Âge : le début se situe le plus souvent entre 50 et 70 ans pour la
forme bilatérale et entre 30 et 50 ans pour le spasme hémifacial.
Sexe : les femmes seraient plus fréquemment touchées.
A - Génétique des dystonies :
La classification des dystonies primitives a été bouleversée par la
génétique moléculaire.
La dystonie primitive est liée au locus DYT1 sur le chromosome 9.
C’est le premier gène identifié comme facteur de risque de dystonie.
Cette dystonie réalise l’expression phénotypique de la dystonie
généralisée de Schwalbe-Ziehen-Oppenheim.
La transmission est autosomale dominante et la pénétrance est réduite.
La mutation
concerne le gène de la torsine A, une protéine encore inconnue
présente dans le système nerveux central, en particulier dans les
noyaux dopaminergiques du locus niger.
Les dystonies généralisées non liées au locus DYT1 ont une expression
phénotypique différente, atteignant le plus souvent la région
cervicale ou l’extrémité céphalique.
Certaines sont liées au
chromosome 8 (locus DYT6).
Les dystonies focales de fonction ou d’attitude ou segmentaires ont été
longtemps considérées comme sporadiques, bien que plusieurs cas
familiaux aient été décrits.
L’hérédité est incriminée actuellement
dans 20 à 30 % des cas, avec une transmission autosomale
dominante. Une forme serait liée au chromosome 18 (DYT7).
La dystonie dopasensible représente 5 à 10%des dystonies de l’enfant.
Elle est liée le plus souvent à une mutation du gène codant pour
une tyroxine hydroxylase (forme récessive) ou la guanosine
triphosphate (GTP) hydroxylase (forme autosomale dominante).
La dystonie débute dans la petite enfance par des troubles de la
marche.
B - Génétique des formes faciales :
Des formes familiales de blépharospasme ont été décrites et en
particulier dans les cas de syndrome de Meige.
Une
prédisposition génétique est notée dans un tiers des cas par Jankovic.
Lorsque l’on examine de façon systématique les
apparentés du premier degré, on retrouve environ 20 % d’histoire
familiale.
Les analyses de ségrégation retrouvent, dans une
population de malades avec un début précoce, un gène autosomique
dominant de pénétrance réduite.
Formes cliniques
:
Limité au pourtour orbitopalpébral et bilatéral, il réalise le
blépharospasme dit essentiel dans la forme la plus courante.
C’est une dystonie faciale.
Les contractions sont limitées à
l’orbiculaire, aux muscles protracteurs et corrugateurs (muscles
sourciliers et intersourciliers) et au muscle frontal.
A - HISTOIRE CLINIQUE :
Le début est le plus souvent insidieux (accentuation du clignement,
difficulté à garder les yeux ouverts), se prolongeant pendant
plusieurs mois jusqu’à ce que les spasmes soient évidents.
Les
spasmes se déclenchent lors des situations de stress.
Les patients
sont soulagés par des manoeuvres diverses apportant de façon
inconstante et temporaire une atténuation des spasmes.
L’intensité
des contractions diminue avec les actes suivants : en parlant, en
chantant, lorsque le patient se concentre sur un acte de pensée ou
de parole, lorsque le patient regarde vers le bas.
Enfin, le patient
signale un soulagement lorsqu’il baille ou qu’il tousse.
Les
contractions sont au contraire plus sévères lorsqu’il écoute, marche,
lorsqu’il se repose, se relaxe.
Elles s’accentuent lorsqu’il regarde vers
le haut, lorsqu’il veut fixer un objet.
Les contractions sont variables
au cours de la journée ; peu intenses au réveil, elles trouvent une
recrudescence dans l’après-midi et sont améliorées par le repos.
1- Syndrome de Meige :
Étendu aux muscles orbiculaires et aux muscles superficiels de la
face, bilatéral, il réalise le syndrome de Meige.
Il s’agit d’une
dystonie craniocervicale débutant vers la cinquantaine.
Le trouble
est caractérisé par des contractions involontaires de l’orbiculaire des
paupières et par des spasmes s’étendant aux muscles superficiels de
la face, aux muscles de la mandibule, de la langue, du pharynx, du
larynx, de l’oesophage et des muscles du cou.
Il peut être héréditaire
selon un mode chromosomique dominant, autosomique récessif, ou
parfois enfin récessif lié à l’X.
Souvent, dans une même famille, les
atteintes sont variées : blépharospasme pour l’un, dystonie
généralisée pour l’autre....
2- Dystonie focale de l’orbiculaire prétarsal :
La dystonie focale de l’orbiculaire prétarsal ou syndrome
d’akinésie palpébrale (parfois aussi appelé syndrome d’apraxie
palpébrale) est différente sur le plan sémiologique.
Dans ce cas,
l’orbiculaire prétarsal puis l’orbiculaire préseptal par diffusion se
contractent de façon progressive et lente, au lieu de se décontracter
lors de la contraction du releveur.
Le patient présente une
chute progressive et lente des paupières.
Il lui est alors impossible
de soulever les paupières.
Lors des tentatives, le sourcil s’élève
(signe du Charcot positif), alors que dans le blépharospasme, le
sourcil est plutôt abaissé.
Après plusieurs tentatives, apparaissent
des contractions réflexes de l’orbiculaire qui rendent parfois difficile
l’individualisation du syndrome d’avec le blépharospasme essentiel.
Étendu aux muscles orbiculaires et aux muscles superficiels de
l’hémiface, il réalise alors le spasme hémifacial.
Le blépharospasme
essentiel peut s’étendre à l’ensemble de la musculature du squelette ;
il rentre alors dans le cadre d’une dystonie généralisée.
Enfin, il peut au contraire se limiter à une partie de la musculature
palpébrale et provoquer un entropion spasmodique.
L’ensemble de ces formes cliniques est longuement détaillé par Jankovic.
Étiologies
:
A - BLÉPHAROSPASMES PRIMITIFS :
1- Blépharospasme essentiel
:
L’affection est bilatérale, les spasmes sont toniques plutôt que
cloniques.
La cause est liée à une atteinte de certains noyaux gris
centraux : partie supérieure du colliculus, substance noire de la
pars réticulée, noyau « raphé magnus ».
Plusieurs auteurs ont étudié la physiologie des contractions
palpébrales et leurs relations avec la décontraction simultanée du
releveur.
D’autre part, le rôle relatif de l’orbiculaire prétarsal et préseptal est
étudié dans cette affection à partir des données histologiques
récentes.
Différents travaux ont démontré une proportion
variable de fibres musculaires de types I et II (fibres à contractions
rapides) au niveau du visage et des paupières.
Ainsi, au niveau du
visage, la proportion de fibres I est de 27 à 38 % pour le
zygomatique, l’élévateur des lèvres et le platysma, de 57 à 77 % pour
les buccinateurs, alors qu’elle est de 48 % dans le muscle droit.
Au niveau des paupières, la proportion est de 100 % de fibres II
dans la portion prétarsale et de 80 à 90 % dans la portion
préseptale.
Ainsi, l’orbiculaire prétarsal intervient dans la
contraction rapide des paupières, alors que l’orbiculaire préseptal
est plutôt responsable de la contraction tonique.
Ceci est à relier avec
des techniques d’injection différentes selon qu’il s’agit d’un blépharospasme essentiel ou d’une dystonie de l’orbiculaire
prétarsal.
2- Syndrome de Meige ou spasme facial médian
:
Les spasmes sont bilatéraux, prédominant sur la ligne médiane,
toniques, conduisant à la fermeture des yeux.
Ils sont associés à des
contractures des muscles de la face, du palais et du cou. L’étiologie
serait elle aussi dégénérative vasculaire.
La théorie actuelle serait
l’existence d’un déséquilibre entre le système dopaminergique et le
système cholinergique.
L’atteinte du système dopaminergique est une hypothèse étayée par le fait que l’halopéridol et d’autres
bloqueurs des récepteurs de la dopamine peuvent parfois diminuer
le blépharospasme.
Mais comme certains agonistes de la dopamine,
comme le lisuride, peuvent eux aussi améliorer l’affection, le
mécanisme biochimique reste mal connu.
B - BLÉPHAROSPASMES « SECONDAIRES»
:
1- Spasme des paupières et de la face :
Il s’agit d’une épilepsie bravais-jacksonienne faciale, bilatérale le
plus souvent.
La crise se déroule comme une crise bravaisjacksonienne
localisée à l’orbiculaire, s’étendant de proche en proche
à d’autres groupes musculaires.
La crise peut s’accompagner de
troubles respiratoires, d’hypersécrétion lacrymale et être suivie
d’une paralysie faciale de type central.
2- Spasmes réflexes :
Ils sont déclenchés par une atteinte de la voie sensitive (trijumeau),
en particulier lors d’une atteinte oculaire et palpébrale : anomalie
conjonctivale ou cornéenne (ulcération, kératite, corps étranger),
anomalie uvéale (iritis), éblouissement de la rétine (cataracte souscapsulaire),
oeil sec.
3- Causes iatrogènes :
– Neuroleptiques.
– Antiparkinsoniens : lévodopa.
– Décongestionnants nasaux.
– Antiémétiques, anorexigènes.
Traitements
:
A - TRAITEMENTS MÉDICAMENTEUX
:
On admet que le blépharospasme est la conséquence d’un
déséquilibre entre le système dopaminergique et le système
cholinergique, permettant une hyperactivité en faveur de l’un ou de
l’autre.
Ceci explique l’utilisation de produits variés.
Toutefois, leur efficacité est limitée et leur utilisation est ponctuelle
comme thérapeutique d’appoint :
– benzodiazépines : le clonazépam (Rivotrilt) est efficace, mais
rarement au-delà de 3 mois de traitement ;
Le principe est d’apprendre aux patients à contrôler leurs
contractions musculaires à l’aide d’un enregistrement électromyographique du muscle frontal.
Les auteurs retrouvent
des effets positifs dans près de 50 % des cas, mais le plus souvent de
manière transitoire.
2- Destruction par thermocoagulation percutanée
des branches du nerf facial
:
Battista décrit cette technique en 1976.
Il repère les branches du
facial par une aiguille reliée à un stimulateur électrique et les détruit.
Cette méthode est abandonnée.
3- Injections d’alcool
:
Henderson les considère comme le traitement le plus ancien et le
plus utilisé jusqu’en 1970.
Ce traitement provoque une nécrose
chimique du nerf, interrompant ainsi les stimuli anormaux
parvenant à l’orbiculaire.
Les branches du nerf facial sont repérées à
l’aide d’un stimulateur électrique accolé à l’aiguille d’injection.
Les
effets indésirables sont la douleur particulièrement vive qu’un
anesthésique local ne peut prévenir, la réaction des tissus à l’alcool
ayant diffusé.
4- Hypnose
:
Morgan utilise ce traitement car lors du sommeil, les contractions
diminuent.
Il obtient des résultats dans près de 50 % des cas.
Ceux-ci
sont hélas transitoires.
C - TOXINE BOTULIQUE
:
Scott propose depuis 1973 l’injection de toxine botulique en strabologie, puis en 1987 dans l’orbiculaire en cas de
blépharospasme.
La bactérie Clostridium botulinum produit une
neurotoxine spécifique dont six types différents sont individualisés,
de A à F.
Ces protéines ont un poids moléculaire d’environ
900 000 Da.
Elles bloquent la transmission cholinergique synaptique
en empêchant la formation de vésicules d’acétylcholine.
Plus tard,
elles entraînent une diminution et une fibrose d’une partie des fibres
musculaires.
1- Toxine
:
La toxine utilisée est la toxine A.
C’est la plus stable.
Il en existe
deux formes commerciales :
– la toxine américaine : c’est la toxine Wisconsin ;
– la toxine d’origine anglaise ou Porton Down : elle a été largement
utilisée par Elston.
On utilise une dilution fixe de la préparation pour chaque type
commercial.
Le produit est dilué avec du sérum physiologique.
L’eau PPI
(préparation pour injection) utilisée au début entraîne en effet des
injections douloureuses.
Nous utilisons des seringues à insuline de
1 mL et des aiguilles 30 G.
2- Dilutions
:
Elles sont faites avec du sérum physiologique à 0,9 ‰.
Pour la toxine américaine Wisconcin ou Botoxt, on ajoute 4 mL dans
un flacon, ce qui donne une concentration de 2,5 unités/0,1 mL.
On
utilise donc des seringues de 1 ml contenant 25 unités.
On peut aussi
ajouter 0,5 mL, 1 mL, 2 mL, 4 mL, 8 mL, ce qui donne les
concentrations respectives en unités pour 0,1 mL de 20, 10, 5, 2,5,
1,25.
Après reconstitution, la solution doit être conservée au
réfrigérateur et utilisée dans les 4 heures (au maximum 8 heures).
Pour la toxine anglaise, Porton Down ou Dysportt, on injecte 2,5 mL
de sérum physiologique à 0,9 ‰ dans le flacon.
On obtient une
solution limpide qui contient 200 unités Speywood/mL de principe
actif.
Ainsi, pour une dose d’attaque moyenne de 120 unités par oeil,
on utilise 0,6 mL d’un flacon de 2,5 mL de 500 unités Speywood.
3- Techniques de l’injection :
Le guidage électromyographique peut augmenter la précision de
l’injection.
L’activité électrique du muscle étant enregistrée par la
pointe de l’aiguille, ce guidage est plus utile dans le strabisme pour
éviter la perforation du globe.
En pratique, le contrôle visuel nous
paraît plus sûr.
Pour notre part, nous n’utilisons plus le guidage électromyographique en pratique courante, ni dans le
blépharospasme, ni dans le strabisme.
L’injection se pratique sur un malade allongé dont la peau est
désinfectée par la povidone iodée.
Elle est faite en sous-cutané
profond, en évitant les zones médianes des paupières pour que le
produit ne diffuse pas vers le muscle releveur ou les muscles
oculomoteurs.
On doit éviter l’injection en regard du droit supérieur
et du releveur de la paupière supérieure.
4- Précautions :
On doit éviter d’injecter :
– en paupière supérieure dans la zone médiane située entre le
sourcil et le pli palpébral qui correspond à la zone de projection du
releveur de la paupière supérieure et au droit supérieur ;
– en paupière inférieure, dans la projection du trajet du petit
oblique, soit les deux tiers internes de la paupière.
De plus, une
injection trop abondante en paupière inférieure peut provoquer un
entropion.
Plus en dedans, on peut injecter dans la région du sillon nasojugal, en particulier en cas de spasme hémifacial.
5- Dose :
La dose injectée est en moyenne de 25 unités par oeil pour la toxine
américaine.
Toutefois, pour Aramideh, la dose peut être diminuée
de moitié si l’injection est faite dans la partie préseptale.
Pour la
toxine anglaise, la dose est de 60 unités par oeil.
La comparaison
entre les doses utilisées avec les différentes toxines est difficile.
Marion, à partir d’études cliniques comparatives, établit un ratio
d’équivalence de 1/3 entre Botoxt et Dysportt.
Borodic a essayé de
standardiser cette comparaison par l’étude de l’effet histologique de
doses croissantes, par l’étude de la DL 50 chez la souris.
Mais
ces deux méthodes restent éloignées de l’effet en clinique humaine.
Aussi, pour Pearce, le rapport à dose DL 50 équivalente est 0,41
pour Botoxt et 1 pour Porton Down ou Dysportt.
6- Techniques selon les indications :
En paupière supérieure, les injections peuvent être réalisées en préseptal, en particulier pour le blépharospasme essentiel, mais avec
un risque accru de diplopie ou de ptosis si l’injection dépasse le
septum, ou en préseptal pour la dystonie de l’orbiculaire préseptal.
Dans ce dernier cas, l’aiguille est dirigée parallèlement au
bord de la paupière et l’injection est faite dans l’espace virtuel entre
tarse et orbiculaire, à 3 mm du bord libre.
En cas d’hémispasme
facial, les contractions sont plus diffuses sur la face.
Aussi fait-on
une injection au-dessus d’une ligne passant par la racine de l’aile du
nez.
On peut aussi faire un point d’injection dans le sillon nasojugal.
Les doses sont en général supérieures à la moitié de celles d’un blépharospasme essentiel.
Après les injections, le patient doit garder la position d’orthostatisme
pendant 8 à 12 heures, ceci afin d’éviter la diffusion de la toxine
vers l’apex orbitaire et donc l’innervation des muscles oculomoteurs.
L’effet de l’injection n’est perceptible que 2 à 3 jours après au
minimum, il est maximal au 20e jour et dure environ 13 à
15 semaines selon les patients.
L’efficacité serait plus longue en cas
d’hémispasme que dans le blépharospasme.
De nombreux travaux
sont venus confirmer l’intérêt de ce type de traitement.
La
diminution d’efficacité à long terme peut être liée à la production
d’autoanticorps contre la toxine.
Ces anticorps sont produits
d’autant plus facilement que les doses injectées sont fortes.
7- Périodicité des injections :
La fréquence des réinjections est en moyenne de 3 mois pour le blépharospasme et la dystonie de l’orbiculaire prétarsal et de 4 à
5 mois pour le spasme hémifacial.
On recherche au fur et à mesure
des réinjections à les espacer, en réinjectant 1 à 2 semaines après la
réapparition des contractions.
Dans le blépharospasme essentiel, et
parfois la dystonie de l’orbiculaire prétarsal, on assiste à une
guérison progressive ; environ 10 % des patients n’ont plus besoin
d’injections après une à plusieurs années de traitement.
À
l’opposé, en cas d’insuffisance du traitement, on augmente
progressivement les doses jusqu’au double des doses initiales.
8- Effets secondaires :
Ce sont essentiellement :
– la diplopie par atteinte du droit supérieur le plus souvent, ou du
petit oblique ;
– le ptosis par atteinte du releveur de la paupière supérieure.
Ces deux effets sont prévenus en évitant les zones médianes des
paupières.
Ils sont régressifs spontanément en 3 à 30 jours.
Il n’y a
donc aucun autre traitement, pour les effets secondaires, que d’attendre que l’effet de la toxine disparaisse.
Le patient doit
toutefois en être prévenu avant, grâce à une feuille d’explication
écrite qu’il a signée.
Ces effets secondaires sont :
– des ecchymoses spontanément régressives ;
– une diminution de la sécrétion aqueuse de la glande lacrymale
objectivée par le test de Schirmer, avec parfois des kératites
superficielles ;
– un cas de botulisme généralisé a été décrit en France, sans
évolution fatale.
Chez quelques patients, on note une inefficacité d’emblée.
Il s’agirait
d’une absence de récepteurs à la toxine.
L’efficacité n’est pas
modifiée par l’existence de traitements antérieurs (neurolyse du nerf
facial).
La toxine botulique apparaît actuellement comme le traitement de
choix du blépharospasme et du spasme hémifacial, permettant de
limiter les indications chirurgicales et ne donnant lieu qu’à des
complications modérées et transitoires.
D - TRAITEMENT CHIRURGICAL
:
Il est préconisé en cas d’échec de la toxine botulique.
Il existe
différentes techniques.
1- Section du nerf facial
:
Ce type d’intervention décrit par Frazier est désormais très peu
utilisé.
2- Résection de l’orbiculaire prétarsal et préseptal :
La technique la plus courante consiste à réaliser la résection de
l’orbiculaire à partir et autour d’une incision réalisée dans le pli
palpébral supérieur.
La hauteur d’orbiculaire réséqué est d’environ
15 à 18mm.
Fox décrit la technique suivante en 1952.
Une incision cutanée
horizontale est pratiquée suivant le bord libre de la paupière, entre
le rebord orbitaire externe et l’angle interne.
La peau est disséquée
du bord libre du tarse jusqu’au sourcil.
Une autre incision
horizontale est pratiquée dans le muscle en suivant le bord
supérieur du tarse.
Une deuxième incision musculaire est pratiquée
sous le sourcil.
L’orbiculaire situé entre les deux incisions est réséqué
dans sa totalité.
Après hémostase, la peau est suturée.
L’oeil opéré
peut s’ouvrir et se fermer volontairement.
3- Résection élective de l’orbiculaire prétarsal :
Elle a été proposée récemment comme un traitement plus efficace
que la résection préseptale.
Pour cela, on pratique une incision
cutanée dans le pli palpébral, puis on sépare les adhérences de
l’orbiculaire avec la peau jusqu’à la racine des cils que l’on respecte
soigneusement.
L’orbiculaire est ensuite séparé du tarse facilement
en arrière, et la presque totalité de l’orbiculaire prétarsal peut ainsi
être enlevée.
4- Technique dite d’Anderson :
En 1981, Gillum et Anderson proposent une intervention
combinant une excision de l’orbiculaire préseptal et une excision des
muscles supra- et interciliaires, procerus et corrugateur.
Par deux
incisions curvilignes au-dessus des sourcils, on excise la peau et les
muscles (muscles frontal et corrugateur).
Par un tunnel sous-cutané
médian entre les deux incisions, le muscle procerus peut être excisé.
Puis, en descendant en sous-cutané vers le sourcil, on excise le
muscle orbiculaire préseptal, puis éventuellement prétarsal.
Anderson associe une fixation des sourcils au périoste permettant
leur élévation pour éviter un ptosis postopératoire.
L’intérêt de cette
technique est que l’on peut traiter dans le même temps opératoire
les problèmes esthétiques souvent associés au blépharospasme
(ptosis, dermachalasis).
5- Voie coronale
:
Mac Cord a proposé la voie bicoronale.
Cette voie permet une
excision encore plus large des muscles protracteurs des sourcils et
peut être associée à un lifting à visée esthétique.
Les complications
au niveau du scalp sont rares : nécrose du lambeau, infection,
alopécie linéaire.
Cette méthode est désormais abandonnée, en
particulier depuis l’étude de Frueh démontrant la perte
d’efficacité dans le temps par rapport à une myectomie classique.
6- Suspension palpébrale
:
Elle est surtout utilisée dans la dystonie de l’orbiculaire prétarsal
lorsque les sourcils sont surélevés et le frontal contracté.
Toutefois,
elle est efficace aussi dans le blépharospasme essentiel.
7- Neurochirurgie
:
Le traitement de l’hémispasme facial par des techniques
neurochirurgicales vise à éloigner le conflit « artère-nerf », dès
1974, par un abord rétromastoïdien.
Les résultats sont excellents, de
l’ordre de 90 % d’amélioration selon Jannetta et Iwakuma.
L’utilisation des potentiels évoqués auditifs peropératoires
diminuerait de façon notable le risque de surdité.
Tous ces traitements chirurgicaux peuvent être combinés en cas
d’insuffisance avec de nouvelles injections de toxine botulique.
Celles-ci peuvent être débutées à partir du premier mois
postopératoire, aux doses faites antérieurement.
Toutefois, en cas
d’ablation de l’orbiculaire, les injections sont douloureuses.
De ce
fait, on diminue les doses pour les premières injections et on
s’éloigne de quelques millimètres des zones de résections
chirurgicales musculaires quand cela est possible.
E - INDICATIONS THÉRAPEUTIQUES :
Le traitement symptomatique s’adresse surtout aux
blépharospasmes dits essentiels.
Pour les blépharospasmes
secondaires, on traite avant tout la cause (locale ou générale).
Dans la grande majorité des cas, on utilise d’emblée comme premier
traitement les injections de toxine botulique.
En cas d’échec après plusieurs séances d’injections, seule la chirurgie
est de mise :
– soit par résection de l’orbiculaire par voie palpébrale.
La tendance
actuelle est de réaliser une résection de l’orbiculaire prétarsal et
préseptal, en particulier, chaque fois que les contractions palpébrales prédominent et que le sourcil est abaissé (signe de Charcot).
On peut
aussi réaliser une myectomie étendue selon Anderson, comportant
une incision sus-sourcilière et une résection large des protracteurs et
de l’orbiculaire préseptal, prétarsal et orbitaire externe ;
– soit par suspension palpébrale au frontal par bandelettes de fascia lata ou d’aponévrose temporale.
Nous avons pour notre part abandonné les bandelettes synthétiques
de polytétrafluoroéthylène (PTFE) ou Gore-Text ou ptose up en
raison du risque de mauvaise tolérance locale ou d’infection locale
plus élevé qu’avec le fascia lata ou l’aponévrose temporale dans les
formes d’akinésie palpébrale.
Dans ce cas, le patient décrit une
impossibilité de soulever ses paupières avec des sourcils surélevés
et relativement peu de contractions palpébrales.
Une fois la chirurgie réalisée, environ un quart des patients, dans
notre expérience, n’a plus besoin de toxine botulique.
Dans les
autres cas (environ 75 %) où le blépharospasme récidive, on peut
reprendre les injections de toxine botulique après un délai minimal
de 2 mois pour éviter les douleurs.
Toutefois, même après ce délai,
le patient doit être prévenu que les injections sont plus douloureuses
et le médecin doit injecter la toxine plus lentement.
Les injections
sont reprises à des doses un peu plus faibles que celles
précédemment utilisées pour ce patient, puis les doses peuvent être
augmentées.