On trouve sur l’île de Man des chats dépourvus de queue.
1. Lorsqu’on croise un chat sans queue avec un chat pourvu d’une queue,
de l’île de Man ou d’ailleurs, on observe que la moitié des chatons sont
dépourvus de queue. Qu’en concluez-vous ?
2. Lorsqu’on croise entre eux deux chats sans queue, on observe que deux
tiers des chatons sont dépourvus de queue.
Qu’en concluez-vous ?
3. Vous montrerez en quoi la mutation affectant les chats de l’île de Man
est pléiotrope et que son effet est dominant ou récessif selon les cas.
– Mettre en évidence la pléiotropie.
– Discuter de la relativité de la dominance et de la récessivité.
– Mettre en évidence un effet particulier de certaines mutations sur les fréquences
issues d’une ségrégation.
Solution
:
1. Le phénotype observé sur l’île de Man est mutant, la question est de savoir si ces chats
diffèrent du reste de leurs congénères pour un seul gène ou non, mais aussi de savoir si l’effet
de l’allèle muté est ou n’est pas dominant (récessif), vis-à-vis de celui de l’allèle sauvage.
Dans la mesure où le phénotype sans queue n’apparaît jamais hors de l’île de Man on peut
considérer que pour le ou les gène(s) concerné(s) les chats, hors de cette île, ne sont jamais
porteurs de cette (ou de ces) mutation(s).
Supposons, hypothèse minimaliste, que le phénotype mutant ne résulte que de la mutation
d’un seul gène, notée a–.
• Si l’allèle muté a– avait un effet récessif, les chats sans queue seraient a–/a– et le croisement
avec des chats extérieurs à l’île de Man, de génotype a+/a+ donneraient 100 % de
génotypes a+/a– de phénotypes avec queue, ce qui ne correspond pas aux observations et
invalide l’hypothèse d’un allèle muté ayant un effet récessif vis-à-vis de celui de l’allèle
sauvage.
• Si l’allèle muté a– a un effet dominant, les chats sans queue seraient a–/a– ou bien a–/a+ et,
selon les cas, leur croisement avec un chat extérieur à l’île de Man, donneraient 100 % ou
seulement 50 % de chats sans queue.
Seul le deuxième cas est observé, ce qui amènerait à considérer que tous les chats sans queue
seraient a–/a+ et qu’il n’y aurait pas d’homozygotes a–/a– sur l’île de Man…
2. Le croisement de chats sans queue entre eux, sous l’hypothèse qu’ils sont a–/a+ devrait
donner (faire un tableau de croisement des gamètes) 1/4 de génotypes a–/a–, 1/2 de a–/a+
et 1/4 de a+/a+, soit 3/4 de phénotypes sans queue et 1/4 de phénotype normal; or on observe
les proportions 2/3 et 1/3, ce qui conduit à supposer que les homozygotes a–/a– pourraient
être létaux; en effet, dans ce cas les phénotypes résiduels sont bien dans ces proportions.
De plus cette hypothèse expliquerait bien que tous les chats sans queue de l’île de Man sont
hétérozygotes a–/a+ et que leur croisement avec des chats normaux de l’île ou extérieurs, de
génotype a+/a+ donne toujours 50 % de chats sans queue.
L’hypothèse que les chats de l’île de Man soient mutés dans plus d’un gène n’est pas valide
car elle conduirait à des proportions qui ne sont pas celles observées.
3. La mutation a– est dite pléiotrope car elle a plusieurs effets phénotypiques, le premier
concernant la morphologie (absence de queue) et le deuxième, la viabilité.
Cependant, son effet sur le phénotype morphologique est dominant par rapport à l’effet de
l’allèle sauvage a+ tandis que son effet sur la viabilité est récessif par rapport à celui de
l’allèle sauvage a+ puisque seuls les homozygotes a–/a– sont létaux.
En d’autres termes, l’effet de l’allèle a+ arrive à compenser l’effet de l’allèle a– pour le
phénotype de létalité qui est récessif, mais pas pour le phénotype sans queue qui est dominant.
Cet exemple est une illustration du fait qu’il est parfois absurde de dire d’un allèle qu’il est
« dominant » ou « récessif » ou même que son effet est dominant ou récessif vis-à-vis de
l’effet d’un autre allèle, puisqu’ici son effet est, par rapport à celui de l’allèle sauvage, dominant
pour un phénotype (morphologique) mais récessif pour l’autre (viabilité).
On doit donc
juger de l’effet d’un allèle, par rapport à l’effet d’un autre allèle, pour un phénotype donné,
éventuellement au sein d’un environnement donné !
Exercice 6 :
La souche pure sauvage de référence (SSR) de Drophila melanogaster a
des yeux rouge brique.
On dispose d’une souche pure mutante A aux yeux
blancs.
1. Le croisement d’un mâle A par une femelle SSR donne des descendants
F1 de phénotype sauvage; le croisement d’un mâle SSR par une femelle A donne en
F1 des femelles de phénotype sauvage et des mâles aux yeux
blancs.
Quelle est
l’interprétation d’un tel résultat ?
2. On croise
des femelles F1 de chacun des deux croisements réciproques
précédents par un mâle A; on obtient en F2 des résultats
statistiquement identiques pour les deux croisements.
a. Quel est le nombre minimal de gènes mutés entre les souches A et SSR ?
b. Proposez un croisement dont les résultats permettraient de le(s) localiser.
Tableau 2.8
Femelles F2
Mâles F2
Yeux
rouge brique
55
60
Yeux
blancs
170
175
– Test de la ségrégation 2/2.
– Transmission autosomique et/ou liaison au sexe.
– Anticiper sur la localisation chromosomique, l’indépendance génétique et l’indépendance
physique.
Solution
:
1. Les deux croisements réciproques ne donnent pas les mêmes résultats et l’un des deux
donne 100 % de mâles d’un phénotype parental et 100 % de femelles de l’autre phénotype,
observation qui n’est compatible qu’avec l’hypothèse que les souches A et SSR diffèrent
l’une de l’autre par, au moins, un gène localisé sur le chromosome X et dont la mutation a un
effet récessif vis-à-vis de celui de l’allèle sauvage.
Si elles ne diffèrent que pour un seul gène, les mâles A et les femelles ont pour génotypes
respectifs a–/Y et a–/a–.
Les mâles a–/Y croisés avec des femelles SSR a+/a+ donneront des mâles a+/Y et des
femelles a–/a+ tous et toutes de phénotype sauvage.
Les mâles a+/Y croisés avec des femelles A a–/a– donneront des mâles a–/Y aux yeux blancs
et des femelles a–/a+ toutes de phénotype sauvage.
Cependant, on ne peut dire si la souche A ne diffère pas aussi de la SSR pour un autre gène;
en effet on pourrait imaginer que la souche A puisse aussi être mutée pour un deuxième gène,
autosomique et conférant lui aussi, indépendamment du premier, le phénotype [oeil blanc];
dans ce cas, la souche A serait b–/b– (notation de l’allèle muté pour cet autre gène) et les F1
seraient tous et toutes b+/b–.
Pour le savoir, l’analyse génétique doit être poursuivie afin de voir s’il y a bien ségrégation allélique 2/2 à la méiose chez les femelles F1 (les seules à avoir deux chromosomes X).
2.a Le croisement réalisé ici est un test cross.
On observe une ségrégation de 3/4 de phénotypes
blanc et 1/4 de phénotypes rouge brique, ce qui est incompatible avec l’hypothèse
d’une ségrégation 2/2 chez la femelle et implique que les deux souches parentales diffèrent
pour plus d’un gène.
En effet, si les souches, comme on l’a supposé plus haut, ne différaient que pour un seul
gène, les femelles F1seraient hétérozygotes a+/a– pour ce seul gène; on aurait alors une
ségrégation 2/2 à la méiose chez la femelle F1 pour ce couple d’allèles a+/a–, et le tableau de
croisement des gamètes donnerait, pour les « filles » 1/2 d’hétérozygotes a+/a– et 1/2 d’homozygotes
a–/a–, et pour les « fils », 1/2 de a+/Y et 1/2 de a–/Y, soit 1/2 de phénotypes rouge
brique et 1/2 de phénotypes blanc, quel que soit le sexe des individus F2, ce qui n’est pas
le cas.
2.b Les observations sont compatibles avec l’hypothèse minimaliste de deux gènes indépendants,
avec au moins l’un des deux sur le X; pour savoir si l’autre est aussi sur le X, on peut
étudier les croisements F1 × F1 car, dans ce cas, l’absence de crossing-over chez le mâle
aboutit à la formation de deux types de gamètes, alors qu’il y a quatre types de gamètes
mâles si le deuxième gène est autosomique, physiquement indépendant du premier (localisé
sur le X).
Dans les deux cas, le test cross mâle F1 de phénotype sauvage × femelle parentale yeux
blancs donnera des résultats très différents (faire les tableaux de gamètes); dans le premier
cas (les deux gènes indépendants mais sur le X), toutes les femelles F2 seront sauvages; dans
le deuxième cas (un gène sur le X, l’autre autosomique), 5/8 des femelles seront sauvages
et 3/8 auront les yeux blancs.
