Le syndrome d’autisme est un trouble des modalités de
relations du sujet avec autrui et le monde environnant.
Généralement constitué avant l’âge de 3 ans, il s’accompagne
de difficultés caractéristiques du comportement,
avec des aspects paradoxaux, étranges, variables.
Comportement
:
• Le retrait autistique traduit une incapacité à développer
des relations interpersonnelles, un manque de réactivité
aux autres, ou d’intérêt pour eux.
L’enfant autiste établit
rarement le contact, paraissant même l’éviter, le refuser :
il ne regarde pas en face, mais jette de brefs regards périphériques,
ou bien le regard est vide, « transparent ».
Le
contact oculaire pour communiquer un intérêt ou attirer
l’attention n’est pas utilisé.
L’enfant peut être agacé,
inquiet lorsqu’il est sollicité.
• Les objets sont utilisés de façon détournée ou stéréotypée,
par exemple l’enfant fait tourner longuement les roues de la petite voiture près de son oreille au lieu de la
faire rouler sur le sol, il s’attache à des objets inhabituels
(un fil, des cailloux…).
Il n’a pas ou peu de jeux spontanés,
imaginatifs ou symboliques, comme avec la poupée.
Ses intérêts sont restreints, l’activité est pauvre, répétitive,
comme aligner un nombre déterminé de jouets toujours
dans le même ordre.
Des approches particulières des
objets ont également été remarquées : le flairage, le
signe du cube « brûlant » (l’enfant porte sa main et la
retire comme si l’objet était chaud).
• Une grande attention a été portée aussi aux troubles
des perceptions, en particulier auditive : indifférence
apparente au monde sonore (l’enfant paraît insensible aux
bruits extérieurs, ne répond pas à son nom) contrastant
avec des réactions paradoxales ou sélectives : peur de certains
bruits même familiers qui peuvent déclencher une
angoisse panique, sursaut à un froissement de papier, à un
chuchotement, peur d’un bruit mécanique (aspirateur), ou
fascination pour la musique.
Toutes les modalités sensorielles
peuvent être affectées et beaucoup d’enfants
autistes développent la recherche de telles sensations (ou auto-stimulations) : faire tourner les objets, balancements
du corps, battements de mains, tournoiements, bruits de
bouche, grincements de dents, fascination pour certaines
lumières, jeux de doigts devant les yeux, manies alimentaires
étranges (sélectivité extrême, besoin que les
aliments soient lisses), recherche ou fuite du contact
corporel, attirance ou aversion pour certains tissus…
• Souvent l’enfant semble sans émotions, ni gai, ni
triste, ni effrayé, ni étonné, ni fâché, ou bien il exprime
ses émotions de manière inadéquate comme pleurer ou
rire dans des lieux inattendus, sans raison apparente et
sans qu’il soit possible de le calmer.
L’enfant peut aussi
avoir des peurs inhabituelles d’objets ou de situations,
une intolérance aux changements (de lieux, de personnes,
d’emploi du temps, de vêtements, de jouets…)
qui suscitent des réactions d’angoisse, de colère vive,
d’agressivité dans ces situations, ou si on lui prend ou
lui refuse quelque chose.
Cette agressivité peut être tournée
vers lui-même, avec parfois automutilations, ou
envers les autres.
L’attention peut être à la fois difficile à
fixer ou à détourner : le même enfant dont on ne parvient
pas à obtenir l’attention sera aussi capable d’observer
longuement le mouvement d’une toupie par exemple.
• La variabilité des intérêts, des possibilités, du comportement
avec autrui, d’un moment à l’autre ou sur des
périodes plus longues est également caractéristique.
• Certains enfants présentent aussi des troubles de
l’alimentation ou du sommeil, qui peuvent être
durables, et parfois intenses.
Communication
:
Ce sont à la fois le langage et la communication non
verbale qui sont très perturbés.
• Le langage expressif peut être absent.
Lorsqu’il se
développe, il est retardé et se caractérise par de nombreuses
particularités : écholalie, inversion des pronoms
(utilisation de « tu » à la place de « je »), incapacité à utiliser
des termes abstraits, émissions vocales idiosyncrasiques.
Dans les cas où le langage est bien développé, la voix a
fréquemment une modulation anormale, avec un débit et
un rythme particuliers ; la communication peut être gênée
aussi par une tendance au soliloque ou des incongruités.
La syntaxe est souvent immature mais peut être correcte.
• Les mots concrets sont les premiers (ou les seuls)
reconnus quel que soit le stock lexical, la compréhension
des conversations abstraites, des mots dont la signification
varie avec le contexte, de l’humour n’est pas accessible
à l’enfant. La compréhension des modes de communication
verbale ou non verbale d’autrui
– mimiques,
sourires, gestes – est aussi limitée.
L’enfant ne communique
pas non plus facilement à l’aide des gestes conventionnels
et de la mimique : désigner du doigt, faire au
revoir, avoir des mouvements de joie, de surprise ou de
peur.
Les expressions faciales sont pauvres, le sourire rare.
• Le partage avec autrui de ses activités ou intérêts est
limité, l’enfant n’initie pas de gestes interactifs, n’imite
pas les gestes de l’adulte, le considère « pour une partie
de lui-même » : il prend sa main pour obtenir quelque
chose, ou s’assied sur lui comme sur une chaise.
Développement
:
La majorité des enfants autistiques testés par des moyens
appropriés, non sans difficultés pratiques ou techniques,
présentent un quotient intellectuel non verbal inférieur à
70 et un quotient intellectuel global inférieur à 55.
En fait,
il existe des fonctionnements cognitifs de bas et plus rarement
de haut niveau, avec différents intermédiaires.
Ce
développement est à la fois hétérogène et atypique.
L’un
des aspects paradoxaux les plus remarquables est le décalage
entre différents domaines du développement, par
exemple entre la motricité souvent bien développée, alors
que le langage ne l’est pas. Ou bien l’activité motrice
spontanée peut être réduite (l’enfant n’a pas ou peu d’initiative
motrice, est inerte, bouge peu) ou augmentée
(l’enfant remue beaucoup, est sans cesse en mouvement)
ou encore anormale : attitudes posturales inhabituelles,
démarche bizarre (sur la pointe des pieds, en écartant les
bras ou en sautillant).
L’enfant autiste peut aussi faire
preuve d’une grande agilité ou dextérité malgré son
aspect gauche, les gestes fins sont souvent maniérés.
En général les performances dépendant des capacités visuo-spatiales et (ou) de la mémoire sont d’un niveau
plus élevé que celles requérant la réflexion, en particulier
dans un contexte social.
La grande variabilité des
niveaux observés est une source de complexité dans la
présentation de ces pathologies et il existe toutes les
possibilités entre les autismes de « haut niveau » et les
formes avec un retard sévère (polyhandicaps).
Formes cliniques
:
A - Autistes de « haut niveau »
:
Moins le retard est sévère et plus les particularités de la
communication dominent la symptomatologie ; elles ne
se voient pas toujours facilement dans la vie quotidienne.
Certains individus appelés « autistes savants » développent
même des capacités exceptionnelles dans des
domaines bien particuliers et restreints comme la
mémorisation, les perceptions visuo-spatiales ou musicales
(oreille parfaite).
Certaines formes font figure de
variantes, d’autres s’individualisent à la lumière des
progrès diagnostiques.
C’est le cas pour le syndrome
d’Asperger.
On utilise généralement ce terme pour des
sujets avec un passé d’autisme infantile précoce plus ou
moins prononcé mais ayant accédé au langage oral et
écrit, sans stéréotypies motrices, maladroits, et qui
souffrent surtout d’anomalies du contact social très
particulières (isolement, incompréhension des émotions
et des intentions de l’autre).
Ils ont parfois un intérêt
démesuré pour un domaine précis ou une aire de
compétence particulière.
Les différences avec l’autisme
typique concernent surtout le langage, qui est mieux
développé, le début apparent est plus tardif et l’intelligence
est proche de la moyenne.
B - Polyhandicaps
:
À l’opposé, lorsqu’un retard sévère de développement et
des signes neurologiques sont associés, on parle de
« polyhandicaps avec autisme » si le secteur de la communication
est aussi particulièrement altéré et (ou) s’il
existe des comportements caractéristiques (stéréotypés,
bizarres, paradoxaux, etc.).
Diagnostic
:
A - Diagnostic précoce
:
Trois formes principales de début sont possibles :
• un début progressif dès les premiers mois est le plus
fréquent, sans qu’il soit possible de préciser une date
(comme si les troubles avaient toujours existé) ;
• parfois, ce début paraît plus tardif, entre 1 et 2 ans
mais un examen suffisamment précis des antécédents
met habituellement en évidence des signes plus discrets
ou méconnus jusqu’à cette « aggravation » ;
• une forme de début réellement secondaire paraît
plus exceptionnelle. Les signes précoces sont variés,
aucun pris isolément n’est spécifique.
C’est donc leur
groupement, leur persistance et, pour certains, leur
caractère particulier qui sont évocateurs.
Parmi les
signes des deux premières années, nous citons ici les
plus fréquents et (ou) les plus caractéristiques.
1- Entre 0 et 6 mois
:
Le bébé est trop calme ou trop excité ; il manifeste une
indifférence au monde sonore et donne l’impression de
surdité ; il a des anomalies du regard (strabisme), de la motricité et du tonus : hypotonie, attitudes inhabituelles,
défaut d’ajustement dans les bras de la mère ; l’absence
ou la rareté du sourire ; des troubles du sommeil ou de
l’alimentation sont possibles, surtout s’il s’agit de
formes atypiques et (ou) sévères.
D’une façon générale,
la maman (ou un tiers) a l’impression que quelque chose
est « anormal », ou « différent », ou « ne va pas ».
2- Entre 6 et 12 mois
:
L’enfant ne réagit pas aux bruits, ou de façon inconstante,
ou paradoxale ; activités solitaires : jeux de doigts et
de mains devant les yeux, balancements ; utilisation
inhabituelle des objets (gratter, frotter) ; absence d’intérêt
pour les personnes, défaut de contact ; peu ou pas
d’émissions vocales ; ne participe pas à des activités
comme « faire coucou », « bonjour » (n’imite pas) ;
confirmation des particularités motrices : hypotonie
(parfois hypertonie), hypoactivité (parfois excitation) ;
réaction absente, ou pauvre lors des séparations ou
retrouvailles (l’angoisse normale de « l’étranger »
–
personne non familière
– est retardée, ou absente).
3- Entre 1 et 2 ans
:
L’absence de langage (ou l’arrêt de son développement
après les « premiers mots ») devient l’élément le plus
constant ; parfois c’est une modification plus globale du
développement : retard ou arrêt de la marche, ou d’autres
acquisitions ; pauvreté des jeux, absence d’imitation
(des mimiques, des gestes ; ex. : faire les marionnettes) ;
stéréotypies ; intérêts particuliers (sources lumineuses,
objets qui tournent) ; comportements bizarres : marche
sur la pointe des pieds, balancements, tournoiements,
parfois automutilation (se frapper, se mordre).
B - Diagnostic différentiel
:
1- Avant l’âge de 3 ans
:
Il est indispensable dans tous les cas de procéder à un
examen de l’audition.
• La surdité est discutée devant l’absence apparente de
réactions à certaines stimulations auditives (notamment
à la voix) et le retard de langage.
Néanmoins, les enfants
sourds ont en général une appétence pour la communication
non verbale.
• La cécité peut poser des difficultés de diagnostic,
notamment chez les plus jeunes.
• Les troubles du langage : les enfants dysphasiques et
autistes ont en commun le retard de langage, les troubles
de la parole (expression) et, pour certains d’entre eux,
des troubles de la compréhension des sons et du langage
oral.
De plus, certains enfants dysphasiques peuvent
développer aussi (secondairement) des problèmes de la
relation sociale.
Il y a donc des cas limites de diagnostic
complexe.
Mais le plus souvent, ces enfants diffèrent
clairement des enfants autistiques en ce qu’ils ont une
capacité à communiquer par les gestes et les expressions.
• Le retard mental : autisme et retard ne sont pas exclusifs
l’un de l’autre.
Nombre d’enfants autistes ont un
retard parfois important. Mais leur fonctionnement intellectuel est plus hétérogène et diffère de celui des
enfants retardés du même niveau (retard simple) car les
troubles ne concernent pas de façon équivalente les différentes
fonctions psychologiques (mémorisation, catégorisation,
abstraction…).
• Les dépressions et carences affectives ont pu parfois
être confondues avec l’autisme en raison de l’apathie,
du retrait, du refus de contact.
Mais la symptomatologie
dépressive fait généralement suite à un changement
repérable dans l’environnement et l’analyse sémiologique
montre que les capacités de communication sont
préservées.
Le tableau clinique s’améliore rapidement
en général avec une prise en charge spécialisée.
Lorsqu’il s’agit de carences affectives graves (massives,
durables) il peut y avoir une parenté sémiologique mais
les anomalies grossières des conditions de vie sont facilement
reconnues.
• Une pathologie organique : on pense en premier lieu
à celles qui sont curables, ou peuvent être prévenues ; la
phénylcétonurie peut être associée à un syndrome autistique,
comme probablement des atteintes infectieuses
pré- et postnatales (rubéole congénitale, cytomégalovirus,
encéphalites, méningites).
Il peut s’agir aussi de maladies
neurologiques dont l’association possible à un syndrome
autistique est connue de longue date (phacomatoses) ou
de façon plus récente (syndrome d’Angelman, autres
syndromes « rares », anomalies chromosomiques ou
génétiques diverses).
Par exemple le syndrome de l’X
fragile associe un retard, un phénotype physique et
parfois plusieurs signes d’un syndrome autistique.
• Le syndrome de Rett est un trouble neuro-développemental
qui survient essentiellement chez la fille. Entre 7
et 18 mois, une symptomatologie de type autistique peut
s’observer. Cependant, d’autres signes neurologiques
vont apparaître et spécifient le diagnostic.
• Le syndrome de Landau-Kleffner est caractérisé par
une perte du langage et l’apparition de signes comitiaux
vers l’âge de 3 ans.
2- Après l’âge de 3 ans
:
Outre les pathologies mentionnées ci-dessus, la question
est aussi celle des formes voisines, ou « apparentées »
de troubles globaux du développement (TGD) plutôt
qu’un véritable diagnostic différentiel.
Certaines dysphasies (formes sévères de retard de développement
du langage), surtout s’il s’agit des variétés
« sémantiques-pragmatiques », et (ou) si elles sont associées
à des troubles cognitifs et du comportement, représentent
« l’interface » avec les troubles spécifiques du développement
du langage.
Le retard mental et l’autisme, comme
on l’a vu, ne sont pas toujours exclusifs l’un de l’autre.
Schématiquement, l’autisme est le plus souvent associé
à un retard mental de degré variable.
Par ailleurs, le retard
mental (plus fréquent) peut être associé à quelques signes
communs avec l’autisme, surtout dans ses formes modérées
ou sévères (stéréotypies, automutilations, agitation…).
Sinon, on parle de retard simple, homogène, lorsqu’il n’y a
pas d’altérations spécifiques supplémentaires de la
communication, ou de troubles graves du comportement.
C - Diagnostic positif
:
L’évaluation d’un enfant autiste est basée sur des
méthodes cliniques et paracliniques.
Elle relève d’un
ensemble d’examens appartenant à des disciplines
différentes telles que la pédopsychiatrie, la pédiatrie, la
neurologie, la biologie génétique.
Il n’existe pas, à
l’heure actuelle, d’examen spécifique de l’autisme, ni
même de protocole bien défini et admis par tous pour
cette approche pluridisciplinaire.
• L’examen pédopsychiatrique est l’examen clinique
de référence, évaluant le développement et les comportements
présentés.
Outre l’examen psychiatrique classique,
il s’est enrichi ces dernières années de l’utilisation
de la vidéo et d’instruments d’évaluation tels que
les questionnaires ou les échelles de symptômes.
• Les examens complémentaires du développement
sont :
– psychologiques : évaluation du niveau des capacités
dans les domaines de la vie intellectuelle, relationnelle
et sociale, et des particularités cognitives ;
– orthophoniques : examen du langage dans tous ses
aspects pour mettre en évidence le niveau et les particularités
de la communication ;
– psychomoteurs : à la recherche des anomalies motrices
ou du tonus mais aussi du degré de retard psychomoteur ;
• Des examens complémentaires sont effectués lors de
nombreuses affections pédiatriques ou neurologiques
associées à des syndromes autistiques. Leur recherche
implique la collaboration avec le pédiatre, le neuropédiatre,
l’ORL, l’ophtalmologiste, le généticien.
Quelques examens sont pratiqués systématiquement :
un bilan ORL avec audiométrie et potentiels évoqués
auditifs (PEA), un examen ophtalmologique, un électroencéphalogramme
(EEG) de veille et de sommeil, un
bilan biologique de base.
Ensuite, selon les orientations
étiologiques évoquées pour chaque cas (en fonction des
antécédents, de l’examen clinique…), il pourra être
demandé un avis génétique (clinique, moléculaire s’il y
a lieu), une imagerie cérébrale.
Des examens peuvent
aussi être pratiqués au titre de la recherche.
Le recours à
un centre spécialisé pour réaliser ou coordonner ces
investigations est recommandé.
Au terme de ces évaluations
un « profil individuel » est établi, qui servira de
base à la formulation diagnostique, pronostique et aux
indications thérapeutiques.
Devenir
:
L’évolution est fonction de la sévérité de la forme
clinique, de la qualité et de la précocité de la prise en
charge, des aptitudes de la famille à faire face à ce difficile
problème.
A - Au cours de l’enfance
:
Certains troubles du comportement, comme l’agitation
et l’instabilité, peuvent diminuer.
Ces enfants plus
calmes acquièrent alors des habitudes et les utilisent,
mais les comportements compulsifs et de ritualisation persistent de même que la résistance aux changements,
l’attachement à certains objets, et les préoccupations
bizarres.
Le langage, s’il est présent, progresse et
l’écholalie diminue.
B - À l’adolescence
:
On retrouve les signes d’autisme classiques de l’enfance.
Certains symptômes prennent cependant une importance
particulière.
On peut citer par ordre d’importance :
– les troubles du contact, qui gênent considérablement
l’intégration à des groupes de travail ou de loisirs ;
– les difficultés cognitives spécifiques qui touchent par
exemple les notions de temps et surtout les concepts
abstraits pourtant en plein développement chez l’adolescent
non handicapé ;
– les difficultés d’adaptation aux situations nouvelles.
L’extension de l’environnement et les expériences nouvelles
ne sont pas en général sources de plaisir et de
curiosité pour les adolescents autistes.
Chez eux, au
contraire, les conditions inhabituelles sont génératrices
d’angoisse, même s’ils doivent pourtant bénéficier aussi
pour leur développement d’un élargissement de leur
champ interactif.
Quelques traits de « l’adolescence »
peuvent intervenir pour les autistes comme pour les
autres enfants, par exemple l’apparition d’opposition
habituelle, d’intolérance à l’autorité.
L’hyperactivité
peut diminuer pour laisser la place parfois à une sorte
d’apathie.
Cependant les troubles du comportement sont
plus difficiles à maîtriser du fait de l’augmentation de la
taille et de la force physique.
Ils sont liés aussi au développement
de la sexualité qui s’intègre mal dans la vie
de cet adolescent aux interactions sociales si perturbées.
Les troubles du comportement sexuel sont fréquents
(exhibitionnisme, masturbation en public…) et gênant
pour l’entourage.
L’autiste peut aussi présenter des
réactions dépressives ou des variations importantes de
l’humeur.
Des crises d’épilepsie plus fréquentes chez les
autistes retardés sont rapportées entre 11 et 14 ans chez
des jeunes qui n’en avaient pas fait auparavant.
C - À l’âge adulte
:
Les relations avec autrui peuvent encore se développer
dans une certaine mesure mais, même dans les meilleurs
cas, l’acquisition de l’ensemble des relations amicales
ou amoureuses est problématique.
Les comportements
d’adaptation à la vie quotidienne, à l’autonomie matérielle,
sont moins performants que chez les retardés de
même niveau intellectuel.
Certains caractères du langage
peuvent se rapprocher de ceux des schizophrènes, mais
il est (très) rare que les sujets autistes développent un
réel tableau schizophrénique avec des hallucinations ou
un délire.
Plus souvent, l’adaptation se fait par l’augmentation
des comportements ritualisés et compulsifs,
l’apparence d’un certain appauvrissement des capacités
avec des difficultés résiduelles concernant surtout
le langage et les réactions émotionnelles bizarres.
Le
quotient intellectuel ne se modifie pas.
Principes thérapeutiques
:
Les méthodes et avis restent partagés sur les conduites à
tenir.
Cependant plusieurs éléments de consensus se
dégagent peu à peu, comme l’intérêt de la collaboration
avec les familles, ou le maintien de l’intégration scolaire,
dès l’école maternelle, lorsqu’elle est possible.
La prise
en charge thérapeutique de chaque enfant peu comporter
différents volets, selon les évaluations du développement
affectif, cognitif, social et relationnel.
Les programmes
thérapeutiques sont « multidimensionnels », c’est-à-dire
qu’ils associent des soins psychologiques, éducatifs,
pédagogiques, et parfois des traitements médicamenteux.
Ils sont dispensés au sein de structures spécialisées, en
ambulatoire, en hôpital de jour ou en centre d’accueil
thérapeutique à temps partiel (CATTP).
