Introduction : Ce dernier fascicule concernant les maladies de surcharge est consacré à quatre affections disparates relevant respectivement d’un trouble du métabolisme des purines (la xanthinurie héréditaire), d’un trouble du métabolisme des porphyrines (la porphyrie érythropoïétique congénitale), et pour deux d’entre elles d’une histiocytose non langerhansienne réalisant une surcharge lipoïdique non génétiquement déterminée : la