Les données essentielles du métabolisme de la vitamine
D sont rappelées en fin d’article.
A - Vitamine D : origine et besoins
Souvent considéré comme une maladie de la nutrition, le
rachitisme carentiel est en fait une maladie socio-géographique.
L’origine naturelle de la vitamine D est en effet
essentiellement la synthèse cutanée sous l’effet du rayonnement
solaire ; l’apport nutritionnel est négligeable.
Dans les pays septentrionaux comme la France, la synthèse
de vitamine D est faible ou nulle pendant la saison
froide (fin septembre-début avril), en raison du défaut
d’exposition solaire, mais surtout du faible rayonnement
ultraviolet lié à l’inclinaison du soleil.
Par contre, à
moins que le mode de vie ou les habitudes vestimentaires ne s’y opposent, la synthèse sous l’effet
du rayonnement solaire est très active pendant la « belle
saison » avec constitution de réserves (stockage graisseux
et musculaire de vitamine D, stockage plasmatique
sous forme de 25-hydroxyvitamine D (25-OHD) dont le
taux plasmatique est près de 1 000 fois supérieur à celui
du calcitriol).
Les besoins sont évalués à environ 400 UI/j.
B - Particularités du nourrisson :
En l’absence de prévention, le nourrisson est particulièrement
exposé à une carence en vitamine D :
– à la naissance les réserves en vitamine D sont dépendantes
des réserves maternelles, tout particulièrement au
cours du dernier trimestre de la grossesse.
Dans le
contexte géographique, climatique et social français, en
l’absence de prévention, une majorité de femmes
enceintes ont spontanément de faibles réserves en vitamine
D (tout particulièrement pendant la saison froide).
Une majorité d’enfants est donc en situation de carence
en vitamine D, soit dès la naissance, soit très rapidement
au cours des premiers mois ;
– le contenu en vitamine D du lait maternel est très
faible et ne permet pas de couvrir les besoins quotidiens
du nourrisson ;
– l’exposition au soleil est faible ou nulle pendant les
premiers mois.
Par ailleurs, du fait de la très forte vélocité de croissance
pendant les 2 premières années (25 cm en moyenne la 1re
année, 10 cm la 2e année), les métaphyses des os longs
sont le siège d’une prolifération cartilagineuse importante.
L’absence de minéralisation de ce cartilage est à l’origine
des signes les plus caractéristiques du rachitisme.
C - Enfants et adolescents
:
Un défaut d’exposition solaire peut être à l’origine d’un
rachitisme carentiel chez l’enfant et l’adolescent.
Plusieurs facteurs peuvent y contribuer : mode de vie
confiné, pigmentation cutanée qui limite les possibilités
de synthèse de la vitamine D, maladie chronique empêchant
les sorties, alimentation pauvre en calcium, la
carence en calcium ayant pour effet d’augmenter les
besoins en vitamine D.
S’ajoute à cela, pendant la
puberté, l’accélération de la croissance osseuse (pic de
croissance pubertaire) avec son corollaire, un accroissement
important des besoins en calcium.
D - L’hyperparathyroïdisme secondaire,
facteur aggravant des lésions osseuses
:
La carence en calcium entraîne une réaction parathyroïdienne
qui accentue la déminéralisation via une stimulation
de la résorption osseuse.
Cet hyperparathyroïdisme
secondaire induit une hypophosphatémie par inhibition
de la réabsorption tubulaire des phosphates qui contribue
également au défaut de minéralisation osseuse.
Diagnostic du rachitisme carentiel
:
A - Forme typique du nourrisson
et du jeune enfant :
1- Signes osseux :
• Cliniques : les 2 signes cliniques majeurs sont les
nouures épiphysaires et le chapelet costal.
Les nouures épiphysaires sont des renflements des
extrémités des os longs particulièrement visibles et
palpables au niveau des poignets et des chevilles.
Elles
résultent de l’accumulation d’un tissu cartilagineux non
calcifié au niveau des cartilages de croissance.
Le chapelet costal correspond aux renflements cartilagineux
des jonctions chondro-osseuses des côtes,
palpables et parfois visibles, sur les lignes axillaires
antérieures.
La mollesse de la structure osseuse est à l’origine de :
– craniotabès : mollesse anormale du crâne à la pression
dans les régions occipitale et pariétale (ce signe n’a toutefois
une réelle valeur qu’à partir de l’âge de 3 mois car
il existe une mollesse pariéto-occipitale physiologique
pendant les 3 premiers mois) ;
– fontanelle antérieure large ou persistante au-delà de
18 mois ;
– déformations osseuses du crâne (plagiocéphalie), des
membres (genu varum, plus rarement genu valgum), du
thorax.
Le défaut de minéralisation affecte également la dentition
: retard d’éruption dentaire, hypoplasie de l’émail
dentaire, dents fragiles exposées aux caries précoces.
• Radiologiques : les signes radiologiques sont parallèles
aux signes cliniques ; ils sont diffus et, en cas de
suspicion de rachitisme, il est donc inutile de multiplier
les radiographies.
L’altération de la minéralisation des
os longs s’évalue particulièrement bien sur une radiographie
d’un poignet de face ou une radiographie des
genoux de face :
– défaut de minéralisation des métaphyses où les lignes
métaphysaires convexes, irrégulières, élargies se prolongent
latéralement par des becs métaphysaires (dans les
formes très évoluées, aspect dit « en toit de pagode ») ;
– points d’ossification épiphysaires retardés ou irréguliers
et pâles, écartés des lignes métaphysaires (espaces
correspondant à du tissu cartilagineux non calcifié), signe
bien visible sur la radiographie des genoux de face (points
d’ossification normalement présents dès la naissance) ;
– amincissement des corticales, témoin du défaut de
minéralisation au niveau du périoste ;
– densité osseuse diminuée ;
– parfois, fractures spontanées méconnues.
Une radiographie du thorax montre un aspect dit « en
bouchon de champagne » des jonctions chondroosseuses
correspondant au chapelet costal clinique.
2- Manifestations cliniques d’hypocalcémie :
Elles constituent volontiers un signe révélateur du rachitisme
carentiel.
On observe :
– des convulsions surtout ;
– des trémulations et une hyperexcitabilité ;
– des crises de tétanie, exceptionnelles chez le nourrisson,
surtout présentes dans les formes du grand enfant et
de l’adolescent ;
– un spasme laryngé et une insuffisance cardiaque par
cardiomyopathie hypocalcémique qui constituent des
complications rares mais graves (mortalité).
3- Signes musculaires :
Le rachitisme carentiel s’accompagne d’une altération
fonctionnelle musculaire responsable :
– d’une hypotonie globale qui, au niveau de la sangle
abdominale, se traduit fréquemment par un gros ventre
avec hernie ombilicale ;
– d’un retard des acquisitions motrices, notamment de la
marche ;
– chez le grand enfant et l’adolescent, de douleurs
osseuses et d’une fatigabilité à la marche comme dans
l’ostéomalacie de l’adulte.
4- Manifestations respiratoires :
L’atteinte de la mécanique ventilatoire (mollesse de la
cage thoracique, insuffisance musculaire) favorise les
troubles de ventilation et les pneumopathies graves chez
le nourrisson.
Ces troubles constituaient une cause indirecte
de mortalité du rachitisme carentiel avant l’instauration
de la prévention systématique.
5- Signes biologiques :
• Hypophosphatémie et élévation de l’activité phosphatase
alcaline plasmatique sont les signes les plus
constants.
L’hypophosphatémie est la conséquence de l’hyperparathyroïdisme
secondaire.
La phosphatémie étant plus élevée
chez l’enfant que chez l’adulte, son évaluation doit
en tenir compte.
L’élévation de l’activité phosphatase alcaline plasmatique
est le témoin du défaut de minéralisation osseuse ;
elle traduit la perturbation de l’activité ostéoblastique
dans le contexte de carences en vitamine D et calcium.
• Une hypocalcémie est présente dans 50 % des cas
environ. On l’observe dans 2 situations très différentes :
– rarement, avec un rachitisme aux lésions cliniques et
radiologiques discrètes, chez un jeune nourrisson (souvent
avant l’âge de 4 mois).
Dans ce cas, l’hypocalcémie ne s’accompagne pas d’hypophosphatémie
(la phosphatémie est le plus souvent normale), ni d’hyperparathyroïdisme
secondaire.
Cette forme de rachitisme hypocalcémique à révélation précoce a pour origine un
défaut de réaction parathyroïdienne face à la carence en
vitamine D.
Elle s’apparente à l’hypocalcémie néonatale
tardive où la carence en vitamine D et le défaut de
réactivité parathyroïdienne sont les principales composantes idiopathogéniques ;
– le plus souvent, elle accompagne un rachitisme aux
signes cliniques et radiologiques patents.
En fonction du niveau de calcémie, il est volontiers fait
état dans la littérature de différents stades évolutifs clinicobiologiques
du rachitisme carentiel : stade 1 correspondant
au rachitisme hypocalcémique précoce, stade 2
avec manifestations cliniques et radiologiques typiques
mais sans hypocalcémie, stade 3 avec signes cliniques et
radiologiques typiques d’hypocalcémie.
En fait, la
notion d’évolutivité entre ces stades n’est qu’hypothétique,
et de plus lorsque les signes cliniques et radiologiques
typiques sont en place, il n’y a pas de corrélation
entre leur intensité et l’existence ou non d’une
hypocalcémie.
Il serait donc plus approprié de parler de
types 1, 2 et 3 pour différencier ces différentes formes clinico-biologiques.
• Le rachitisme carentiel s’accompagne de nombreuses
autres anomalies biologiques.
Elles ont essentiellement
une valeur physiopathologique et leur recherche est
inutilement coûteuse, car sans grand intérêt diagnostique
lorsque le tableau de rachitisme est typique et qu’il
s’accompagne d’une notion de carence en vitamine D :
– taux plasmatique de 25-OHD bas témoignant de la
carence en vitamine D ;
– taux plasmatique de parathormone (PTH) élevé
témoignant de l’hyperparathyroïdisme secondaire (hormis
la forme hypocalcémique précoce) ;
– taux plasmatique de calcitriol bas ;
– hypocalciurie en relation avec l’hyperparathyroïdisme
secondaire (augmentation de la réabsorption tubulaire
du calcium).
Diverses anomalies témoignent d’un trouble fonctionnel
tubulaire rénal induit par l’hyperparathyroïdisme et (ou)
l’hypocalcémie : hyperaminoacidurie généralisée avec
parfois glycosurie modérée, acidose hyperchlorémique
avec défaut de réabsorption tubulaire des bicarbonates et
parfois hypokaliémie, hyperhydroxyprolinurie, élévation
de l’excrétion urinaire d’acide adénosine monophosphorique
(AMP) cyclique.
Une anémie hypochrome carentielle est fréquente
témoin d’une carence martiale associée à la carence en
vitamine D.
Exceptionnellement, peut s’observer un
syndrome hématologique de leucémie myéloïde chronique
(syndrome de von Jaksch-Hayem-Luzet associant
érythroblastose, leucocytose, myélocytose et parfois
myéloblastose, moelle hypoplasique, hépatomégalie et
splénomégalie).
Ce syndrome dont la pathogénie est
obscure régresse avec l’apport de vitamine D.
B - Formes cliniques :
1- Rachitisme carentiel des prématurés :
Les prématurés sont particulièrement exposés à la survenue
d’un rachitisme précoce sévère.
En effet, ils ne
bénéficient pas des réserves en vitamine D constituées
en fin de grossesse, et un grand nombre d’entre eux
naissent en situation de carence en vitamine D (taux bas
de 25-OHD dans le sang du cordon).
Cette forme clinique
qui était responsable d’une forte mortalité par
complication pulmonaire, a complètement disparu avec
sa prévention systématique par l’administration de vitamine
D dès la naissance.
2- Rachitisme néonatal :
Exceptionnellement, un nouveau-né peut présenter dès
la naissance des manifestations d’un rachitisme carentiel.
Cela est toujours la conséquence d’une carence maternelle
en vitamine D très sévère.
3- Rachitisme du grand enfant
et de l’adolescent (rachitisme tardif) :
Le tableau clinique est plus trompeur, proche de l’ostéomalacie
de l’adulte, avec crises de tétanie possibles en
cas d’hypocalcémie.
Il touche des enfants et des adolescents
dont le mode de vie les prive d’exposition solaire
(vie recluse, habitudes vestimentaires, maladies chroniques).
Peuvent y contribuer également la pigmentation
cutanée, une carence alimentaire en calcium, et certains
traitements antiépileptiques qui augmentent les besoins
en vitamine D.
C - Diagnostics positif et différentiel
:
Le diagnostic positif du rachitisme carentiel repose principalement
sur les signes osseux diffus, associés
à la notion d’absence d’apport de vitamine D (ou apport
douteux), les dosages de calcémie, de phosphatémie
et d’activité phosphatase alcaline plasmatique.
L’amélioration rapide après administration de vitamine
D apporte la confirmation définitive du diagnostic.
1- Rachitismes vitamino-résistants :
L’échec du traitement de vitamine D en présence d’un
rachitisme typique doit faire considérer un rachitisme
vitamino-résistant, dont il existe plusieurs formes étiopathogéniques,
toutes très rares.
• Le rachitisme hypophosphatémique est la forme la
plus fréquente, le plus souvent familial, lié au chromosome
X.
Une hypophosphatémie sévère est le principal
signe biologique, résultat d’un défaut de réabsorption
tubulaire des phosphates.
L’homéostasie calcique est
conservée avec calcémie normale et absence d’hyperparathyroïdisme
secondaire.
Il n’y a pas de retard moteur.
• Les rachitismes vitamino-résistants pseudo-carentiels
se présentent sous la forme d’un rachitisme carentiel
sévère précoce insensible à l’apport de vitamine D.
Il en existe 2 formes pathogéniques, déficit en a-hydroxylase
(type 1) d’une part, résistance périphérique au calcitriol
(type 2) d’autre part. Dans les 2 cas, le mode de transmission
est récessif autosomique.
• Certaines tubulopathies peuvent s’accompagner d’un
rachitisme (acidose tubulaire rénale, tubulopathies complexes
comportant un défaut de réabsorption tubulaire
des phosphates).
e sont les anomalies biologiques
associées au rachitisme qui orientent le diagnostic.
2- Ostéodystrophie rénale
:
Elle donne une atteinte osseuse diffuse très proche d’un
rachitisme mais elle est toujours associée à une insuffisance
rénale chronique sévère.
3- Ostéogenèse imparfaite, chondrodysplasies :
Un aspect radiologique proche du rachitisme peut se
voir dans l’ostéogenèse imparfaite et dans certaines
chondrodysplasies ; la présence de signes associés, des
antécédents familiaux et l’absence d’anomalies biologiques
orientent le diagnostic.
4- Signes cliniques isolés :
De nombreux signes cliniques du rachitisme ne lui sont
pas spécifiques et on les trouve isolément chez de nombreux
enfants sans qu’ils aient de valeur pathologique
(retard d’acquisition du tonus, retard de marche, retard
d’éruption dentaire, tibia vara, genu valgum, plagiocéphalie…).
Leur caractère isolé suffit à écarter le diagnostic
de carence en vitamine D.
Traitement :
A - Traitement préventif
:
Il a permis la disparition presque complète du rachitisme
carentiel.
Il doit être systématique.
1- Avant la naissance :
La prévention de la carence chez le nouveau-né repose
sur l’administration de vitamine D aux femmes
enceintes au cours du dernier trimestre de la grossesse
(100 000 à 200 000 UI au 7e mois de grossesse par
exemple).
2- De la naissance à 18 mois :
Il s’applique à tous les nourrissons dès la naissance et
jusqu’à 18 mois :
– 800 UI/j pour les nourrissons ayant un allaitement
maternel ;
– 400 UI/j pour les nourrissons ayant un allaitement
artificiel qui bénéficient par ailleurs de l’enrichissement
en vitamine D des formules lactées (400 UI/L environ) ;
– soit administration, quotidienne ou hebdomadaire,
d’une solution de vitamine D donnée en gouttes ;
– soit administration en dose de charge de 80 000 à
100 000 UI tous les 3 à 4 mois.
3- Après 18 mois
:
La prévention de la carence en vitamine D au cours de
l’hiver repose sur l’administration d’une dose de vitamine
D de 80 000 à 100 000 UI au milieu de la saison froide
(décembre-janvier) jusqu’à la fin de la croissance.
Pour toutes les situations à risque chez le grand enfant et
l’adolescent, une prévention régulière doit être faite par
l’administration de 80 000 à 100 000 UI de vitamine D
tous les 3 à 4 mois.
B - Traitement curatif :
1- Vitamine D :
Il n’y a aucune indication d’utilisation des formes
hydroxylées de vitamine D.
Celle-ci doit être administrée
par voie orale :
– soit 5 000 UI/j pendant un mois ;
– soit dose de charge de 100 000 à 200 000 UI renouvelée
1 mois plus tard.
Dans les 2 cas, un traitement préventif doit prendre le
relais du traitement curatif.
2- Apport adéquat de calcium :
L’apport de calcium est nécessaire en cas d’hypocalcémie
:
– apport par voie intraveineuse sous forme de gluconate
de calcium jusqu’à normalisation de la calcémie ;
– relais par voie orale pendant un mois (500 mg/24 h).
Dans tous les cas, il faut s’assurer que l’alimentation
comporte un apport suffisant de calcium :
– de l’ordre de 500 à 800 mg/j chez le nourrisson et
l’enfant (ce qui suppose un minimum de 3 laits, laitages
ou fromages par jour) ;
– de l’ordre de 1 g chez l’enfant ou l’adolescent en
période de croissance pubertaire (soit un minimum de
4 laits, laitages ou fromages par jour).
Les produits laitiers constituant la source principale de
calcium de l’alimentation, la supplémentation calcique
devra être poursuivie pendant plusieurs mois si l’alimentation
n’en comporte que peu ou pas du tout.
3- Évolution sous traitement
:
L’hypocalcémie se corrige généralement en 1 à 5 jours,
l’hypophosphatémie et l’hyperparathyroïdisme en 2 à
3 semaines ; l’activité phosphatase alcaline plasmatique
reste élevée pendant plusieurs semaines jusqu’à correction
complète du défaut de minéralisation osseuse.
L’amélioration radiologique apparaît nettement sur un
contrôle radiologique un mois après le début du traitement
(radiographie du poignet ou des genoux de face)
montrant des dépôts linéaires denses au niveau des
lignes métaphysaires. La normalisation des épiphyses
et métaphyses est généralement constatée au
bout de 3 mois.
Les déformations des os longs se corrigent
lentement en plusieurs années sous l’effet du remodelage
osseux ; un traitement orthopédique est exceptionnellement
nécessaire.
En pratique, les principaux critères d’efficacité du
traitement sont la normalisation rapide de la calcémie
au cours des premiers jours, l’amélioration du tonus
musculaire en 2 semaines, et la minéralisation des métaphyses
en bonne voie sur le contrôle radiologique au
bout d’un mois.
RSS
