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Gynécologie
Conduite pratique devant une anomalie de la croissance
Cours de Gynécologie Obstétrique
 
 
 

Introduction :

Le suivi de la croissance de la taille, du poids, du périmètre crânien et du développement pubertaire est un élément clé de la surveillance d’un enfant.

Il permet de rassurer l’enfant et sa famille sur l’évolution de son corps, et de dépister une anomalie.

Lorsqu’une pathologie est responsable d’une anomalie de la croissance et/ou du développement pubertaire, un traitement approprié normalise en règle cette croissance et/ou ce développement.

Croissance et puberté normales :

A - CROISSANCE NORMALE :

De la naissance à l’âge auquel la taille adulte est atteinte, la croissance peut être divisée en quatre phases, en fonction de la vitesse de croissance et de l’influence prépondérante d’un facteur de croissance donné.

Une croissance normale nécessite un système endocrinien et un squelette normaux.

Elle est contrôlée par des facteurs génétiques.

Elle est liée à l’état nutritionnel.

Elle peut être ralentie par certaines anomalies de l’environnement.

Les facteurs génétiques interviennent sur le niveau de taille et sur l’âge au démarrage de la puberté. Le contrôle génétique de la croissance normale est multifactoriel.

On ne sait pas évaluer les influences respectives des facteurs génétiques et d’environnement d’une part, et de chacun des deux parents d’autre part.

La taille cible est la taille que devrait avoir l’enfant si n’intervenaient que les facteurs génétiques.

Elle est calculée selon la formule :

taille cible (cm) = [taille père (cm) / 2] + [taille mère (cm) + 13 si garçon - 13 si fille] / 2

Parmi les facteurs d’environnement, les maladies ralentissent temporairement la vitesse de croissance et sont suivies, après leur cessation, d’une vitesse rapide dite de rattrapage.

Les facteurs psychosociaux apparaissent déterminants dans les cas graves de retard de croissance d’origine psychoaffective.

En revanche, leur rôle dans certaines situations intermédiaires est difficile à évaluer.

La taille doit être mesurée avec soin par une personne entraînée à le faire et avec un matériel fiable.

Le résultat de la mesure est inscrit sur le carnet de santé et permet de compléter la courbe de croissance.

Parallèlement sont évalués le poids (rapporté à la taille), le périmètre crânien (rapporté à l’âge) et le stade pubertaire.

L’indice de corpulence (body mass index) est le rapport poids (en kilo) sur taille (en mètre) au carré.

Les normes sont exprimées en fonction de l’âge. Les enfants sont généralement mesurés en position couchée jusqu’à l’âge de 2 à 3 ans, puis en position debout.

La taille mesurée couchée est souvent supérieure de 1 cm à la taille mesurée debout.

Cette différence est à prendre en compte dans l’analyse de l’évolution de la croissance.

La taille moyenne adulte est de 162 cm chez la fille et de 175 cm chez le garçon.

Le niveau de taille est exprimé en déviations standards (DS) ou en percentiles. Les tailles de 95 % des enfants bien portants sont entre - 2 et + 2 DS.

Cela correspond à une taille adulte comprise entre 151 et 174 cm chez les filles, et entre 163 et 187 cm chez les garçons.

Le niveau de taille est parfois exprimé en percentiles : un percentile donné est la limite en dessous de laquelle se trouve le pourcentage correspondant de la population normale (3 % des enfants ont une taille en dessous du troisième percentile).

B - ÂGE OSSEUX :

L’âge osseux correspond pour un individu à l’âge réel de la majorité des individus de son sexe qui ont la même maturation squelettique.

Il est évalué sur la radiographie de la main et du poignet gauches de face (un seul cliché) qui est comparée à l’atlas de Greulich et Pyle.

Même lu par une personne entraînée à le faire, l’âge osseux reste une approximation. Sur le plan clinique, il permet de calculer la taille prédite.

La méthode la plus utilisée est celle de Bayley et Pinneau, qui donne pour un sexe et un âge osseux donnés le pourcentage de taille adulte qu’un individu a déjà pris. Par exemple, une fille qui a des âges chronologique et osseux de 11 ans a pris 90 % de sa taille adulte ; sa taille adulte prédite est sa taille réelle divisée par 0,90.

Cependant, il y a une marge d’erreur entre la taille prédite et la taille adulte.

Cette marge est d’autant plus grande que l’enfant est plus jeune et que la différence entre les âges chronologique et osseux est grande.

Quoiqu’il en soit, le suivi longitudinal de la prédiction de taille chez un enfant donné apporte une information utile pour des indications et un suivi thérapeutiques.

C - PUBERTÉ NORMALE :

La puberté est la période de transition entre l’enfance et l’état adulte.

Elle s’exprime sur le plan clinique par un développement des caractères sexuels et par une accélération de la vitesse de croissance staturale.

Elle conduit à l’acquisition des fonctions de reproduction. Le démarrage clinique de la puberté résulte d’une série d’activations successives de l’hypothalamus, de l’antéhypophyse, des gonades, puis des organes cibles périphériques.

Des phénomènes de rétrocontrôle existent entre chacune des étapes.

Les caractères sexuels se développent dans 95 % des cas entre 8 et 13 ans (moyenne 11,5 ans) chez la fille, et entre 9 et 14 ans (moyenne 12,5 ans) chez le garçon.

Les stades du développement pubertaire sont cotés de 1 (stade prépubère) à 5 (stade adulte) selon la classification de Tanner.

Chez la fille, le premier signe est le développement d’un bourgeon mammaire (souvent unilatéral au début), accompagné ou suivi de l’apparition d’une pilosité pubienne.

L’intervalle moyen entre le début du développement des seins et l’apparition des premières règles est de 2 ans.

Chez le garçon, le signe qui indique le démarrage pubertaire est l’augmentation du volume des testicules.

Cette augmentation témoigne du développement des tubes séminifères.

Ce développement est induit par l’augmentation de la sécrétion hypophysaire de follicle stimulating hormone. Les testicules prépubères mesurent autour de 2 X 1 cm et des dimensions testiculaires supérieures à 3 X 2 cm indiquent une stimulation.

La sécrétion de testostérone contribue, avec les hormones surrénaliennes (essentiellement sulfate de déhydroépiandrostérone), au développement de la pilosité sexuelle.

Elle induit une augmentation des dimensions de la verge, des érections et une mue de la voix.

Il est fréquent d’observer au cours de la puberté une intumescence mammaire appelée gynécomastie. Celle-ci est parfois douloureuse.

Elle est le plus souvent transitoire.

La vitesse de croissance staturale s’accélère à la puberté.

La sécrétion de stéroïdes sexuels (estradiol chez la fille et testostérone chez le garçon) induit une augmentation de la sécrétion d’hormone de croissance (growth hormone [GH]) et des taux plasmatiques d’insulin-like growth factor I (IGF I).

Le rôle respectif des augmentations des stéroïdes sexuels, de GH et d’IGF I, ainsi que leur séquence d’intervention dans la croissance pubertaire, ne sont pas totalement compris.

Le gain total de taille entre le début clinique de la puberté et la taille adulte représente 16 % de la taille adulte : il est de 24 cm chez la fille et de 27 cm chez le garçon.

Il dépend en partie de l’âge au démarrage de la puberté : il est d’autant plus grand que la puberté démarre plus tôt.

Ainsi, l’âge au démarrage de la puberté ne modifie pas de manière significative la taille adulte, à condition que la puberté démarre après 9 à 10 ans chez la fille et 10 à 11 ans chez le garçon.

La croissance résiduelle après les premières règles varie de 4 à 13 cm (moyenne 7 cm).

Un gain de taille inférieur à 2 cm dans l’année précédente, chez un enfant sain dont la puberté est largement engagée, indique que sa croissance est proche de son terme.

Il peut être nécessaire de vérifier que la croissance est proche de son terme ; ceci est particulièrement le cas des patients suivis pour scoliose.

On utilise alors le test de Risser : sur la radiographie d’une crête iliaque, on évalue le degré d’ossification du point complémentaire.

Les courbes de croissance des deux sexes sont superposables jusqu’à l’âge de démarrage pubertaire.

La différence de 13 cm de taille adulte au profit des garçons vient essentiellement des caractéristiques du pic de croissance pubertaire, pic qui est plus tardif et plus ample chez le garçon que chez la fille.

Diagnostic d’une anomalie de la croissance :

Pris isolément, le niveau de taille ne permet pas de conclure quant au caractère normal ou non de la croissance.

Il est essentiel de préciser la vitesse de croissance pour savoir si le niveau de taille résulte d’une croissance régulière ou s’il est secondaire à un changement de couloir de croissance.

Les courbes d’évolution de la taille et de l’indice de corpulence sont les documents clés qui permettent de savoir si un enfant donné a une croissance anormale.

Les éléments qui font rechercher une anomalie sont :

– un niveau de taille situé en dehors des limites de - 2 et de + 2 DS ; plus l’écart à la moyenne est grand, plus forte est la probabilité de trouver une anomalie ;

– une discordance entre le niveau de taille de l’enfant (exprimé en DS) et celui de sa taille cible calculée à partir des tailles de ses parents ;

– surtout une vitesse de croissance anormale pour l’âge, ce qui conduit à un changement de couloir de croissance.

Cependant, il y a deux périodes durant lesquelles ce changement peut être non pathologique :

– entre la naissance et l’âge de 3 ans, le changement peut être secondaire à la mise sur le couloir de croissance génétique ;

– à l’âge pubertaire, le changement peut être secondaire à un retard à l’accélération staturale pubertaire.

Ces deux situations posent la question de la pertinence d’examens complémentaires à la recherche d’une pathologie.

La connaissance du niveau de tailles et de retards pubertaires dans la famille est une aide importante au diagnostic.

Cependant, certains examens sont parfois nécessaires et nous y reviendrons.

Dans les petites tailles, l’évolution de l’indice de corpulence est à analyser parallèlement à l’évolution de la taille pour répondre aux questions suivantes :

– le ralentissement statural s’accompagnet- il d’un arrêt de la prise de poids ou au contraire de la constitution d’un surpoids ;

– le ralentissement statural précède-t-il ou au contraire succède-t-il à la modification de l’évolution pondérale ?

En effet, lorsqu’une stagnation de la prise de poids précède le ralentissement de la croissance en taille, cela indique que le ralentissement statural est probablement secondaire à l’insuffisance de prise pondérale et oriente vers un problème nutritionnel.

À l’inverse, lorsque le ralentissement statural s’accompagne d’une prise pondérale excessive, cela oriente vers une hypothyroïdie, un hypercorticisme ou une lésion intracrânienne de type craniopharyngiome.

Retard de croissance et/ou vitesse de croissance inférieure à la norme :

La petite taille est un motif fréquent de consultation.

Elle est le plus souvent (plus de 70 % des cas) de type constitutionnel.

Un enfant vu pour petite taille conduit à se poser les questions suivantes :

– le niveau de taille et la croissance sont-ils réellement anormaux ?

– en cas d’anomalie, quelle en est la cause ?

– quelles sont les possibilités de traitement ?

A - QUELLE EST LA CAUSE DE LA PETITE TAILLE ?

1- Petite taille constitutionnelle :

Elle est aussi appelée génétique, essentielle ou familiale.

L’évolution de la croissance avec l’âge est habituellement la suivante :

– à la naissance, la taille est le plus souvent normale ;

– durant les 2 à 3 premières années de vie, la vitesse de croissance est inférieure à la norme pour l’âge, ce qui conduit à un niveau de taille égal ou inférieur à - 2 DS à 3 ans ;

– de cet âge à la puberté, la vitesse de croissance est normale pour l’âge et le niveau de taille exprimé en DS ne change pas ;

– lorsqu’un retard pubertaire s’associe à la petite taille constitutionnelle, cela aboutit à un nouveau changement transitoire de couloir de croissance, ce qui accentue la différence avec les enfants du même âge.

Les éléments en faveur du diagnostic de petite taille constitutionnelle sont un examen clinique normal et surtout l’existence de petites tailles dans la famille.

L’indication à demander des examens complémentaires à la recherche d’une pathologie dépend du contexte.

Le plus souvent, le diagnostic de petite taille constitutionnelle est facile à faire car la vitesse de croissance est normale pour l’âge et le niveau de taille est concordant avec la taille cible parentale.

Il suffit alors de faire doser le taux plasmatique du facteur de croissance IGF I.

S’il est normal pour l’âge et à condition qu’il ait été dosé dans un laboratoire performant, cela constitue un argument contre une pathologie.

Cependant, deux éléments peuvent rendre l’interprétation du résultat difficile : d’une part, la dispersion de la norme pour l’âge est grande et les valeurs de l’enfant jeune sont physiologiquement faibles ; d’autre part, les valeurs d’IGF I de certains enfants ayant une petite taille constitutionnelle sont basses.

Ainsi, l’indication à faire une évaluation pour exclure une pathologie peut venir des éléments suivants : importance du déficit statural ; doute dans l’esprit de la famille ou du médecin traitant sur l’existence d’une pathologie.

La tolérance psychologique du déficit statural par l’enfant et par sa famille est fonction du niveau de taille et elle varie d’un enfant à l’autre.

Chez les enfants ayant une petite taille constitutionnelle, il n’y a actuellement pas de traitement dont l’efficacité à augmenter la taille adulte ait été démontrée.

L’efficacité de la GH est faible et très variable.

Ces enfants ont un indice de corpulence significativement plus bas que celui des enfants de taille normale.

De plus, leurs taux plasmatiques d’IGF I sont corrélés avec leur indice de corpulence et leur vitesse de croissance.

Ces données suggèrent qu’une optimisation de leur apport alimentaire pourrait augmenter leur potentiel de croissance.

2- Pathologie connue :

Dans certains cas, la cause de la petite taille est facile à établir car l’enfant a une pathologie qui ralentit la vitesse de croissance ou qui s’accompagne d’une petite taille.

L’indication à demander des examens complémentaires à la recherche d’une pathologie associée, en particulier d’un déficit en GH, est fonction d’une part du niveau de taille de l’enfant comparé à celui qu’entraîne habituellement sa pathologie initiale, et d’autre part de la possibilité d’associations.

Ainsi, l’association de certaines cardiopathies à une petite taille fait rechercher un syndrome de Turner ou un syndrome de Noonan.

3- Pathologie endocrinienne :

Elle est importante à reconnaître car elle conduit à un traitement spécifique.

* Déficit en hormone de croissance :

Le déficit en GH peut être secondaire à une lésion (kyste, tumeur) ou à une irradiation de la région hypothalamohypophysaire, ou être idiopathique.

Le diagnostic de déficit en GH est facile à faire chez un enfant qui a un ralentissement de sa vitesse de croissance staturale après une lésion ou une irradiation de la région hypothalamohypophysaire.

La lésion la plus fréquente est le craniopharyngiome.

Celui-ci induit de manière quasi constante des modifications de la selle turcique à type d’élargissement ou de calcifications visibles sur la radiographie de la selle turcique de profil.

En revanche, le diagnostic de déficit idiopathique en GH est difficile.

Cependant, ce diagnostic reste important à faire malgré l’augmentation de la disponibilité en GH, et ce pour les raisons suivantes :

– la petite taille peut être due à une cause différente du déficit en GH et nécessiter un traitement spécifique ;

– l’accélération de la vitesse de croissance obtenue avec des doses standards de GH chez les patients ayant un déficit transitoire en GH est médiocre, inférieure à celle obtenue chez ceux ayant un déficit permanent ;

– la constatation d’un déficit en GH conduit à rechercher d’autres déficits hypophysaires et une cause à ce déficit ;

– le traitement par GH est astreignant et coûteux.

Le diagnostic de déficit en GH est fait sur l’insuffisance ou l’absence d’augmentation des taux plasmatiques de GH en réponse à une stimulation.

Les stimuli les plus couramment employés sont l’arginine, l’ornithine et l’hypoglycémie insulinique contrôlée.

On parle de déficit en GH lorsque le pic de GH sous stimulation est inférieur à 7-10 ng/mL (µg/L). La limite définissant le déficit est en effet variable selon les pays ; elle est de 10 ng/mL en France.

Il est nécessaire de confirmer le déficit par une deuxième évaluation de la sécrétion de GH, en utilisant de préférence un stimulus différent de celui utilisé pour la première stimulation.

En effet, un certain nombre d’enfants ayant une capacité normale à sécréter de la GH ne répondent pas à une première, voire à une deuxième stimulation.

Cela est particulièrement le cas des enfants qui ont un surpoids et des garçons qui sont âgés de 10 à 13 ans ou qui ont un retard pubertaire.

Par ailleurs, les taux mesurés de GH varient selon la trousse utilisée pour son dosage.

Pour toutes ces raisons, le diagnostic de déficit en GH est parfois fait par excès.

Les taux plasmatiques du facteur de croissance IGF I et de sa protéine liante IGFBP-3 dépendent essentiellement de la sécrétion de GH.

Ils sont effondrés en cas de déficit idiopathique en GH et constituent ainsi un excellent marqueur du diagnostic.

Les signes cliniques de déficit en GH sont r a rement présents.

Ils se voient essentiellement chez les patients qui ont un déficit congénital en GH.

Il s’agit de surcharge pondérale à prédominance tronculaire, extrémités petites, front bombé et ensellure nasale marquée.

L’association chez un nouveau-né d’une hypoglycémie à un micropénis (longueur de la verge inférieure à 3 cm) est très évocatrice du diagnostic de déficit en GH.

L’imagerie par résonance magnétique de la région hypothalamohypophysaire montre chez plus de la moitié des patients qui ont un déficit permanent « idiopathique » en GH un aspect dit d’interruption de la tige dont les composantes sont les suivantes : posthypophyse ectopique, antéhypophyse petite et tige pituitaire interrompue.

Cet aspect apporte une confirmation anatomique au diagnostic de déficit permanent en GH.

Sa pathogénie est variée et en cours d’analyse : traumatique, malformative ou génétique.

Le syndrome de Laron donne un aspect clinique ressemblant à celui du déficit en GH.

Il n’est pas dû à un déficit en GH mais à une résistance par anomalie du récepteur hépatique à la GH. Les taux plasmatiques de GH sont élevés.

En revanche, ceux d’IGF I sont effondrés. Sa transmission est autosomique récessive.

* Hypothyroïdie :

La spécificité de l’effet des hormones thyroïdiennes chez l’enfant, par rapport à l’adulte, est qu’elles sont nécessaires au développement du système nerveux durant les deux premières années de vie et à la croissance.

L’hypothyroïdie peut être d’origine centrale (hypothalamohypophysaire) ou périphérique (thyroïdienne).

Le taux plasmatique de thyroïd stimulating hormone (TSH) est normal ou bas dans les formes centrales et augmenté dans les formes périphériques.

L’hypothyroïdie peut être congénitale ou acquise. Le pronostic de l’hypothyroïdie congénitale périphérique a été transformé par le dépistage néonatal systématique.

Ce dépistage est fait sur le taux de TSH mesuré sur le papier « Guthrie » ; ce taux est augmenté.

Le dépistage systématique permet en France de traiter les enfants avant le dixième jour de vie.

Cependant, l’hypothyroïdiecon génitale peut « échapper » au dépistage pour les raisons suivantes : le dépistage ne permet pas le diagnostic de l’hypothyroïdie centrale ; il ne couvre pas tous les nouveau-nés du monde ; exceptionnellement, des cas ne sont pas diagnostiqués (problème technique ou expression tardive).

L’hypothyroïdie acquise est le plus souvent due à une thyroïdite.

Le ralentissement de la vitesse de croissance staturale est le plus souvent associé à une prise pondérale excessive et à d’autres signes cliniques d’hypothyroïdie (constipation, diminution des performances scolaires et goitre en cas de thyroïdite).

L’âge osseux est souvent très inférieur à l’âge chronologique (différence supérieure à 2 ans).

Le diagnostic d’hypothyroïdie est fait sur le taux bas de thyroxine (T4) plasmatique ; le dosage de triiodo-thyronine n’est pas nécessaire. Le diagnostic de thyroïdite est fait sur la présence d’anticorps antithyroïdiens à des taux augmentés. Le traitement substitutif permet un rattrapage statural.

* Syndrome de Turner :

Il associe une anomalie d’un chromosome X, une petite taille et une dysgénésie gonadique.

Sa fréquence est de 1/3 000 naissances de filles. Le diagnostic est fait sur le caryotype. La taille adulte moyenne varie de 142 à 147 cm selon les pays où les données ont été recueillies et selon la taille génétique.

La dysgénésie gonadique est responsable de l’absence de développement spontané de la puberté (80 % des cas) et de la stérilité (97 % des cas environ).

Les organes génitaux internes (vagin et utérus) sont féminins, normaux dans la majorité des cas.

Les autres signes sont inconstants : lymphoedème des mains et des pieds à la naissance, dans le cadre d’un syndrome de Bonnevie-Ullrich ; anomalies morphologiques dont les plus fréquentes sont un cou court, voire palmé (pterygium colli), avec implantation basse des cheveux, un thorax large, un cubitus valgus, des nævi fréquents et nombreux ; cardiopathies congénitales, en particulier coarctation de l’aorte ; malformations rénales, en particulier rein en « fer à cheval ».

L’intelligence et l’adaptation à la vie d’adulte sont le plus souvent normales.

Parmi les anomalies observées dans le syndrome de Turner, celles qui constituent réellement un problème sont la petite taille et la stérilité.

Ces enfants peuvent être traités par GH et ce traitement est pris en charge par les caisses primaires d’assurance maladie.

Ce traitement permet d’amener la taille adulte au-dessus de 150 cm dans la moitié des cas ; cependant, la réponse à ce traitement est variable d’un cas à l’autre et les facteurs de cette variabilité ne sont pas connus.

Le traitement substitutif de l’insuffisance gonadique se fait en trois étapes :

– à partir de 11 à 13 ans selon les cas, une faible dose d’oestrogènes permet d’induire une croissance pubertaire ;

– lorsque la croissance est achevée, la dose d’oestrogènes est augmentée puis associée à un pro gestatif pour induire des menstruations ;

– lorsqu’il y a désir de grossesse, une fécondation in vitro avec don d’ovocytes peut être faite par une équipe spécialisée.

La prise en charge de ces problèmes justifie le diagnostic précoce de syndrome de Turner, une information claire des parents puis de l’enfant devenue adolescente et le recours à une équipe spécialisée.

* Retard pubertaire :

Le retard pubertaire est défini par l’absence de développement des caractères sexuels au-delà de l’âge de 13 ans chez la fille et de 14 ans chez le garçon.

On distingue le retard pubertaire secondaire à une pathologie (anomalie hypothalamohypophysaire ou gonadique) du retard pubertaire simple, c’est-à-dire suivi d’un développement pubertaire spontané complet.

Chez la fille, le retard pubertaire est secondaire dans plus de la moitié des cas à une pathologie et en particulier à un syndrome de Turner.

Chez le garçon, il s’agit dans 80 % des cas d’un retard pubertaire simple.

Il est responsable d’un retard à l’accélération de la vitesse de croissance staturale, accélération qui survient normalement à la puberté.

Ceci explique que le motif de consultation est souvent la petite taille.

Nous envisagerons essentiellement le retard pubertaire simple du garçon, situation de loin la plus fréquente.

Un garçon vu pour retard pubertaire conduit à se poser les questions suivantes :

– s’agit-il d’une absence de puberté ou y a-t-il des signes de démarrage pubertaire ?

– s’agit-il d’un retard pathologique ou simple ?

– la petite taille est-elle due uniquement au retard pubertaire ?

– quelles sont les indications de traitement ?

Le plus souvent, à la première consultation pour retard pubertaire, il y a une augmentation des dimensions des testicules (supérieures à 3 X 2 cm) ; cela indique que l’axe hypothalamo-hypophyso-testiculaire est probablement normal.

Le développement de la pilosité sexuelle est moins informatif que l’augmentation des dimensions des testicules, car il est en partie dû à l’augmentation des androgènes surrénaliens.

L’âge osseux est en règle générale inférieur à l’âge chronologique et à l’âge osseux de démarrage pubertaire, qui est de 13 ans chez le garçon (apparition du sésamoïde du pouce).

Les éléments en faveur du retard pubertaire simple sont l’existence de retards pubertaires simples dans la famille et un taux plasmatique de gonadotrophines (LH et FSH) non augmenté.

En effet, s’il est augmenté (supérieur à 5 à 9 U/L selon les normes du laboratoire), il indique une lésion primitive des deux testicules.

Cependant, souvent cette augmentation n’apparaît que lorsque l’âge osseux a dépassé 13 ans.

Lorsque le taux plasmatique de gonadotrophines reste bas malgré un âge osseux supérieur à 13 ans, cela peut correspondre soit à un déficit en gonadotrophines, soit à un retard pubertaire simple.

Le pic de croissance pubertaire survient en moyenne à l’âge de 14 ans chez le garçon.

En cas de retard pubertaire, le pic de croissance est retardé, ce qui induit un changement de couloir de croissance.

Cela pose deux questions : d’une part celle de ne pas méconnaître une pathologie qui serait responsable du retard pubertaire et du changement de couloir de croissance ; d’autre part, une fois une pathologie exclue, de discuter un traitement par la testostérone.

Une pathologie peut en effet s’exprimer à cet âge par un ralentissement statural : malabsorption, ou déficit en GH idiopathique ou surtout tumoral (en particulier par craniopharyngiome).

Le changement de couloir de croissance secondaire à un retard pubertaire pose la question de savoir s’il y a une indication à évaluer la sécrétion de GH.

L’interprétation des résultats de cette évaluation peut être difficile et ce en raison de la fréquence élevée, dans ce contexte, de déficits transitoires dits fonctionnels de la sécrétion de GH.

En effet, un pic bas de GH a été trouvé chez un tiers des garçons évalués pour retard pubertaire et déficit statural.

Ce pic bas pose deux questions :

– s’agit-il d’un déficit en GH transitoire dû au retard pubertaire ou d’un déficit permanent qui nécessiterait un examen neuroradiologique pour exclure une tumeur de la région hypothalamohypophysaire ?

– le potentiel de croissance jusqu’à la taille adulte va-t-il être réduit par le déficit transitoire en GH ?

Dans notre expérience, le déficit en GH découvert à l’âge pubertaire est dans la très grande majorité des cas transitoire, en dehors des déficits acquis secondaires à une lésion organique (en particulier une tumeur) de cette région.

De plus, un déficit transitoire ne réduit pas la taille finale ; il n’est donc pas une indication à un traitement par GH.

Dans le retard pubertaire simple, le développement pubertaire se fait de manière complète mais retardée.

La question qui se pose est celle de savoir s’il faut accélérer le développement pubertaire.

Dans notre expérience, la petite taille et l’absence de développement des caractères sexuels sont souvent mal tolérés sur le plan psychologique après l’âge de 15 ans.

Ceci est encore plus marqué lorsque le retard pubertaire survient chez un garçon qui a une petite taille constitutionnelle.

Parallèlement, il a été montré que, à condition d’être utilisé selon un schéma défini, le traitement par la testostérone n’induit pas de progression excessive de la maturation osseuse et donc pas de réduction de la taille adulte.

De plus, il permet de préserver la minéralisation osseuse.

La décision de traitement par la testostérone dépend du niveau plasmatique de testostérone.

Elle est à prendre en service spécialisé.

* Excès de corticostéroïdes :

Il peut être iatrogène ou d’origine endogène.

Le syndrome de Cushing est caractérisé par une hypersécrétion de cortisol.

Il est rare chez l’enfant.

Les principaux signes sont : ralentissement de la vitesse de croissance staturale, prise pondérale excessive, douleurs dorsales secondaires à l’ostéoporose et vergetures.

Le diagnostic d’hypercorticisme est suspecté sur l’augmentation de la cortisolurie des 24 heures (> 50µg).

L’hypercorticisme peut être d’origine centrale (hypothalamohypophysaire) ou périphérique (surrénalienne).

Le taux plasmatique d’adrenocorticotrophic hormone est augmenté dans les formes centrales et bas dans les formes périphériques.

Par ailleurs, l’administration prolongée de doses pharmacologiques de corticoïdes ralentit la vitesse de croissance staturale.

L’arrêt du traitement n’est pas toujours suivi d’un rattrapage statural.

4- Autres étiologies :

* Retard de croissance à début intra-utérin (RCIU) :

Le RCIU est la cause de 10 % des petites tailles.

Il est hétérogène et peut être secondaire à une anomalie chromosomique, à un facteur d’environnement (infection, drogue, alcool, malnutrition), faire partie d’un syndrome ou le plus souvent être idiopathique.

Le RCIU peut porter sur le poids, la taille ou le plus souvent les deux.

Il est habituellement défini par un poids de naissance situé en dessous de - 2 DS pour l’âge gestationnel.

Celui-ci est calculé en semaines à partir de la date de survenue des dernières règles.

Contrairement aux prématurés ayant un poids de naissance normal pour leur âge gestationnel qui ont le plus souvent un rattrapage statural, environ 20 % des enfants qui ont un RCIU n’ont pas de rattrapage statural.

Celui-ci, lorsqu’il a lieu, se produit tôt, en règle générale avant l’âge de 1 an.

Ses facteurs ne sont pas connus.

* Retard de croissance par trouble psycho-socio-affectif :

Le « nanisme psychosocial » se présente de la manière suivante : ralentissement de la vitesse de croissance staturale, réponse variable de la GH aux tests de stimulation, taux plasmatique effondré d’IGF I.

Les difficultés relationnelles avec l’entourage sont souvent difficiles à mettre en évidence.

Le critère de diagnostic est l’accélération de la vitesse de croissance staturale lorsque le patient est totalement séparé de son milieu familial.

L’anorexie mentale se voit le plus souvent chez les filles, après le début de leur puberté.

L’amaigrissement et l’aménorrhée sont alors au premier plan.

À côté de ces deux situations (nanisme psychosocial et anorexie mentale) où les difficultés psychoaffectives ont un rôle majeur dans le déficit statural, il y a des situations où l’environnement a un rôle moins net.

Il agit par réduction de l’apport nutritionnel, difficultés sociales familiales et/ou difficultés psychologiques.

* Autres :

Un certain nombre de syndromes s’accompagnent d’un déficit statural.

Certaines pathologies peuvent s’exprimer par un déficit statural isolé.

Elles sont à rechercher devant une croissance anormale inexpliquée : maladie coeliaque par le dosage du taux plasmatique des anticorps antigliadine et éventuellement antiendomysium ; maladie de Crohn par la mesure de la vitesse de sédimentation ; néphropathie par la mesure de la créatinine et la recherche de protéinurie.

B - TRAITEMENT :

Il dépend de l’étiologie de la petite taille. Dans les petites tailles constitutionnelles, il n’y a actuellement pas de traitement dont l’efficacité à augmenter la taille adulte ait été démontrée.

Ces enfants ont un indice de corpulence significativement plus bas que celui des enfants de taille normale. De plus, leurs taux plasmatiques d’IGF I sont corrélés avec leur indice de corpulence et leur vitesse de croissance.

Ces données suggèrent qu’une optimisation de leur apport alimentaire peut augmenter leur potentiel de croissance.

Dans l’hypothyroïdie et dans le retard pubertaire, le traitement substitutif permet le rattrapage statural.

La GH biosynthétique constitue un progrès majeur par rapport à la GH extractive.

En effet, l’utilisation de celle-ci a été suivie de cas d’encéphalite de Creutzfeldt-Jakob.

Un enfant peut être traité par GH s’il a une petite taille due à un déficit en GH, à un syndrome de Turner, à une insuffisance rénale chronique ou à un RCIU.

Grande taille et/ou vitesse de croissance supérieure à la norme :

La grande taille est définie par un niveau de taille adulte au-dessus de + 2 DS, soit 174 cm chez la fille et 187 cm chez le garçon.

Elle est le plus souvent (plus de 90 % des cas) de type constitutionnel.

Une accélération de la vitesse de croissance, qui conduit à un changement de couloir de croissance, doit faire rechercher une pathologie, et ce quel que soit le niveau de taille.

Un enfant vu pour grande taille conduit à se poser les questions suivantes :

– quelle est la cause de la grande taille ?

– en cas de grande taille constitutionnelle, quelle sera la taille adulte et y a-t-il une indication à un traitement pour réduire la taille adulte et, dans ce cas, quels sont l’efficacité et les risques d’effets secondaires de ce traitement.

Il est en règle facile de trouver l’étiologie de la grande taille.

En revanche, la capacité des traitements à réduire la taille adulte et le risque de leurs effets secondaires sont mal précisés.

A - QUELLE EST LA CAUSE DE LA GRANDE TAILLE ?

1- Grande taille constitutionnelle :

Elle est aussi appelée génétique, essentielle ou familiale.

L’évolution de la croissance avec l’âge est habituellement la suivante :

– à la naissance, la taille est le plus souvent normale ;

– durant les 2 à 3 premières années de vie, la vitesse de croissance est supérieure à la norme pour l’âge, ce qui conduit à un niveau de taille égal ou supérieur à + 2 DS à 3 ans.

La fréquence des pubertés avancées (début entre 8 et 10 ans chez la fille, et entre 9 et 11 ans chez le garçon) est probablement plus élevée chez les enfants qui ont une grande taille constitutionnelle que dans la population générale.

Les éléments en faveur du diagnostic de grande taille constitutionnelle sont l’existence de grandes tailles dans la famille et l’absence d’anomalie à l’examen clinique : absence de dysmorphie, de retard psychomoteur, de macrocrânie, de tachycardie, d’hypertension artérielle et de développement prématuré des caractères sexuels.

2- Grande taille par pathologie endocrinienne :

La grande taille s’accompagne le plus souvent d’une vitesse de croissance supérieure à la norme pour l’âge, d’une avance de l’âge osseux et d’anomalies à l’examen clinique.

Le traitement spécifique de cette pathologie normalise la vitesse de croissance.

* Hyperthyroïdie :

L’accélération de la vitesse de croissance est due à l’augmentation de la sécrétion d’hormones thyroïdiennes.

L’hyperthyroïdie est le plus souvent due à une thyroïdite de Basedow.

Les anticorps dirigés contre le récepteur de la TSH stimulent la synthèse d’hormones thyroïdiennes.

Ceci est responsable de tachycardie, d’hypertension artérielle et d’un goitre.

Les taux plasmatiques sont augmentés pour T4 et diminué pour la TSH.

L’échographie permet de vérifier le caractère assez homogène du goitre et d’exclure un nodule ; dans ces cas, la scintigraphie n’est pas indiquée.

Les antithyroïdiens sont en règle efficaces.

* Puberté précoce :

La puberté précoce est définie par le développement des caractères sexuels avant l’âge de 8 ans chez la fille et de 9 à 10 ans chez le garçon.

L’accélération de la vitesse de croissance est due à la sécrétion prématurée ou anormale d’oestrogènes ou d’androgènes.

Cette sécrétion peut être d’origine centrale (stimulation hypothalamohypophyso-gonadique) ou périphérique (surrénalienne ou gonadique).

Dans la puberté précoce centrale des filles, comme dans la puberté normale, l’accélération de la vitesse de croissance précède le développement des seins dans environ un tiers des cas.

La présence d’un développement des seins chez la fille ou d’une augmentation des dimensions des testicules chez le garçon sont en faveur d’une origine centrale.

La cause la plus fréquente de puberté précoce périphérique est l’hyperplasie congénitale des surrénales dans sa forme non classique.

Elle se manifeste le plus souvent par une pilosité sexuelle précoce.

Les taux plasmatiques augmentés de 17-OH-progestérone et de testostérone sont très évocateurs de ce diagnostic.

* Hypersécrétion d’hormone de croissance :

Elle est exceptionnelle chez l’enfant.

Elle est due à un adénome de l’hypophyse.

Les taux plasmatiques de GH et d’IGF I sont augmentés.

3- Grande taille par pathologie non endocrinienne :

La grande taille fait partie d’un syndrome malformatif.

Le syndrome de Klinefelter survient chez un nouveau-né garçon sur 1 000.

Il associe de manière constante de un à trois chromosomes X supplémentaires et une insuffisance de la spermatogenèse.

La taille adulte est en moyenne 7 cm au-dessus de la taille cible.

Le syndrome de Sotos, ou gigantisme cérébral, associe de grandes mensurations à la naissance, une macrocrânie avec dysmorphie et un retard psychomoteur.

Le syndrome de Marfan comporte des anomalies cardiovasculaires et une luxation du cristallin.

Le syndrome de Wiedemann-Beckwith comporte un hyperinsulinisme ; il se manifeste souvent par des hypoglycémies néonatales.

B - QUELLE SERA LA TAILLE ADULTE ?

La taille adulte peut être prédite à partir de 7 à 8 ans à partir de la taille réelle de l’enfant et de son âge osseux.

C - QUELS SONT LES INDICATIONS ET LES MOYENS THÉRAPEUTIQUES ?

Il semble que le niveau de taille adulte audessus duquel surviennent les difficultés psychologiques se situe autour de 180 cm chez la fille et de 195 cm chez le garçon.

Les difficultés d’indications thérapeutiques viennent d’abord du fait que lorsqu’on fait une prédiction de taille adulte à l’âge de 11 ans, la marge d’erreur est de 5 cm.

Or, ceci représente la réduction moyenne de taille obtenue avec les stéroïdes sexuels.

Nous n’aborderons pas les réductions de taille par les moyens chirurgicaux, car leur indication est actuellement exceptionnelle et leur efficacité non encore analysée.

L’utilisation de stéroïdes sexuels vient de l’observation que, dans les pubertés précoces, la sécrétion prématurée de stéroïdes sexuels accélère la maturation osseuse, ce qui induit une réduction de la durée de la croissance.

Le traitement consiste soit à déclencher la puberté plus tôt, soit à accélérer la progression de la puberté et donc de la maturation osseuse.

Les produits utilisés sont les oestroprogestatifs chez les filles et la testostérone chez le garçon.

Les doses utilisées sont de niveau substitutif ou élevées.

Du fait du risque non évalué de ces traitements dans le jeune âge, il nous semble que leur utilisation doit être réservée aux enfants qui ont une prédiction de taille finale très grande mal supportée sur le plan psychologique.

Leur prescription doit être limitée aux médecins habitués à le faire.

Conclusion :

Les progrès faits dans la prise en charge des enfants de petite taille sont :

- sur le plan diagnostique, la possibilité d’analyser la région hypothalamohypophysaire en imagerie par résonance magnétique et une meilleure connaissance du facteur de croissance IGF I et de ses protéines liantes ;

- sur le plan thérapeutique, l’utilisation de la GH biosynthétique et l’optimisation de ses résultats par les injections sous-cutanées quotidiennes faites par les parents.

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