Dystrophie progressive des cônes :

La dystrophie progressive des cônes a été rapportée pour la première fois en 1870 par Knapp chez une patiente de 35 ans atteinte de photophobie, baisse de la vision centrale, dyschromatopsie, sans héméralopie.

Il décrivait à juste titre cette maladie comme « an unusual form of retinitis pigmentosa ».

A - ASPECTS GÉNÉTIQUES :

Cette maculopathie est, à l’image des rétinites pigmentaires, très hétérogène sur le plan génétique et moléculaire.

Tous les modes de transmission ont été décrits dans la dystrophie des cônes : autosomique dominant, autosomique récessif, récessif lié à l’X et mitochondrial.

Il existe plus de dix gènes localisés pour la dystrophie des cônes, dont trois identifiés à ce jour.

La liste des gènes cartographiés et identifiés augmente en permanence. 

B - HISTOLOGIE :

La dystrophie progressive des cônes correspond à une atteinte sélective des cônes.

Il a longtemps été débattu de l’origine du processus dégénératif, entre une atteinte primaire de l’épithélium pigmentaire et une atteinte primaire des photorécepteurs.

L’affection, très hétérogène, correspond en fait à plusieurs entités différentes et il est fort possible que les deux hypothèses soient valides, selon l’origine génétique de l’affection.

Dans la plupart des cas cependant, l’atteinte dégénérative débute dans les cellules photoréceptrices.

C - ASPECTS CLINIQUES :

La dystrophie progressive des cônes concerne le plus souvent des adultes jeunes entre 20 et 30 ans, qui consultent pour une baisse de l’acuité visuelle centrale bilatérale, fréquemment asymétrique.

Classiquement, il s’y associe une photophobie intense et une dyschromatopsie.

L’évolution est en règle générale assez rapide, vers une acuité comprise entre 2/10 et 1/20, puis vers un scotome central.

1- Examen du fond d’oeil :

À l’examen du fond d’oeil, la maladie est, là encore, très hétérogène.

Schématiquement, on peut observer trois types d’aspects.

* Dépigmentation périfovéolaire en cocarde :

Elle correspond à une couronne d’altération de l’épithélium pigmentaire autour du pigment xanthophylle, avec une seconde couronne normalement pigmentée.

Elle n’est ni spécifique, ni pathognomonique de la maladie.

* Remaniements maculaires pigmentaires inhomogènes :

D’expression très variable, ils peuvent aller de petites zones de remaniements atrophiques minimes d’aspect poivre et sel à des plages atrophiques plus profondes.

À l’intérieur d’une même famille peuvent exister les deux aspects (en oeil de boeuf ou remaniements pigmentaires) selon les individus.

* Atrophie choriorétinienne centrale :

L’atrophie concerne les couches de l’épithélium pigmentaire et de la choriocapillaire.

C’est en fait un stade tardif des formes précédentes.

2- Angiographie en fluorescéine :

L’angiographie fluorescéinique permet le bilan des atteintes débutantes de l’épithélium pigmentaire.

Les lésions visibles au fond d’oeil sont parfaitement corrélées à l’aspect angiographique.

* Maculopathie en « oeil de boeuf » :

La couronne hyperfluorescente peut prendre un aspect plus ou moins large, complet ou incomplet, en fer à cheval.

Elle est ici sémiologiquement isolée.

À la différence de la maladie de Stargardt, cette maculopathie en oeil de boeuf ne s’accompagne pas de silence choroïdien ni de taches blanches flavimaculées.

* Remaniements maculaires pigmentaires inhomogènes :

C’est dans ces formes que l’on observe un aspect poivre et sel maculaire.

Cet aspect correspond à une alternance de points hyperfluorescents par altération de l’épithélium pigmentaire (effet fenêtre) et de points hypofluorescents par dépôts pigmentés (effet masque).

* Atrophie choriorétinienne centrale :

Elle se manifeste par une plage d’atrophie profonde qui concerne tant l’épithélium pigmentaire que la couche choriocapillaire.

On visualise ainsi parfaitement les gros vaisseaux choroïdiens lors de la séquence angiographique.

3- Électrorétinogramme :

L’ERG constitue l’examen clé du diagnostic de dystrophie progressive des cônes.

Il permet le diagnostic positif de la maladie et contribue à différencier les atteintes exclusives des cônes des atteintes mixtes (cônes et bâtonnets).

La réponse globale reste préservée et cette dystrophie maculaire se traduit par une diminution des amplitudes des ondes b en stimulation au blanc en ambiance diurne.

L’ERG en mode flicker permet également d’évaluer avec précision la fonction des cônes.

L’ERG multifocal permet d’apprécier plus finement la localisation topographique du déficit fonctionnel et de surveiller l’évolution.

4- Autres moyens d’investigation :

* Examen en tomographie à cohérence optique :

Il permet d’apprécier l’épaisseur rétinienne.

Dans les formes typiques, on observe, à la place de la dépression fovéolaire, une perte de toute l’épaisseur rétinienne dans la zone fovéolaire.

Plus en périphérie, l’épaisseur rétinienne reste normale.

* Examen du champ visuel :

L’atteinte est exclusivement centrale et le champ visuel périphérique reste indemne.

L’examen du champ visuel permet d’évaluer l’importance en surface du scotome central.

* Angiographie au vert d’infracyanine :

Cet examen ne montre pas d’élément caractéristique et est peu utile pour le diagnostic de dystrophie des cônes.

Il présente cependant l’avantage d’être moins éblouissant que l’angiographie à la fluorescéine et permet de visualiser une plage d’atrophie choriorétinienne profonde. Son indication peut être posée en cas de doute diagnostique avec la maladie de Stargardt.

D - DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL :

1- Rétinite pigmentaire inverse (« cone-rod dystrophy ») :

Ce terme correspond à une rétinite pigmentaire qui débute par l’atteinte maculaire avant d’évoluer vers la périphérie.

L’atteinte est alors centrifuge et non centripète.

En faveur d’une rétinite pigmentaire inverse, on retient la présence de pigment et une gracilité artérielle à l’examen du fond d’oeil.

L’examen du champ visuel révèle le plus souvent des déficits périphériques.

C’est en fait l’ERG qui permet d’affirmer l’atteinte mixte des cônes et des bâtonnets.

De façon intéressante, l’examen en OCT retrouve ici aussi bien une perte de l’épaisseur fovéolaire qu’une diminution de l’épaisseur rétinienne en périphérie.

Le pronostic est alors bien plus sévère puisque le champ visuel des patients est concerné, la maladie évoluant vers la cécité totale.

2- Maculopathie en oeil de boeuf :

Cet aspect fréquent, non pathognomonique, doit faire réaliser un ERG si l’on évoque une dystrophie des cônes.

3- Dystrophie aréolaire centrale :

Cliniquement, il s’agit d’une forme frontière entre la dystrophie des cônes et la dégénérescence maculaire liée à l’âge atrophique.

On ne retrouve généralement pas de drusen à l’examen du fond d’oeil et les complications néovasculaires sont exceptionnelles.

L’acuité visuelle commence à baisser entre 40 et 50 ans, de façon lentement progressive.

L’aspect à l’examen du fond d’oeil et angiographique est très comparable aux formes cliniques de la dystrophie progressive des cônes.

La plage d’atrophie choriorétinienne centrale est à bords nets, bien délimités.

La dégradation électrorétinographique ne se fait qu’à un stade plus tardif de la maladie.

Les cas sporadiques sont les plus nombreux, mais il a été décrit des formes familiales à transmission autosomique dominante.

4- Colobome maculaire héréditaire :

Encore dénommé colobome maculaire héréditaire de Sorsby ou colobome maculaire autosomique dominant.

Il s’agit d’une atteinte congénitale stationnaire fréquemment associée à un strabisme ou à un nystagmus.

La lésion, profonde, fréquemment pigmentée, laisse voir le fond scléral.

L’affection peut être associée à une dysmorphie à type de brachydactylie ou de syndactylie, ou à des malformations rénales. Le gène de la dystrophie maculaire de Sorsby est localisé en 22q12.18q13.2 et identifié.

Il s’agit du gène TIMP 3, qui appartient à la famille des gènes TIMP, inhibiteurs naturels des métalloprotéinases des matrices extracellulaires.

5- Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord :

Par définition, les individus atteints sont originaires de l’État de Caroline du Nord.

Il existe également quelques individus français atteints de cette maculopathie, ce qui suggère un ancêtre fondateur commun.

Au stade 1, la macula est entourée de petites taches blanchâtres qui évoquent des drusen.

Au stade 2, ces taches confluent vers la fovea.

Au stade 3 apparaissent quelques pigmentations fines, une extension des taches qui dépassent l’aire maculaire, puis une atrophie aréolaire pseudocolobomateuse à bords nets.

L’acuité visuelle baisse progressivement de 6/10 environ au stade 1 à 1/10 ou moins au stade 3. Le gène est localisé en 6q14-q16.2.

Rétinoschisis maculaire lié à l’X :

Cette maladie a été décrite en 1898 par Haas qui observa un aspect de kystes maculaires en « rayon de roue », puis par Pagenstecher en 1913 qui montra le caractère héréditaire. En 1935, Wilczek introduisit le terme de rétinoschisis, par référence au grec schizein : partager, scinder.

A - ASPECTS GÉNÉTIQUES :

Cette affection maculaire se transmet exclusivement sur le mode récessif lié à l’X.

À de rares exceptions près (consanguinité, syndrome de Turner), seuls les hommes sont concernés par le rétinoschisis maculaire.

L’enquête familiale est indispensable.

Elle permet soit de préciser la notion d’antécédents familiaux connus, soit à l’inverse de dépister la maculopathie chez des oncles, cousins ou neveux.

Le gène en cause se situe sur le chromosome X en position Xp22.2-p22.1.

Ce gène, nommé XLRS1, comprend six exons et code pour une protéine de 224 acides aminés qui contient un domaine discoïdine indispensable pour un développement normal de la rétine.

Plusieurs mutations ont été décrites en association avec le rétinoschisis maculaire.

La protéine est nommée retinoschisin.

B - ASPECTS HISTOLOGIQUES :

Yanoff et Manschot ont retrouvé un clivage dans les couches internes de la rétine, au niveau de la rétine neurosensorielle.

La plupart des études convergent vers l’idée que l’origine de la maladie se situerait dans les cellules de Müller.

C - ASPECTS CLINIQUES :

Cette affection congénitale est découverte le plus souvent incidemment chez l’enfant ou l’adulte jeune, lors d’un examen systématique ou lors d’une enquête génétique familiale.

L’acuité visuelle varie habituellement entre 2/10 et 7/10 en vision de loin et oscille entre P2 et P4 en vision de près.

À un stade avancé de la maculopathie, l’acuité baisse sans entraîner de cécité totale.

Toutefois, le rétinoschisis maculaire lié à l’X peut aussi se révéler chez le nourrisson par ses complications : strabisme, nystagmus ou encore leucocorie due à un décollement de rétine.

Les femmes conductrices sont saines, mais peuvent parfois présenter une perte du reflet fovéolaire ou une irrégularité de la pigmentation maculaire à l’examen du fond d’oeil.

1- Examen du fond d’oeil :

* Macula :

L’aspect à l’examen du fond d’oeil est caractéristique : présence de multiples formations microkystiques situées dans les couches les plus internes du neuroépithélium, disposées de manière radiaire par rapport à la fovéa, et de diamètre décroissant du centre vers le bord de la macula.

Cet aspect stellaire à centre fovéolaire comprend de fines stries radiaires et dépasse rarement une surface de 1 à 2 diamètres papillaires.

Ce stade est stationnaire durant de nombreuses années, peu évolutif.

À un stade plus avancé de la maladie, on peut observer une confluence des microkystes, un « pseudotrou » lamellaire ou une pigmentation maculaire.

* Rétine périphérique :

L’atteinte de la rétine périphérique est retrouvée chez seulement 50 % des patients atteints de rétinoschisis maculaire lié à l’X.

On observe fréquemment des plages mouchetées, palissadiques ou micacées.

Le rétinoschisis bulleux périphérique correspond à un clivage des couches internes de la rétine sensorielle, plus fréquemment retrouvé dans le territoire temporal inférieur.

Cette bulle superficielle a une tendance spontanée à la réapplication.

Il ne s’agit pas d’un décollement de rétine et elle ne nécessite ni intervention chirurgicale ni photocoagulation au laser, mais une surveillance régulière.

L’utilité et l’efficacité de la photocoagulation au laser sont très controversées, la photocoagulation pouvant même définir des lignes de prédéchirure de la rétine neurosensorielle.

Spontanément, ces bulles peuvent s’élargir, s’étendre, amincissant la rétine interne, jusqu’à la réalisation de trous au sein de ces bulles.

Ces trous lamellaires ont une tendance naturelle à l’élargissement et le schisis périphérique se transforme ainsi en brides vitréennes, qui sont soit avasculaires, soit vasculaires si un vaisseau rétinien passe en leur sein.

Le processus naturel d’étirement de la rétine superficielle se continue sur les brides vitréennes vasculaires et c’est précisément l’étirement de ces brides vasculaires qui provoque leur rupture et des hémorragies intravitréennes.

Ces hémorragies sont rarement cataclysmiques.

En raison de leur fréquence, on préfère attendre leur résorption spontanée et ne réserver la vitrectomie qu’aux cas d’hémorragie persistante et d’organisation fibrineuse importante.

C’est cette organisation fibrineuse intravitréenne qui représente la cause principale de décollement de rétine, complication secondaire redoutée dans le rétinoschisis maculaire lié à l’X.

2- Angiographie à la fluorescéine :

L’angiographie à la fluorescéine est peu contributive dans le rétinoschisis maculaire lié à l’X.

L’angiographie est le plus souvent normale, contrastant avec l’aspect caractéristique à l’examen du fond d’oeil.

Parfois, on peut observer une large couronne discrètement hyperfluorescente au-delà de l’aire maculaire.

C’est l’aspect en « bouée de sauvetage ».

Plus rarement, dans les formes anciennes, on peut visualiser l’imprégnation de quelques logettes cystoïdes, peu hyperfluorescentes, sur les bords de la fovéa.

Cette imprégnation ne donne toutefois pas lieu à une diffusion du colorant, à l’inverse de l’aspect observé dans l’oedème maculaire cystoïde.

3- Tomographie à cohérence optique :

Cet examen permet de confirmer le diagnostic de rétinoschisis maculaire lié à l’X.

On observe, comme décrit en histologie, un clivage dans les couches les plus internes de la rétine, en avant du plan des photorécepteurs, et surtout la formation de logettes kystiques de diamètre décroissant du centre fovéolaire vers la périphérie.

La réalisation de coupes circulaires permet d’observer un aspect en « barreau de chaise » dont la hauteur diminue avec l’augmentation du diamètre du cercle.

4- Aspect électrorétinographique :

L’ERG est toujours perturbé et montre une onde b pathologique peu élevée (couches rétiniennes internes), l’onde a étant normale (photorécepteurs normaux).

On parle d’ERG électronégatif.

Cette onde b plate est sans doute due à un mauvais fonctionnement des cellules de Müller.

Dans les formes évoluées, l’onde a devient pathologique.

5- Autres examens :

L’angiographie au vert d’infracyanine, l’examen du champ visuel ou encore le test de vision des couleurs sont peu contributifs pour le diagnostic positif de rétinoschisis maculaire lié à l’X.

D - DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL :

1- OEdème maculaire cystoïde :

L’aspect de logettes cystoïdes peut faire évoquer un oedème maculaire cystoïde.

L’anamnèse est fondamentale pour différencier ces deux atteintes maculaires.

Des antécédents familiaux de basse vision associés à un aspect de logettes maculaires peuvent également correspondre à un oedème maculaire cystoïde compliquant une rétinite pigmentaire.

L’aspect du fond d’oeil, l’examen du champ visuel, l’ERG et l’examen en OCT différencient aisément ces deux entités.

De plus, l’angiographie à la fluorescéine ne permet pas de retrouver de diffusion du colorant en cas de rétinoschisis maculaire lié à l’X.

2- Autres dystrophies vitréorétiniennes de la macula :

Le syndrome de Goldmann-Favre, à transmission autosomique récessive, associe entre autres un rétinoschisis central à une rétinopathie pigmentaire.

La dystrophie vitréorétinienne de Wagner familiale exsudative ne comporte classiquement pas d’atteinte maculaire.

3- Télangiectasies maculaires :

Ces fines modifications dans l’aire maculaire peuvent parfois être confondues avec des télangiectasies maculaires.

Ces dernières siègent généralement dans la partie temporale de l’aire maculaire, avec un aspect comparable à des microanévrismes à l’examen du fond d’oeil.

Elles sont fréquemment accompagnées d’une augmentation d’épaisseur maculaire, voire d’un oedème maculaire ou d’exsudats lipidiques profonds.

Il existe plusieurs formes de télangiectasies maculaires, uni- ou bilatérales, congénitales ou acquises, à prédominance masculine ou pas.

En angiographie à la fluorescéine, on observe fréquemment des anomalies microvasculaires rétiniennes qui donnent lieu à une diffusion du colorant.

Dystrophie réticulée :

Elle est encore appelée dystrophie en réseau, pattern dystrophy ou fundus pulvenrentus dans certaines formes diffuses.

A - ASPECTS GÉNÉTIQUES :

Les formes sporadiques sont de loin les plus nombreuses. Dans les formes familiales, le mode de transmission habituel est autosomique dominant.

Il a été rapporté des mutations sur le gène peripherin/rds en association avec des formes familiales de dystrophie réticulée.

Il existe cependant un autre mode de transmission, dans le cadre du syndrome maternally inherited diabetes and deafness (MIDD).

Il s’agit d’une forme syndromique où s’associent un diabète et une hypoacousie, de transmission mitochondriale, donc maternelle.

Cette entité représente environ 5 % de la totalité des cas de diabète.

Une dystrophie réticulée est fréquente en association avec ce syndrome, indépendamment de la rétinopathie diabétique.

La particularité génétique mitochondriale la plus fréquemment retrouvée est la mutation A3243G, mais des délétions du génome mitochondrial ont également pu être observées.

B - ASPECTS CLINIQUES :

Cette maculopathie n’entraîne pas ou peu de baisse d’acuité visuelle à la phase d’état.

Ce n’est qu’à la fin de l’évolution de la maladie, au stade d’atrophie choriorétinienne, que l’on peut constater une baisse de l’acuité, si l’atrophie profonde concerne la fovéa.

1- Examen du fond d’oeil :

Les lésions sont le plus souvent discrètes, mal visibles.

Il s’agit de dépôts légèrement pigmentés, brun chamois, qui forment des lignes dans l’aire maculaire et périmaculaire.

Ces dépôts peuvent parfois être plus pigmentés, avec de fines lignes brun foncé ou noires.

Ces lignes évoluent vers leur progression en longueur et vers la confluence entre elles, ce qui donne l’aspect en réseau routier, dit « réticulé ».

2- Angiographie à la fluorescéine :

Cet examen est le plus sensible et le plus spécifique pour porter le diagnostic de dystrophie maculaire réticulée.

Il retrouve un aspect hypofluorescent des travées réticulées et une hyperfluorescence sur les bords des travées par effet fenêtre lié aux altérations de l’épithélium pigmentaire.

L’aspect est typique et il n’y a pas de diagnostic différentiel devant ces travées hypofluorescentes en réseau.

À un stade plus avancé, après plusieurs années ou décennies, on peut observer des plages d’atrophie choriorétinienne profondes.

C - AUTRES TECHNIQUES D’EXAMEN :

L’ERG est classiquement normal dans la dystrophie réticulée maculaire.

Il en est de même pour l’examen du champ visuel.

L’angiographie au vert d’infracyanine n’apporte pas d’éléments additifs à l’angiographie à la fluorescéine.

Drusen dominants :

On désigne habituellement sous le terme de drusen dominants une maculopathie héréditaire bien particulière, qui peut s’appeler malattia leventinese ou encore dystrophie maculaire en rayon de miel de Doyne.

Le terme de malattia leventinese provient de l’origine géographique de la plupart des individus atteints dans la vallée léventine en Suisse.

A - ASPECTS GÉNÉTIQUES :

Mis à part les inévitables cas sporadiques, le mode de transmission est constamment autosomique dominant.

Le gène des drusen dominants radiaires (malattia leventinese) est localisé en 2p16-21.

Ce gène est identifié : EFEMP1 (EGF-containing fribrillin-like extracellular matrix protein 1), responsable à la fois des drusen dominants et d’une affection phénotypiquement très proche, la dystrophie maculaire en rayon de miel de Doyne.

Il est remarquable que la même mutation génétique, Arg135Trp, soit à l’origine de ces deux tableaux cliniques.

B - ASPECTS CLINIQUES :

Cette maculopathie évolutive se manifeste généralement entre la deuxième et la troisième décennie. Une baisse de l’acuité visuelle, progressive, bilatérale et asymétrique, entre 4/10 et 7/10 au début de l’évolution, conduit à l’examen du fond d’oeil.

Des métamorphopsies ou un flou visuel peuvent également constituer les premiers signes fonctionnels.

Le diagnostic est aidé par l’origine géographique des patients.

1- Examen du fond d’oeil :

Au tout début de l’évolution de la maladie, il existe de fins drusen périfovéolaires.

Ces fins drusen ont la particularité d’être organisés en ligne de façon radiaire par rapport au centre.

À ce stade, l’acuité visuelle est bonne.

Au stade suivant, on voit apparaître des drusen plus gros, d’aspect colloïde, disposés autour de l’aire maculaire, s’étendant aisément dans le territoire nasal de la macula et en nasal de la papille.

Ces drusen prennent un aspect en grappe, qui correspond à une accumulation de petites lésions arrondies en relief, adjacentes les unes par rapport aux autres.

On retrouve également un aspect « peigné », des lignes droites radiaires par rapport au centre fovéolaire, qui prennent leur point de départ à partir des petites lésions arrondies.

Des dépôts pigmentés peuvent alors se voir dans l’aire maculaire.

L’évolution se fait, tardivement, vers d’importants remaniements maculaires et perte de la vision centrale. Une néovascularisation rétinienne peut survenir dans ce contexte.

2- Angiographie à la fluorescéine :

Sur le cliché en lumière verte, on individualise facilement les limites des gros drusen colloïdes en grappe, du pigment et des fins drusen en lignes prenant un aspect peigné radiaire.

La courbure des fins vaisseaux rétiniens dans l’aire maculaire reflète la sensation de relief donnée par les drusen colloïdes.

Sur le cliché en lumière rouge, on objective au mieux l’atrophie choriorétinienne.

Sur les cliches en autofluorescence, les drusen colloïdes en grappe sont bien visibles, autofluorescents.

Sur les clichés d’angiographie à la fluorescéine, ces drusen sont hyperfluorescents, sans diffusion du colorant au stade tardif de la séquence angiographique.

Les limites des drusen sont toutefois souvent mal définies car leur hyperfluorescence se mêle à l’hyperfluorescence globale liée à l’atrophie de l’épithélium pigmentaire.

3- Aspect en tomographie à cohérence optique :

Sur le cliché en OCT, on visualise la multitude de drusen qui se traduisent par des élévations en bosse de l’ensemble de la rétine, de la membrane de Bruch aux couches les plus internes de la rétine neurosensorielle.

L’épaisseur de la rétine neurosensorielle est respectée au stade d’état de la maladie.

4- Autres techniques d’investigation :

L’angiographie au vert d’infracyanine n’apporte pas d’information complémentaire par rapport à l’angiographie à la fluorescéine.

Son indication peut se poser en cas de doute sur une néovascularisation choroïdienne afin d’en préciser les limites.

L’ERG est normal.

Il a été décrit un retard de l’adaptation à l’obscurité dans cette maculopathie.

C - DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL :

1- Drusen juvéniles :

Les drusen, considérés comme des précurseurs de la dégénérescence maculaire liée à l’âge, peuvent également constituer une entité clinique à part entière et survenir plus précocement, vers la quarantaine, même parfois plus tôt.

On utilise alors le terme de drusen juvéniles, en opposition avec les drusen liés à l’âge.

Il peut s’agir de cas sporadiques ou familiaux, et la transmission se fait alors sur un mode autosomique dominant.

Ces drusen juvéniles peuvent prendre un aspect séreux, miliaire diffus, ou cuticulaire.

Ils sont le plus souvent disséminés au pôle postérieur, débordant au-delà de l’aire maculaire.

2- Dystrophie maculaire de Bietti :

Cette affection concerne plus fréquemment les hommes, vers la trentaine.

Le mode de transmission reste incertain, une transmission liée à l’X a été évoquée devant la prédominance masculine, alors que quelques familles à transmission autosomique dominante ont été rapportées.

L’acuité visuelle varie habituellement entre 4/10 et 7/10 au moment du diagnostic.

Au biomicroscope, l’aspect est typique, avec de fins cristaux réfringents dans l’aire périmaculaire.

Ces cristaux pourraient évoquer le premier stade de la maculopathie malattia leventinese.

Dans la moitié des cas, on retrouve également des fins cristaux réfringents sur la périphérie cornéenne.

L’ERG et l’EOG sont normaux.

Ces cristaux sont composés d’acides gras et partiellement de cristaux de cholestérol.

Conclusion :

L’analyse sémiologique du fond d’oeil reste l’élément fondamental du diagnostic.

L’examen du fond d’oeil, associé à l’anamnèse clinique et à l’histoire familiale, va orienter vers la demande d’examens complémentaires ciblés, d’imagerie rétinienne ou électrorétinographique.

Par exemple, en cas de suspicion de maladie de Stargardt, on réalise tout d’abord une angiographie à la fluorescéine avec clichés de la périphérie rétinienne à la recherche d’un silence choroïdien.

En cas de suspicion de dystrophie des cônes, l’examen clé reste l’ERG, associé à l’angiographie à la fluorescéine, alors que, en cas de rétinoschisis maculaire lié à l’X, l’OCT est sans nul doute l’examen le plus contributif et suffisant au diagnostic.

Il existe beaucoup d’autres dystrophies maculaires d’origine génétique.

Quelques-unes ont été évoquées dans les diagnostics différentiels.

Pour les autres, elles sont le plus souvent syndromiques, s’inscrivant dans un contexte particulier déjà connu.

Une maculopathie héréditaire peut ainsi être associée à, par ordre alphabétique, une abêtalipoprotéinémie, un syndrome Aicardi, un syndrome Alagille, un albinisme oculaire ou oculocutané, un syndrome d’Alport, un syndrome d’Alström, une atrophie gyrée, une atrophie olivo-pontocérebelleuse type III, un syndrome de Bardet-Biedl, un syndrome de Bassen-Kornzweig, une choroïdérémie, un syndrome de Cockayne, une cystinose, une maladie de Darier, un syndrome de Flynn-Aird, un syndrome de Goldberg-Coltier, un syndrome de Goldmann-Favre, un syndrome de Hallervorden-Spatz, un syndrome de Hooft, une incontinentia pigmenti, un syndrome de Joubert, un syndrome de Kearns et Sayre, une lipofuscinose neuronale céroïde, une mucopolysaccharidose, une oxalose héréditaire primitive, un syndrome de Refsum, un syndrome de Senior-Loken, un syndrome de Sjögren-Larson, une sphingolipidose, une dystrophie myotonique de Steinert, un déficit congénital en vitamine B12 ou en transcobalamine II, ou encore un syndrome de Zellweger.

Dans ces affections d’origine génétique, l’atteinte de la macula n’est pas isolée, concerne toute la rétine et rentre le plus souvent dans le cadre d’une dystrophie rétinienne syndromique.

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