Les malformations rénales et des voies urinaires sont fréquentes
(1 à 7 pour 1 000 naissances).
Leur sémiologie échographique
représente 20 à 30 % de l’imagerie malformative foetale, avec une
sensibilité de détection supérieure à 90 %.
La détection d’une image échographique anormale de l’appareil
urinaire foetal impose une double démarche :
– diagnostique d’une part, avec identification du siège, du type de
lésion ;
– pronostique d’autre part, concernant les malformations associées
et la fonction rénale postnatale dont il est difficile de rassembler in
utero des marqueurs fiables.
Nous étudions successivement la sémiologie échographique de
l’appareil urinaire et des glandes surrénales du foetus.
Embryologie de l’appareil urinaire
:
Dès la 4e semaine d’aménorrhée, le cordon néphrogène, qui provient
du mésoblaste intermédiaire non métamérisé, donne deux reins
transitoires et un rein définitif, qui se succèdent dans le temps et
dans l’espace en direction céphalocaudale.
Ce sont le pronéphros, le
mésonéphros et le métanéphros.
Ce dernier résulte de l’induction
du blastème métanéphrogène par le bourgeon urétéral, qui naît du
canal de Wolff, et dont la croissance céphalique explique la
migration progressive du rein définitif de la cavité pelvienne vers la
fosse lombaire.
La néphrogenèse commence dès la 7e semaine d’aménorrhée, et
progresse de façon continue et centrifuge jusqu’à la 35e semaine
pour aboutir à la formation de 800 000 à 1 million de néphrons par
rein.
Les néphrons les plus superficiels en cours de différenciation
sont immatures, et peuvent involuer lors des premiers mois de vie.
Le système excréteur urinaire provient du canal de Wolff.
Maturation fonctionnelle rénale foetale
:
Dès la 9e semaine d’aménorrhée, la vascularisation rénale se fait à
partir de l’aorte lombaire.
Le niveau élevé des résistances
artériolaires et une pression artérielle systémique basse expliquent
que la perfusion rénale ne représente que 3 % du débit cardiaque
chez le foetus pesant plus de 150 grammes.
Les premiers néphrons
ont une fonction glomérulaire dès 10 semaines d’aménorrhée.
Leur
maturation comporte une angiogenèse capillaire importante suivie
du développement de la surface mésangiale, puis de celui de la
membrane glomérulaire.
La filtration glomérulaire augmente proportionnellement au nombre
de néphrons, et le débit de filtration glomérulaire moyen serait de
12 mL/min/1,73 m² à terme.
La maturation tubulaire commence vers 12 semaines d’aménorrhée.
La réabsorption du sodium s’accroît progressivement, pour atteindre
à terme 99 % du sodium filtré.
Du fait de l’insensibilité du tube
collecteur foetal à l’hormone antidiurétique, la réabsorption de l’eau
augmente lentement et explique la formation d’une urine
hypotonique (110 mosm/kg H2O) au cours de la vie foetale.
Avant
20 semaines d’aménorrhée, le débit urinaire est faible et ne participe
que peu à la formation du liquide amniotique qui a une composition
et une osmolalité proches de celles du sérum.
C’est à partir de ce
terme que la diurèse foetale contribue pour 80 % à la constitution du
liquide amniotique.
La diurèse foetale a été évaluée à partir de
mesures échographiques du volume vésical sur une période de
temps donné :
– 1,5 mL/heure à 20 semaines,
– 12 mL/heure à 32 semaines,
– 30 à 50 mL/heure à terme, soit plus de 500 mL par 24 heures.
L’oligurie ou l’anurie foetales entraînent un oligo- ou un anamnios
qui comporte un risque d’hypoplasie pulmonaire lorsqu’il est
présent dès la période canaliculaire de développement des
poumons, entre 17 et 26 semaines d’aménorrhée.
Anatomie échographique de l’appareil réno-urinaire foetal normal
:
L’échographie identifie les loges rénales et leur contenu vers 13
semaines d’aménorrhée par voie transabdominale, et 12 semaines
par voie endovaginale.
Les reins apparaissent sous
forme de deux structures paravertébrales lombaires, de forme
elliptique en coupe longitudinale et ronde en coupe transversale, et
dont l’échogénicité diminue avec l’âge gestationnel.
C’est seulement vers 19-20 semaines d’aménorrhée que l’architecture
rénale est reconnue.
Le développement de la graisse rétropéritonéale
souligne la capsule rénale qui dessine une ligne échogène.
La
médullaire rénale est hypoéchogène, et le bassinet visualisé sous
forme d’un petit ovale hypoéchogène limité par un liseré échogène.
Plus tard, les pyramides de Malpighi sont identifiées sous forme de
petites images triangulaires hypoéchogènes à sommet interne,
alignées sous le cortex rénal, et séparées par les colonnes de Bertin
plus échogènes.
L’échogénicité du cortex rénal périphérique
souligne la différenciation corticomédullaire, bien visualisée dès 22
semaines d’aménorrhée.
Les normes de dimensions rénales (longueur, largeur, épaisseur) ont
été établies.
Sur les coupes échographiques abdominales transversales, le rapport
circonférence rénale/circonférence abdominale reste constant,
compris entre 0,27 et 0,30 tout au long de la grossesse.
La vessie foetale peut être visualisée dès 12 semaines d’aménorrhée,
sous forme d’une image anéchogène pelvienne antérieure.
Ce n’est
que plus tard que le remplissage et la vidange vésicale seront
visualisés avec des cycles de 20 à 45 minutes.
Vers 13 semaines d’aménorrhée, le trajet des artères ombilicales le
long des parois vésicales et les artères rénales sont visualisés en
doppler énergie sur les coupes de l’abdomen foetal.
En l’absence de dilatation, les uretères ne sont pas visualisés.
Chez le garçon, le canal urétral normal peut être identifié sous forme
d’une ligne échogène étendue sur la longueur du pénis.
Absence de visualisation d’un ou
des deux reins en position lombaire :
Cette situation peut répondre à deux étiologies, l’agénésie rénale ou
l’anomalie de position rénale.
A - AGÉNÉSIE RÉNALE
:
Elle résulte soit de l’échec du bourgeon urétéral à induire la
différenciation du blastème métanéphrogène, soit de l’absence de
développement du bourgeon urétéral, soit d’une agénésie du canal
de Wolff lui-même.
L’incidence de l’agénésie rénale bilatérale est de 0,12 à 0,30 pour
1 000 naissances, avec un sex-ratio de 2,7 garçons pour 1 fille, et
celle de l’agénésie rénale unilatérale d’environ 1/1 000.
La plupart des agénésies rénales sont sporadiques.
Elles peuvent néanmoins :
– coexister avec des anomalies chromosomiques (4p-, 5p-, 18q-, 21q-,
45X,...), mais sont alors rarement isolées ;
– coexister avec des syndromes génétiques autosomiques récessifs
(Fraser, Smith-Lemli-Opitz,...) ou dominants (syndrome branchiooto-rénal ou BOR associant des fistules préauriculaires, des fistules
branchiales, une surdité et des anomalies rénales le plus souvent à
type d’agénésie, d’hypoplasie, de dysplasie, d’ectopie croisée) ;
– ou faire partie d’associations malformatives préférentielles
(VACTERL, MURCS).
Enfin, certaines agénésies rénales sont compatibles avec une
transmission autosomique dominante à expression variable et
pénétrance incomplète, ou autosomique récessive s’exprimant sur le
même mode (agénésie bilatérale) en cas de récidive.
Devant la survenue d’une agénésie rénale bilatérale isolée, il faut
rechercher des anomalies rénales ou génitales asymptomatiques chez
les apparentés du premier degré (présentes dans plus de 10 % des
cas).
En l’absence d’anomalie chez les parents, le risque de
récurrence d’anomalie de l’appareil urinaire est de 3 à 5%.
1- Agénésie rénale bilatérale
:
Elle comporte l’absence des reins, des uretères et des artères rénales.
La vessie est hypoplasique sans orifices urétéraux.
Des anomalies
génitales sont fréquemment associées, du fait d’une agénésie des
canaux de Wolff ou d’une anomalie des canaux de Müller dont le
développement normal dépend de celui des canaux de Wolff
(absence de déférents et de vésicules séminales chez le foetus de sexe
masculin, agénésie du vagin sinusal et de l’utérus chez le foetus de
sexe féminin).
Le diagnostic échographique anténatal repose sur une triade
sémiologique :
– absence de visualisation de la vessie foetale ;
– absence de visualisation des reins ;
– oligoamnios sévère du 2e trimestre.
Une hypotrophie foetale est fréquemment associée.
Cette triade comporte des « pièges » : le volume du liquide
amniotique peut être normal jusqu’à la 16e semaine.
Une petite
image anéchogène peut être vue dans l’aire pelvienne, mais son
origine extravésicale peut être soupçonnée sur la constance de sa
taille, avec absence de remplissage et de vidange. Les glandes
surrénales qui occupent les loges rénales ne doivent pas être prises
à tort pour les reins.
Elles s’en distinguent par leur forme en
galette, l’absence d’image de bassinet et l’absence de différenciation corticomédullaire.
L’absence de visualisation des artères rénales en doppler à codage
couleur est un élément complémentaire en faveur du diagnostic.
La séquence de Potter due à l’anamnios associe des anomalies
faciales, des déformations des membres et des extrémités, et une
hypoplasie pulmonaire par défaut de développement des alvéoles.
Le diagnostic positif, l’élimination d’une fissuration des membranes,
d’un retard de croissance intra-utérin précoce, la recherche de
malformations associées (cardiaque, squelettique, gastro-intestinale,
système nerveux central...), et la réalisation du caryotype foetal
sont facilités par un remplissage de la cavité amniotique avec un
soluté isotonique tiède.
2-
Agénésie rénale unilatérale :
Le diagnostic échographique repose sur l’absence de visualisation
d’un rein dans sa loge rénale et dans le pelvis.
Il n’existe
parfois qu’une seule artère ombilicale.
En revanche, la vessie se remplit et se vidange normalement, et le
volume du liquide amniotique est normal.
Il faut s’assurer de
l’absence d’anomalie (hydronéphrose, dysplasie,...) sur le rein
unique, qui peut être le siège d’une hypertrophie compensatrice.
En période néonatale, il faut vérifier qu’il ne s’agit pas d’une ectopie
rénale non reconnue en période anténatale, et rechercher les
anomalies génitales d’origine mullérienne à type de
duplications utérine (dont le doppler à codage couleur peut apporter
sa contribution au diagnostic) et vaginale chez le sujet de sexe
féminin, absence unilatérale de déférent et de vésicule séminale chez
le sujet de sexe masculin, classiquement associées à une aplasie et
non à une agénésie rénale.
L’adysplasie urogénitale héréditaire est, quant à elle, une affection
autosomique dominante à pénétrance incomplète et expression
variable.
Elle associe dans une même famille des lésions rénales
allant de la dysplasie majeure à l’agénésie, et des anomalies génitales
d’origine mullérienne.
B - ANOMALIE DE POSITION RÉNALE
:
1- Rein pelvien
:
Sa fréquence est d’environ 1/1 000.
Le défaut d’ascension et de
rotation rénales explique sa position pelvienne et l’orientation vers
l’avant du hile rénal.
Ce rein pelvien est souvent hypoplasique.
Sa vascularisation vient de l’artère iliaque externe.
La glande
surrénale occupe la loge rénale.
L’association à des anomalies congénitales squelettiques, anorectales,
génitales et cardiovasculaires est plus fréquente que dans la
population générale.
Lorsque l’anomalie est isolée, le diagnostic échographique est
rarement fait, parce que les structures osseuses et/ou digestives
gênent considérablement sa visualisation, et c’est le diagnostic
d’agénésie rénale unilatérale qui est posé.
Sa localisation peut être
reconnue lorsque ce rein ectopique est le siège d’une hydronéphrose.
Le rein controlatéral, en position lombaire, peut être hypertrophique.
Une forme particulière est représentée par la fusion des deux reins
en position pelvienne formant un rein pelvien unique discoïde,
souvent hypoplasique et dysplasique, réalisant l’équivalent d’une
agénésie rénale bilatérale.
Les glandes surrénales sont à leur place.
2- Rein en fer à cheval
:
Relativement fréquent (1/400 à 1/800 naissances), il réalise une
fusion rénale, le plus souvent des pôles inférieurs des deux reins,
avec anomalies de rotation rénale (les cavités pyéliques regardent
vers l’avant) et de position du rein, qui est hypogastrique car bloqué
dans son ascension par l’origine de l’artère mésentérique inférieure.
Une dysplasie multikystique peut toucher une moitié rénale. Un
rein en fer à cheval peut se rencontrer dans la trisomie 18, le
syndrome de Turner ou le syndrome de Kabuki.
Lorsqu’elle est isolée et en l’absence d’abouchement urétéral intravésical anormal, cette anomalie est asymptomatique.
Son
diagnostic échographique anténatal est théoriquement possible, mais
rarement fait, car la fusion rénale prévertébrale est difficile à
objectiver.
Lorsque sa position est asymétrique, une moitié peut paraître en
position lombaire et de taille normale, tandis que la moitié
controlatérale peut être hypoplasique en position ectopique, en
avant du rachis.
L’étude de la vascularisation rénale par le doppler à codage couleur
peut constituer une aide au diagnostic dans ces deux anomalies de
position.
3- Ectopie rénale croisée
:
La fusion rénale (en L ou en S) s’est faite dans le pelvis.
Puis, le rein ipsilatéral fait normalement son ascension et sa rotation, emportant
l’autre dont l’uretère va croiser la ligne médiane.
L’aspect est celui
d’une duplication rénale d’un côté, avec absence de rein dans la
loge controlatérale.
Les deux uretères s’abouchent à leur place dans
la vessie.
Cette anomalie prédispose à la pathologie urétérale
proximale obstructive du pyélon supérieur.
Il existe aussi une association plus fréquente que dans la population
générale à des malformations cardiovasculaires et gastro-intestinales.
La fréquence rare (1/7 500) de cette malformation explique que son
diagnostic anténatal soit une circonstance rare, avec le risque de
porter à tort le diagnostic d’agénésie rénale unilatérale.
Anomalie de taille des reins
:
A - HYPOPLASIE RÉNALE
:
Elle est définie par un poids rénal inférieur à deux déviations
standards en dessous de la norme pour l’âge gestationnel, en
rapport avec une réduction du nombre de néphrons.
L’hypoplasie rénale est rarement pure et est fréquemment associée
aux lésions de dysplasie rénale.
L’hypoplasie rénale oligoméganéphronique est une entité rare,
caractérisée par des reins de très petite taille du fait d’une réduction
importante du nombre de néphrons.
Les lésions néphroniques
(augmentation de volume puis sclérose des glomérules) sont
absentes en période anténatale.
Il existe un syndrome rare comportant hypoplasie rénale et
colobome irien, lié à des anomalies du gène Pax-2, et qui évolue
après la naissance vers l’insuffisance rénale.
B - NÉPHROMÉGALIE
:
Elle est définie par des mensurations rénales au-dessus de deux
déviations standards par rapport aux normes pour l’âge
gestationnel.
L’hyperplasie rénale bilatérale avec échogénicité normale (ou
augmentée) mais bonne différenciation corticomédullaire peut être
en rapport avec un syndrome de Beckwith-Wiedemann qui affecte
1/13 000 naissances et associe de façon variable une macrosomie
foetale ou une hémihypertrophie, une macroglossie, une
viscéromégalie, une omphalocèle et un excès de liquide
amniotique.
Il existe un risque accru d’hypoglycémie néonatale
et, à long terme, de développement tumoral (néphroblastome,
corticosurrénalome).
Ce syndrome est sporadique dans plus de 85 %
des cas et familial dans environ 15 % des cas, le plus souvent hérité
de la mère, avec une transmission autosomique dominante à
pénétrance incomplète et expressivité variable.
D’autres syndromes avec macrosomie foetale associent des gros reins
échogènes :
– le syndrome de Perlman, de mauvais pronostic, qui a des
signes communs avec le syndrome de Beckwith-Wiedemann, mais
ne comporte ni macroglossie, ni omphalocèle.
L’hydramnios est
franc avec ascite foetale, le faciès comporte une dépression de la
pyramide nasale, une bouche ouverte avec proéminence de la lèvre
supérieure.
Son mode de transmission est autosomique récessif ;
– le syndrome de Simpson-Golabi-Behmel lié au chromosome X
touchant les garçons, dont l’hypoglycémie néonatale peut, en
l’absence d’histoire familiale, faire suspecter un syndrome de
Beckwith-Wiedemann.
Une polydactylie, une anomalie cardiaque
(défaut de septation ventriculaire), un mamelon surnuméraire
peuvent orienter le diagnostic ;
– le syndrome d’Elejalde de transmission récessive autosomique,
mortel en période néonatale, associant une macrosomie majeure
avec éventuelle ascite, une craniosynostose avec acrocéphalie, une
hypoplasie nasale, des membres courts, une polydactylie postaxiale,
une hernie ombilicale.
Anomalies de l’échogénicité des reins
:
Nous individualisons la sémiologie échographique rénale échogène
et anéchogène.
L’imagerie rénale échogène concerne essentiellement les
polykystoses rénales et les syndromes malformatifs comportant une
polykystose rénale.
A - POLYKYSTOSE DE TYPE INFANTILE (PKR)
:
C’est une affection rénale congénitale autosomique récessive dont
l’incidence est de 1/40 000 naissances. Histologiquement, elle est
caractérisée par :
– la présence dans les deux reins de petits kystes de 1 à 2mm de
diamètre (à disposition radiée corticomédullaire) développés aux
dépens des tubes collecteurs ;
– une atteinte hépatique faite d’une dilatation des canaux biliaires
et d’une fibrose des espaces portes.
Les voies urinaires (calices, bassinets, uretères, vessie) sont normales.
Il n’y a, en règle générale, pas de malformation associée.
La forme prénatale est focalisée sur les reins, et le pronostic est à
l’hypoplasie pulmonaire et à l’insuffisance rénale, tandis que lorsque
l’affection débute dans les premières années de vie, l’atteinte
hépatique, qui évolue vers la fibrose, domine.
Le diagnostic de la forme à début anténatal repose sur la
visualisation de deux reins volumineux, échogènes, qui
tendent à occuper toute la cavité abdominale, voire à refouler le
diaphragme vers le haut.
La biométrie abdominale est de ce fait
excessive.
Il y a perte de la différenciation corticomédullaire.
L’échogénicité rénale est due aux multiples surfaces de réflexion des
ultrasons que constitue la myriade de petits kystes intrarénaux.
L’oligoamnios est constant dans cette forme, et la vessie n’est pas
visualisée ou de petite taille traduisant l’altération de la sécrétion
rénale.
Le pronostic est péjoratif et l’hypoplasie pulmonaire est
responsable de la mort néonatale.
Le tableau est loin d’être aussi caricatural.
Il existe des formes moins
sévères compatibles avec une survie postnatale. Dans ces formes :
– les reins peuvent n’être que discrètement augmentés de volume ;
– la différenciation corticomédullaire peut persister jusqu’à un terme
avancé ;
– le volume de liquide amniotique peut être normal et la vessie
visible.
Néanmoins, un oligoamnios peut se constituer à partir de la
32e semaine d’aménorrhée.
Dans les familles à risque, la surveillance échographique endovaginale et transabdominale permet le plus souvent de faire le
diagnostic de récidive dès la fin du 1er trimestre ou au début du
2e trimestre (16-21 semaines d’aménorrhée).
Le gène de l’affection a été localisé en 6p21.1-p12, mais non
cloné.
Aucune hétérogénéité génétique n’a, à ce jour, été mise en
évidence.
Les études de liaison génétique permettent donc le
diagnostic anténatal de l’affection lors d’une grossesse ultérieure
lorsque le diagnostic histologique a été établi, que de l’ADN a été
prélevé sur le cas index et que l’acide désoxyribonucléique (ADN)
parental est informatif pour le locus de l’affection.
B - POLYKYSTOSE DE TYPE ADULTE (PKD)
:
C’est une affection congénitale monogénique autosomique
dominante dont la prévalence est de 1/1 000. Elle est caractérisée
par le développement :
– de multiples kystes dans les reins à partir des différents segments
du néphron, décelables le plus souvent à l’âge adulte ;
– de kystes hépatiques qui, à l’inverse des kystes rénaux chez le
sujet de sexe masculin, apparaissent plus précocement et en plus
grand nombre chez le sujet de sexe féminin ;
– d’anévrismes artériels cérébraux, dont la prévalence est de 8 %
(cinq fois supérieure à celle de la population générale), et dont la
rupture survient à un âge moyen de 41 ans, alors que la fonction
rénale est encore normale dans la moitié des cas.
Les formes de PKD débutant in utero sont rares, se focalisent sur le
rein.
Le pronostic fonctionnel rénal est discuté.
La présence d’un oligoamnios et un enfant atteint dans la fratrie sont des facteurs de
mauvais pronostic.
L’aspect échographique des reins est identique ou proche de celui
de la PKR (gros reins hyperéchogènes sans différenciation
corticomédullaire mais la quantité de liquide amniotique
est le plus souvent normale et la vessie visible.
Des kystes sont
parfois visualisés dans le parenchyme rénal.
Le diagnostic est aisé quand il existe un antécédent familial.
En
l’absence de notion de pathologie rénale dans la famille,
l’échographie des reins (et du foie) des parents peut orienter le
diagnostic, d’autant qu’une mutation survenue « de novo » est
responsable de moins de 10 % des cas.
En effet, si la PKD est « génétiquement hétérogène » (deux voire trois
gènes différents sont responsables de l’affection), les formes à
révélation anténatale sont liées au gène PKD1 localisé en 16p13 et
responsable de 85 % des formes de l’adulte.
À partir de l’âge de
30 ans, l’échographie rénale identifie 100 % des sujets PKD1.
La mise en évidence d’au moins deux kystes dans un rein ou dans
les deux reins chez l’un des parents oriente le diagnostic foetal en
authentifiant la maladie chez ce parent.
De même, le diagnostic par analyse de liaison génétique est
théoriquement possible dans les familles informatives.
Quant à l’affection PKD2, due au gène PKD2 localisé en 4q21, son
histoire naturelle est moins bien connue : le développement des
kystes serait plus lent, et la sensibilité de l’échographie à l’âge de
30 ans pour dépister les sujets atteints n’est pas connue.
C - SYNDROMES MALFORMATIFS COMPORTANT
UNE POLYKYSTOSE RÉNALE
:
De nombreux syndromes polymalformatifs génétiquement transmis
s’accompagnent de lésions kystiques rénales bilatérales et d’une
augmentation du volume rénal.
Ils comportent fréquemment une
malformation de la plaque ductale s’accompagnant de lésions de
l’espace porte.
La visualisation de signes échographiques
compatibles avec ces syndromes oriente le diagnostic.
1- Syndrome de Meckel
:
Il associe une atteinte rénale polykystique présente dans 95 à 100 %
des cas, une encéphalocèle et une polydactylie postaxiale.
Une fente labiopalatine, des anomalies cérébrales (holoprosencéphalie,
malformation de Dandy-Walker...), des anomalies génitales chez le garçon (atrésie de l’urètre) peuvent exister.
Ce syndrome
cliniquement et génétiquement hétérogène a une transmission
autosomique récessive.
Son incidence varie de 0,07-0,7/10 000 à
1/9 000 naissances en Finlande.
Les reins sont volumineux, les kystes ont une taille variable, la vessie
est de petite taille et il existe un oligoamnios. Un diagnostic précoce
est possible.
Sur le plan histologique, la dilatation kystique
touche les tubes collecteurs et s’étend aux néphrons les plus
matures, expliquant la localisation sous-corticale des microkystes, et
corticale profonde des kystes les plus volumineux.
Le mésenchyme
entre les kystes est dysplasique.
Des lésions hépatiques similaires à
celles de la PKR et une fibrose pancréatique sont fréquemment
présentes.
Le diagnostic différentiel concerne la trisomie 13 exclue par la
réalisation du caryotype.
2- Syndrome de Bardet-Biedl
:
Les kystes ont une distribution médullaire, les reins ont une taille
variable et il n’y a pas d’oligoamnios.
La mise en évidence d’une hexadactylie postaxiale peut orienter le diagnostic.
Des anomalies
génitales peuvent être présentes, notamment une atrésie vaginale
chez la fille, pouvant faire évoquer le diagnostic de syndrome de McKusick-Kaufman.
La rétinopathie pigmentaire, l’obésité, le retard
mental caractérisant ce syndrome n’apparaîtront que dans l’enfance.
3- Syndrome d’Ivemark type II
:
Ce syndrome létal autosomique récessif comporte une dysplasie
kystique rénale, hépatique et pancréatique similaire à celle de la
PKR, associée à une asplénie et des anomalies cardiaques.
4- Syndrome de Zellweger ou syndrome cérébro-hépato-rénal
:
C’est une affection peroxysomale autosomique récessive caractérisée
par une hypotonie sévère à la naissance, avec convulsions et
nystagmus.
L’ictère lié à une dysgénésie biliaire précède le décès.
Les anomalies anatomiques accessibles à l’imagerie anténatale
concernent le cerveau avec une ventriculomégalie des kystes de
germinolyse et une polymicrogyrie périsylvienne, la face avec un
faciès plat et les multiples petits kystes corticaux rénaux.
Les
mouvements foetaux se raréfient avec la progression de la grossesse.
5- Acidurie glutarique type II a
:
C’est une erreur innée du métabolisme des acides gras et des acides
aminés due à un déficit multiple en acyl-coA-déshydrogénase de
transmission autosomique récessive.
Elle est responsable du décès
néonatal par acidose et hypoglycémie, avec une forte odeur de
« sueur » et de grandes quantités d’acide glutarique dans le sang et
les urines.
Cette forme néonatale est souvent associée à des
malformations.
De gros reins échogènes sans anomalie de volume
du liquide amniotique constituent la malformation la plus constante.
La dysmorphie faciale, la macrocéphalie et les anomalies génitales à
type d’hypospadias ne sont pas toujours reconnues.
En l’absence de
cas index dans la famille, le diagnostic est fait lors de l’autopsie, qui
découvre une stéatose hépatique.
6- Dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune
:
Cette chondrodysplasie, autosomique récessive, associe des
membres courts, un thorax étroit aux côtes courtes et horizontales et
éventuellement une polydactylie intéressant les mains et les pieds.
Les lésions rénales sont inconstantes, comprenant des kystes
développés à partir de n’importe quelle partie du néphron et des
tubes collecteurs, disséminés sur toute la hauteur du parenchyme
rénal.
Les lésions évoluent vers la hyalinisation glomérulaire et la
fibrose interstitielle.
Des lésions kystiques peuvent aussi toucher le
foie et le pancréas.
Le pronostic est dans cette affection à
l’insuffisance respiratoire sévère et évolutive.
Enfin, une augmentation de l’échogénicité rénale avec oligoamnios
peut être associée aux causes suivantes :
– prise maternelle d’inhibiteurs de la synthèse des prostaglandines
(type indométacine) : elle entraîne une vasoconstriction préglomérulaire à l’origine d’une diminution, voire d’un arrêt, de la
filtration glomérulaire ;
– dysgénésie tubulaire : ce syndrome autosomique récessif létal
associe une dysplasie rénale et un hypocalvaria avec des fontanelles
larges.
Les lésions rénales comportent une hypoplasie ou une
absence des tubes contournés proximaux.
De telles anomalies ont
également été décrites associées à une hypoxie in utero d’origine
médicamenteuse (inhibiteurs de l’enzyme de conversion).
En
période anténatale, l’affection se traduit par un oligoamnios de fin
de 2e trimestre associé à des reins échogènes et une vessie de petite
taille et ne peut être « étiquetée » qu’en présence d’un antécédent
documenté.
Il faut aussi connaître la possibilité d’une augmentation de
l’échogénicité corticale, qui disparaîtra en période postnatale, chez
des enfants dont la fonction rénale sera normale.
Chez ces foetus, les
reins sont modérément augmentés de volume, ont une bonne
différenciation corticomédullaire.
La vessie est présente et le liquide
amniotique de volume normal.
Les anomalies rénales anéchogènes concernent la dysplasie rénale
multikystique et le kyste rénal solitaire.
D - DYSPLASIE RÉNALE MULTIKYSTIQUE (DMK)
:
Sa fréquence est de 1/3 000 à 4 500 naissances et elle représente 8 à
16 % des anomalies de l’appareil urinaire diagnostiquées in utero.
Elle résulte :
– soit d’un échec de l’induction ou défaut de réponse du blastème métanéphrogène, par asynchronisme de rencontre dans le temps et
dans l’espace entre ce dernier et les branches de division du
bourgeon urétéral ;
– soit d’une obstruction complète et précoce (avant la 10e semaine
de grossesse) de la jonction pyélo-urétérale.
Il existe une atrésie de l’uretère et du pédicule vasculaire ipsilatéral.
Les lésions histopathologiques sont :
– de type dysplasique associant des îlots de cartilage dans la
corticale, des tubes primitifs dans la médullaire ;
– et de type « mécanique » liées à l’obstruction du tractus excréteur,
regroupant des ectasies, des ruptures tubulaires à l’origine
d’infiltrats inflammatoires dans l’interstitium rénal.
La DMK est unilatérale et isolée dans 50 % des cas.
L’échographie montre, à l’emplacement normal du rein, une
formation le plus souvent volumineuse, constituée d’images anéchogènes de taille variable (quelques millimètres à 3 à 4 cm), à
parois fines, sans communication entre elles, de disposition
anarchique et noyées dans un tissu échogène.
Le diagnostic différentiel est celui de l’uropathie obstructive
proximale, à un stade avancé où la continuité entre les calices et le
bassinet dilatés est difficile à mettre en évidence.
Une anomalie controlatérale de l’appareil urinaire (hydronéphrose,
duplication urétérale) est présente dans 20 à 30 % des cas.
La plus
fréquente est le reflux vésico-urétéral, généralement de faible grade.
Le pronostic fonctionnel rénal des formes unilatérales est bon, à
l’inverse de celui des rares formes bilatérales ou de l’association à
un syndrome de la jonction pyélo-urétérale controlatéral.
L’association à des malformations cardiovasculaires, digestives ou à
une maladie génétique ou un syndrome polymalformatif est peu
fréquente (5 à 10 % des cas).
L’évolution de la DMK unilatérale se fait vers l’involution kystique,
le plus souvent après la naissance, mais qui peut commencer in
utero (aspect de rein unique congénital à la naissance).
L’indication de néphrectomie n’est essentiellement posée que devant
un suivi échographique incertain, ou devant des complications
potentielles du fait de l’absence de stabilité des kystes.
Le risque
tumoral ou de survenue d’une hypertension artérielle est rare.
La majorité des dysplasies rénales est sporadique, touchant
indifféremment le rein droit ou le rein gauche, avec une
prédominance masculine (3,1M/1,3F).
Les cas familiaux sont rares,
compatibles avec une hérédité autosomique dominante et un spectre
clinique allant de l’agénésie à la dysplasie sévère.
Néanmoins,
devant une dysplasie rénale unilatérale, l’examen échographique
rénal et génital des apparentés du premier degré est recommandé.
E - KYSTE RÉNAL SOLITAIRE
:
Le kyste rénal uniloculaire se développe dans le cortex ou la
médullaire rénale, plus souvent chez l’adulte que chez le foetus.
Il involue fréquemment in utero.
Le kyste multiloculaire est peu fréquent.
Il ne communique pas avec
le système collecteur rénal, mais peut s’y rompre.
Il est à l’origine
d’une image cloisonnée, de siège rénal, pouvant déformer le contour
rénal.
Il sera distingué non tant d’une dysplasie multikystique que
de la dilatation pyélocalicielle ou calicielle isolée d’une sténose
pyélique infundibulaire.
Dans cette pathologie, à un stade précoce, les calices dilatés sont
aisément identifiés du fait de leur alignement en éventail autour du
bassinet.
Pathologie du tractus urinaire
:
Les images de dilatation de l’arbre urinaire sont aisément
visualisées, le plus souvent vers 22 semaines d’aménorrhée lors de
l’échographie morphologique foetale.
Leur dépistage pose un double
problème :
– diagnostique, car si le siège des dilatations est le plus souvent
précisé par l’échographie, la cause n’en est pas toujours obstructive ;
– pronostique, lié :
– à la possibilité d’anomalie chromosomique, ou d’association à
un syndrome polymalformatif ;
– au risque d’hypoplasie pulmonaire lié à l’anamnios ;
– au degré d’altération de la fonction rénale du fait des lésions de
dysplasie dans les atteintes bilatérales ou leur équivalent
(uropathie obstructive d’un côté, agénésie ou dysplasie
multikystique de l’autre côté).
Dans un but didactique, nous individualisons un syndrome de
dilatation sous-vésicale le plus souvent de cause obstructive, un
syndrome de dilatation sus-vésicale répondant à des étiologies
variées, et la pathologie génitopelvienne complexe allant de
l’épispadias à l’exstrophie vésicale et cloacale.
A - SYNDROME DE DILATATION SOUS-VÉSICALE
:
Il comporte une grosse vessie ne se vidangeant pas et un oligoamnios.
Les causes en sont multiples.
1- Chez un foetus de sexe masculin
:
L’étiologie la plus fréquente est l’obstruction urétrale recouvrant la
sténose fibreuse de l’urètre au 1er trimestre et les valves de l’urètre
postérieur aux 2e et 3e trimestres de la grossesse.
Le syndrome de
Prune-Belly est lui aussi un diagnostic du 2e trimestre de la
grossesse.
* Valves de l’urètre postérieur
:
Elles comportent une mégavessie ne se vidangeant pas et un
oligoamnios, chez un foetus de sexe masculin.
Une hydronéphrose bilatérale, des images anéchogènes pelviennes
de dilatation urétérale sont souvent présentes.
Lorsque l’obstruction est durable, la « mégavessie » peut être
remplacée par une vessie de « lutte » à parois épaisses et de moindre
volume.
De même, le parenchyme rénal diminue d’épaisseur, et des petits
kystes corticaux ou une augmentation de l’échogénicité rénale sont
visualisés.
La valeur prédictive positive des kystes corticaux en tant
que marqueur de dysplasie rénale est de 100 %, mais leur absence
ne concerne que 44 % des reins réellement indemnes de lésions
histologiques de dysplasie.
Une « levée » d’obstacle peut survenir par rupture spontanée du
tractus urinaire :
– rupture vésicale à l’origine d’une ascite urinaire ;
– rupture haute de l’arbre urinaire à l’origine d’un urinome
périrénal.
S’il y a « levée » de l’hyperpression intrarénale, le pronostic n’en
reste pas moins préoccupant, lié à l’étendue des lésions constituées
et à la qualité du blastème métanéphrogène restant.
Les images de dilatation pyélo-urétérale peuvent s’amoindrir
lorsque les lésions de dysplasie rénale altèrent la sécrétion rénale.
À
ce stade, les reins diminuent de volume et deviennent échogènes.
L’image anéchogène de récessus sous-vésical correspondant à la
dilatation de l’urètre proximal est inconstante et n’est pas
pathognomonique des valves de l’urètre postérieur.
Cette affection, dont la fréquence est estimée à 1/25 000 naissances,
est la principale cause d’uropathie obstructive basse.
Elle est liée à
une persistance des replis urétrovaginaux d’origine mullérienne
(type 1 de Young) ou encore à une résorption incomplète de la
membrane urogénitale (type 3 de Young).
Elle est le plus souvent
sporadique.
Il existe de rares cas familiaux.
* Syndrome de Prune-Belly
:
L’incidence de ce syndrome presque exclusivement masculin est de
1/50 000 naissances.
Il associe une distension flasque de l’abdomen
avec hypoplasie ou aplasie de la musculature pariétale abdominale,
une mégavessie hypotonique, des uretères dilatés et tortueux et une
cryptorchidie bilatérale (visualisée au 3e trimestre).
En revanche, les
cavités pyélocalicielles sont de petite taille, et il peut exister des
lésions rénales de dysplasie microkystique corticale.
L’oligoamnios
entraîne une hypoplasie pulmonaire.
La genèse de ce syndrome ou de cette séquence est discutée :
– distension abdominale primitive par obstruction urétrale précoce
(avant la 12e semaine) ;
– anomalie de l’induction mésoblastique de l’ébauche urétrovésicale
et de l’ébauche musculaire pariétale abdominale à l’origine du
défaut total ou subtotal de cette musculature.
La sténose urétrale est sous-prostatique et la prostate est
constamment hypoplasique.
D’autres malformations, notamment
digestives tel un mésentère commun, peuvent être présentes.
Ce syndrome est le plus souvent sporadique, mais est autosomique
récessif lorsqu’il est associé à une sténose du grêle.
* Atrésie urétrale
:
Le diamètre de la vessie reste constamment supérieur à 8 mm dès le
1er trimestre de la grossesse et s’accroît.
La visualisation des artères paravésicales en doppler couleur permet de faire la distinction entre
une mégavessie et un kyste d’autre origine. Avant 16 semaines
d’aménorrhée, l’oligoamnios est rarement présent. Les reins sont
parfois échogènes.
Une anomalie chromosomique est d’autant plus
fréquente que d’autres anomalies comme une augmentation de la
clarté nucale sont présentes.
2- Chez un foetus de sexe féminin
:
On s’oriente vers une dysgénésie cloacale.
La présence des enzymes
digestives dans les urines et le liquide amniotique signe la fistule urodigestive. Des pathologies non obstructives peuvent
s’accompagner d’une mégavessie, tel le syndrome mégavessiemicrocôlon-hypopéristaltisme intestinal.
* Persistance du cloaque ou sinus urogénital
:
C’est une malformation rare (1/50 000 naissances) essentiellement
féminine, résultant de l’échec de développement normal du septum urorectal et du défaut de résorption de la membrane cloacale.
Il en résulte la formation d’une chambre unique, le cloaque,
comprenant le sinus urogénital (urètre, vessie, vagin) et le rectum
rejoignant le périnée par un canal unique.
Le défaut de fusion des canaux de Müller explique la duplication
utérine et vaginale fréquemment associée (40 % des cas).
La sémiologie échographique associe :
– une masse pelvienne kystique cloisonnée correspondant à la
vessie et à l’appareil génital bas ;
– un écartement marqué des grandes lèvres, dont l’aspect est
tubulé ;
– des images échogènes dans la masse kystique, correspondant à
des calcifications par précipitation de l’urine et du méconium dans
la lumière colique.
L’oligoamnios et l’hypotrophie foetale sont fréquents.
À un stade avancé, la masse pelvienne kystique s’accroît, peut
s’accompagner d’une ascite et/ou d’une dilatation de l’arbre urinaire
d’amont et de lésions de dysplasie rénale.
Des malformations sont souvent associées :
– essentiellement rénales : agénésie, rein en fer à cheval, ectopie
croisée ;
– et du tube neural : myéloméningocèle lombosacrée.
+ Diagnostic différentiel
:
Nous évoquons ici le diagnostic différentiel d’une grosse vessie chez
un foetus de phénotype féminin que constitue l’hydro(métro)-colpos.
Il est caractérisé par une volumineuse image abdominopelvienne et
l’association à des images d’hydronéphrose (du fait de la
compression de l’arbre urinaire par la masse) peut faire poser à tort
le diagnostic d’obstacle sous-vésical.
En fait, l’hydrométrocolpos est
confondu avec la vessie, mais il comporte des niveaux liquides.
Il
faut éliminer l’association à un cloaque ou une fistule génitourinaire
ou génitorectale.
L’hydrométrocolpos peut s’intégrer dans
le syndrome de McKusick-Kaufman, syndrome autosomique
récessif, qui associe une polydactylie et une cardiopathie (dans 10 %
des cas), dont la gravité grève le pronostic.
Le syndrome d’Ellis-Van Creveld, lui aussi autosomique récessif et associant une polydactylie
postaxiale à une malformation cardiaque (à type de défaut de
septation des oreillettes), peut également comporter un
hydrométrocolpos.
Il s’y ajoute des membres et des côtes courtes.
Des enfants diagnostiqués à la naissance comme porteurs d’un
syndrome de McKusick-Kaufman ont vu ce diagnostic redressé vers
celui de Bardet-Biedl devant l’apparition d’une dystrophie
rétinienne et d’une obésité, ce qui témoigne d’un certain
chevauchement phénotypique entre ces différents syndromes.
Il prédomine dans le
sexe féminin, mais n’est pas exceptionnel chez le garçon.
Il associe
une mégavessie avec éventuellement une (urétéro)-hydronéphrose
et un trop « bel » estomac.
La sémiologie échographique peut
simuler une obstruction urinaire basse qui doit être remise en
question devant le phénotype féminin, l’absence d’oligoamnios
(voire un excès de liquide amniotique) et l’absence de dysplasie
rénale.
L’absence de signes échographiques de cloaque doit faire
évoquer ce syndrome.
Enfin, le syndrome d’obstruction sous-vésicale est rarement en
rapport avec :
– une compression extrinsèque sous-vésicale par une tumeur à
développement endopelvien (tératome sacrococcygien de type IV) ;
– une anomalie de régression caudale (1/10 000) associant des
malformations urogénitales, rectales et vertébrales sacrées devant
faire rechercher un diabète maternel ;
– ou une variante du syndrome de régression caudale, le syndrome
de Currarino, de transmission autosomique dominante, associant un
hémisacrum, des malformations anorectales et une masse en avant
du sacrum (tératome, méningocèle antérieure...).
Des
malformations urogénitales peuvent lui être associées.
B -
DILATATION URINAIRE SUS-VÉSICALE :
La vessie
est ici de volume normal et le liquide amniotique normalement
abondant.
1- Pyélectasie
:
L’image anéchogène est intrarénale, uni- ou bilatérale, symétrique
ou non.
Elle correspond au bassinet dilaté.
La pyélectasie modérée (diamètre antéropostérieur > 4 mm entre 18 et 22 semaines
d’aménorrhée, < 10 mm au cours du 3e trimestre de la grossesse)
concerne 3 à 5% des grossesses.
L’état d’hydratation maternelle
aurait une incidence sur les mesures.
Elles peuvent aussi varier
dans le temps à court terme.
Le diagnostic de pyélectasie « fonctionnelle » chez un foetus normal
est retenu devant :
– l’absence de dilatation calicielle et d’anomalie du parenchyme
rénal ;
– l’absence de visualisation d’image urétérale, de dilatation
vésicale ;
– la stabilité des images lors de l’évolution de la grossesse, avec un
diamètre antéropostérieur du bassinet dilaté restant inférieur à
10 mm à partir du 3e trimestre.
Les images de dilatation pyélique modérée (diamètre
antéropostérieur > 4 mm) avant 20-22 semaines d’aménorrhée ont
été retenues comme signes d’appel échographique d’aneuploïdie
(trisomie 21) avec une incidence de 1/300 dans une population à
bas risque (plus grande si le foetus est de sexe féminin).
Ce signe
isolé multiplie le risque initial de trisomie 21 par 1,5 (prenant en
compte l’âge maternel, la mesure échographique de la clarté nucale
au cours du 1er trimestre de la grossesse, les marqueurs sériques
maternels), ne justifiant pas à lui seul la pratique d’une
amniocentèse.
L’examen échographique de l’appareil réno-urinaire (en période
néonatale et à 2 mois de vie) est recommandé chez tous les enfants
porteurs en période anténatale d’une dilatation pyélique
significative, afin de repérer les 10 à 15 % de dilatations persistantes
(dans l’ensemble corrélées au degré de dilatation anténatale)
pouvant être en rapport avec une pathologie urologique (le plus
souvent un reflux vésico-urétéral) et dont 20 à 30 %
requerront un traitement chirurgical.
Au total, moins de 5 % de
l’ensemble des dilatations pyéliques anténatales ont un traitement
chirurgical postnatal.
2- Anomalies congénitales de la jonction pyélo-urétérale
:
Lorsque le bassinet est franchement dilaté (diamètre pyélique
antéropostérieur supérieur à la moitié du diamètre rénal
antéropostérieur), on évoque l’existence d’un obstacle pyélo-urétéral,
et notamment le diagnostic de syndrome de la jonction pyélourétérale,
basé sur les critères suivants :
– l’hydronéphrose intéresse le bassinet et l’infundibulum, puis les
calices alignés autour du bassinet, avec lequel ils communiquent
. Ultérieurement, le parenchyme rénal diminue
d’épaisseur ;
– en ce qui concerne l’uretère, seule sa partie proximale est dilatée.
Le reste de l’appareil urinaire est normal ;
– il n’existe pas d’oligoamnios.
Ce syndrome prédomine chez les garçons et du côté gauche.
L’obstacle de l’uretère proximal (qui a le plus souvent un diamètre
interne normal) est en rapport avec des lésions histologiques de la
musculature urétérale.
Une compression vasculaire ou une sténose
fibreuse vraie sont plus rarement en cause.
L’anomalie peut être bilatérale, prédominant à gauche et pouvant
s’accompagner d’une vessie de petite taille avec oligoamnios.
Un syndrome de jonction unilatéral peut s’associer à un reflux vésico-urétéral ou à une dysplasie multikystique controlatérale qui
grève lourdement le pronostic fonctionnel postnatal.
3- Pathologie urétérale
:
Elle comprend la duplication urétérale, le méga-uretère refluant, le
méga-uretère congénital obstructif.
Le plus souvent, la vessie a un volume normal et il n’y a pas
d’oligoamnios.
Des images anéchogènes extrarénales (éventuellement animées d’un
péristaltisme) sont présentes et associées à une hydronéphrose.
L’origine urétérale de ces images est documentée par :
– leur siège postérieur, proche de la colonne vertébrale foetale ;
– la mise en évidence d’une continuité entre le pyélon et/ou
la vessie et ces images « liquides » tortueuses qui vont derrière la
vessie et peuvent franchir la ligne médiane ;
– l’absence de visualisation de « particules » échogènes dans leur
lumière qui évoquerait une origine digestive.
* Duplication urétérale
:
Sa prévalence serait de 1 à 4%, avec une prédilection pour le sexe
féminin.
Elle s’accompagne d’un abouchement intravésical :
– anormalement bas ou ectopique (col de la vessie, urètre postérieur,
tractus génital) de l’uretère du pyélon supérieur ;
– et anormalement haut et externe avec un trajet sous-muqueux
court de l’uretère du pyélon inférieur.
Le tractus urinaire supérieur est exposé à la pathologie obstructive
(dilatation urétéro-pyélo-calicielle) lorsqu’une urétérocèle est
présente et le tractus urinaire inférieur au reflux vésico-urétéral,
exposant le parenchyme rénal aux lésions de dysplasie.
L’abouchement intravésical de l’uretère drainant le pyélon supérieur
peut s’accompagner d’une urétérocèle (dilatation pseudokystique de
la sous-muqueuse du segment terminal de l’uretère) le plus souvent
ectopique (col de la vessie, urètre, vagin).
L’urétérocèle ectopique a une prédilection féminine (4/1), et pour le
côté gauche.
La duplication est bilatérale dans 10 à 20 % des cas.
Le bassinet de la moitié rénale inférieure est normal ou dilaté s’il
existe un reflux.
Il peut être déplacé vers le bas et en dehors par une
dilatation importante du pyélon supérieur.
La vessie a le plus
souvent un volume normal.
En période anténatale, le diagnostic échographique peut être fait
devant au moins deux des signes suivants :
– visualisation de deux bassinets dans un rein de grande taille ;
– hydronéphrose du pôle supérieur d’un rein comportant une
deuxième image de bassinet séparée de l’image « kystique » susjacente
par du parenchyme rénal ;
– méga-uretère du même côté ;
– urétérocèle du même côté visualisée sous la forme d’une image intravésicale ronde anéchogène limitée par un liseré échogène.
Néanmoins, toutes les duplications urétérales ne s’accompagnent
pas d’une urétérocèle, et une urétérocèle volumineuse peut se
plaquer contre la paroi vésicale et ne pas être reconnue.
Les complications obstructives de l’urétérocèle (augmentation de
volume, prolapsus dans l’urètre proximal) peuvent entraîner un
obstacle à la vidange vésicale avec dilatation de la vessie, de l’uretère
controlatéral et installation d’un oligoamnios.
Une dilatation vésicale peut aussi être due à une compression du
col vésical par le trajet tortueux de l’uretère dilaté.
L’implication d’un diagnostic prénatal de duplication rénale
comporte la mise en oeuvre d’un traitement anti-infectieux préventif,
de la naissance jusqu’à confirmation du diagnostic de duplication et
de son type.
La duplication complexe (s’accompagnant d’une dilatation ou d’un
reflux) requiert une surveillance sous antibiothérapie et un
traitement chirurgical le plus conservateur possible, tandis que la
duplication simple (sans dilatation, reflux et/ou obstruction des pyélons) ne requiert a priori aucun traitement.
Certaines duplications pyélo-urétérales peuvent faire partie du
syndrome autosomique dominant BOR à pénétrance incomplète et
expression variable.
Il convient donc d’examiner le cou et les
oreilles de tout sujet atteint de duplication urétérale, et d’explorer
les apparentés du premier degré dont 12 % peuvent être porteurs
d’une duplication.
Nous mentionnons dans ce chapitre les duplications vésicales
incomplètes, qui peuvent entraîner une obstruction urinaire avec urétérohydronéphrose et des lésions de dysplasie rénale.
Elles sont
souvent associées à des duplications génitales et intestinales.
* Méga-uretère refluant
:
L’incompétence de la jonction urétérovésicale (brièveté du trajet
intramural de l’uretère avec latéralisation du méat, immaturité du
détrusor) est à l’origine du reflux vésico-urétéral (RVU).
Le RVU
néonatal prédomine chez les garçons, est souvent bilatéral et de
grade élevé.
Dans les reflux importants, la sémiologie échographique peut en
imposer pour un syndrome obstructif sous-vésical :
– urétérohydronéphrose bilatérale ;
– vessie de bon volume, se remplissant rapidement en période postmictionnelle à partir des urines ayant reflué dans l’uretère.
Mais il n’y a pas d’oligoamnios.
À ce stade, le diagnostic de reflux n’est pas fait.
Le parenchyme rénal
est ici exposé aux lésions de « néphropathie foetale de reflux »
aboutissant à la dysplasie, qui prédominent au pôle supérieur du
rein.
Dans les reflux moins marqués, le bassinet et éventuellement les
calices du côté de l’uretère refluant sont dilatés.
La dilatation
urétérale est inconstante.
La variabilité de la dilatation pyélique est un signe évocateur de RVU.
L’échographie (pré- et postnatale) n’est pas un examen fiable de
diagnostic de RVU, dont seule la visualisation du reflux lors d’une
miction foetale permettrait de l’affirmer.
Plus de 75 % des reflux de grades I à III détectés en période
prénatale régresseront spontanément en période postnatale, contre
seulement 30 % des reflux de grades IV à V.
La suspicion en période anténatale d’un RVU doit faire proposer
après échographie de contrôle, une scintigraphie à l’acide 2,3
dimercaptosuccinique (DMSA), puis une cystographie mictionnelle
chez ces nouveau-nés.
La confirmation du diagnostic conduit à la
prescription d’un traitement anti-infectieux continu à faibles doses,
préventif des infections urinaires.
La prévalence du reflux vésico-urétéral est d’environ 1 %.
Compte
tenu, d’une part des conséquences néfastes du reflux sur le
parenchyme rénal et d’autre part de la fréquence des formes
familiales (hérédité autosomique dominante à pénétrance
incomplète), il est justifié d’explorer les apparentés du premier degré
lorsqu’un reflux a été identifié chez un sujet.
* Méga-uretère non refluant
:
Il est le plus souvent obstructif.
L’obstacle malformatif siège au
niveau de l’uretère terminal, dans sa portion intravésicale, réalisant
une interruption de la continuité musculaire et donc du péristaltisme
urétéral.
Il est à l’origine d’une urétérohydronéphrose.
Il n’y a pas
d’oligoamnios.
Les lésions histologiques urétérales, la prédilection pour le sexe
masculin, la fréquence des formes bilatérales sont sensiblement
identiques à celles du syndrome de la jonction pyélo-urétérale.
Le
parenchyme rénal d’amont est exposé aux lésions « mécaniques »
liées à l’obstruction (ectasies et ruptures tubulaires, infiltrats
inflammatoires et lésions ischémiques).
