Les convulsions du nourrisson
constituent un symptôme. La première cause à évoquer est
l’épilepsie mais celle-ci n’est pas obligatoire, ce sont les
convulsions fébriles qui constituent la cause la plus fréquente.
Avant d’identifier la cause, il est nécessaire d’en préciser la
sémiologie. Le terme convulsion ou crise convulsive désigne des
phénomènes moteurs paroxystiques involontaires, qui peuvent
s’appliquer à des manifestations non épileptiques. À l’inverse
des manifestations paroxystiques sans phénomène moteur, sous
forme de rupture de contact, de troubles neurovégétatifs ne
répondent pas à la terminologie de convulsion mais peuvent être
d’origine épileptique.
* Le diagnostic d'une crise convulsive, qui est et reste
essentiellement clinique, repose avant tout sur les données de
l'interrogatoire des témoins de la crise.
* La sémiologie de la crise dépend plus de l'âge de l'enfant que
de son étiologie, notamment chez le nouveau-né et le nourrisson.
* Les démarches diagnostique (étiologique) et thérapeutique
doivent être conduites de manière simultanée en urgence, en
sachant le caractère impératif de la sédation de la crise,
notamment avant l'âge de 1 an en raison du risque accru à cet
âge de survenue d'un état de mal convulsif.
* Si chez le petit nourrisson, entre 1 et 4 ans, la survenue
d'une crise convulsive est dans la majorité des cas en rapport
avec une fièvre (crise convulsive hyperthermique) ce diagnostic
ne doit en rien être de facilité, mais il doit être posé
seulement après l'exclusion des autres causes possibles.
* Les crises convulsives de l'enfant sont dans l'immense
majorité des cas en rapport avec une épilepsie essentielle. Leur
importance justifie qu'elles soient aussi abordées ici. En plus
de l'examen clinique des explorations électroencéphalographiques
et neuroradiologiques (TDM, voire IRM) s'imposent devant toute
première crise. Cela permet de discuter au mieux de la prise en
charge qui peut, en cas de première crise généralisée primaire,
conduire à une abstention thérapeutique.
* Le suivi de l'évolution, essentiellement clinique, s'impose
dans tous les cas et doit conduire en cas de récidive convulsive
à l'institution d'un traitement anticomitial dont la durée est
fonction de la survenue d'éventuelles récidives.
Crises convulsives du nouveau-né :
Les convulsions néonatales, qui surviennent avec une incidence
de 0,2 à 1,4% sont, à la différence de celles du nourrisson, de
plus mauvais pronostic global en raison:
- de leur caractère symptomatique (anoxo-ischémie, hypoglycémie,
hypocalcémie, infection).
- des séquelles neurologiques (30%) ou d'une épilepsie
secondaire (7-20%).
DIAGNOSTIC POSITIF :
Les crises convulsives du nouveau-né ont une expression
sémiologique particulière en ce sens qu'il n'y a jamais de crise
généralisée type grand mal avec perte de connaissance ni de
crise tonicoclonique généralisée.
* On rencontre par contre:
- des crises cloniques ou tonicocloniques partielles, localisées
à un membre, un hémicorps, parfois "bascule".
- des crises multifocales, caractérisées par des clonies
survenant dans différents territoires de façon successive.
- des spasmes toniques ou des myoclonies massives affectant tout
le corps, en flexion ou extension.
- des crises complexes associant différents types de crise dans
le temps ou dans un même territoire, successivement.
* Des manifestations épileptiques minimes, mais fortement
évocatrices sont nombreuses et caractéristiques du nouveau-né:
- mouvements alternatifs rapides, de même amplitude, à la
différence des clonies qui ont une composante initiale rapide et
un "retour" lent.
- provoquées ou exagérées par les stimuli sensoriels (bruits) ou
proprioceptifs.
- prédominant aux extrémités, mais disparaissant avec la flexion
ou l'immobilisation du membre.
- isolées, sans troubles de la conscience ou manifestations
épileptiques minimes.
* Des manifestations neurovégétatives, à l'occasion d'une
stimulation vagale:
- pâleur, modification du rythme cardiaque ou respiratoire.
- manifestation syncopale.
DIAGNOSTIC ÉTIOLOGIQUE :
De nombreuses convulsions peuvent être observées en période
néonatale, du fait d'une plus grande fragilité cérébrale, mais
aussi de l'importance de la pathologie périnatale, aussi bien
infectieuse qu'anoxo-ischémique ou métabolique, ce qui rend
impératif un diagnostic.
Hypoglycémie :
En l'absence de sémiologie spécifique précoce, la surveillance
biologique de la glycémie par des mesures au bout du doigt
(Dextrotix*, Haemoglukotest*), contrôlées par une glycémie le
cas échéant, s'impose dans toutes les situations à risque :
* La gravité de l'hypoglycémie est majorée chez le nouveau-né
dont les substrats énergétiques de remplacement sont peu
abondants ou d'utilisation limitée (lipolyse, cétose).
* Le traitement consiste avant tout à maintenir un apport
énergétique minimal constant:
- alimentation précoce, au biberon ou en gavage gastrique
continu.
- mise en place d'une voie veineuse en cas d'impossibilité
d'utiliser la voie digestive.
- apport glucidique en intragastrique ou intraveineux en urgence
(glucosé à10%).
- le glucagon (0,25mg IM) est moins efficace à cet âge (faibles
réserves glycogéniques).
Anoxo-ischémie :
Au cours ou au décours d'un épisode anoxique ou
anoxo-ischémique, anténatal, pernatal, postnatal des convulsions
peuvent survenir, de mécanismes variés (anoxie, lésions
hémorragiques ou ramollissements sylviens ischémiques,
hypertension intracrânienne, œdème cérébral).
Le traitement en est bien sûr symptomatique, surtout lorsque
cela survient au décours d'une souffrance fœtale aiguë, le plus
souvent retardée de quelques heures par rapport à la naissance:
- proclive 30°, diminution des afférences nociceptives.
- monitorage éventuel de la pression intracrânienne.
Hémorragie intracrânienne :
La survenue d'une hémorragie intracrânienne n'est pas un
événement rare en période néonatale, et la généralisation de
l'échographie transfontanellaire a permis de mieux les apprécier
en urgence, notamment dans les contextes de souffrance fœtale
aiguë:
* hémorragie intraventriculaire, dont les causes peuvent être
anténatales et postnatales:
- prématurité (50% des cas de moins de 31 semaines).
- maladie des membranes hyalines, ventilation assistée,
réanimation.
* hémorragie sus-durale ou sous-arachnoïdienne (forceps,
extraction difficile, siège).
Diagnostic :
Le diagnostic doit être suspecté sur une anomalie de l'examen
neurologique de l'enfant, ne correspondant pas à son terme ou à
sa dégradation avec chute de l'hématocrite.
La ponction lombaire ramène un liquide hémorragique, mais c'est
l'échographie transfontanellaire et le scanner, faits
précocement, qui en permettent l'appréciation exacte.
Traitement :
Le traitement en est purement symptomatique:
- anticonvulsivant et anti-œdème cérébral.
- monitorage et maintien des constantes vitales.
- correction d'une anémie ou d'une éventuelle hypovitaminose K.
Evolution et pronostic :
L'évolution et le pronostic sont difficiles à préciser à ce
stade:
- survenue précoce avant J7 de meilleur pronostic qu'au-delà.
- crises cloniques de meilleur pronostic que crises toniques,
spasmes ou myoclonies.
- état de mal prolongé pendant plus de 3 jours de mauvais
pronostic.
- prématurité avant 31 semaines de mauvais pronostic.
Hypocalcémie :
Les nouveau-nés prématurés et/ou dysmatures sont souvent sujets
à une hypoparathyroïdie transitoire qui peut être révélée par
une hypocalcémie biologique ou symptomatique (convulsions,
spasme laryngé, trémulations).
* Le traitement doit en être préventif par une alimentation
précoce et l'administration, dès les premières heures de vie, de
vitamine D.
* Le traitement curatif consiste dans les formes habituelles en
l'apport de calcium:
- par voie veineuse, gluconate de calcium, par ampoules de 10ml=
1g gluconate= 93mg de Ca++.
- par voie orale, sous forme de sirop de gluconate de Ca++,
voire de carbonate de Ca++.
Infection :
L'infection néonatale, qu'elle soit materno-fœtale ou
secondaire, peut être à l'origine de convulsions par:
* les troubles métaboliques associés (hypoglycémie, anoxie,
acidose).
Le traitement repose avant tout sur l'antibiothérapie adaptée et
les mesures symptomatiques habituelles.
Troubles métaboliques :
Des troubles métaboliques par erreurs innées du métabolisme
peuvent toucher le métabolisme des protides ou des hydrates de
carbone et se révèlent le plus souvent après un intervalle libre
de durée variable.
La présence d'une acidose, d'une hypoglycémie, d'une cétose,
d'une odeur inhabituelle des urines doit éveiller l'attention,
de même que la non correction des troubles sous une
thérapeutique symptomatique "adaptée".
* Convulsions pyridoxinodépendantes, cédant à une injection de
vitamine B6 en IVL, 50 à 100mg.
* Un "syndrome de sevrage" peut se traduire par des anomalies de
l'examen neurologique allant parfois jusqu'à des convulsions,
dont l'origine est multiple, chez un nouveau-né de mère sous
traitement anticomitial (Gardénal*), alcoolique ou toxicomane.
Syndromes épileptiques néonatals :
* Les crises convulsives néonatales familiales bénignes (CCNFB):
- débutent vers J2-J3, jusqu'à J7.
- sans caractéristiques cliniques ou électriques particulières.
- EEG normal, peu altéré, sans images spécifiques.
- développement psychomoteur normal.
- antécédents familiaux similaires.
- risque d'épilepsie secondaire (bénigne) important (11%).
* Crises convulsives bénignes idiopathiques (CCNBI) dites du 5e
jour, qui restent un diagnostic d'exclusion:
- examen neurologique normal.
- crises cloniques, à bascule, se généralisant secondairement,
brèves mais répétées pendant 24 heures environ.
- EEG intercritique évocateur (ondes thêta pointues alternant
dans 60% des cas) mais ni constant ni spécifique.
- pronostic favorable, pas d'épilepsie secondaire.
* Encéphalopathie myoclonique précoce:
- myoclonies massives ou erratiques dès les premiers jours de
vie.
- hypotonie axiale très marquée et hypertonie périphérique.
- EEG très altéré, "suppression-burst" (bouffées amples
synergiques avec activité de fond entre ces bouffées très
pauvres).
- évolution possible vers l'hypsarythmie (pronostic sévère).
Ce n'est qu'au terme d'une exploration complète et de
l'élimination des causes précédentes que ces diagnostics seront
retenus et, une évolution favorable, inhabituelle dans les
convulsions secondaires, viendra confirmer le diagnostic.
Crises convulsives fébriles :
DÉFINITION, ÉPIDÉMIOLOGIE :
Définition :
* Par crise convulsive hyperthermique (CCH) il faut comprendre
la survenue d'un épisode convulsif, quel qu'en soit le type,
dans un contexte fébrile (près de 38,5°C), et dont la fièvre, et
elle seule, en est présumée causale.
- C'est-à-dire que sont "exclues" de cette définition les
convulsions associées ou provoquées par une atteinte du système
nerveux central, telles les méningites, les méningo-encéphalites
ou les atteintes malformatives ou dégénératives, où elles ne
sont qu'un épiphénomène d'un tableau neurologique plus sévère.
- Le diagnostic positif de crise convulsive hyperthermique est
donc aussi le diagnostic "d'exclusion" de toutes les autres
causes de convulsion.
* La raison de cette distinction en est la différence
pronostique puisque les crises convulsives hyperthermiques ainsi
définies sont bénignes, dans l'immense majorité des cas, et
demandent une réponse thérapeutique à la mesure de leur gravité.
Épidémiologie :
Les crises convulsives hyperthermiques sont extrêmement
fréquentes puisque l'on considère que 3% des enfants en auront
au moins une, ce qui représente la moitié des convulsions
survenant avant 5 ans et le tiers de toutes les convulsions de
l'enfant.
* Le risque de récurrence global est de l'ordre de 33% (50%
avant 1 an), dans la moitié des cas dans les 6 mois et dans 90%
des cas dans les 2 ans.
* Le risque d'épilepsie ultérieure de l'ordre de 3% ne paraît
pas supérieur à celui de la population générale, sauf s'il
existe des facteurs de risques particuliers:
- antécédents familiaux d'épilepsie.
- retard de développement psychomoteur antérieur à la crise
convulsive hyperthermique.
- survenue très précoce (avant 6 mois).
Pathogénie :
Si la fièvre en est reconnue comme le facteur déclenchant, le
mécanisme par lequel elle provoque la convulsion reste obscur,
et la rapidité d'ascension thermique paraît tout aussi
importante que l'intensité de la fièvre.
Toutes les infections, ou affections fébriles, peuvent en être à
l'origine, mais plus particulièrement les infections ORL
(rhinopharyngite, otites), pulmonaires ou les maladies
éruptives.
La survenue d'une crise convulsive hyperthermique, comme de
toute crise convulsive, est souvent vécue par les parents comme
"une petite mort", et cela doit inciter à prendre en
considération son retentissement maternel et familial, d'autant
plus que le relais parental est au centre de la prise en charge
ultérieure.
DIAGNOSTIC POSITIF :
Éléments cliniques :
Le diagnostic n'offre habituellement guère de difficultés, mais
repose sur les éléments de l'interrogatoire, car il est rare d'y
assister.
La crise convulsive :
Chez un enfant dont la fièvre était, ou non, connue sont
survenus de façon brutale, sans signes prémonitoires:
- à différencier d'un frisson, d'un malaise ou syncope fébrile
(bactériémie) se caractérisant par une brusque résolution du
tonus musculaire, suivie d'un spasme ou secousse brève et d'une
perte de connaissance de quelques secondes.
* une perte de connaissance, habituelle, et authentifiée par la
révulsion oculaire.
* des troubles neurovégétatifs:
- respiratoires (irrégularités du rythme, cyanose).
- troubles vasomoteurs (accès de pâleur).
Eléments à préciser :
Malgré l'inquiétude habituelle, il importe de faire préciser
d'emblée un certain nombre de points d'intérêts diagnostiques et
pronostiques:
* la durée de la crise, car le seul danger des crises
convulsives hyperthermiques est la survenue possible d'un état
de mal convulsif (EMC):
- une durée égale ou supérieure à 15 minutes est un élément de
gravité (risque d'état de mal convulsif).
- dans la majorité des crises convulsives hyperthermiques la
crise n'excède pas quelques secondes ou quelques minutes.
- mais il est parfois difficile de distinguer une crise
prolongée d'une phase de résolution stertoreuse.
* la topographie de la crise, car une crise unilatérale
hémicrise est plus grave, non pas tant par le fait d'une cause
focale (très rare) que par son caractère prolongé habituel.
* l'existence d'un déficit post-critique transitoire, indice
d'une crise longue.
Retentissement :
* L'appréciation du retentissement immédiat de l'hyperthermie et
de la convulsion en est le premier temps et comporte
l'évaluation:
- de la température et mise en œuvre des thérapeutiques
antithermiques, en se méfiant du risque accru chez le tout petit
d'hyperthermie maligne.
- de la situation hémodynamique (collapsus périphérique, état
d'hydratation).
- de la ventilation (irrégularités, encombrement).
* L'examen neurologique, permettant d'apprécier objectivement
l'état clinique de l'enfant, doit être interprété en fonction du
temps écoulé depuis la crise et des médicaments éventuellement
administrés:
- l'existence d'une hypotonie est habituelle, reflet de la phase
de récupération post-critique.
- la persistance d'un déficit, dans un territoire où des
convulsions avaient été notées, traduit habituellement une crise
prolongée.
- l'existence de troubles neurologiques focaux, de troubles de
la conscience, d'anomalies des paires crâniennes, de signes
pyramidaux imposent certainement une mise en observation et la
pratique d'explorations complémentaires.
- le niveau de développement des acquisitions posturo-motrices,
ou psycho-intellectuelles et leur chronologie seront précisées.
- la courbe de périmètre crânien doit être reconstituée.
* La recherche de la cause de la fièvre en est le troisième
temps:
- méningite virale ou purulente (voir "Méningites"), qui impose
une ponction lombaire au moindre doute.
- éruption cutanée d'une fièvre éruptive.
- angine, rhinopharyngite, otite.
- pneumopathie bactérienne, ou virale.
- gastro-entérite aiguë.
DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL :
* Il est impératif de ne pas se laisser abuser par la banalité
de la situation et d'éliminer systématiquement par quelques
examens appropriés d'autres causes de convulsions:
- hypoglycémie, pouvant survenir au cours d'un jeûne prolongé ou
révélant un trouble métabolique (acidose métabolique,
hépatomégalie).
- hypocalcémie, révélatrice habituelle d'un rachitisme.
- hématome sous-dural (voir "Hypertension intracrânienne") (la
fièvre peut n'être qu'un élément intercurrent).
- recherche de produits toxiques en cas de contexte évocateur ou
douteux.
* En fait, l'examen qui doit être effectué au moindre doute,
voire systématiquement chez le petit nourrisson de moins de 1
an, c'est la ponction lombaire, afin d'éliminer une atteinte
méningée ou méningo-encéphalitique, qui impose une prise en
charge thérapeutique spécifique et/ou modifie le pronostic.
* Les autres examens, longtemps recommandés, ne doivent en aucun
cas être systématiques:
- radiographie du crâne et fond d'œil n'apportent aucun
renseignement supplémentaire à l'examen neurologique bien
conduit.
- l'EEG peut mettre en évidence des pointes-ondes post-critiques
(surtout après 24 mois), mais cela n'apporte pas d'arguments
diagnostiques supplémentaires, et, en aucun cas, d'éléments
pronostiques sur l'éventualité d'une future comitialité. En cas
d'anomalie de l'examen neurologique, d'antécédents douteux ou
d'un retard de développement, son indication est alors, bien
sûr, justifiée.
- l'échographie transfontanellaire ou a fortiori le scanner
n'ont aucune indication dans le cadre d'une crise convulsive
hyperthermique "simple".
PRISE EN CHARGE INITIALE :
Présence médicale lors de la crise convulsive :
La crise survient en votre présence.
L'évaluation de sa tolérance doit être immédiate:
- fréquence respiratoire (irrégularités, pauses, apnée),
oxymétrie de pouls.
- 0,5mg/kg, au moyen d'une seringue de 1 ou 2ml, non montée.
* antithermique (si la température est supérieure à 38°C) per
os:
- acide acétylsalicylique per os (Aspégic*, Solupsan*, sachets à
100mg), de 50 à 75mg/kg/j en quatre à six prises (en pratique
10mg/kg six fois par jour).
- paracétamol (Doliprane*, sachet nourrissons à 50mg, et enfants
à 125mg, Efferalgan* sirop 1 cuillère-mesure= 2ml= 60mg), à
25mg/kg pour la première prise puis de 40 à 60mg/kg/j en 4
prises, soit 10 à 12,5mg/kg par prise toutes les 6 heures.
Formes paraissant plus graves d'emblée :
Dans les formes qui paraissent plus graves, d'emblée:
* anticonvulsivant par voie veineuse: diazépam (Valium*
injectable, 1 ampoule= 2ml= 10mg), 0,5mg/kg en IV lente (1
minute) d'emblée si la voie veineuse est présente.
* antithermiques par voie veineuse: acide acétylsalicylique
Aspégic* (1 ampoule= 5ml= 500mg), de 15 à 20mg/kg en IV directe
pour la première injection.
Les mesures symptomatiques appropriées doivent être simultanées:
* position latérale de sécurité.
* liberté des voies aériennes (luxation antérieure de la
mâchoire).
* aspiration nasopharyngée, si besoin canule de Mayo.
* oxygénothérapie au masque.
* mise en place d'une voie d'abord veineuse.
* contrôle physique de la fièvre:
- déshabillage de l'enfant.
- bain "frais" c'est-à-dire à 2°C en dessous de la température
corporelle (sinon risque "d'hydrocution" avec fermeture des
territoires cutanés vasodilatés et collapsus), une fois la crise
contrôlée.
- enveloppement frais préférable aux vessies de glace.
Prévenir les récidives potentielles :
Si la crise vient de survenir (arrêt spontané), les mêmes
mesures thérapeutiques sont à prendre pour éviter le risque
d'une récurrence précoce.
Devant une résistance ou une récidive :
La crise ne cède pas ou récidive précocement.
* Il faut renouveler l'administration de Valium* après le
premier quart d'heure, 0,5 à 1mg/kg, en préférant alors la voie
veineuse à la voie rectale.
* Les mesures symptomatiques sont impératives:
- mise en place d'une voie d'abord veineuse.
- vérification de la perméabilité des voies aériennes.
- vérification de l'absence d'anomalies ioniques ou
gazométriques (oxymètre de pouls).
- oxygénation au masque.
- correction de l'hyperthermie.
Devant un état de mal convulsif :
En cas d'échec (au bout de 20 à 30 minutes), il s'agit d'un état
de mal convulsif.
* La prise en charge réanimatoire est impérative (intubation et
ventilation assistée).
* Administration d'anticonvulsivants par voie veineuse
(successivement si nécessaire):
- phénobarbital (Gardénal*, 1 ampoule= 2ml= 40mg), 15mg/kg à
diluer dans du sérum physiologique et à passer en 20 minutes à
la seringue électrique.
- diphénylhydantoïne (Dilantin*, 1 ampoule= 5ml= 250 mg),
15mg/kg à diluer dans du sérum physiologique, et à passer en 20
minutes à la seringue électrique.
* contacter le SAMU pédiatrique pour un transfert dans une unité
de soins intensifs pédiatriques.
PRONOSTIC ET PRISE EN CHARGE SECONDAIRE :
Convulsions fébriles complexes :
Une crise convulsive hyperthermique est dite complexe ou
compliquée lorsqu'elle survient chez un nourrisson présentant:
- des antécédents néonatals (souffrance fœtale aiguë,
convulsions, méningite).
- un retard de développement ou des acquisitions d'origine
connue, ou non, fixe ou évolutif.
* une anomalie neurologique, déjà constatée ou découverte lors
de cet épisode.
* Dans ce cas-là, la possibilité d'une altération cérébrale
congénitale ou acquise est importante et le pronostic est
certainement moins bon ou incertain. Ainsi le diagnostic
étiologique doit être mené en fonction des orientations
cliniques (EEG, Scanner, IRM...).
* Le risque de récidive d'une crise convulsive hyperthermique
est certainement plus important, mais surtout cette crise
convulsive hyperthermique est parfois la première manifestation
d'une comitialité associée à ces anomalies. Un traitement
anticomitial paraît indiqué dans ce cas dès le premier épisode
dans la mesure où la récidive des épisodes pourrait être un
élément de détérioration neurologique.
Convulsions hyperthermiques simples :
Dans la majorité des cas cette crise convulsive hyperthermique
est survenue chez un nourrisson au développement et à l'examen
neurologique normal et le pronostic est habituellement excellent
mais tempéré par la possibilité:
* de survenue d'un état de mal convulsif (en fait deux sur trois
au premier épisode), source de séquelles neurologiques. C'est
pour cela que tous les éléments qui concourent à définir la
crise comme longue sont à évaluer, et à prendre en compte:
- âge inférieur à 9 mois.
- crise longue d'une durée supérieure à 15-20 minutes.
- déficit moteur post-critique.
- hémicrise convulsive.
- résistance au diazépam.
* de récurrence lors d'autres accès fébriles, jusqu'à l'âge de 4
à 5 ans, sans que l'on puisse déterminer un facteur de risque
particulier, en dehors d'antécédents familiaux similaires.
Traitement symptomatique :
* Dans tous les cas, les mesures antithermiques précédemment
décrites seront expliquées en détail, et proposées
systématiquement lors de tout épisode fébrile, jusqu'à l'âge de
4-5 ans.
* A ces mesures sont associées:
- l'administration de diazépam (Valium*) intrarectal en cas de
récidive convulsive pour en limiter la durée, à la posologie de
0,5mg/kg.
- l'administration systématique per os de diazépam (Valium*, 3
gouttes= 1mg; 0,5mg/kg/j en trois prises) pour certains auteurs
lors de chaque épisode fébrile, en sachant que souvent c'est la
convulsion qui vient révéler la fièvre et que le caractère
préventif de cette mesure n'est pas démontré.
Traitement préventif continu :
A l'opposé de cette attitude "minimaliste" la seule alternative
est un traitement préventif continu, qui sera proposé dans les
situations paraissant davantage à risque, ou lorsque la famille
ne paraît pas pouvoir faire face à ce type de situation
d'urgence "différée et répétitive". Ce traitement repose sur:
* le valproate de sodium (Dépakine*) à la posologie de 20 à
30mg/kg/j (solution 1ml= 200mg) en deux, voire trois prises
(chez le tout petit nourrisson), avec adaptation de la posologie
selon le poids, l'évolution clinique et éventuellement le dosage
sérique.
* le phénobarbital (Gardénal*), à la posologie de 5mg/kg/j
(comprimés à 10 et 50mg) en une prise quotidienne, doit être
abandonné dans cette indication en raison de ses effets
secondaires:
- excitation psychomotrice (30 à 40% des cas) ou des troubles du
sommeil.
- retentissement sur les fonctions cognitives et
d'apprentissage.
La prolongation du traitement jusqu'à l'âge de 5 ans, où la
fièvre n'est plus reconnue comme cause de convulsion, paraît
excessive. Dans la mesure où la majorité des récidives survient
dans les 12 à 18 mois qui suivent la première crise, un
traitement plus court de 2 ans peut être proposé.
Le risque d'une épilepsie ultérieure, chez un enfant ayant eu
une crise convulsive hyperthermique simple, ne paraît pas
supérieur à celui d'un enfant n'en ayant pas eu, sauf peut-être
en cas d'antécédents familiaux d'épilepsie. Cela ne doit donc
pas conduire à une médicalisation excessive et injustifiée de
ces enfants.
Crises convulsives non fébriles :
DIAGNOSTIC POSITIF :
* Les crises convulsives peuvent être descrises partielles, qui
sont de loin les plus fréquentes, avant 4 ans:
- motrices, localisées à un segment de membre, ou à un
hémicorps, à la face.
- atoniques, ou avec troubles végétatifs (érythrose, pâleur,
troubles respiratoires).
- toniques (hypertoniques), touchant l'axe et les racines,
plutôt traduction de lésions cérébrales.
- cloniques, souvent l'expression des maladies métaboliques
convulsivantes.
- spasmes infantiles, en flexion ou extension du syndrome de
West (voir infra).
* Un autre aspect est celui des crises généralisées,
tonicocloniques, qui sont exceptionnelles avant 4 ans, et de
causes multiples, largement dominées par les convulsions
occasionnelles, en particulier les convulsions hyperthermiques.
La possibilité de lésions cérébrales, séquellaires d'une
pathologie néonatale ou évolutive, incite à une évaluation fine
de l'examen neurologique de l'enfant et de son développement
psychoaffectif, ainsi qu'à des explorations complémentaires, et
ce d'autant que l'enfant est plus jeune.
DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL :
Le caractère partiel des crises peut en imposer pour leur
origine comitiale, mais il importe, devant un "malaise" du
nourrisson, de ne pas le prendre pour une crise épileptique.
Spasme du sanglot :
l a comme principale caractéristique d'être provoqué par une
colère, une réprimande ou une contrariété:
* forme "bleue" (deux tiers des cas):
- le nourrisson, âgé de 6 mois à trois ans, pleure avec un
allongement progressif du temps de reprise inspiratoire qui va
aboutir à une apnée cyanosante de fin d'expiration.
- cette hypoxie peut être à l'origine d'une lipothymie, ou d'une
perte de connaissance (syncope) avec révulsion oculaire, voire
clonies, d'une dizaine de secondes avant une reprise
inspiratoire suivie d'un retour immédiat à la conscience, sans
aucun déficit neurologique.
* forme "blanche" (un tiers des cas): la perte de connaissance
survient à l'emporte-pièce après un choc, le plus souvent banal,
et frontal.
- malgré l'apparente gravité de ce symptôme, l'évolution en est
bénigne, mais cela s'inscrit dans le cadre des troubles mineurs
du comportement, et de la relation mère-enfant dont il importe
d'appréhender l'origine.
- dans un certain nombre de cas, ce spasme du sanglot est
associé à une hypertonie vagale, qu'il est possible de
caractériser par un bilan rythmologique cardiaque (ROC, examen
Holter).
Syncope :
Une syncope, qui s'oppose point par point à une crise convulsive
par:
- l'existence de facteurs favorisants (station debout, chaleur,
jeûne).
- la précession d'un sentiment de malaise.
- la brièveté de la perte de connaissance, avec retour immédiat
à la conscience.
- la cause principale en est, chez le petit enfant, l'hypertonie
vagale dont on connaît l'association au reflux
gastro-œsophagien. Cette pathologie nécessite une prise en
charge spécifique, notamment au cours de la première année de
vie (facteur de risque de mort subite du nourrisson).
Crise de tétanie :
Une crise de tétanie, dont l'origine habituelle, à cet âge, est
l'hypocalcémie (rachitisme).
ELECTROENCEPHALOGRAMME :
* L'EEG standard permet souvent de mettre en évidence des
anomalies paroxystiques intercritiques qui viendront conforter
le diagnostic clinique.
Il est aussi indispensable à l'identification des syndromes
épileptiques:
- pointes ou pointes-ondes rythmiques diffuses au cours de
l'hyperpnée (petit mal).
- polypointes ondes, spontanées ou provoquées, par la
stimulation lumineuse intermittente (SLI) dans les épilepsies
myocloniques juvéniles.
- pointes-ondes lentes associées aux crises atoniques du
syndrome de Lennox-Gastaut.
- pointes-ondes rolandiques des épilepsies à paroxysme
rolandique.
* Il peut révéler le point de départ focal d'une épilepsie
secondairement généralisée ou porter le diagnostic d'état de
petit mal devant un syndrome confusionnel.
* Il est parfois nécessaire de recourir à d'autres types d'EEG:
- de sommeil, pendant la sieste ou la nuit, indispensable au
diagnostic de certaines épilepsies.
- ambulatoire (de 24 heures).
- vidéo-EEG (visualisation et corrélation électroclinique).
- polygraphique.
* La pratique de l'EEG dans la surveillance d'un enfant atteint
d'épilepsie n'est ni indispensable ni systématique mais peut
être nécessaire:
- lorsqu'il existe une modification des crises (fréquence,
symptomatologie).
- au cours des modifications ou arrêts thérapeutiques
TRAITEMENT DE LA CRISE :
La gravité potentielle d'une crise convulsive qui se prolonge
est due aux conséquences des désordres métaboliques entraînés.
L'hypoxie, l'acidose, l'œdème cérébral sont des éléments
auto-aggravants qui favorisent la prolongation de la crise (état
de mal convulsif) pouvant aboutir de ce fait à des lésions
séquellaires sans rapport avec le pronostic préalable de cette
épilepsie.
Traitement de la crise :
Le traitement de la crise a pour but de la faire cesser au plus
vite et répond au schéma suivant (en dehors du traitement
étiologique s'il y a lieu):
* Valium*, 0,5mg/kg (1 ampoule= 2ml= 10mg) en IVD ou en
intrarectal, chez le nourrisson.
* en cas d'échec, une deuxième injection peut être réalisée en
préférant la voie IV sous forme d'un bolus, à la posologie de
0,5 à 1mg/kg, en prévoyant une hospitalisation dans les plus
brefs délais, et en assurant le transport dans de bonnes
conditions (position latérale de sécurité, voie d'abord veineuse
et apport énergétique, oxygénothérapie, monitorage
cardio-respiratoire).
Etat de mal convulsif :
La persistance de la crise à ce stade, ou au bout d'une
demi-heure définit l'état de mal convulsif qui impose une prise
en charge plus lourde:
* en proposant l'un ou l'autre ou successivement:
- phénobarbital (Gardénal*, 1 ampoule= 2ml= 40mg) en IV lente,
au perfuseur électrique sur 20 minutes, à la dose de 10 à
20mg/kg en fonction de l'âge.
- diphényldantoïne (Dilantin*, 1 ampoule= 5ml= 250mg) en IV
lente, au perfuseur électrique sur 20 minutes à la dose de
15mg/kg.
* et en instituant un traitement anti-œdème cérébral:
- oxygénation correcte au masque ou mieux après intubation.
- mise en hypocapnie modérée (25mmHg) contrôlée.
- correction d'une acidose et maintien des constantes vitales.
- restriction hydrique, voire déplétion en cas de signes
d'hypertension intracrânienne.
TRAITEMENT D'UNE ÉPILEPSIE :
La monothérapie doit être la règle et suffit dans la grande
majorité des épilepsies de l'enfant à stabiliser la situation à
condition de respecter un certain nombre de points; il faut
choisir le médicament en fonction du type de l'épilepsie:
* Valproate de sodium (Dépakine*) dans les épilepsies partielles
ou généralisées primaires:
- solution 1ml= 200mg, comprimé à 200mg, comprimé à 500mg
("chrono": retard).
- posologie de 20 à 40mg/kg/j en deux à trois prises.
- liaison aux protéines dose-dépendante (augmentation de la
forme libre avec la concentration.
- effet inhibiteur enzymatique (notamment avec le phénobarbital
et la phénytoïne).
- grande variabilité des taux plasmatiques.
- demi-vie courte de 10 à 20 heures, nécessitant deux à trois
prises quotidiennes.
- taux thérapeutiques: 50 à 100mg/l; équilibre atteint en 2 à 4
jours.
* Carmabazépine (Tégrétol*), dans les épilepsies partielles,
mais aussi généralisées:
- solution: 1ml= 20mg; comprimé à 200mg, formes "ordinaire" et
LP "retard".
- 10 à 15mg/kg/j en deux ou trois prises.
- effet inducteur enzymatique (auto-induction).
- interaction médicamenteuse (érythromycine).
- demi-vie plasmatique de 10 à 25 heures, nécessitant deux à
trois prises par jour.
- taux thérapeutiques: 5 à 10mg/l (taux toxiques: plus de
12mg/l) atteints en 3 à 8 jours.
* Ethosuximide (Zarontin*) dans le petit mal-absence:
- solution: 1ml= 50mg, capsules de 250mg.
- 20 à 30mg/kg/j en deux prises par jour.
* Vigabatrin (Sabril*), en co-traitement dans les épilepsies
partielles et dans le syndrome de West:
- comprimés à 500mg.
- 40 à 100mg/kg/j en une ou deux prises par jour.
* Diphénylhydantoïne (Di-Hydan*) en seconde intention ou en
association dans les épilepsies partielles:
- comprimés de 100mg.
- 4 à 8mg/kg/j en deux prises par jour.
- effet inducteur enzymatique.
- cinétique linéaire pour les faibles posologies, sinon très
variable chez un même individu.
- demi-vie plasmatique de 15 à 60 heures (dose-dépendante).
- taux thérapeutique 10 à 15mg/l (taux toxiques: plus de 20mg/l)
atteint en 3 à 12 jours, difficile à équilibrer surtout en cas
d'association médicamenteuse.
* Phénobarbital (Gardénal*) dans les épilepsies généralisées
primaires ou secondaires:
- comprimés à 10 et 50mg.
- posologie de 5mg/kg/j en une prise.
- effet inducteur enzymatique.
- cinétique linéaire avec augmentation proportionnelle des taux
(chaque mg/kg donne un taux voisin de 10mg/l).
- demi-vie longue (40 à 70 heures) permettant une prise par
jour.
- taux thérapeutiques 15 à 30mg/l (taux toxiques: plus de
50mg/l) atteints en plus de 10 jours.
Syndrome de West :
Le syndrome de West ou maladie des spasmes en flexion ou encore
hypsarythmie, est une forme relativement fréquente d'épilepsie
du nourrisson (15% des épilepsies de la première année).
* Sa fréquence peut être estimée à 1 pour 4000 à 6000 naissances
avec une légère prépondérance chez les garçons (1,5garçon pour 1
fille).
* Le début est habituellement compris entre l'âge de 3 et de 12
mois, avec un pic de fréquence vers l'âge de 5 mois.
* Il s'agit d'une forme grave d'épilepsie dont le pronostic est
difficile à établir et dépend de l'existence ou non d'une
étiologie (un tiers des cas seulement sont idiopathiques) et de
la réponse clinique au traitement.
ELEMENTS CLINIQUES :
Le diagnostic repose sur la constatation de la Triade de West
qui associe plusieurs éléments.
Spasmes :
Les crises correspondent à des clonies axiales ou spasmes,
souvent en flexion, avec:
- flexion des cuisses sur le tronc.
- flexion et adduction des membres supérieurs.
- flexion de la nuque et du tronc en avant.
Plus rarement, les accès sont en extension ou exceptionnellement
unilatéraux, ou encore asymétriques (malformations cérébrales).
* La durée est brève, de l'ordre d'une fraction de seconde à 2
ou 3 secondes.
* Ils surviennent pas salves de quatre à cinq, au début en cours
de sommeil ou au réveil, et peuvent se terminer par un accès de
pleurs, ou plus rarement de rires.
* Dans 20 à 30% des cas, d'autres types de crises peuvent
survenir (partielles, ou généralisées).
* La brièveté de ces épisodes peut au début les faire prendre à
tort pour des hoquets ou des épisodes de colique du nourrisson.
Régression psychomotrice :
Une stagnation des acquisitions ou même une véritable régression
du développement psychomoteur, sont retrouvées dans plus de 90%
des cas, qu'elles accompagnent ou précèdent parfois les spasmes.
* Un défaut d'attention, la perte des réactions aux stimuli
habituels (sonores ou visuels), la perte du sourire-réponse sont
les premiers éléments qui inquiètent, chez un nourrisson devenu
"grognon".
* Une perte des acquisitions posturo-motrices y est associée, à
un degré variable et d'autant plus grave que plus "antérieure":
préhension manuelle, tenue assise, tenue de la tête, poursuite
oculaire.
* Il est important, pour le pronostic, de préciser la
chronologie du développement de l'enfant car dans les formes
primitives, et, en particulier dans les "spasmes bénins", le
développement était normal jusqu'au démarrage du syndrome de
West, contrairement aux formes secondaires où le développement
était plus lent.
Hypsarythmie :
L'EEG est un mélange anarchique d'ondes lentes, d'ondes aiguës,
de pointes de grande amplitude asynchrones, dont l'aspect, la
fréquence et la topographie sont variables d'un instant à
l'autre, caractérisant "l'hypsarythmie".
* Le tracé peut n'être perturbé, au début, que pendant le
sommeil, mais il l'est le plus souvent en permanence, et
l'enregistrement d'un spasme se traduit habituellement par un
aplatissement transitoire.
* Rarement, le tracé est asymétrique ou franchement unilatéral,
mais la normalité du tracé, dans la veille ou le sommeil, doit
faire réfuter le diagnostic de syndrome de West.
ÉTIOLOGIE :
Examens complémentaires :
Outre l'examen clinique et l'évaluation du développement
psychomoteur, qui sont les éléments fondamentaux d'appréciation,
quelques examens complémentaires sont nécessaires:
* ponction lombaire, à la recherche d'une hyperprotéinorrachie
(malformation, maladie inflammatoire).
* fond d'œil (phacomatose, choriorétinite).
* EEG, dont le tracé pathologique permet d'éliminer une
épilepsie myoclonique du nourrisson. Un enregistrement longue
durée (24 heures) peut être un appoint diagnostique utile, de
même que l'administration de diazépam (Valium*), qui permet de
focaliser les anomalies.
* scanner cérébral (malformation cérébrale, séquelles
ischémiques ou fœtopathiques).
Origine prénatale, périnatale ou postnatale :
Dans deux tiers des cas, l'enquête permet de retrouver une cause
à cette épilepsie grave du nourrisson et vient confirmer la
gravité pronostique, déjà pressentie le plus souvent:
* origine prénatale:
- malformations cérébrales (toutes peuvent être à l'origine d'un
West), mais plus particulièrement: syndrome d'Aicardi (agénésie
corps calleux, micropolygyrie, lacunes choriorétiniennes), ne
touchant que les filles (mutation sur l'X);lissencéphalies ou
autres anomalies de gyration; atrophies cérébrales,
porencéphalies.
- maladies métaboliques: phénylcétonurie.
- phacomatoses: sclérose tubéreuse de Bourneville, AR, (taches
cutanées achromiques).
* origine postnatale: méningo-encéphalite (herpétique).
Dans un tiers des cas, le syndrome de West paraît "primitif",
mais c'est un diagnostic d'élimination. C'est dans ce groupe que
l'on retrouve des spasmes infantiles de meilleur pronostic avec
possibilité de récupération complète, sous traitement, ou après
un certain temps d'évolution, les faisant qualifier de bénins.
TRAITEMENT :
Vigabatrin :
Le vigabatrin (vinyl GABA, VGB, Sabril*), est un inhibiteur
spécifique de la GABA-transaminase et actuellement le meilleur
traitement des spasmes infantiles:
* efficacité sur les crises dans près de 70% des cas
(disparition dans 43%):
- disparité des résultats avec le maximum de réponses dans les
West associés à une sclérose tubéreuse de Bourneville.
- effet transitoire, le faisant proposer en monothérapie
initiale, avant relais par le valproate de sodium.
* meilleure tolérance que la corticothérapie.
* la posologie optimale se situe entre 40 et 80mg/kg/j.
Corticothérapie :
La corticothérapie:
* garde des indications de l'échec du traitement précédent:
- hydrocortisone, 10mg/kg/j, pendant une semaine puis 5mg/kg/j
pendant 8 jours, en prolongeant le traitement si l'EEG montre la
persistance de pointes focales.
- le tétracosactide (ACTH) (Synacthène*), 0,25 à 0,50mg/j par
voie intramusculaire pendant une dizaine de jours, puis à une
dose dégressive sur 3 à 4 semaines (éventuellement en passant à
une forme de retard, avec injection hebdomadaire).
* la surveillance doit être celle de toute corticothérapie, en
connaissant à cet âge les plus grands risques infectieux, du
fait de l'importance de l'immunodépression engendrée.
* il ne semble pas exister d'avantages à prolonger au-delà de ce
délai la corticothérapie, car si certains spasmes ont disparu
secondairement, cela correspond également à leur tendance
évolutive spontanée.
Médicaments anticomitiaux :
Les anticomitiaux:
* en cas de disparition des spasmes, un relais peut être pris
par le valproate de sodium (Dépakine*), 20 à 40mg/kg/j en deux à
trois prises, pour une durée variable en fonction de l'étiologie
et de la réponse sous traitement:
- l'existence d'un syndrome de West secondaire incite, bien sûr,
à poursuivre plus longtemps le traitement.
- l'hypothèse d'une épilepsie "maturative" dans les syndromes de
West idiopathiques conduit, en cas de bonne évolution, à tenter
d'interrompre le traitement au bout de 12 à 18 mois.
* d'autres substances peuvent être employées, en cas d'échec des
premières, ou en relais, en s'adressant préférentiellement au
groupe des benzodiazépines:
- clonazépam (Rivotril*, comprimé de 2mg quadrisécable,
solution: 1 goutte= 1/10mg) à la posologie de 0,1 à 0,3mg/kg/j.
- clobazam (Urbanyl*, gélule de 5mg) à la posologie de
0,5mg/kg/j.
ÉVOLUTION :
L'évolution est variable, et souvent difficilement prévisible.
* Dans certains cas, aucune amélioration n'est constatée sur le
plan clinique, avec persistance des spasmes, et sur le plan
électrique avec un tracé d'hypsarythmie (ou parfois même
"normalisation"). Le pronostic est sombre car le développement
psychomoteur de l'enfant est pratiquement arrêté.
* D'autres vont cesser leurs spasmes et normaliser l'EEG, avec
reprise du développement psychomoteur. La possibilité de
survenue ultérieure d'une épilepsie partielle (avec foyer
localisé dans le territoire où les anomalies étaient maximales),
ou de troubles cognitifs, ou du comportement, vient assombrir un
pronostic initialement meilleur.
* D'autres peuvent, après une réponse initiale favorable,
développer une épilepsie généralisée secondaire, proche d'un
Lennox-Gastaut, avec retard intellectuel plus ou moins sévère.
* Enfin, certains cas (15 à 20% des syndromes de West primitifs)
peuvent avoir une évolution favorable sans déficit intellectuel
ni épilepsie résiduelle.
Crises convulsives de l'enfant :
Les convulsions qui surviennent chez l'enfant sont souvent la
traduction d'une comitialité, le plus souvent essentielle. La
survenue d'une première crise pose la question de sa nature
occasionnelle et donc "unique", ou comitiale et donc
"récidivante".
La description détaillée de la crise, et des événements associés
sont les éléments principaux qui permettent, avec l'EEG, d'en
préciser le type ce qui est important sur les plans pronostique
et thérapeutique.
Il ne peut être question de reprendre en détail ici toutes les
formes d'épilepsie, mais seulement celles propres à l'enfant.
ELECTROENCEPHALOGRAMME :
L'EEG standard permet souvent de mettre en évidence des
anomalies paroxystiques intercritiques qui viendront conforter
le diagnostic clinique.
* Il est aussi indispensable à l'identification des syndromes
épileptiques:
- pointes ou pointes-ondes rythmiques diffuses au cours de
l'hyperpnée (petit mal).
- polypointes ondes, spontanées ou provoquées, par la
stimulation lumineuse intermittente (SLI) dans les épilepsies
myocloniques juvéniles.
- pointes-ondes lentes associées aux crises atoniques du
syndrome de Lennox.
- pointes ondes rolandiques des épilepsies à paroxysme
rolandique.
* Il peut révéler le point de départ focal d'une épilepsie
secondairement généralisée ou porter le diagnostic d'état de
petit mal devant un syndrome confusionnel.
Il est parfois nécessaire de recourir à d'autres types d'EEG:
- de sommeil, pendant la sieste ou la nuit indispensable au
diagnostic de certaines épilepsies.
- ambulatoire (de 24 heures).
- vidéo-EEG (visualisation et corrélation électroclinique).
- polygraphique.
La pratique de l'EEG dans la surveillance d'un enfant atteint
d'épilepsie n'est ni indispensable ni systématique mais peut
être nécessaire:
- lorsqu'il existe une modification des crises (fréquence,
symptomatologie).
- au cours des modifications ou arrêts thérapeutiques.
EPILEPSIES GENERALISEES :
* Grand mal (10% des épilepsies):
- manifestation d'une épilepsie primaire idiopathique.
- sémiologie classique.
- bonne réponse thérapeutique et pronostic neurologique très
bon.
* Petit mal-absence (5 à 10% des épilepsies (voir infra)).
* Épilepsie myoclonique (petit mal myoclonique juvénile bénin):
- survenue après 10 ans avec antécédents familiaux dans un quart
des cas.
- myoclonies au réveil (membres supérieurs et face) avec
altération de la conscience.
- succession parfois d'une crise tonicoclonique.
- bon pronostic.
* Syndrome de Lennox-Gastaut (10% des épilepsies):
- début entre 18 mois et 8 ans (3 à 5 ans).
- secondaire le plus souvent à des lésions cérébrales.
- sémiologie à type de crises atoniques (chute) diurnes, et
toniques nocturnes.
- stagnation des acquisitions, voire régression psychomotrice.
- EEG avec de longues salves de pointes-ondes à 2 cycles par
seconde.
- mauvais pronostic.
EPILEPSIES PARTIELLES :
* Epilepsie à paroxysmes rolandiques (15 à 20% des épilepsies):
- facteur génétique probable, transmission autosomique dominante
pour syndrome certains auteurs.
- début entre 3 et 13 ans (10 ans).
- sémiologie à prédominance céphalique avec troubles sensitifs,
et de la parole.
- survenue nocturne (au réveil).
- foyer de pointes-ondes rolandique.
- très bon pronostic.
* Epilepsie psychomotrice temporale (10 à 15% des épilepsies):
- début plus tardif entre 10 et 20 ans.
- absence temporale, de durée prolongée (quelques minutes).
La particularité de l'épilepsie de l'enfant est d'être
essentielle dans la majorité des cas, avec dans l'ensemble un
contrôle satisfaisant sous une monothérapie adaptée.
Le problème principal est, dans ce cas, la discussion de la
durée du traitement.
Le caractère "maturatif", voire occasionnel des crises est un
élément en faveur d'un traitement limité dans le temps.
Une épilepsie essentielle, stabilisée pendant 3 ans de
traitement sans crises a plus de 2 chances sur 3 de ne pas
récidiver à l'arrêt du traitement.
* La monothérapie doit être la règle.
- Changement thérapeutique progressif avec chevauchement des
traitements (le premier ne sera interrompu que lorsque le
deuxième sera aux taux thérapeutiques).
- Surveillance clinique et biologique de la tolérance
médicamenteuse et éventuellement des interactions en cas
d'association.
* La durée du traitement est variable:
- certainement prolongée, voire à vie en cas d'épilepsie
secondaire ou associée à des anomalies neurologiques ou du
développement.
- arbitrairement limité, en cas de contrôle parfait des crises,
à 2 à 3 ans dans l'espoir d'un processus "maturatif", mais de
toutes façons en proposant une décroissance très progressive sur
6 mois minimum.
PETIT MAL :
Le petit mal-absence fait partie des épilepsies généralisées
primaires et représente environ 10% des épilepsies de l'enfant.
Il survient entre 3 et 10 ans avec un pic de fréquence entre 5
et 7 ans, touchant un peu plus fréquemment la fille (60%) que le
garçon.
Des antécédents familiaux de comitialité, à type de petit mal,
ou d'une autre forme d'épilepsie généralisée primaire sont assez
souvent retrouvés (10 à 15% des cas) traduisant une origine
génétique probable (seuil épileptogène abaissé?).
Diagnostic positif :
Le diagnostic repose sur l'analyse sémiologique de la crise dont
l'élément caractéristique est l'absence. L'enfant a brutalement
présenté une suspension de la conscience et /ou de ses
activités, paraissant le regard vide, "absent", ne répondant pas
aux sollicitations de son entourage.
Perte de connaissance :
Il s'agit d'une perte de connaissance:
- à l'emporte pièce, survenant sans prodromes.
- à début et fin brusques.
- d'une durée de quelques secondes (5 secondes), n'excédant
jamais 25 secondes.
- dont l'enfant ne gardera aucun souvenir.
- se répétant de manière stéréotypée, interrompant les activités
usuelles, mais cependant plus rare pendant les périodes de
tension ou de sollicitation intellectuelle.
- favorisée par l'hyperventilation, les émotions.
Elle est le plus souvent isolée, et l'absence est dite "simple":
- sans chute ou perte du tonus.
- sans déficit post-critique.
- sans phénomènes moteurs parasites.
- avec reprise instantanée de l'activité en cours préalablement.
Phénomènes mineurs associés :
En fait des phénomènes mineurs sont souvent associés:
* phénomènes moteurs:
- révulsion oculaire, clonies des paupières, des lèvres, du
menton.
- clonies des membres supérieurs (mains-doigts).
- perte du tonus avec chute de la tête en avant ou des objets
tenus en main.
- automatismes gestuels stéréotypés, surtout en cas d'absence
prolongée (plus de 20 secondes): mouvement de mâchonnement,
émission de phonèmes.
- généralisation secondaire, rarement.
* phénomènes végétatifs:
- pâleur ou rougeur de la face.
- mydriase.
- miction, sudation.
- HTA.
Évolution :
Les antécédents néonatals sont habituellement sans particularité
et le développement psychomoteur est le plus souvent normal. La
répétition des absences, pouvant être d l'ordre de plusieurs
dizaines par jour, confinant alors à un état de petit mal,
peuvent être à l'origine d'une stagnation des acquisitions ou à
des troubles du comportement qui peuvent en être les événements
révélateurs.
Formes cliniques :
* Epilepsie-absence du nourrisson (avant 3 ans), où les absences
sont plus longues pouvant confiner à un état de petit
mal-absence. L'évolution en cas de résistance au traitement peut
se faire vers un syndrome de Lennox-Gastaut.
* Epilepsie-absence de l'adolescent, où les absences sont
souvent accompagnées de myoclonies, avec à l'EEG des pointes
ondes plus lentes, voire des polypointes-ondes et souvent le
début d'une épilepsie généralisée.
Diagnostic différentiel :
* Le syndrome de Lennox-Gastaut, qui débute au même âge, a en
fait une sémiologie très différente:
- les crises sont avant tout atoniques avec un effondrement
brutal du tonus axial (avec chute de la tête ou de tout le
corps).
- le retard psychomoteur ou les troubles du comportement sont
constants et surtout préalables aux manifestations épileptiques
(il s'agit d'une épilepsie généralisée secondaire).
- le tracé EEG est très différent (longues salves de
pointes-ondes à 2 cycles par seconde).
* Les absences temporales, plus rares sont à l'origine
d'automatismes moteurs plus complexes (répétition, ou imitation
de gestes usuels) ou de manifestations psychosensorielles.
Eléments paracliniques :
* L'EEG est pathognomonique lorsqu'il met en évidence:
- des bouffées de pointes-ondes généralisées, bilatérales et
synchrones à 3 cycles par seconde.
- à début et fin brusques et retour immédiat du tracé à la
normale.
- nombreuses, retrouvées entre les crises (sans traduction
clinique si la durée est de moins de 3 secondes).
- favorisées par l'hyperpnée et l'endormissement.
* L'existence d'autres anomalies EEG fait également parler de
petit mal complexe dont la réponse thérapeutique est moins
bonne.
Traitement et pronostic :
Petit mal-absence simple :
* Deux médicaments peuvent être proposés:
- valproate de sodium (Dépakine*) (sol 1ml = 200mg) (cp à 200mg)
(cp à 500mg "chrono" retard), posologie de 20 à 40g/kg/j en deux
à trois prises quotidiennes, à essayer en première intention
(efficacité supérieure à 80%).
- éthoxumidine (Zarontin*), (sol 1ml 50mg), (caps 250mg), 20 à
30mg/kg/j en deux à trois prises quotidiennes, à utiliser en
monothérapie en cas d'échec du précédent.
- association des deux en cas d'échec de monothérapie.
* Le contrôle n'est pas toujours facile mais le pronostic
neurologique ultérieur est bon avec cependant un risque non
négligeable de comitialité ultérieure. Le traitement est
poursuivi pendant 2 à 3 ans une fois le contrôle des crises
obtenu.
* Des crises de grand mal peuvent survenir ultérieurement (40%)
mais semblent plus rares avec l'utilisation d'antiépileptiques à
plus "large spectre" que le Zarontin*, comme le valproate de
sodium.
* La disparition de ces manifestations au cours de la deuxième
enfance est habituelle, mais reste incertaine à long terme (75%
sans crises à 5 ans mais seulement 33% à 20 ans d'évolution).
* Le pronostic intellectuel est satisfaisant mais l'on note
toutefois dans 20 à 30% des cas des difficultés scolaires, voire
même une efficience intellectuelle à la limite inférieure de la
normale.
Petit mal complexe :
Dans les absences complexes, avec des manifestations cliniques
ou EEG atypiques, il est préférable d'utiliser d'emblée le
valproate de sodium, dans la mesure où le risque d'apparition ou
de "succession" d'une épilepsie généralisée type grand mal est
plus important.
CLASSIFICATION INTERNATIONALE DES EPILEPSIES ET SYNDROMES
EPILEPTIQUES :
Épilepsies et syndromes épileptiques focaux :
Épilepsies idiopathiques :
Épilepsies idiopathique (ou fonctionnelles, sans lésion):
- épilepsie bénigne de l'enfance à paroxysmes rolandiques.
- épilepsie bénigne de l'enfance à paroxysmes occipitaux.
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