Introduction :

Bien que la liste des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) s’allonge chaque jour, que leur classification s’appuie davantage sur les progrès de la génétique, il reste utile de conserver une présentation simplifiée selon l’âge de découverte.

Schématiquement, les MOC peuvent être découvertes :

– soit à la période anténatale, il s’agit le plus souvent de maladies létales ;

– soit à la naissance ;

– soit plus tardivement. Nous nous intéressons, dans ce chapitre, exclusivement aux maladies osseuses identifiables à la naissance sans revenir sur les dysplasies létales traitées par ailleurs.

Généralités :

A - ÉLÉMENTS D’ORIENTATION :

Certains éléments identifiés à la naissance permettent de soupçonner une maladie osseuse constitutionnelle :

– le suivi d’un diagnostic anténatal pour lequel on avait récusé une affection létale.

Cependant, parfois, il arrive que l’on ait déjà quelques éléments d’orientation dans l’anamnèse ou au vu des données échographiques et du contenu utérin ;

– le plus souvent, c’est sur la découverte d’une anomalie morphologique : brièveté des membres, insuffisance staturale plus ou moins globale, autres éléments dysmorphiques localisés ou généralisés ;

– ailleurs, c’est sur une anomalie radiologique découverte sur un cliché réalisé pour d’autres raisons (thorax ou abdomen sans préparation par exemple) que l’on met en évidence une anomalie de la densité osseuse, par excès ou par défaut, généralisée ou plus localisée ;

– enfin, plus rarement, c’est l’observation d’une désorganisation du développement du tissu fibreux ou du tissu cartilagineux qui attire l’attention.

B - ANOMALIES MORPHOLOGIQUES :

Les anomalies morphologiques (par trouble de la croissance), touchent de manière spectaculaire tronc et membres.

L’anomalie peut s’exprimer essentiellement par une micromélie, un raccourcissement des membres qui attire l’attention.

Ce raccourcissement peut toucher l’ensemble du membre, il peut être proximal : rhizomélique, intermédiaire : mésomélique, ou distal et l’on parle d’acromicrie.

Un autre groupe est constitué de dysplasies découvertes pour d’autres motifs que le retard statural, par exemple une incurvation des membres, une brièveté thoracique, une modification des pieds ou des mains, une forme particulière du thorax, etc.

C - PLAN D’ÉTUDE :

Compte tenu de la variabilité des signes et parfois de leur discrétion, la suspicion de maladie osseuse constitutionnelle à la naissance conduit à imposer l’examen du squelette complet, sur radiographies d’abord simples de face des membres et du rachis de face et de profil.

Aucune pièce squelettique ne doit être omise, notamment côtes, crâne et extrémités.

L’analyse sémiologique est classique.

Elle porte pour chaque os sur la forme, la longueur, la structure et la densité.

Se dégagent ainsi des signes qui sont analysés dans une approche par gammes et le croisement de ces gammes permet de rétrécir la fourchette diagnostique et d’aboutir le plus souvent à une hypothèse.

Celle-ci est étayée par les données cliniques, biologiques et génétiques, voire histologiques.

L’orientation diagnostique doit faire rechercher un certain nombre d’associations pathologiques connues, viscérales, neurologiques, orthopédiques, etc.

Nous indiquons pour chaque affection les principaux signes radiologiques à rechercher, les associations à ne pas méconnaître et nous terminons par un rappel des examens d’imagerie à pratiquer systématiquement selon le diagnostic envisagé.

Achondroplasie :

C’est la plus classique des maladies osseuses constitutionnelles.

1- Transmission :

Elle est dominante autosomique ; le gène est localisé sur le chromosome 4 b(16.3) avec mutation du récepteur fibroblastique FGFR 3.

2- Fréquence :

Elle est de 1/28 000 naissances, avec un sex-ratio M/F = 1.

3- Éléments cliniques essentiels :

Nanisme micromélique avec :

– déformation craniofaciale (crâne volumineux, bosse frontale saillante, nez court en « selle ») ;

– brièveté des membres prédominant sur le segment proximal mais avec main droite trapue ;

– aspect en trident de la main avec écartement des troisième et quatrième doigts ;

– cage thoracique profonde avec abdomen protrus ;

– cyphose dorsolombaire en position assise chez le nouveau-né et le nourrisson ;

– cyphose dorsale inférieure avec hyperlordose lombaire chez l’adolescent et chez l’adulte ;

– risque de troubles neurologiques avec dilatation ventriculaire, compression médullaire, mais par ailleurs, le plus souvent, intelligence normale ;

– taille à l’âge adulte : entre 1 m 20-1 m 30.

4- Éléments radiologiques :

* Crâne :

– Souvent volumineux ;

– réduction de la base ;

– trou occipital étroit.

* Rachis :

– Hypoplasie de l’odontoïde ;

– vertèbres carrées ;

– bord postérieur concave ;

– diminution de la distance interpédiculaire de L1 à L5 mais ceci peut être absent les premières semaines de vie ;

– sténose du canal médullaire, sacrum horizontalisé.

* Côtes-clavicules :

Elles sont courtes, élargies antérieurement.

* Bassin :

– Ailes iliaques courtes et carrées ;

– échancrures sciatiques fermées ;

 – cotyles horizontaux.

* Membres :

– Os longs : raccourcissement surtout rhizomélique des diaphyses qui sont massives et incurvées ; – métaphyses élargies ;

– condyles fémoraux souvent asymétriques.

5- Éléments du diagnostic anténatal :

Le diagnostic est possible à partir de 23-24 semaines (contenu utérin), sauf dans les formes dominantes où le diagnostic peut être plus précoce.

6- Points de surveillance :

Ils sont liés au risque de compression médullaire au niveau de la charnière occipitovertébrale et sur tout l’axe rachidien.

Il est justifié de pratiquer très tôt une imagerie par résonance magnétique (IRM) de l’ensemble du névraxe afin de proposer éventuellement des interventions de décompression de la charnière et de prévenir les complications de type hydrocéphalie.

À plus long terme, une surveillance du canal lombaire est pratiquée.

L’achondroplasie est à distinguer de l’hypochondroplasie qui est une forme atténuée de la maladie découverte plus tardivement.

Chondrodysplasies ponctuées :

Il s’agit d’un groupe hétérogène dont le trait commun est la présence de multiples calcifications punctiformes au niveau des épiphyses des articulations et du rachis.

Ces calcifications disparaissent dans les 2 premières années de la vie.

1- Transmission :

Il en existe plusieurs types :

– la forme rhizomélique de transmission récessive autosomique, secondaire à une anomalie des peroxysomes avec deux gènes connus : PE XZ sur le chromosome 6 et DHAPAT sur le chromosome 1 ;

– la forme dite de Conradi-Hunerman, plus hétérogène, de transmission autosomique dominante.

2- Fréquence :

Elle est de 1/40 000 naissances.

3- Éléments cliniques essentiels :

– Nanisme rhizomélique important ;

– fréquemment, grosses articulations ;

– front saillant ;

– retard mental sévère et statural dans les formes récessives.

4- Éléments radiologiques :

* Dans la forme dite « rhizomélique » :

– Brièveté de l’humérus et du fémur où siègent surtout les calcifications ainsi que sur les os du tarse ;

– retard et irrégularité des noyaux épiphysaires ;

– persistance de la fente coronale sur le rachis ;

– calcifications épiphysaires peu marquées.

* Dans la forme dominante :

– Calcifications multiples disséminées atteignant le rachis ;

– asymétrie de longueur des membres ;

– parfois présence de calcifications laryngées, artérielles ou sous-cutanées.

5- Éléments du diagnostic anténatal :

Il est possible essentiellement dans les formes avec raccourcissements.

6- Pronostic :

* Type dominant :

– Faible mortalité ;

– normalisation du tableau clinique ou radiologique dans les premières années de vie.

* Type rhizomélique :

– Pronostic sombre, décès avant l’âge de 1 an en moyenne.

La présence de ponctuations multiples épiphysaires est très évocatrice de l’une des deux formes.

7- Diagnostics différentiels :

– Dans les formes de ponctuations limitées aux genoux, on évoque aussi le syndrome de Zellweger (anomalie des peroxysomes) ;

– dans les formes de ponctuations localisées au tarse, on doit évoquer une trisomie 21, une mucolipidose de type II, une intoxication maternelle aux antivitamines K, plus rarement une variante du normal.

Dysplasie diastrophique :

1- Transmission :

Elle est récessive autosomique ; les mutations du gène impliqué (COL2A1) peuvent être responsables de formes très variées, du phénotype de la chondrogenèse de type II à la dysplasie polyépiphysaire jusqu’au pied bot, sans insuffisance staturale ni déformation.

2- Fréquence :

Elle est très rare, avec un sex-ratio M/F = 1.

3- Éléments cliniques essentiels :

– Pieds bots et implantation anormale du pouce en abduction ;

– division palatine dans un tiers des cas ;

– déformation du pavillon de l’oreille ;

– nanisme sévère ;

– scoliose basse visible dès la fin de la première année de la vie, d’évolution rapide associée à des malformations de la cage thoracique ;

– micromélie proximale avec limitations articulaires dès la naissance ;

– intelligence normale ;

– taille entre 1 m et 1 m 40 (moyenne 1 m 25).

4- Éléments radiologiques :

* Rachis :

– Possibilité de subluxation C3-C4 ;

– peu de modifications vertébrales en dehors de la scoliose et une diminution progressive de la distance interpédiculaire de L1 à L5, moins marquée que dans l’achondroplasie ;

– parfois calcifications des disques intervertébraux.

* Côtes-clavicules :

– Ossification précoce des cartilages costaux.

* Bassin :

– Sacrum horizontal ;

– pas d’anomalie du bassin ;

– noyau fémoral proximal présent dès les premiers mois de la vie mais se réduit en volume, disparaissant totalement.

* Membres :

– Ossification retardée des noyaux épiphysaires ;

– métaphyses élargies, évasées, avec zones de croissance irrégulières ;

– diaphyses trapues ;

– têtes radiales fréquemment subluxées ;

– cubitus plus court que le radius ;

– métacarpiens trapus avec extrémités distales élargies ;

– col fémoral court en varus ;

– hypoplasie des extrémités épiphysaires fémorales distales.

5- Points de surveillance :

– Correction de la fente palatine et du pied bot ;

– scoliose ;

– enraidissement articulaire.

Dysplasie métatropique :

Elle se traduit par un nanisme très sévère découvert à la naissance.

Le tableau génétique est hétérogène mais l’existence d’une forme autosomique est probable.

1- Fréquence :

Elle est très rare, avec un sex-ratio M/F = 1.

2- Éléments cliniques essentiels :

– Brièveté des membres alors que le tronc semble long et étroit ;

– face plate ;

– saillies métaphysaires palpables surtout au niveau des genoux ;

– intelligence normale ;

– taille adulte entre 1 m 10 et 1 m 20.

3- Éléments radiologiques :

* Rachis :

– Platyspondylie sévère à la naissance avec corps vertébraux aplatis prolongés par un petit coin antérieur ;

– disques intervertébraux très augmentés de hauteur au sommet de la courbure ; aggravation rapide de la scoliose, évolution vers une cunéisation des vertèbres et un aspect irrégulier des plateaux ;

– thorax long et étroit, côtes courtes.

* Bassin :

– Large ;

– massif ;

– cotyles horizontaux et dentelés ;

– angles iliaques presque droits ;

– élargissement du cartilage en « Y ».

* Membres :

– Noyaux épiphysaires présents et normaux ;

– diaphyses courtes ;

– évasement en « hallebarde » des métaphyses dont la hauteur excède nettement celle des diaphyses ;

– os des pieds et des mains courts et déformés ;

– avec la croissance, les épiphyses se développent lentement, leurs contours sont irréguliers ;

– défaut de modelage métaphysaire ;

– défaut de congruence coxofémorale ;

– trochanters saillants ;

– genu valgum ou varum ;

– métacarpiens et phalanges courts avec épiphyses hypoplasiques.

4- Éléments du diagnostic anténatal :

Il est possible par échographie et radiographie.

5- Points de surveillance :

La surveillance doit prévenir la déformation rachidienne : arthrodèse vertébrale, ostéotomie de correction des déviations des membres, fixation chirurgicale dans les formes avec instabilité de la charnière.

Dysplasies mésoméliques :

Il en existe plusieurs types qui peuvent se révéler à la naissance.

L’hérédité en est différente.

La forme la plus classique est celle décrite par Langer que nous envisageons ici.

1- Transmission :

Elle est autosomique récessive et pourrait correspondre à la forme homozygote de la dyschondrostéose.

Il s’agit très certainement d’une altération homozygote du gène SHOX lui-même responsable de la dyschondrostéose dans la forme hétérozygote.

2- Éléments cliniques essentiels :

Aspect raccourci des avant-bras et des jambes.

3- Éléments radiologiques :

* Membres :

– La brièveté prédomine sur le segment moyen des membres, notamment radius et cubitus;

– le péroné est fréquemment hypoplasique.

4- Éléments du diagnostic anténatal :

– Brièveté des membres.

Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale :

1- Aussi appelée :

Maladie de Spranger, elle est responsable d’un nanisme sévère dès la naissance.

2- Transmission :

Elle est autosomique dominante avec variété importante d’expression.

3- Fréquence :

Elle est très faible, avec un sex-ratio M/F = 1

3- Éléments cliniques essentiels :

– Cou et tronc courts avec aspect trapézoïdal ;

– cyphoscoliose importante ;

– bassin incliné en avant ;

– membres courts, surtout dans les segments proximaux ;

– limitation de mouvements articulaires de l’épaule et de la hanche ;

– myopie souvent très précoce ;

– intelligence normale ;

– taille définitive entre 1 m 30 et 1 m 40.

4- Éléments radiologiques :

* Crâne :

– Hypoplasie du malaire ;

– hypoplasie de l’odontoïde. Rachis

– Progressivement aspect ovoïde des vertèbres puis aplatissement et irrégularité d’ossification ;

– platyspondylie importante à l’âge adulte.

* Côtes-clavicules :

– Côtes courtes avec extrémité antérieure élargie.

* Bassin :

– Ailes iliaques petites et massives ;

– cotyles horizontaux ;

– retard d’ossification des branches ilio- et ischiopubiennes. Membres

– Diaphyses des os longs, surtout fémur et humérus, raccourcies ;

– métaphyses élargies ;

– transparence osseuse excessive ;

– retard d’apparition des épiphyses fémorales qui peuvent être fragmentées alors que les autres épiphyses sont relativement épargnées ;

– coxa vara bilatérale avec cols courts ;

– retard d’ossification des os du carpe.

5- Points de surveillance :

– Traitement orthopédique ;

– surveillance ophtalmologique.

6- Pronostic :

– Évolution mortelle possible par insuffisance respiratoire.

Maladie de Kniest :

Elle est parfois confondue avec le nanisme métatropique.

Il s’agit d’une mutation dominante du collagène de type II (gène 12 Q 13).

1- Fréquence :

Elle est très rare.

2- Éléments cliniques essentiels :

– Tête large et front proéminent ;

– dépression de la base du nez ;

– fente palatine fréquente ;

– myopie fréquente ;

– parfois hypoacousie, voire surdité ;

– cou et tronc courts ;

– cyphose dorsale majeure ;

– raccourcissement des membres avec valgus du pied et tuméfactions des régions articulaires, notamment des genoux.

3- Éléments radiologiques :

* Rachis :

– Platyspondylie chez les nouveau-nés ;

– chez l’enfant plus grand, corps vertébraux de hauteur réduite avec plateaux vertébraux irréguliers et ébauche de languette antérieure ;

– distance interpédiculaire réduite à l’étage lombaire avec sténose du canal.

* Côtes-clavicules :

– Côtes en spatule.

* Bassin :

– Ailes iliaques courtes ;

– cotyles très obliques.

* Membres :

– Micromélie, surtout rhizomélique ;

– hypoplasie prolongée des noyaux fémoraux proximaux alors que les noyaux du genou sont déformés, fragmentés et très volumineux ;

– métaphyses élargies à limite irrégulière ;

– diaphyses courtes, massives et incurvées ;

– fréquentes épiphyses surnuméraires des phalanges avec ostéoporose diffuse.

4- Diagnostic différentiel :

– Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale ;

– dysplasie métatropique.

5- Éléments du diagnostic anténatal :

Il est éventuellement possible par échographie et radiographie.

6- Points de surveillance :

– Statique vertébrale ;

– cyphose dorsale.

Maladie de Stickler :

Elle est aussi appelée arthro-ophtalmopathie.

1- Transmission :

Elle est dominante autosomique avec expression variable.

Le gène est localisé en C6p22-p21 3. Collagène type 11 ou collagène type 12.

Le sex-ratio M/F = 1.

2- Éléments cliniques essentiels :

– Syndrome de Pierre Robin ou équivalent ;

– hypoplasie de l’étage moyen de la face ;

– parfois hyperlaxité ligamentaire ;

– fréquence d’une myopie sévère avec risque de décollement de rétine ultérieur ;

– surdité de perception ;

– prolapsus de la valve mitrale dans plus de 45 % des cas ;

– intelligence normale le plus souvent.

3- Éléments radiologiques :

* Crâne :

– Hypoplasie de la mâchoire et de la mandibule.

* Rachis :

– Vertèbres de hauteur réduite ;

– plateaux vertébraux irréguliers ;

– espaces intervertébraux réduits.

* Bassin :

– Hypoplasie des ailes iliaques avec protrusion acétabulaire.

* Membres :

– Épiphyses difformes, aplaties, petites, fragmentées ;

– métaphyses larges ;

– diaphyses graciles.

4- Éléments du diagnostic anténatal :

Il n’y a pas de diagnostic anténatal possible.

5- Points de surveillance :

– Arthropathie progressive notamment vers la troisième ou la quatrième décennie, hanche et genoux ;

– risque de décollement rétinien, évolution vers la cécité.

Dysplasie chondroectodermique :

C’est aussi le syndrome d’Ellis-Van Creveld (EVC).

1- Transmission :

Elle est autosomique récessive ; mutation récessive du gène EVC localisé sur le chromosome 4.

2- Fréquence :

Elle est de 1/44 000 naissances, avec un sex-ratio M/F = 1 ; elle est élevée dans certains groupes ethniques comme les Amish de Pennsylvanie.

3- Éléments cliniques essentiels :

– Détresse respiratoire parfois sévère ;

– polydactylie ;

– ongles petits, de mauvaise qualité ;

– dents déformées et mal implantées ;

– troubles de croissance modérés ;

– cardiopathie qui fait la gravité de la maladie (communication interventriculaire, communication interauriculaire, risque de ventricule unique) ;

– intelligence normale ;

– taille définitive, 1 m 35 en moyenne.

4- Éléments radiologiques :

* Côtes-clavicules :

– Brièveté costale ;

– étroitesse thoracique ;

– côtes horizontales avec extrémités élargies, en forme de palette.

* Bassin :

– Ailes iliaques carrées ;

– cotyle horizontal en « trident » avec saillie de deux éperons latéraux.

* Membres :

– Raccourcissement des os longs, notamment intermédiaires et distaux ;

– diaphyses massives ;

– métaphyses élargies prolongées parfois par de petits éperons ;

– tête radiale aplatie et luxée ;

– asymétrie des plateaux tibiaux par défaut de développement des parties externes ;

– raccourcissement du péroné ;

– extrémités raccourcies avec aspect un peu tubulaire des os ;

– bifidité du pouce, doigts surnuméraires ;

– épiphyses en cônes ;

– phalanges raccourcies ;

– fréquemment absence du troisième cunéiforme.

5- Points de surveillance :

– Atteinte cardiaque.

5- Pronostic :

La mortalité est fréquente dans les premiers mois de vie par cardiopathie.

Dysplasie thoracique asphyxiante :

Elle est aussi appelée syndrome de Jeune.

1- Transmission :

Elle est autosomique récessive ; le gène est localisé en 12p 12.2-p11.21

2- Fréquence :

Elle est de 1/80 000 naissances avec un sex-ratio M/F = 1.

3- Éléments cliniques essentiels :

– Cou court ;

– thorax normalement développé en longueur mais très rétréci dans sa partie supérieure avec risque important de détresse respiratoire majeure dès les premières semaines et les premiers mois de vie ;

– hypoplasie pulmonaire fréquemment associée ;

– raccourcissement modéré des membres ;

– intelligence le plus souvent normale.

4- Éléments radiologiques :

* Côtes-clavicules :

– Ostéoporose diffuse ;

– brièveté costale avec trajet horizontal ;

– clavicules surélevées.

* Bassin :

– Ailes iliaques carrées de hauteur réduite et échancrures sciatiques rétrécies ;

– cotyles horizontaux et dentelés avec éperon interne.

* Membres :

– Diaphyse des os longs raccourcie et incurvée ;

– métaphyses élargies avec bords festonnés ;

– apparition précoce de l’épiphyse fémorale qui peut être présente dès la naissance ;

– épiphyses métacarpiennes souvent cunéiformes.

5- Éléments du diagnostic anténatal :

– Côtes courtes.

6- Points de surveillance :

– Risque de néphropathie.

7- Pronostic :

Mortalité dans 70 % des cas d’insuffisance respiratoire ou éventuellement d’insuffisance rénale.

Dysostose cléidocrânienne :

1- Transmission :

Elle est autosomique dominante, liée à une anomalie du gène CBFAI qui joue un rôle dans la mise en place des ostéoblastes.

Le gène est localisé en 6p21.

2- Fréquence :

Elle est de 1/365 000 naissances avec un sex-ratio M/F = 1

3- Éléments cliniques essentiels :

– Bosses frontales saillantes séparées par un sillon médian ;

– face souvent plate ;

– fontanelles très ouvertes ;

– anomalies d’implantation des dents ;

– déformation thoracique par aplasie plus ou moins sévère des clavicules avec disparition des fossettes sus- et sous-claviculaires et hypoplasie des muscles de la région ;

– omoplates décollées et épaules tombantes ;

– cyphoscoliose sévère dans deux tiers des cas ;

– membres courts par rapport au tronc ;

– intelligence normale ;

– petite taille à l’âge adulte ;

– coxa vara fréquente.

4- Éléments radiologiques :

* Crâne :

– Retard de fermeture des fontanelles avec présence d’os wormiens ;

– retard de développement des cavités pneumatiques de la face ;

– hypoplasie des os du nez.

* Rachis :

– Persistance de la synchondrose entre corps et arcs postérieurs ;

– cyphoscoliose sévère fréquente.

* Côtes-clavicules :

– Aplasie ou hypoplasie uni- ou bilatérale des clavicules ;

– omoplates hypoplasiques avec hypertrophie des acromions ;

– glénoïdes peu développées.

* Bassin :

– Hypoplasie des ailes iliaques ;

– élargissement de la symphyse pubienne ;

– défaut d’ossification des branches ilio- et ischiopubiennes ;

– persistance des cartilages en Y ;

– coxa vara. Membres

– Âge osseux retardé avec brachyphalangie des mains et des pieds et épiphyses surnuméraires au niveau des métacarpiens.

5- Éléments du diagnostic anténatal :

Il n’y a pas de diagnostic anténatal.

6- Points de surveillance :

– Anomalies dentaires ;

– dystocie chez la femme ;

– risques importants de cyphoscoliose.

Syndrome de Larsen :

C’est le syndrome de luxations congénitales multiples.

1- Transmission :

Elle est très hétérogène avec une forme dominante autosomique ; d’autres sont de transmission récessive autosomique.

Un gène est localisé en 3P 21.1 – P14.1

2- Fréquence :

Elle est rare, avec un sex-ratio M/F = ½.

3- Éléments cliniques essentiels :

– Face large ;

– hypertélorisme ;

– racine du nez déprimée ;

– scoliose fréquente ;

– laxité ligamentaire avec luxations articulaires multiples, souvent dès la naissance ;

– genu recurvatum ;

– luxation du coude ;

– doigts courts et cylindriques ;

– pieds bots ;

– intelligence habituellement normale ;

– petite taille surtout dans les formes récessives allant jusqu’au nanisme.

4- Éléments radiologiques :

* Crâne :

– Base du crâne courte ;

– hypoplasie des os de la face.

* Rachis :

– Hypoplasie des vertèbres cervicales ;

– réduction de hauteur des corps vertébraux.

* Côtes-clavicules :

– Clavicules longues ;

– côtes fines.

* Bassin :

– Retard d’ossification du pubis.

* Membres :

– Luxation du genou (95 %) ;

– luxation de la hanche (83 %) ;

– luxation des coudes (73 %) ;

– noyaux épiphysaires irréguliers, écrasés, de transparence excessive ;

– diaphyses courtes ;

– brachymétacarpie ;

– brachytéléphalangie ;

– présence de pseudoépiphyses proximales.

5- Points de surveillance :

– Risque de problèmes cardiaques et respiratoires ;

– risque d’atteinte neurologique du fait des anomalies cervicales avec instabilité du rachis.

6- Pronostic :

Le pronostic articulaire est réservé.

Ostéogenèse imparfaite :

La maladie peut être découverte à la naissance ou même en anténatal.

Il s’agit en général du type II, de Sillense, appelé autrefois maladie de Porak et Durante.

1- Transmission :

Dans cette forme, il s’agit d’une mutation dominante portant sur le collagène 1A1 et le collagène 1A2 ; le gène serait localisé en 17q 21.

Le sex-ratio M/F = 1.

2- Éléments cliniques essentiels :

– Micromélie sévère avec incurvation des membres ;

– crâne large ;

– défaut d’ossification de la voûte qui se laisse déprimer ;

– thorax étroit ;

– hypotonie musculaire et laxité articulaire.

3- Éléments radiologiques :

– Transparence osseuse excessive sur le squelette avec présence d’os wormiens.

* Crâne :

– Fontanelles et sutures larges ;

– voûte crânienne très peu minéralisée. Rachis

– Platyspondylie avec ossification très faible.

* Côtes-clavicules :

– Fractures fréquentes et multiples avec cals osseux ;

– thorax étroit.

* Membres :

– Os des membres incurvés, raccourcis, déformés du fait des multiples fractures avec cals circulaires ;

– ostéopénie.

4- Éléments du diagnostic anténatal :

– Anomalies de l’échostructure, déformations des membres, incurvation et raccourcissement, voûte mal ossifiée.

5- Pronostic :

Il est très sombre.

6- Diagnostic différentiel :

Il est représenté par l’hypophosphatasie.

Dans la forme régressive, qui peut aussi s’observer à la naissance, l’incurvation des membres est plus discrète, le crâne est mal minéralisé.

Au niveau des os longs des membres, on observe des déformations et des fractures in utero, mais la croissance à long terme est moins sévèrement perturbée que dans la forme précédente.

Pycnodysostose :

Elle est également couramment appelée maladie de Toulouse-Lautrec.

1- Transmission :

Elle est récessive autosomique.

Le gène est localisé en 1q 21.

2- Fréquence :

Elle est rare, avec un sex-ratio = 2/1.

3- Éléments cliniques essentiels :

– Grosse tête avec bosse frontale ;

– face petite ;

– yeux globuleux ;

– menton petit ;

– ouverture de l’angle de la mâchoire ;

– épaules étroites ;

– cyphoscoliose ;

– hyperlordose lombaire ;

– hypogonadisme fréquent ;

– au niveau des membres, risque de fractures.

4- Éléments radiologiques :

* Crâne :

– Sclérose de la base du crâne mais pas d’augmentation de densité de la voûte ;

– présence d’os wormiens en quantité anormale avec sutures et fontanelles anormalement larges ;

– hypoplasie de la mandibule avec angle mandibulaire très ouvert.

* Rachis :

– Densification des corps vertébraux avec persistance de la fente de Hahn très tardive.

* Bassin :

– Densification des os du bassin et des membres.

* Membres :

– Hyperdensité osseuse ;

– brachyphalangie des mains et des pieds avec acro-ostéolyse des phalanges.

5- Éléments du diagnostic anténatal :

Il n’y a pas de diagnostic anténatal possible.

6- Points de surveillance :

– Risque de fractures ;

– hypogonadisme.

Ostéopétrose :

Elle est encore appelée ostéopétrose maligne ou maladie d’Albers-Schönberg ou maladie des « os de marbre ».

Il s’agit d’un groupe très hétérogène, tant sur le plan clinique que génétique.

Nous décrivons simplement ici la forme précoce.

1- Transmission :

Elle est récessive autosomique par défaut de résorption ostéoclastique.

2- Fréquence :

Elle est rare, avec un sex-ratio M/F = 1.

3- Éléments cliniques essentiels :

– Hypotrophie ;

– pâleur, fièvre ;

– grosse tête, front « olympien » ;

– risque de cécité par atrophie du nerf optique ;

– surdité évolutive ;

– hépatosplénomégalie ;

– intelligence normale, mais retard statural et pondéral ;

– anémie sévère.

4- Éléments biologiques :

– Pancytopénie.

5- Éléments radiologiques :

– Augmentation globale de la densité osseuse avec densification de la base du crâne.

* Crâne :

– Selle turcique de petite taille ;

– voûte dense et épaisse sans diploé ;

– sclérose des orbites et du maxillaire supérieur.

* Rachis :

– Vertèbres uniformément denses.

* Côtes-clavicules :

– Côtes denses et élargies dans leur portion antérieure.

* Bassin :

– Hyperdense.

* Membres :

– Densification des membres avec disparition du canal médullaire et fréquemment aspect pseudorachitique au niveau des métaphyses ;

– possible aspect « d’os dans l’os » au niveau des os tubulaires des extrémités.

6- Éléments du diagnostic anténatal :

– Hyperéchogénicité possible avec hyperdensité du squelette foetal.

7- Points de surveillance :

– Insuffisance médullaire ;

– compression des nerfs de la base du crâne ;

– seule possibilité thérapeutique efficace : greffe de moelle osseuse précoce.

8- Pronostic :

Le pronostic est très sombre du fait des lésions hématopoïétiques.

Mort dans les deux premières années de la vie.

9- Diagnostic différentiel :

Il est aisé avec l’ostéosclérose physiologique des premières semaines de vie ou la pycnodysostose qui ne donne pas une condensation aussi généralisée et qui s’associe à d’autres signes.

Dans ces deux affections, la voûte du crâne est épargnée.

Dysplasie avec incurvation des membres :

1- Transmission :

Elle est de type récessif autosomique.

L’incurvation des membres à la naissance peut faire évoquer une ostéogenèse imparfaite, une hypoplasie fémorale ou bien l’un des trois syndromes décrits ci-dessous.

2- Syndrome campomélique  :

L’incurvation fémorale est découverte in utero associée à des pieds bots.

Il existe :

– une incurvation des fémurs et des tibias à convexité interne, plutôt grêles ;

– les péronés sont hypoplasiques ;

– les ailerons sacrés et les omoplates sont peu développés ;

– les hanches sont fréquemment luxées ;

– la transmission est dominante avec un gène muté en SOX9.

3- Syndrome de Stuve-Wiedemann :

L’incurvation des os longs s’associe à des troubles respiratoires précoces avec des anomalies de la régulation thermique.

Le pronostic est très sombre, le décès fréquent au cours de la première année.

– Les os longs sont trapus ;

– leur corticale est épaisse dans la concavité ;

– les métaphyses irrégulières.

Contrairement au syndrome campomélique, ailes iliaques et omoplates sont normales.

La transmission est récessive autosomique.

4- Syndrome kyphomélique :

– L’incurvation et la micromélie sont importantes ;

– l’étage moyen de la face est hypoplasique, responsable d’une certaine dysmorphie ;

– les diaphyses des os longs sont courtes et massives avec des métaphyses élargies.

Syndrome oto-palato-digital :

Il est aussi appelé syndrome de Taybi.

1- Transmission :

L’hérédité est semi-dominante liée à l’X avec expression complète dans le sexe masculin hémizygote ; partielle chez la femme hétérozygote.

Le gène est localisé en Xq 26 – q 28.

2- Fréquence :

Elle est très faible, avec un sex-ratio M/F = 2/1.

3- Éléments cliniques essentiels :

– Tableau plus grave dans le sexe masculin avec front et occiput saillants, hypertélorisme, oreilles implantées bas, nez avec racine élargie dit « nez de boxeur », hypoplasie de la partie intermédiaire de la face ;

– fente palatine ;

– thorax court ;

– aspect de pieds et de mains en « grenouille », pouces et gros orteils courts ;

– extrémités des doigts longues, élargies en spatule ;

– cinquième doigt dévié vers l’extérieur ;

– surdité de conduction ;

– retard mental léger ;

– petite taille.

4- Éléments radiologiques :

* Crâne :

– Aspect en « champignon » par débord anormal du front et de l’occipital ;

– base du crâne épaissie ;

– hypodéveloppement des sinus de la face et des mastoïdes ;

– hypoplasie des os de la face et de la mandibule avec angle mandibulaire ouvert.

* Rachis :

– Vertèbres lombaires larges ;

– augmentation de la distance interpédiculaire.

* Bassin :

– Ailes iliaques petites et cotyles aplatis.

* Membres :

– Hypoplasie des extrémités proximales du radius avec possible subluxation ;

– anomalies des os du carpe ;

– pseudoépiphyse proximale des métacarpiens ;

– phalange distale du pouce courte avec épiphyse en cône ;

– brachymésophalangie du cinquième doigt ;

– coxa valga, arcature tibiale.

5- Éléments du diagnostic anténatal :

Il n’y a pas de diagnostic anténatal possible.

6- Points de surveillance :

– Problème de la fente palatine.

Opsismodysplasie :

C’est une dysplasie avec retard de maturation.

1- Transmission :

Elle est autosomique récessive.

2- Fréquence :

Elle est très rare.

3- Éléments cliniques essentiels :

– Nanisme néonatal sévère mais non létal ;

– nanisme rhizomélique :

– thorax étroit ;

– bosse frontale ;

– nez court, aplati ;

– lèvre supérieure développée ;

– anomalie des oreilles ;

– petites mains trapues ;

– pieds idem ;

– hypotonie.

4- Éléments radiologiques :

* Crâne :

– Défaut d’ossification au niveau de la base du crâne.

* Rachis :

– Platyspondylie sévère.

* Membres :

– raccourcissement des os longs ;

– cupping métaphysaire ;

– retard d’ossification des points épiphysaires ;

– aspect en champignon des régions épiphysométaphysaires, ossifiées très tardivement ;

– mains très courtes avec raccourcissement des métacarpiens et des phalanges qui présentent un évasement de leurs deux extrémités.

* Bassin :

– Petites ailes iliaques.

Ostéodysplasie ou maladie de Melnick-Needles :

La forme néonatale est à distinguer de la forme classique à révélation plus tardive.

1- Transmission :

Elle est autosomique récessive.

2- Fréquence :

Elle est très rare.

3- Éléments cliniques essentiels :

– Petit poids de naissance ;

– hypertélorisme ;

– exophtalmie ;

– micrognathie ;

– faciès arrondi ;

– raccourcissement des membres qui sont souvent incurvés ;

– petites mains et petits pieds ;

– décès fréquent dans l’enfance.

4- Éléments radiologiques :

* Crâne :

– Sclérose de la base du crâne ;

– retard de fermeture de la fontanelle antérieure ;

– micrognathie.

* Rachis :

– Vertèbres hautes, notamment au niveau cervical ;

– scaloping antérieur du corps des vertèbres dorsales.

* Côtes-clavicules :

– Aspect irrégulier de la corticale des côtes qui ont souvent un aspect rubané ;

– irrégularité corticale des clavicules.

* Bassin :

– Ailes iliaques carrées ;

– ischions rétrécis ;

– retard d’ossification du pubis.

* Membres :

– Évasement métaphysaire aussi bien des os longs que des os des extrémités ;

– cols fémoraux allongés ;

– rétrécissement de la région sous-trochantérienne.

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