de mutations de l’ADN mitochondrial sont à séparer :
– les grands réarrangements de...
Atrophies (dégénérescences) cérébelleuses tardives
Introduction :
Le cadre nosologique des atrophies cérébelleuses a été et demeure parfois une source de confusion pour le neurologue.
Longtemps, les dénominations neuropathologiques...
Ataxies et paraplégies spastiques héréditaires
Introduction :
Au cours de la dernière décennie, de considérables progrès liés à l’essor des techniques de génétique moléculaire sont intervenus dans le...
