Épidémiologie : L’incidence de la maladie est de l’ordre de 1/3 500 à 1/4 500 garçons nés vivants. La fréquence de cette maladie étant stable depuis plus de 30 ans alors que les hommes malades ne deviennent jamais pères de famille, il faut donc admettre un taux de mutation élevé pour expliquer le maintien du