Les cardiopathies congénitales sont les plus fréquentes des
malformations congénitales.
Il faut insister d’emblée sur le grand polymorphisme des malformations
cardiaques : on regroupe sous ce vocable des anomalies mineures (petits
défauts septaux, anomalies valvulaires...) qui n’ont aucune conséquence
fonctionnelle sur la vie des patients.
Ces maladies bénignes sont
heureusement les plus fréquentes.
À l’opposé, il existe des
malformations complexes et gravissimes (hypoplasie ou atrésie d’un
vaisseau, d’un ventricule ou d’une valve...) incompatibles avec une
survie prolongée et qui nécessitent des traitements multiples, le plus
souvent de type palliatif.
Enfin, certaines malformations sont graves et
mettent en jeu le pronostic vital mais peuvent à présent être réparées
chirurgicalement de façon très satisfaisante.
Cette grande diversité de malformations oblige à recourir à une
classification : classification anatomique ou plus exactement
segmentaire, c’est-à-dire réalisant une description précise de chacun des
éléments de l’anatomie cardiaque ainsi que leurs rapports respectifs, y
compris avec les viscères avoisinants ; classification physiopathologique,
plus souvent utilisée et basée sur les perturbations
hémodynamiques créées par les malformations (cardiopathies avec
shunt gauche-droite ; cardiopathies par obstacle à l’éjection ou au
remplissage ventriculaire ; cardiopathies cyanogènes ; cardiopathies
complexes).
Des notions élémentaires d’embryologie cardiaque sont indispensables
pour une bonne compréhension de l’anatomie pathologique des
malformations cardiaques congénitales.
La circulation cardiaque foetale,
très différente sur le plan physiologique de la circulation adulte, rend
compte de l’assez bonne tolérance de malformations cardiaques parfois
très complexes et graves.
Les modifications de l’hémodynamique en
période néonatale vont bouleverser cet équilibre et être à l’origine des
manifestations d’intolérance.
L’imagerie radiologique joue un rôle fondamental dans le diagnostic de
ces malformations.
C’est l’échocardiographie, couplée au doppler, qui
fournit les renseignements les plus précis et qui constitue l’examen clef
pour l’analyse morphologique.
Les techniques radiographiques
(radiographie pulmonaire, angiocardiographie) apportent également des
renseignements précieux.
L’imagerie par résonance magnétique
nucléaire semble également être une technique prometteuse.
Le dernier volet de ce travail comprend une description des principales
cardiopathies congénitales rencontrées en pratique courante avec leur
anatomopathologie, leur physiopathologie et les données de l’imagerie
radiologique.
Fréquence et étiologie des cardiopathies
congénitales :
A - Fréquence
:
L’incidence de 7 à 8 pour 1 000 naissances est généralement retenue, ce
qui place les cardiopathies au premier rang des malformations
congénitales.
Cette prévalence correspond à 40 % de toutes les
malformations foetales.
Les cardiopathies congénitales sont la cause de
50 % des décès en France de toutes les malformations congénitales.
B - Variétés
:
Les cardiopathies congénitales sont caractérisées par leur grand
polymorphisme.
La plupart sont bénignes, comportant soit un défaut
septal de petite taille (communication interauriculaire [CIA],
communication intraventriculaire [CIV]), soit une malformation
valvulaire isolée (rétrécissement aortique ou pulmonaire).
Certaines
guérissent spontanément ou après un traitement chirurgical.
Ces
cardiopathies pourraient être qualifiées de « simples ».
Au contraire, d’autres sont qualifiées de « complexes » car
s’accompagnant de bouleversements importants de l’architecture
cardiaque.
Très schématiquement, les lésions rencontrées sont :
– une atrésie ou hypoplasie d’un ventricule et de sa valve auriculoventriculaire : hypoplasie du coeur gauche, atrésie pulmonaire à
septum intact, atrésie tricuspidienne... ;
– une atrésie ou hypoplasie d’un vaisseau : tronc artériel commun,
atrésie pulmonaire avec CIV, tétralogie de Fallot... ;
– une anomalie grave du cloisonnement : canal atrioventriculaire,
ventricule unique... ;
– une malposition des structures cardiaques : transposition des gros
vaisseaux, discordance atrioventriculaire, maladie d’Ebstein... ;
– une association de plusieurs de ces anomalies.
Toutes ces malformations sont graves : elles menacent le pronostic vital,
nécessitent une ou plusieurs interventions chirurgicales, entraînent
parfois un handicap sévère.
C - Étiologie
:
Si quelques facteurs étiologiques ont pu être étudiés de façon assez
précise, les causes des cardiopathies congénitales restent obscures dans
la plupart des cas.
Il est d’ailleurs probable que des mécanismes différents, survenant à différents stades de l’embryogenèse, président à
des malformations aussi variées que les malpositions, les troubles du
cloisonnement cardiaque, les anomalies d’évolution des arcs aortiques
etc.
La tendance qui prévaut actuellement est de considérer qu’environ 90 %
des malformations cardiaques sont le résultat de la combinaison de
prédispositions génétiques et de facteurs d’environnement.
1- Facteurs d’environnement
:
C’est dans les 2 premiers mois de la gestation que leur action serait
susceptible d’entraîner une malformation.
* Virus :
La rubéole congénitale peut provoquer persistance du canal artériel,
sténose pulmonaire, CIA ou CIV.
Sa fréquence est en nette diminution
avec les campagnes de vaccination. Le rôle tératogène d’autres virus
(Cytomégalovirus, Coxsackie) est vraisemblable mais non démontré.
* Toxiques
:
Un certain nombre de substances sont tératogènes si elles sont
administrées pendant les premières semaines de la grossesse :
antiépileptiques (hydantoïne), triméthadione, isotrétinoïne, lithium.
Le rôle des oestroprogestatifs est discuté.
Le syndrome d’alcoolisme
foetal (dysmorphie, retard mental...) comporte, dans 30 % des cas, une
cardiopathie.
* Affections maternelles
:
L’existence d’un diabète maternel augmente de trois à cinq fois le risque
de cardiopathie congénitale par rapport à la population générale.
Il
semble étroitement corrélé à la qualité de l’équilibre glycémique
pendant la conception et l’embryogenèse.
Le lupus érythémateux disséminé et les syndromes lupiques peuvent être
responsables de troubles de conduction intracardiaque ou d’atteinte
myocardique.
Les patientes atteintes de phénylcétonurie doivent se
soumettre, avant la conception, à un régime pauvre en phénylalanine.
2- Aberrations chromosomiques
:
La fréquence et le type de cardiopathie varient en fonction de la nature
de l’aberration.
Les anomalies chromosomiques cliniquement patentes
se retrouvent chez 6 à 10%des nouveau-nés atteints de malformations
cardiaques.
Si l’on considère l’ensemble des enfants atteints
d’anomalies chromosomiques, la proportion de malformations
cardiaques est de 33 %.
Elle est de près de 100 %dans la trisomie 18, de
40 % dans la trisomie 21.
3- Affections géniques
:
Les malformations cardiaques relevant d’affections monogéniques à
transmission mendélienne autosomique ou gonosomique représentent
environ 3 % des cardiopathies.
Il apparaît fondamental de les
reconnaître en raison de leur risque de récurrence.
4- Hérédité
:
L’interaction entre des facteurs héréditaires et des facteurs
d’environnement pourrait intervenir dans 90 % des malformations
cardiaques.
De nombreuses études montrent que le risque de récurrence des cardiopathies dans la descendance des sujets atteints est supérieur à
la fréquence des mêmes malformations dans la population générale.
Ce
risque est plus élevé quand c’est la mère qui est atteinte.
Avec le développement du diagnostic anténatal par l’échocardiographie,
ces notions sont importantes : analyse soigneuse de l’anatomie du coeur
foetal en cas de grossesse à risques, de malformation extracardiaque,
réalisation d’un caryotype foetal en cas de dépistage d’une
cardiopathie.
Néanmoins, il faut savoir que près de 90 % des
cardiopathies surviennent sans facteur favorisant.
Le diagnostic
anténatal nécessite une étude systématique « en routine » du coeur foetal
effectuée lors de l’étude morphologique du deuxième semestre.
D - Rappel sur la circulation foetale
:
Contrairement à la circulation de type adulte dite « en série » (le sang
traverse d’abord la petite circulation puis la grande), la circulation foetale
est constituée de deux circuits parallèles en communication par deux
shunts, le foramen ovale et le canal artériel.
Lorsque l’on parle de débit
cardiaque foetal, on se réfère habituellement à la somme des débits
ventriculaires droit et gauche (débit cardiaque combiné).
La circulation pulmonaire n’est que très peu fonctionnelle : 5 à 7 % du
débit cardiaque foetal.
La perfusion du coeur gauche est essentiellement
dépendante du foramen ovale.
Un gradient transauriculaire de 1 à
2 mmHg permet de maintenir perméable la valve du foramen ovale,
celle-ci se refermant lors des systoles auriculaires.
Le ventricule droit se vide presque en totalité par le canal artériel dans
l’aorte descendante.
Par son rôle de décompression du circuit
pulmonaire, il influence le développement et la morphologie finale des
artères pulmonaires.
Les pressions pulmonaires et aortiques sont égales.
Le ventricule gauche n’assure que l’irrigation du tiers supérieur du
corps.
Son débit représente, avant terme, 30 à 35 % du débit cardiaque
combiné.
En cas d’anomalie morphologique, la taille des cavités cardiaques et des
vaisseaux de la base est dépendante des flux intracardiaques.
L’hypoplasie du coeur gauche traduit probablement l’insuffisance de
débit du foramen ovale.
En cas d’anomalie d’un circuit, les shunts vont
assurer une redistribution des flux vers le circuit controlatéral avec pour
corollaire un « remodelage » : ainsi, une déviation antérieure du septum infundibulaire entraîne une CIV par mauvais alignement, un
rétrécissement sous-pulmonaire avec pour conséquence une petite artère
pulmonaire et une dilatation de l’aorte ; à l’opposé, la déviation de la
même structure en arrière vers la région sous-aortique provoque une
CIV, un rétrécissement sous-aortique, une hypoplasie, voire une
interruption de l’arche aortique et une dilatation de l’artère
pulmonaire.
Ceci peut expliquer la bonne tolérance in utero de cardiopathies graves :
il existe toujours une voie de dérivation.
Cependant, les possibilités d’adaptation du myocarde foetal à une
surcharge de débit ou de pression restent très limitées.
Certaines
cardiopathies peuvent provoquer une défaillance cardiaque létale in
utero.
E - Modifications circulatoires postnatales
:
Chez le nouveau-né, la suppression de la circulation placentaire et le
début de la respiration pulmonaire entraînent des modifications brutales
au sein du système vasculaire : obturation des veines et des artères
ombilicales, du canal veineux d’Arantius, fermeture du canal artériel par
contraction de sa paroi musculaire (probablement sous l’effet d’une
bradykinine libérée par le poumon lors des premières inspirations),
fermeture du foramen ovale (l’augmentation de pression dans l’oreillette
gauche et la diminution dans l’oreillette droite appliquant le septum
primum contre le septum secundum).
La circulation se fait « en série » : le sang traverse la petite circulation,
puis la grande.
Une malformation bien tolérée pendant la vie foetale
devient brutalement symptomatique, d’autant que les voies de
dérivation ou de suppléance (canal artériel, foramen ovale) deviennent
très vite insuffisantes.
Un des objectifs de la réanimation des
cardiopathies à révélation précoce est de rétablir ces suppléances
(agrandissement du foramen ovale par atrioseptostomie de Raschkind,
dilatation du canal artériel par les prostaglandines).
L’abaissement des résistances pulmonaires permet, en cas de
communications anormales, l’établissement d’un shunt dont le débit
s’accroît progressivement dans les premières semaines de la vie et
provoque l’apparition de manifestations cliniques après un intervalle
libre.
Enfin, il faut souligner le caractère « évolutif » des malformations
cardiaques congénitales, surtout dans les premières années de la vie :
restriction, voire fermeture spontanée d’une CIV, constitution d’une
sténose sous-valvulaire aortique par développement d’un tissu fibreux
dans la voie de chasse du ventricule gauche, établissement d’une
circulation collatérale en cas de coarctation de l’aorte isthmique etc.
Ces
données sont, bien sûr, prises en considération dans les indications
thérapeutiques.
Éléments d’embryologie appliqués
aux cardiopathies congénitales
:
A - Formation et mise en place du tube cardiaque
:
L’ensemble de l’appareil cardiovasculaire, coeur et vaisseaux sanguins,
ainsi que les éléments figurés du sang, provient du mésoblaste.
Les tubes
cardiaques, initialement au nombre de deux, droite et gauche, se
fusionnent au 22e jour pour former un tube cardiaque unique, légèrement
infléchi, constitué d’un revêtement interne endocardique et d’un
manteau myoépicardique.
Au début, le coeur forme un tube rectiligne.
L’ébauche cardiaque
continue à s’allonger et commence à s’infléchir.
Au cours de cette
inflexion, on voit apparaître, sur toute sa longueur, un certain nombre
d’expansions.
La portion auriculaire forme, par fusion de ses cavités droite et gauche,
une oreillette unique.
La jonction auriculoventriculaire reste étroite et
forme le canal auriculoventriculaire qui met en communication la partie
gauche de l’oreillette commune et le ventricule embryonnaire primitif.
Le bulbe forme la partie trabéculée du ventricule droit.
Sa portion
moyenne, appelée cône artériel, forme l’infundibulum des deux
ventricules.
La partie distale du bulbe donne le tronc artériel,
représentant l’origine et la partie proximale de l’aorte et de l’artère
pulmonaire.
B - Cloisonnement du coeur
:
Les cloisons cardiaques se forment essentiellement entre le 27e et le
32e jour, dates entre lesquelles la taille de l’embryon passe de 5 mm à
environ 16 à 17 mm.
Du fait de leur situation cruciale, les anomalies de ce cloisonnement
cardiaque sont à l’origine de nombreuses malformations cardiaques.
Il
est dû au développement des bourrelets endocardiques dans le canal
auriculoventriculaire, dans la région du tronc et du cône artériel.
1- Cloisonnement de l’oreillette
:
Le septum primum, crête falciforme descendant du toit de l’oreillette,
ne forme jamais une cloison complète.
Il laisse persister un orifice,
l’ostium primum, entre les deux oreillettes.
Le septum secundum, qui se
forme par la suite, demeure également incomplet.
Ce n’est qu’à la
naissance, au moment où la pression augmente dans l’oreillette gauche,
que les deux septa s’appliquent l’un contre l’autre, fermant ainsi la CIA.
Les anomalies du cloisonnement des oreillettes sont parmi les plus
fréquentes des cardiopathies congénitales.
Elles sont deux fois plus
fréquentes chez la fille que chez le garçon.
L’une des plus importantes est la persistance de l’ostium secundum.
Cette cardiopathie, caractérisée par une large CIA, est due à une
résorption excessive du septum primum ou à un développement
insuffisant du septum secundum.
La plus grave des anomalies de ce groupe est l’agénésie complète de la
cloison qui réalise l’oreillette unique et est habituellement associée à
d’autres malformations cardiaques.
2- Cloisonnement du canal atrioventriculaire
:
Deux gros bourrelets endocardiques divisent le canal atrioventriculaire
en un canal droit (tricuspide) et un canal gauche (mitral).
Ils participent
également à la constitution de la partie membraneuse de la cloison interventriculaire ainsi qu’à la fermeture de l’ostium primum.
L’absence de fusion de ces bourrelets détermine une cardiopathie
grave : la persistance du canal atrioventriculaire qui s’associe très
fréquemment à la trisomie 21.
Une fusion incomplète des bourrelets endocardiques du canal
atrioventriculaire réalise alors une CIA identique à la forme précédente
mais avec cloison interventriculaire fermée.
Cette anomalie, appelée persistance de l’ostium primum, est habituellement associée à une
bifidité de la valve antérieure de la mitrale et de la valve septale de la
tricuspide.
L’atrésie tricuspidienne est due à une oblitération à un stade précoce de
l’orifice auriculoventriculaire droit.
Elle est caractérisée par l’absence
de valve tricuspide et toujours associée à une CIA, une CIV et une
atrophie du ventricule droit.
3- Cloisonnement des ventricules
:
La cloison interventriculaire est composée d’une épaisse portion
musculaire et d’une mince portion membraneuse.
Elle est formée par la
fusion du bourrelet endocardique auriculoventriculaire inférieur, du
bourrelet aorticopulmonaire droit, du bourrelet aorticopulmonaire
gauche.
L’absence de soudure entre ces éléments entraîne la persistance
d’une CIV.
La forme la plus fréquente est l’agénésie du septum membraneux.
Elle
peut survenir à l’état isolé ou intéresser également la portion musculaire
adjacente.
Très fréquemment, en période néonatale, la fusion entre ces différents
bourrelets est incomplète, laissant persister de petits defects dans la
portion musculaire du septum dont l’évolution se fait presque toujours
vers la guérison par fermeture spontanée en quelques semaines à
quelques mois.
4- Cloisonnement du tronc et du cône artériel
:
La zone du tronc artériel est divisée par le septum spiral ou aorticopulmonaire en aorte et artère pulmonaire.
Les bourrelets aorticopulmonaires du cône séparent les infundibulums aortique et
pulmonaire et obturent la cloison interventriculaire.
Les anomalies de cette division sont nombreuses et sont à l’origine d’un
groupe de malformations appelées anomalies conotruncales.
La plus fréquente d’entre elle est la tétralogie de Fallot.
Elle est due à
une division inégale du cône, consécutive à un déplacement en avant du
septum aorticopulmonaire.
Il en résulte un rétrécissement à la sortie du
ventricule droit appelé sténose infundibulaire pulmonaire et une large
CIV avec déplacement antérieur de la paroi aortique qui chevauche le
septum interventriculaire.
Le tronc artériel commun résulte de l’absence de cloisonnement du cône
artériel.
Un seul vaisseau sort du coeur donnant naissance à l’aorte, aux
artères coronaires et aux artères pulmonaires.
Il surplombe le septum interventriculaire par une large communication toujours associée.
La transposition des gros vaisseaux survient lorsque le septum aorticopulmonaire, dont le trajet est normalement spiralé, est rectiligne.
Il en résulte un abouchement de l’aorte dans le ventricule droit et de
l’artère pulmonaire dans le ventricule gauche.
La transposition peut être
isolée ou associée à d’autres malformations comme une CIV ou une
sténose de la valve pulmonaire.
Les malformations des valves sigmoïdes, aortiques et pulmonaires
résultent d’une fusion plus ou moins étendue des valvules semi-lunaires.
Les formes graves de sténose pulmonaire réalisent une véritable atrésie
de l’orifice associée à une hypoplasie du tronc pulmonaire et surtout du
ventricule droit.
La persistance d’une CIA constitue alors la seule voie
de passage du sang du coeur droit vers le coeur gauche.
Le canal artériel
persiste toujours et représente la seule voie d’accès vers la circulation
pulmonaire.
En cas de sténose valvulaire aortique, les valvules sont épaissies et
peuvent être fusionnées de façon si complète qu’il ne persiste plus qu’un
orifice en trou d’épingle. Toutefois, le calibre de l’aorte est
habituellement normal.
C - Développement des vaisseaux
:
1- Artères
:
Chaque arc branchial possède un arc aortique, mais la plupart des arcs
aortiques s’oblitèrent en totalité ou partiellement. Les arcs aortiques
importants sont l’arc de la crosse aortique (quatrième arc aortique
gauche), l’arc de l’artère pulmonaire (sixième arc) qui, au cours de la
vie foetale, est en communication avec l’aorte par le canal artériel, l’arc
de l’artère sous-clavière gauche.
La sous-clavière droite est formée par
le quatrième arc aortique droit, la portion distale de l’aorte dorsale droite
et la septième artère intersegmentaire droite.
Une crosse aortique droite est observée lorsque le quatrième arc aortique
gauche et l’aorte dorsale gauche sont remplacés par leurs homologues
droits.
Parfois, le ligament artériel est situé à gauche et passe derrière
l’oesophage.
Lorsque l’aorte dorsale droite persiste entre l’origine de la septième
artère intersegmentaire et sa réunion avec l’aorte dorsale gauche, on
observe une double crosse aortique.
Elle forme un anneau vasculaire
autour de la trachée et de l’oesophage, entraînant souvent des troubles de
compression.
L’artère sous-clavière droite rétrooesophagienne est une sous-clavière
constituée aux dépens de la portion distale de l’aorte dorsale droite et de
la septième artère segmentaire.
Le quatrième arc aortique droit et la
partie proximale de l’aorte dorsale droite sont oblitérés.
Le
raccourcissement ultérieur de l’aorte, entre l’origine de la carotide
primitive gauche et de la sous-clavière gauche, explique que cette sousclavière
droite anormale prenne finalement naissance juste au-dessous
de la sous-clavière gauche.
Comme son origine provient de l’aorte
dorsale droite, elle doit croiser la ligne médiane en arrière de l’oesophage
pour atteindre le membre supérieur droit.
Elle peut parfois entraîner une
dysphagie ou une gêne respiratoire.
L’absence de crosse aortique est due à l’oblitération anormale du
quatrième arc aortique gauche.
Il s’y associe fréquemment une sousclavière
droite d’origine anormale.
Il existe un canal artériel largement
ouvert, irriguant à partir de l’artère pulmonaire l’aorte descendante. Les
carotides sont irriguées par la portion initiale de l’aorte.
Cette
cardiopathie, appelée interruption de l’arche aortique, s’associe
fréquemment à une CIV ou à une fenêtre aortopulmonaire.
Enfin, la coarctation de l’aorte est l’anomalie la plus fréquente,
caractérisée par un rétrécissement marqué de la lumière aortique en aval
de l’origine sous-clavière gauche. Le point de départ de la malformation
serait une anomalie de la média, entraînant une prolifération secondaire
de l’intima.
Lors de la fermeture du canal artériel se produit une véritable
constriction de la lumière aortique qui peut, si elle est brutale et rapide, entraîner chez le nouveau-né une défaillance ventriculaire gauche aiguë.
Chez l’enfant plus grand, la tolérance est meilleure grâce aux
possibilités d’adaptation du ventricule gauche.
Entre crosse de l’aorte et
aorte descendante s’établit une circulation collatérale, empruntant les
intercostales et les mammaires internes, qui assurent l’irrigation
sanguine de la partie inférieure du corps.
2- Veines systémiques
:
On reconnaît trois grands systèmes veineux embryonnaires : le système
des veines vitellines qui donne le système porte ; le système des veines
cardinales qui donne le système cave ; le système des veines ombilicales
qui disparaît après la naissance.
Le système cave peut être le siège de nombreuses anomalies :
– veine cave inférieure double dans son segment lombaire ;
– absence de veine cave inférieure : le courant sanguin de la partie
caudale du corps parvient au coeur par la grande veine azygos et la veine
cave supérieure ; les veines hépatiques s’abouchent dans l’oreillette
droite à la place de la veine cave inférieure ; cette anomalie est
habituellement associée à d’autres malformations cardiaques ;
– la veine cave supérieure gauche est due à la persistance de la veine
cardinale antérieure gauche et à l’oblitération de la veine cardinale
commune, ainsi que de la partie proximale de la veine cardinale
antérieure du côté droit ; cette veine cave supérieure gauche se jette dans
le sinus coronaire et dans l’oreillette droite ; elle peut assurer, soit la
totalité du drainage veineux de la partie supérieure du corps, soit
s’associer à une veine cave supérieure droite.
3- Veines pulmonaires
:
Une petite portion de l’oreillette primitive émet une ébauche qui va à la
rencontre des veines pulmonaires, devenant ainsi l’oreillette gauche.
Au
début, les veines pulmonaires issues du bourgeon pulmonaire sont donc
sans rapport avec le coeur mais au contraire anastomosées avec les veines
systémiques.
Ces anastomoses doivent normalement disparaître.
Lorsqu’elles persistent, elles sont à l’origine des anomalies du retour
veineux pulmonaire, du coeur triatrial et des sténoses des veines
pulmonaires.
