Introduction : Les découvertes de la génétique se succèdent à un rythme rapide e t modifient progressivement les conceptions nosologiques de la plupart des domaines de la médecine. À l’évidence, cette évolution va encore s’accélérer avec, prochainement, le séquençage complet du génome humain. En attendant que les découvertes de la génétique se traduisent en thérapies