L’hémophilie est caractérisée par un déficit en facteurs de
coagulation.
Les deux principales formes correspondent à un déficit
en facteur VIII (hémophilie A dont la fréquence est de 1/10 000) et
en facteur IX (hémophilie B, cinq fois moins fréquente).
Ces
pathologies provoquent des hémorragies répétées de survenue facile
(ou spontanée), de durée prolongée et de volume abondant.
Les hémophilies A et B sont des maladies génétiques récessives liées à
l’X, quasi exclusivement rencontrées chez les sujets masculins.
Leur
transmission donne lieu à des troubles de même importance dans la
descendance.
Sur le plan biologique, la numération plaquettaire, le temps de
saignement et le taux de prothrombine (TP) sont normaux, mais le
temps de céphaline activée (TCA) est allongé.
Le dosage des facteurs
de coagulation établit le diagnostic et la gravité de l’atteinte : les
hémophilies sont considérées comme frustes lorsque le taux du
facteur manquant est supérieur à 30 % de la valeur normale
(l’hémostase est normale), mineures si ce taux est compris entre 5 et
30 %, modérées entre 1 et 5 % et sévères pour les valeurs inférieures
à 1%.
Clinique
:
L’importance des signes cliniques varie selon la sévérité de
l’hémophilie : saignement majoré pendant les interventions
chirurgicales dans les formes mineures, hémorragies digestives,
urinaires, rétropéritonéales, rétropharyngées, intracérébrales et
musculosquelettiques dans les formes plus sévères. Les
hémarthroses sont particulièrement fréquentes et caractéristiques
(75-90 % des patients).
Elles s’observent aux articulations les plus
exposées aux traumatismes : genoux (45 %), coudes (30 %),
chevilles (15 %), hanches et épaules.
Elles surviennent dès
l’apprentissage de la marche dans les formes sévères pour des
traumatismes minimes, voire inexistants.
Le patient décrit parfois
des prodromes (picotement ou gêne avec limitation modérée du
mouvement).
On distingue :
– l’arthropathie aiguë, contemporaine des premiers épisodes
d’hémarthrose, d’aspect inflammatoire avec une limitation réflexe
des mouvements, de la fièvre et une hyperleucocytose ;
– l’arthropathie subaiguë, débutant après au moins deux épisodes
aigus, lorsque se développent un épaississement des tissus mous périarticulaires, une limitation des mouvements d’origine
cartilagineuse et une atrophie musculaire secondaire à l’impotence
fonctionnelle ;
– l’arthropathie chronique, 6 mois à 1 an après l’apparition du stade
subaigu, marquée par une destruction et une raideur articulaires, et
parfois une déformation.
Les signes articulaires cliniques
permanents sont observés chez 50 % des patients et n’intéressent en
règle générale que quelques articulations.
Le saignement peut également être intra-osseux, sous-périosté,
intramusculaire ou intermusculaire.
Les hématomes superficiels sont
responsables d’une douleur aiguë et, dans les localisations
musculaires, d’une contracture.
Ils peuvent se compliquer d’une
compression vasculaire ou nerveuse, d’un syndrome de loge et
d’une rétraction tendineuse secondaire.
Arthropathie hémophilique
:
A - PHYSIOPATHOLOGIE
:
Lors d’une hémarthrose, la synoviale résorbe les éléments
hématiques, mais de façon de moins en moins efficace à mesure que
les épisodes se multiplient.
La surcharge en fer des synoviocytes et
des chondrocytes provoque leur lyse, libérant des enzymes
lysosomiales responsables d’une synovite.
Progressivement, les
villosités synoviales deviennent hyperplasiques ; la synoviale
s’épaissit et la vascularisation synoviale et périarticulaire s’accroît.
Avec le temps, l’hypertrophie synoviale devient progressivement
fibreuse et acellulaire.
L’altération du cartilage est secondaire à la libération intra-articulaire
des produits de dégradation du sang, à l’hyperpression intraarticulaire
et à l’hyperplasie synoviale qui entraîne des érosions
aux zones de réflexion de la synoviale.
Une raréfaction osseuse
régionale réactionnelle à l’hypervascularisation est présente dans un
premier temps, puis une réaction ostéoblastique secondaire se
développe parallèlement aux remaniements dégénératifs.
B - RADIOGRAPHIE
:
L’aspect radiographique des arthropathies hémophiliques est
fortement corrélé au nombre d’épisodes d’hémarthrose.
On peut
objectiver :
– un épanchement articulaire dense et parfois, chez les jeunes
enfants, un élargissement de l’interligne articulaire qui peuvent
disparaître en quelques semaines lors des épisodes initiaux.
Avec la
multiplication des hémarthroses, la tuméfaction des tissus mous périarticulaires devient permanente et peut présenter en périphérie
un liseré dense d’hémosidérine ;
– une raréfaction osseuse périarticulaire ;
– une hypertrophie épiphysaire chez l’enfant réactionnelle à
l’hyperémie.
Elle va progressivement contraster avec le caractère
grêle des diaphyses dont la corticale est fine ;
– puis des érosions bien limitées débutant typiquement aux zones
de réflexion de la synoviale ;
– une lame osseuse sous-chondrale irrégulière avec des érosions
centrales et des géodes sous-chondrales, contrastant souvent avec la
préservation relative de l’interligne articulaire ;
– puis un pincement articulaire typiquement diffus, avec parfois
engrènement des surfaces articulaires, fragmentation des berges et
destruction articulaire.
On signalera enfin la fréquence des stries d’arrêt de croissance
métaphysaires.
Pettersson a proposé une stadification, reconnue par la
World Federation of Haemophilia, de 0 à 13 par addition de points
délivrés selon des items.
Selon l’articulation affectée, certaines particularités lésionnelles
peuvent être observées :
– au genou : modification de la forme de la patella (aspect carré
ou au contraire aminci et allongé), kystes sous-chondraux
parfois volumineux, importante hypertrophie des épiphyses
tibiales et fémorales, aspect aplati des surfaces articulaires
condyliennes, élargissement de l’échancrure
intercondylienne ;
– à la cheville et au pied : inclinaison de l’articulation talocrurale
vers le bas et le dedans, talus aplati, ankylose osseuse soustalienne,
élargissement du sinus du tarse, déformation en flexion
plantaire, en valgus ;
– au coude : élargissement des incisures trochléaire et radiale de
l’extrémité proximale de l’ulna ; élargissement de la tête radiale et
des fossettes olécranienne et coronoïdienne de l’humérus,
accentuation de la profondeur de la trochlée humérale ;
– à la hanche : pincement diffus, protrusion acétabulaire,
coxa valga, luxation de la tête fémorale, aspect de maladie de Legg-
Perthes-Calvé (en raison de la vascularisation de la tête fémorale
compromise par la pression intracapsulaire au cours des
hémarthroses), et parfois résorption osseuse sévère.
– à l’épaule : érosions profondes, fréquente rupture de la
coiffe des rotateurs, remodelage de la tête humérale au stade
tardif.
C - ÉCHOGRAPHIE
:
Elle objective, au stade débutant, un épanchement d’échostructure
variable, un épaississement hypervascularisé de la synoviale
et un flou du cartilage d’encroûtement.
Elle permet de faire
simplement la distinction entre un épanchement et une hypertrophie
synoviale, et de suivre l’évolution après un épisode aigu, ce qui
facilite l’adaptation de la durée de traitement.
Dans les formes avancées, on peut observer un amincissement ou
des irrégularités du cartilage, des érosions sous-chondrales et une
hypertrophie synoviale fibreuse.
Ces anomalies articulaires décelées en échographie sont fortement
corrélées aux signes radiographiques.
D - TOMODENSITOMÉTRIE
:
La tomodensitométrie (TDM) n’a pas d’intérêt particulier dans
l’étude de l’arthropathie hémophilique.
E - IMAGERIE PAR RÉSONANCE MAGNÉTIQUE
:
Elle montre précocement les altérations articulaires et peut, dans
cette optique, être utilisée avantageusement dès les premiers
épisodes d’hémarthrose, alors que les radiographies sont encore
normales.
Le signal des hémarthroses varie avec le temps mais au stade aigu,
il est habituellement hétérogène avec des zones fortement hypointenses.
Des niveaux déclives mieux visibles en T2 sont parfois
objectivés.
Les hémarthroses peuvent également se présenter sous
la forme d’un épanchement liquidien aspécifique.
En pondération T1 et T2, la synoviale est hypo- ou iso-intense aux
muscles en raison des dépôts d’hémosidérine et de la fibrose, surtout
lorsque des séquences en écho de gradient sont utilisées
(susceptibilité ferromagnétique).
Elle peut cependant
contenir des hypersignaux T2 punctiformes correspondant à des
zones d’inflammation marquée ou à de petites collections.
L’injection de gadolinium peut différencier la synovite de
l’épanchement intra-articulaire.
Les anomalies de signal et les érosions du cartilage peuvent être
correctement analysées sur les séquences en écho de spin ou en écho
de gradient.
Toutefois, leur étude peut être
améliorée par l’utilisation de séquences dédiées à l’exploration du
cartilage, en particulier aux articulations dont l’encroûtement
cartilagineux est de faible épaisseur.
Les lésions sous-chondrales kystiques peuvent avoir un contenu liquidien (hyposignal T1 et
hypersignal T2 intense), fibrineux (hyposignal T1 et T2) ou
hémorragique (hypersignal T1 et T2), mais le plus souvent combiné
en proportions variables.
Les kystes en hyposignal T1 et T2
seraient stables tandis que les autres tendraient à se développer.
Plusieurs classifications ont été proposées, dont celle de Soler, facile
à retenir et à corréler à la thérapeutique :
– grade 0 : IRM normale ;
– grade I : discrète hypertrophie synoviale avec dépôts
d’hémosidérine dans les récessus synoviaux, avec possibilité de
retour à la normale si un traitement prophylactique est engagé ;
– grade II : hypertrophie synoviale avec dépôts diffus
d’hémosidérine et érosions cartilagineuses isolées, la synoviorthèse
peut être envisagée ;
– grade III : destruction cartilagineuse diffuse, pincement articulaire,
érosions osseuses et/ou kystes sous-chondraux, l’évolution vers le
grade IV est, dès lors, inéluctable ;
L’IRM est en fait particulièrement utile pour guider la prise en
charge thérapeutique lorsque l’arthropathie est absente ou toute
débutante en radiographie.
Pseudotumeurs hémophiliques
:
A - GÉNÉRALITÉS
:
Elles sont rares (moins de 2 % des cas) et correspondent à des
collections hématiques chroniques.
Un antécédent traumatique de la
région est fréquemment retrouvé.
Elles peuvent être intraosseuses
ou sous-périostées, notamment chez les enfants et les adolescents,
et affectent essentiellement le fémur, bassin, tibia et les petits os des
mains.
Elles siègent plus rarement dans les tissus mous et sont, dans
ce dernier cas, entourées d’une capsule fibreuse.
Les pseudotumeurs
peuvent rester stables pendant plusieurs années, évoluer lentement,
ou se rompre et être parfois létales.
B - RADIOGRAPHIE
:
En radiographie, les pseudotumeurs intraosseuses se traduisent par
une ostéolyse centrale ou excentrée bien limitée, souvent cernée d’un
liseré d’ostéocondensation, d’aspect pseudokystique.
Lorsqu’elles
sont excentrées ou possèdent une taille importante, elles se
traduisent par une expansion osseuse avec un refoulement corticopériosté parfois considérable.
La limite périostée peut, dans
certains cas, ne plus être visible et il existe alors une masse des tissus
mous en regard.
Les pseudotumeurs sous-périostées sont essentiellement observées
à la fibula.
Elles se traduisent par un scalloping osseux avec parfois
des spicules périostés.
Les pseudotumeurs intramusculaires se
traduisent par une opacité des tissus mous parfois calcifiée,
évoluant, dans certains cas, vers un aspect de myosite ossifiante.
Elles peuvent éroder l’os adjacent.
C - TOMODENSITOMÉTRIE
:
La tomodensitométrie est surtout utilisée pour l’analyse des
pseudotumeurs osseuses ou sous-périostées.
D’un point de vue
sémiologique, le contenu d’une pseudotumeur est hypodense par
rapport aux muscles, avec parfois des calcifications.
La paroi est
discrètement hyperdense.
D - IMAGERIE PAR RÉSONANCE MAGNÉTIQUE
:
L’IRM permet de bien préciser les rapports osseux et vasculonerveux des pseudotumeurs.
Les pseudotumeurs
intramusculaires présentent une forme variable, le plus souvent
allongée selon l’axe des fibres musculaires.
Elles sont entourées
d’une coque fibreuse hypo-intense en T1 et en T2.
Leur
centre est hétérogène dans les différentes pondérations.
Il est
possible d’observer des nodules muraux hétérogènes quelquefois lobulés et des septa intralésionnels et des niveaux liquide-liquide.
Les plans graisseux et les fascias adjacents sont habituellement
respectés.
Lorsqu’elles sont volumineuses, les pseudotumeurs
peuvent entraîner un syndrome de loge avec des modifications
ischémiques du signal musculaire.
Lésions associées à l’hémophilie
:
Ce sont ;
– les ostéonécroses, en particulier de la tête fémorale et du talus.
Elles
sont secondaires à un saignement au sein de l’os sous-chondral, à
l’origine d’un collapsus de la surface articulaire, ou à une
hémarthrose avec augmentation de la pression intra-articulaire et
occlusion vasculaire.
À la tête fémorale, l’aspect radiographique peut
être celui d’une maladie de Legg-Perthes-Calvé ;
– les ossifications des tissus mous, en particulier périarticulaires
(autour de la hanche et des genoux) ou paravertébrales et aux
cuisses.
Elles sont secondaires à un saignement inter- ou
intramusculaire ;
– les fractures.
Elles sont secondaires à l’insuffisance osseuse
(limitation de l’activité, raréfaction osseuse périarticulaire,
contracture) et à l’atrophie musculaire.
Elles sont particulièrement
fréquentes dans la région supracondylienne au genou.
On signalera
la possibilité de développement d’une pseudotumeur sur le site de
la fracture ;
– une chondrocalcinose, par un potentiel effet d’inhibition du fer sur
les pyrophosphatases ;
– les surinfections (articulaires, des tissus mous). Leur fréquence
n’est probablement pas plus importante que celle de la population
générale, même si le sang constitue un excellent milieu pour la
prolifération des bactéries.
Diagnostic différentiel
:
A - MALADIE DE WILLEBRAND
:
Elle correspond à une anomalie quantitative (forme typique) ou
qualitative (variante) du facteur de Willebrand dont la fonction est
de transporter le facteur VIII et, sous forme polymérisée, d’initialiser
l’adhésion entre les plaquettes et le tissu sous-endothélial.
Cette
maladie est de transmission autosomique dominante et affecte les
deux sexes.
Sa sévérité est différente selon les membres d’une même
famille.
Ses manifestations cliniques sont surtout marquées par des
hémorragies digestives occultes.
L’hémarthrose et les hématomes
musculaires y sont plus rares, mais présentent la même sémiologie
radiologique que dans l’hémophilie.
Les tests d’hémostase montrent
un allongement du temps de saignement, et plus discrètement du TCA, et la normalité du taux de plaquettes et du TP.
B - AUTRES AFFECTIONS HÉMORRAGIQUES
:
De nombreuses étiologies de coagulopathie (anomalies autoimmunes
avec présence d’un anticoagulant circulant antifacteur VIII
ou antifacteur IX, déficits en un autre facteur de coagulation,
dysfonctions plaquettaires héréditaires, syndrome de Kasabach-Merritt ou de Klippel-Trenaunay) s’accompagnent plus rarement
d’hémarthroses, mais la sémiologie radiologique est alors similaire
à celle de l’arthropathie hémophilique.
D’autres étiologies d’hémarthroses itératives avec le même tableau
radiologique pourront être évoquées selon le contexte clinique :
scorbut, affections myéloprolifératives, surdosage en anticoagulants,
traumatismes répétés.
C - ARTHRITE CHRONIQUE JUVÉNILE
:
Elle peut simuler radiographiquement une arthropathie
hémophilique (tuméfaction synoviale, raréfaction osseuse
locorégionale, altérations ostéocartilagineuses, hypertrophie
épiphysaire, lésions de remodelage comme l’inclinaison
tibiotalienne, l’élargissement de l’espace intercondylien fémoral et
l’aspect carré de la patella).
La distribution des atteintes aux mains,
aux poignets et au rachis est en revanche un argument nettement en
faveur de cette arthropathie inflammatoire, ainsi que l’évolution
vers l’ankylose.
D - AUTRES DIAGNOSTICS DIFFÉRENTIELS EN IMAGERIE
:
Radiographiquement, les autres diagnostics différentiels sont les
dystrophies musculaires, la poliomyélite et les conséquences d’une
paralysie d’origine centrale.
En IRM, les principales causes d’hypo-intensité synoviale sont la
synovite villonodulaire (monoarticulaire), l’arthropathie amyloïde
des hémodialysés, la goutte et la synovite sidérotique, rarement
un hémangiome synovial (monoarticulaire) ou une
ostéoarthropathie nerveuse.
Des abcès et certaines tumeurs
solides peuvent mimer une pseudotumeur chez ces patients chez
lesquels la ponction-biopsie n’est envisageable que sous couverture
thérapeutique.
Traitement
:
Le traitement prophylactique de l’hémophilie combine :
– des mesures éducationnelles : port d’une carte d’hémophile, bonne
hygiène dentaire, proscription des traitements anticoagulants, des
gestes et des activités à risque hémorragique ;
– la transfusion de culots concentrés en facteur déficitaire.
Il
importe, en effet, de conserver un taux du facteur déficitaire audessus
de 1 %, et si possible au-dessus de 30 % de la normale par
des injections régulières tout au long de l’existence et ce,
probablement dès les premières années de la vie.
Ce traitement
contraignant permet d’éviter le développement des arthropathies
hémophiliques, mais il n’est cependant pas encore généralisé en
France en raison de la crainte du risque infectieux et du coût
économique.
En cas de prodromes, une perfusion de facteurs de coagulation doit
être réalisée, éventuellement au domicile.
L’hémarthrose aiguë nécessite :
– une compression articulaire avec de la glace ;
– la perfusion de facteurs de coagulation qui, durant les premiers
épisodes de la maladie, peut être prolongée tant que l’échographie
ne montre pas le retour à la normale de la synoviale ;
– une ponction évacuatrice dès la fin de la perfusion ;
– une mise au repos de courte durée et une kinésithérapie précoce.
En cas de synovite persistante en échographie ou en IRM, la
synoviorthèse isotopique ou, en cas d’échec, arthroscopique peut
être discutée.
Dès lors que les altérations intéressent le cartilage
et l’os sous-chondral, l’évolution est inéluctable et la mise en place
d’une prothèse articulaire le recours ultime.
Les pseudotumeurs sont maîtrisées médicalement si elles sont de
petite taille mais leur exérèse est indispensable si elles
s’élargissent.
