Introduction :

Un chondrome est une tumeur bénigne caractérisée par la formation de cartilage mature sans signe histologique de chondrosarcome tels qu’une cellularité élevée, un pléiomorphisme cellulaire ou de grandes cellules à deux noyaux ou en mitoses.

Diverses formes anatomiques peuvent être rencontrées et sont détaillées :

– la forme centrale endomédullaire : l’enchondrome ou chondrome solitaire ;

– la forme périphérique : le chondrome juxtacortical ou périosté ;

– les formes multiples : enchondromatose, maladie d’Ollier ou dyschondroplasie, le syndrome de Maffucci.

Les critères du diagnostic différentiel entre chondrome et chondrosarcome de bas grade sont analysés de façon à améliorer la prise en charge de ces tumeurs cartilagineuses.

Chondrome solitaire ou enchondrome :

Un enchondrome correspond à une prolifération intramédullaire de cartilage hyalin mature dans les régions métaphysodiaphysaires des os à ossification enchondrale.

Il s’agit donc d’un hamartome développé aux dépens des cellules cartilagineuses germinales, qui se détache du cartilage de croissance.

Certains évoquent parfois une formation à partir du processus de réparation chondrale du cal osseux.

Sa croissance est lente et s’arrête au début de l’âge adulte.

Les formes calcifiées correspondraient à des tumeurs éteintes nécrotiques.

A - ÉPIDÉMIOLOGIE. LOCALISATION SUR LE SQUELETTE :

Le chondrome solitaire est une tumeur fréquente, représentant près de 3 % de toutes les tumeurs osseuses et entre 12 et 24 % des tumeurs bénignes osseuses. Néanmoins, leur fréquence réelle reste difficile à évaluer compte tenu de leur caractère asymptomatique.

Il n’est pas retrouvé de prédominance sexuelle.

L’âge de découverte est variable, entre 10 et 39 ans dans 61 % des cas pour Dalhin ; après la seconde décennie dans 76 % des cas pour Schajowicz avec une moyenne d’âge de 32 ans.

Il sont retrouvés dans les os à ossification enchondrale.

Il s’agit de la tumeur bénigne osseuse la plus fréquente à la main, qui correspond à sa localisation préférentielle.

En effet, les chondromes des os tubulaires de la main représentent de 42 à 65 % de tous les chondromes.

Par ordre décroissant, ils sont présents dans la phalange proximale, le métacarpien, la phalange intermédiaire et la phalange distale, avec une préférence pour le bord ulnaire de la main.

Ils sont classiquement proches des cartilages fertiles (phalange proximale, métacarpien distal) avec une extension tumorale possible à toute la diaphyse.

Une disposition symétrique est retrouvée aux os tubulaires du pied.

En revanche, ils sont plus rares aux os du carpe ou du tarse.

La bénignité des lésions de la main et du pied est la règle.

Les os longs représentent la seconde localisation préférentielle des chondromes (près de 50 % de tous les chondromes selon Dalhin) avec par ordre décroissant l’humérus (zone proximale), le fémur (zone distale), le tibia (zone proximale), la fibula, le radius.

La migration de la métaphyse à la diaphyse est possible durant la croissance.

L’extension vers l’épiphyse est rare mais possible, avec disparition du cartilage de conjugaison (un seul cas d’extension épiphysaire dans la série de la Mayo Clinic).

Les os plats du tronc et des ceintures, ainsi que les vertèbres, les os de la base du crâne, sont des localisations exceptionnelles qui doivent faire poser la question du diagnostic anatomopathologique compte tenu de la fréquence des chondrosarcomes à ce niveau.

B - DIAGNOSTIC CLINIQUE :

Cette tumeur avasculaire de croissance lente et de faible taille n’est qu’exceptionnellement symptomatique, d’où le nombre important de découvertes fortuites sur un bilan radiographique réalisé pour une pathologie intercurrente.

Un oedème, une tuméfaction, peuvent être rencontrés, en particulier à la main.

Une douleur peut être présente, soit spontanée et dans ce cas elle est peu intense et doit faire rechercher une transformation sarcomateuse, en particulier aux os longs ou plats, soit en rapport avec une fracture pathologique.

La fracture pathologique est un mode fréquent de révélation des chondromes puisqu’elle est estimée inaugurale dans près d’un tiers des chondromes de la main et 10 % des chondromes des os longs.

C - DIAGNOSTIC PARACLINIQUE. IMAGERIE DES CHONDROMES :

Le diagnostic iconographique des chondromes est presque exclusivement basé sur le bilan radiographique standard.

Les autres moyens d’imagerie (tomodensitométrie [TDM], imagerie par résonance magnétique [IRM], scintigraphie) servent surtout à une analyse fine et en cas de suspicion de transformation sarcomateuse.

1- Bilan radiographique standard :

Le chondrome solitaire se présente comme une lésion radiotransparente homogène, métaphysaire ou métaphysodiaphysaire (rarement épiphysaire), de faible dimension (classiquement < 5 cm).

Cette localisation métaphysodiaphysaire est un très bon signe d’orientation diagnostique.

Il s’agit d’une tumeur intramédullaire, arrondie ou ovoïde, à contours nets, volontiers polycycliques ou lobulés, cernée d’un fin liseré d’ostéosclérose.

Il existe fréquemment des érosions sur la face endostée, pouvant aller jusqu’à un aspect soufflé de la corticale, en particulier à la main.

La corticale reste néanmoins intacte en dehors des fractures pathologiques.

Il n’existe habituellement pas de réaction périostée.

Classiquement, une augmentation progressive du diamètre tumoral durant l’enfance est observée, puis un arrêt à la fin de la croissance osseuse physiologique, le diamètre tumoral restant peu important (< 5 cm).

Chez l’adulte ou le sujet âgé, des microgranulations radio-opaques correspondant à des calcifications intratumorales peuvent être notées, pouvant évoluer vers une radio-opacité intense et diffuse de type floculaire ou « pop corn ».

Il s’agit d’un chondrome calcifié lié à la nécrose tumorale.

2- Bilan tomodensitométrique :

L’examen TDM permet une analyse plus fine de la lésion et semble surtout intéressant dans certaines localisations se prêtant mal à l’analyse radiographique.

Il permet par ailleurs une évaluation des plages cartilagineuses non calcifiées, remplaçant la densité graisseuse médullaire normale et pouvant correspondre à des zones d’activité tumorale résiduelle dans les formes calcifiées.

3- Bilan scintigraphique :

La scintigraphie osseuse au technétium 99m (99mTc) est un examen peu spécifique.

Une hyperfixation homogène et modérée est fréquemment retrouvée, volontiers de façon périphérique dans les formes de l’enfance et de l’adolescence.

Cette hyperfixation peut persister à l’âge adulte.

Une majoration de l’hyperfixation, comparativement à un examen antérieur, doit faire suspecter une transformation sarcomateuse.

Nous recommandons, malgré l’absence de spécificité, la pratique d’une scintigraphie osseuse devant la découverte de tout enchondrome, comme examen de référence et pour rechercher d’éventuelles autres localisations.

4- Bilan en résonance magnétique nucléaire :

L’IRM permet de retrouver une lésion bien circonscrite, marquée par un hyposignal homogène en T1, un hypersignal en T2 (les calcifications, lorsqu’elles existent, apparaissent alors en hyposignal).

En cas d’IRM avec injection préalable de gadolinium, un rehaussement périphérique du contraste peut être observé dans 75 % des chondromes, plus rarement dans les cloisons.

En revanche, il n’existe pas d’hypersignal médullaire périlésionnel.

Une prise de contraste précoce, diffuse et massive doit faire suspecter une dégénérescence sarcomateuse.

D - DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL :

Les problèmes de diagnostic différentiel sont purement radiologiques.

Pour les chondromes de la main, plusieurs diagnostics différentiels sont envisageables : une tumeur à cellules géantes, un granulome à cellules géantes, une dysplasie fibreuse, un envahissement osseux d’une synovite villonodulaire, une métastase osseuse, un ostéoblastome et, spécifiquement pour les lésions de la phalange distale, un kyste épidermoïde ou une tumeur glomique sousunguéale.

Cette discussion est purement théorique dans l’immense majorité des cas, l’aspect radiographique étant suffisamment caractéristique pour poser le diagnostic.

En ce qui concerne les chondromes non calcifiés des os longs, il est possible d’évoquer une tumeur à cellules géantes, un chondroblastome, un kyste fibreux, voire une dysplasie fibreuse.

Pour les formes calcifiées, seul un infarctus osseux peut poser un problème de diagnostic différentiel, d’ordinaire levé par l’IRM, qui montre alors un hyposignal périphérique en T1 et T2 souvent serpigineux.

E - ANATOMOPATHOLOGIE :

1- Macroscopie :

Les enchondromes sont rarement adressés en pièces entières et intactes, mais le plus souvent sous forme de produits de curetage. Un chondrome est constitué de façon caractéristique par des îlots de cartilage hyalin bleuâtre et semi-translucide, organisés en « lobules » de taille et de forme variables, parfois confluents.

Le diamètre des lobules peut varier de quelques millimètres à 1 cm ou plus.

Certaines tumeurs peuvent être très molles et d’aspect myxoïde.

Ces tumeurs peuvent présenter des foyers de calcifications jaunâtres disséminés dans la tumeur, et certaines lésions apparaissent largement calcifiées et ossifiées.

La périphérie des enchondromes peut être indistincte en raison de la pénétration des lobules de la tumeur cartilagineuse dans les espaces médullaires adjacents.

La corticale est souvent amincie et discrètement refoulée par la tumeur, surtout dans les chondromes des doigts.

Aux os longs, la corticale peut être légèrement épaissie mais toujours intacte.

Sa destruction partielle est habituellement un signe de malignité.

Les signes macroscopiques devant faire suspecter la malignité sont :

– la grande taille de la tumeur cartilagineuse (plusieurs centimètres de grand axe) ;

– la lyse partielle ou totale de la corticale, surtout si elle s’associe à une extension tumorale extraosseuse.

2- Microscopie :

Les caractéristiques histologiques et cytologiques des chondrocytes sont d’une importance fondamentale pour le diagnostic du type de tumeur cartilagineuse.

Tous les fragments adressés doivent être étudiés, car l’aspect histologique (cellularité, aspect des cellules) peut varier considérablement d’un territoire à l’autre.

Les prélèvements biopsiques de petite taille n’ont donc qu’une valeur limitée dans le diagnostic des tumeurs cartilagineuses.

L’analyse histologique des chondrocytes doit de plus être faite dans des territoires viables, non remaniés et non nécrosés.

Cependant, le diagnostic histologique différentiel entre une tumeur cartilagineuse bénigne ou maligne reste souvent difficile.

La confrontation avec les informations cliniques et radiographiques est donc capitale pour l’interprétation de ces lésions.

Les chondrocytes sont des cellules de petite taille, monomorphes, pourvues de petits noyaux ronds et réguliers, parfois picnotiques, habituellement uniques, et sont semblables aux chondrocytes observés dans un cartilage non tumoral.

Leur cytoplasme peut être vacuolisé ou le plus souvent rétracté ; les mitoses sont rares ou absentes.

Ces chondrocytes siègent dans des lacunes, avec habituellement un chondrocyte par logette, ou plusieurs cellules par logette en cas d’activité proliférative chez un enfant ou un adolescent.

Ces lacunes sont séparées par une substance de fond chondrohyaline plus ou moins abondante formant des lobules de taille petite à moyenne.

Ces lobules, habituellement distincts les uns des autres, sont le plus souvent séparés par des plages résiduelles d’os et de moelle adipeuse, qui ne présentent pas de signes d’infiltration ou de compression.

Les lobules cartilagineux sont partiellement ou complètement entourés par des travées osseuses immatures ou matures lamellaires d’épaisseur variable, en accord avec la croissance très lente de l’enchondrome.

Les travées osseuses résiduelles sont habituellement résorbées ou remodelées dans les zones de croissance chondromateuse et ne gardent pas leur configuration normale.

L’absence de travées lamellaires métaplasiques autour des lobules n’élimine cependant pas le diagnostic d’enchondrome, surtout sur des prélèvements fragmentés.

De fins dépôts calciques granuleux ou de larges territoires calcifiés, voire des plages de nécrose, peuvent être identifiés au sein de territoires dégénératifs.

En cas de calcification massive, le tissu cartilagineux présente des plages bleutées colorées de façon variable, réalisant un aspect en « mosaïque » ou en « puzzle », très évocateur du diagnostic d’enchondrome.

Le cartilage hyalin de certains chondromes peut contenir des foyers d’ossification enchondrale.

La présence de larges territoires de remaniements myxoïdes au sein de certains enchondromes ne constitue pas un signe de malignité.

Le degré de cellularité peut varier considérablement en fonction de la topographie de la tumeur et de l’âge du patient, mais aussi au sein de la même tumeur.

Les enchondromes des os longs des mains et pieds présentent souvent une hypercellularité avec un pléiomorphisme cellulaire, des chondrocytes de forme et de taille irrégulières, parfois ballonnisés et dégénératifs, souvent binucléés.

Ces signes histologiques ne traduisent pas la nature maligne de ces lésions dans cette localisation.

En revanche, la présence, au sein de territoires hypercellulaires non dégénératifs, de chondrocytes multinucléés et/ou présentant des atypies nucléaires avec une augmentation de la taille du noyau, un hyperchromatisme, sont inhabituels dans un chondrome des os longs, du pelvis et de l’épaule et doivent faire suspecter la malignité.

En immunohistochimie, la protéine S100 est un marqueur des cellules cartilagineuses au sein du cartilage normal et du cartilage tumoral.

L’expression de la protéine S100 est forte dans les cellules chondrocytaires bien différenciées et matures des enchondromes, alors que le marqueur de prolifération, proliferating cell nuclear antigen (PCNA), est faiblement exprimé dans ces cellules.

L’étude immunohistochimique n’est en pratique pas utile au diagnostic.

Les chondromes calcifiés se caractérisent, quant à eux, par un cartilage mature avec des chondrocytes petits et typiques, souvent nécrosés au sein d’une substance chondrohyaline abondante, largement calcifiée, voire ossifiée et présentant souvent une pénétration vasculaire.

Leur distinction d’avec un infarctus osseux est aisé d’un point de vue histopathologique.

F - PRINCIPE DE TRAITEMENT :

La prise en charge thérapeutique en cas de découverte d’un enchondrome dépend prioritairement de la localisation de la lésion et de son caractère symptomatique ou non.

Aux extrémités, et en particulier à la main, l’abstention thérapeutique est la règle en l’absence de symptomatologie.

Dans le cas contraire (douleur, déformation inesthétique ou fracture pathologique), un traitement chirurgical s’impose.

La réalisation d’une biopsie préalable n’est pas indispensable compte tenu du caractère bénin habituel et de l’aspect radiographique des chondromes des extrémités.

Néanmoins, l’examen anatomopathologique du produit de curetage reste obligatoire.

Ce traitement consiste en une excision intralésionnelle, ou plutôt un curetage de la lésion, classiquement à ciel ouvert mais décrit récemment par méthode endoscopique.

Le comblement de la cavité résiduelle est assuré par une autogreffe spongieuse ou par des substituts osseux. Une ostéosynthèse doit parfois y être associée, soit de façon préventive en cas de fragilisation, soit de nécessité en cas de fracture pathologique.

Le taux de récidive à partir de la périphérie de la lésion initiale est faible et dépend de la qualité du traitement des parois du chondrome lors du curetage primaire.

Pour diminuer ce taux, certains proposent différents traitements adjuvants tels que le fraisage motorisé, l’instillation de phénol, la cryostérilisation à l’azote liquide ou l’utilisation du laser CO2, sans que ces différents traitements n’apportent la preuve de leur supériorité par rapport au curetage simple sur le taux de récidive.

La récidive reste accessible à un traitement conservateur, mais certains préconisent dans ce cas une biopsie préalable.

Nous préconisons, en cas de récidive, un bilan préopératoire complet (clinique, radiographique, IRM et scintigraphique) une biopsie n’est pratiquée qu’en cas d’élément suspect.

Aux os longs, l’abstention thérapeutique est licite pour les chondromes calcifiés et les chondromes asymptomatiques, sous couvert d’une surveillance plus soutenue compte tenu du risque majoré de transformation sarcomateuse.

Pour les lésions symptomatiques ou présentant des atypies radiographiques, nous préconisons leur traitement chirurgical.

Une biopsie préalable, à l’exception des cas où il n’existe aucune fixation pathologique à la scintigraphie et aucune prise de contraste après injection de gadolinium à l’IRM, est réalisée avec multiplication des zones de prélèvements, en particulier en dehors des zones de nécrose et de calcification.

Le curetage-comblement est alors le traitement de choix, plus ou moins associé à une ostéosynthèse préventive ou de nécessité.

En cas de récidive (dont le taux est difficile à estimer), le traitement chirurgical doit rester conservateur à type de curetagecomblement ; ces récidives sont rares et une nouvelle biopsie doit être facilement réalisée pour confirmer l’absence de processus sarcomateux.

Pour les localisations axiales, un bilan iconographique complet est nécessaire avant le traitement, complété par une biopsie chirurgicale, compte tenu de la plus grande fréquence des lésions chondrosarcomateuses.

Le traitement repose également sur le curetage-comblement.

Dans tous les cas de figures et ce quelle que soit la localisation de la lésion, le traitement des chondromes doit rester résolument conservateur sans sacrifice fonctionnel et correspond donc à une exérèse intralésionnelle à type de curetage-comblement.

Chondrome périosté ou juxtacortical :

Le chondrome périosté, forme périphérique peu fréquente des chondromes, correspond à une prolifération de cartilage hyalin mature entre le tissu périosté et la corticale osseuse, à partir du tissu conjonctif parostéal, expliquant sa plus grande fréquence aux insertions tendineuses ou ligamentaires.

Il évolue en érodant la corticale adjacente sans la franchir et en entraînant une réaction ostéogène du périoste qui enveloppe la lésion.

Certains en font une forme de transition entre les chondromes et les exostoses ostéogéniques.

A - ÉPIDÉMIOLOGIE. LOCALISATION SUR LE SQUELETTE :

Les chondromes périostés sont moins fréquents que les enchondromes.

Ils sont évalués entre 15 et 20 % de tous les chondromes selon les séries.

Comme pour les enchondromes, il n’existe pas de prédominance sexuelle.

L’âge de découverte de telles lésions est variable, allant de l’enfance à 50 ans, avec près de 50 % de lésions découvertes entre 20 et 40 ans.

Tous les os peuvent être touchés, avec néanmoins une prédilection pour les os longs (70 %) contre seulement 25 % à la main et au pied.

Une localisation préférentielle semble se détacher : la métaphyse proximale de l’humérus proche de l’insertion du deltoïde.

La localisation métaphysaire est classique.

B - DIAGNOSTIC CLINIQUE :

Ils sont, comme les formes centrales, fréquemment asymptomatiques.

Leur découverte est donc le plus souvent fortuite, sur un examen radiographique réalisé pour une autre pathologie.

Parfois, et pour les os superficiels, il est possible de palper une tuméfaction dure.

Une symptomatologie douloureuse est rare, de même que les fractures pathologiques.

C - DIAGNOSTIC PARACLINIQUE. IMAGERIE :

Comme pour les enchondromes, le bilan radiographique est l’élément important du diagnostic paraclinique, mais l’analyse fine de l’extension dans les parties molles et la potentialité d’une transformation sarcomateuse sont confiées au scanner, à l’IRM et à la scintigraphie.

1- Bilan radiographique standard :

Le chondrome périosté se présente sous la forme d’une empreinte corticale en « demi-lune » ou en « saucière », parfois polycyclique.

On retrouve une ostéosclérose corticale périphérique, véritable paroi qui sépare le chondrome du spongieux métaphysaire, qui correspond au « signe de la cloison » pour Vinh, permettant le diagnostic différentiel avec une exostose ostéogénique.

Il n’existe pas de pénétration corticale.

Le chondrome correspond à une masse radiotransparente s’étendant dans les parties molles, de 2 à 3 cm de diamètre.

Parfois, on note une réaction périostée à la périphérie de la lésion, avec un aspect de triangle s’élevant de la corticale et embrassant la base de la tumeur, aspect dénommé « triangle de Codman » par les auteurs anglo-saxons.

La présence de calcifications intralésionnelles semble moins fréquente que dans la forme endomédullaire.

Néanmoins, on peut noter des microgranulations radio-opaques, de type microcalcifications, pouvant aller jusqu’à une calcification complète de la lésion.

2- Bilan tomodensitométrique :

Un examen TDM, bien que non indispensable, permet une meilleure analyse de l’extension du chondrome périosté dans les parties molles, ainsi qu’une quantification de la profondeur du cratère cortical permettant de juger de la fragilisation de l’os concerné.

3- Bilan scintigraphique :

La scintigraphie osseuse au 99mTc met en évidence une hyperfixation périphérique de la lésion associée à un trou de fixation central.

4- Bilan en imagerie par résonance magnétique :

L’IRM des chondromes périostés présente les mêmes caractéristiques que celle d’un enchondrome (hyposignal homogène en T1, hypersignal en T2).

Elle permet une analyse fine de la lésion dans les parties molles.

D - ANATOMOPATHOLOGIE :

1- Macroscopie :

Les chondromes sous-périostés sont des tumeurs bien délimitées, excentrées, se développant sous le périoste en produisant une lacune bien délimitée dans l’os cortical sous-jacent.

Leurs limites internes sont soulignées par une fine bande d’ostéosclérose.

La cavité médullaire de l’os est rarement atteinte.

Ils présentent un aspect cartilagineux lobulé avec quelques petits foyers de calcifications ponctuées irrégulières, et parfois des plages d’ossification enchondrale naissant de l’os cortical sous-jacent.

Les chondromes sous-périostés de l’humérus peuvent mesurer jusqu’à 5 cm de grand axe.

2- Microscopie :

L’aspect histologique est celui d’une tumeur cartilagineuse lobulée en croissance active, avec des foyers périphériques d’hypercellularité et de pléiomorphisme cellulaire.

Le cartilage peut être soit hyalin, soit d’aspect mucoïde. Il peut exister des foyers de calcification et d’ossification.

Ces lésions sont plus cellulaires que les enchondromes et présentent plus fréquemment des chondrocytes binucléés et pléiomorphes.

Elles peuvent donc être difficiles à distinguer d’un chondrosarcome sous-périosté.

La confrontation avec les données cliniques et radiographiques est donc essentielle pour le diagnostic.

E - PRINCIPE DE TRAITEMENT :

L’abstention thérapeutique, sous couvert d’une surveillance régulière, est légitime en cas de chondromes périostés asymptomatiques, de faible diamètre et de taille stable.

Dans les autres cas, ou de principe pour certains, compte tenu de la difficulté du diagnostic différentiel entre un chondrome périosté ou un chondrosarcome périosté de bas grade, il faut en faire l’exérèse après la réalisation d’une biopsie indispensable et dans les règles de la chirurgie carcinologique.

L’excision intralésionnelle par curetage est licite, compte tenu du caractère bénin de cette lésion, mais avec un taux substantiel de récidive.

Néanmoins, la plupart des auteurs préconisent une excision extralésionnelle marginale incluant la corticale, permettant une exérèse monobloc en réduisant considérablement le taux de récidive.

Dans certaines localisations (ulna, fibula, côtes...), une résection osseuse segmentaire sans conséquences fonctionnelles peut être effectuée.

Comme dans les enchondromes, aucun traitement adjuvant tel que radiothérapie ou chimiothérapie, n’est nécessaire.

Enchondromatoses. Formes multiples de chondromes :

Les enchondromatoses sont caractérisées par la multiplicité des chondromes, bien que leur nombre et leurs localisations soient éminemment variables, par une symptomatologie précoce et constante à type de déformation et de raccourcissement, et par un risque de transformation sarcomateuse majoré par rapport aux formes uniques.

A - DÉFINITION. TERMINOLOGIE :

Les maladies des chondromes multiples correspondent à une dysplasie osseuse par altération de l’ossification enchondrale, avec prolifération hétérotopique de chondroblastes à partir soit du cartilage métaphysaire fertile, soit de la couche profonde du périoste.

Cette affection ne présente aucun caractère hérédofamilial.

De nombreuses terminologies recouvrent des entités variées : maladies des chondromes multiples, enchondromatose, chondromatose disséminée, dyschondroplasie, maladie d’Ollier regroupent généralement la même entité.

Il faut cependant préciser que la maladie d’Ollier était initialement réservée aux formes extensives et hémiméliques.

Le syndrome de Maffucci, décrit en 1881, correspond à une enchondromatose associée à des lésions vasculaires de type hémangiome capillaire ou caverneux, phlébectasie (sous-cutanée ou viscérale), phlébolithe et parfois des lymphangiomes.

Les localisations des chondromes et des angiomes ne coïncident pas.

Une sous-forme a été décrite, le syndrome de Maffucci-Kaast, correspondant au syndrome de Maffucci classique associé à des anomalies pigmentaires.

Des formes plus rares ont été rapportées, que nous ne faisons que citer : enchondromatose épiphysométaphysaire, toujours associée à de graves inégalités de longueur, métachondromatose, enchondromatoses associées avec des lésions vertébrales.

Spanger et al classent ces enchondromatoses en six types distincts.

La progression tumorale des lésions s’arrête en fin de croissance comme dans les chondromes solitaires mais, dans un nombre important de cas, celle-ci se poursuit durant l’âge adulte, pouvant aboutir à des lésions de taille volumineuse.

B - ÉPIDÉMIOLOGIE. LOCALISATION :

Les enchondromatoses sont dix fois moins fréquentes que les formes solitaires, avec une discrète prédominance masculine.

L’âge de découverte est précoce, le plus souvent pendant l’enfance, compte tenu de la grande fréquence d’une symptomatologie, mais classiquement durant les 3 premières décennies.

La diffusion des lésions ainsi que leur nombre sont très variables.

Les localisations sont volontiers asymétriques, non systématisées, parfois monoméliques, fréquemment sous forme hémisomatiques (50 % des cas selon les auteurs).

La localisation osseuse est toujours métaphysaire, avec une extension diaphysaire fréquente compte tenu de la grande taille des lésions.

Les extensions épiphysaires surviennent secondairement, après la fermeture du cartilage de croissance.

La répartition des os atteints correspond à celle des chondromes solitaires avec une atteinte préférentielle des os tubulaires de la main et du pied.

Viennent ensuite le fémur, la jambe, l’humérus, l’avantbras, le bassin.

Les os du squelette axial sont également touchés ainsi que le massif craniofacial.

Le coude, les os d’ossification membraneuse, les os du carpe et du tarse semblent épargnés par la maladie.

C - DIAGNOSTIC CLINIQUE :

La présence de symptômes est constante et leur apparition est d’autant plus précoce que l’enchondromatose est sévère et diffuse.

Aux mains, on constate des déformations en « balle » ou en « saucisses » des doigts, avec déviation et raccourcissement pouvant conduire, en fin d’évolution, à des déformations monstrueuses.

Les fractures pathologiques sont néanmoins peu fréquentes.

Aux os longs, les symptômes correspondent à des déformations, des déviations et des raccourcissements par trouble de croissance osseuse.

Plus précisément, à l’avant-bras, il est fréquent de constater une crosse latérale du radius, une main bote ulnaire, une luxation de la tête radiale en rapport avec un radius court.

Aux membres inférieurs, un genu valgum important est fréquent, parfois associé à un raccourcissement d’un membre, pouvant conduire à une inégalité de longueur de plus de 10 cm à l’âge adulte.

D - DIAGNOSTIC PARACLINIQUE. IMAGERIE :

Le diagnostic positif est basé sur le bilan radiographique standard.

Les autres examens (scintigraphie osseuse, IRM) ne servent qu’à préjuger d’une éventuelle transformation sarcomateuse des lésions.

Les radiographies permettent d’objectiver aussi bien les formes centrales que périostées.

Les formes périostées ne présentent aucune différence dans les descriptions, hormis une taille volontiers plus importante.

Concernant les formes endomédullaires, on observe des zones radiotransparentes métaphysaires de formes et de tailles variables, avec extension diaphysaire selon un arrangement longitudinal en « stalactites » ou en « colonnes ».

Ces zones radiotransparentes sont cerclées par un fin liseré d’ostéosclérose.

Entre les « coulées » tumorales, des zones d’ossification en « M » ou en « W » peuvent être observées.

Avec le temps, les zones radiotransparentes fusionnent pour ne donner qu’une grande lésion.

La corticale osseuse est volontiers soufflée, voire effacée, avec parfois issue de cartilage dans les parties molles.

Des calcifications intralésionnelles de tailles variables sont possibles.

De plus, les radiographies standards objectivent aisément les déformations et les raccourcissements des os atteints.

Le bilan iconographique fait poser le diagnostic différentiel des autres lésions multifocales, en particulier de la dysplasie fibreuse.

E - ANATOMOPATHOLOGIE :

Les lésions macroscopiques et microscopiques observées dans ces diverses entités sont similaires à celles des enchondromes solitaires.

Ils se caractérisent par la présence de multiples îlots de cartilages séparés par des plages de moelle adipeuse et des travées d’os lamellaire.

Ces lobules cartilagineux peuvent être de petite taille et bien séparés les uns des autres ou devenir massifs et confluents.

La plupart de ces lobules sont partiellement ou complètement circonscrits par des travées osseuses métaplasiques matures lamellaires, ou plus rarement immatures.

La majorité des cas se caractérisent par une cellularité beaucoup plus marquée, parfois alarmante par rapport aux chondromes solitaires.

Les chondrocytes sont pourvus de noyaux plus larges et plus fréquemment binucléés, et peuvent simuler un chondrosarcome bien différencié.

Cependant, les cellules cartilagineuses situées en périphérie des lobules ne s’insinuent pas entre les adipocytes.

Ces deux maladies se caractérisent de plus par la présence d’îlots de cartilage « dysplasique » (plus cellulaires qu’un cartilage normal), retrouvés dans le périoste, le cartilage articulaire, les plateaux épiphysaires…

Les dépôts intrapériostés extensifs de cartilage dysplasique réalisent des lésions chondromateuses parostéales pouvant être responsables d’érosions corticales. Les nodules de grande taille peuvent s’étendre dans les tissus mous.

La calcification et l’ossification secondaire de ces lésions peuvent faire diagnostiquer à tort des lésions d’ostéochondromatose.

Par ailleurs, le syndrome de Maffucci se distingue de la maladie d’Ollier par la présence d’hémangiomes dans les tissus mous et les viscères, le plus souvent associés à des phlébolithes, correspondant à des thrombi fibrineux calcifiés obstruant les vaisseaux angiomateux.

Le risque de transformation maligne en chondrosarcome est plus élevé comparativement aux autres lésions bénignes cartilagineuses, bien que l’incidence réelle soit difficile à déterminer précisément.

La transformation maligne ne peut être affirmée d’un point de vue histologique que s’il existe des arguments suffisants : signes d’anaplasie évidents, infiltration de la moelle ou des parties molles.

Quelques cas de chondrosarcome dédifférencié, de plus mauvais pronostic, ont été rapportés.

F - PRINCIPE DE TRAITEMENT :

La prise en charge thérapeutique des enchondromatoses se présente sous deux formes : la prise en charge des chondromes et celle des déviations et raccourcissements engendrés par la maladie.

1- Traitement des chondromes :

La prise en charge des chondromes ne diffère pas de celle des lésions solitaires.

Elle se limite aux chondromes symptomatiques et gênants et n’est pas prophylactique.

Il faut insister sur l’importance de la surveillance de ces formes multiples, compte tenu de la plus grande fréquence des transformations sarcomateuses.

À ce sujet, aucun consensus n’existe.

Nous recommandons, malgré son absence de spécificité, la réalisation d’une scintigraphie osseuse au diagnostic, qui sert d’examen de référence pour l’avenir, ainsi qu’un bilan radiographique des lésions en particulier axiales.

Toute modification clinique nécessite de nouvelles explorations iconographiques avant d’envisager une prise en charge thérapeutique.

2- Correction des déformations :

Concernant les problèmes orthopédiques de la maladie, les désaxations et déformations du membre supérieur sont globalement bien tolérées et ne nécessitent que rarement une prise en charge chirurgicale (ostéotomies des déformations les plus sévères).

Aux membres inférieurs, les désaxations sont souvent mal tolérées et nécessitent plus fréquemment le recours à des ostéotomies de réaxation.

Les inégalités de longueur des membres inférieurs sont présentes dans près de 70 % des cas et sont en rapport avec des troubles de croissance des cartilages fertiles fémoraux et tibiaux ; elles posent le problème de la prévision du retard de croissance.

Les tables classiques sont souvent prises en défaut.

Il existe une relation entre le retard de croissance d’un segment osseux et la gravité de l’atteinte du cartilage fertile correspondant.

Cette gravité peut être appréciée par un rapport n tel que :

n = largeur des géodes / largeur de la métaphyse

Ce rapport est constant tout au long de la croissance de l’individu.

On le cote de G1 à G4 et on l’exprime comme suit :

– G1 quand n £ ¼ ;

– G2 quand ¼ < n £ ½ ;

– G3 quand ½ < n £ 3/4 ;

– G4 quand 3/4 < n £ 1 (géode occupant toute la largeur métaphysaire).

On exprime le raccourcissement de l’os du côté atteint en pourcentage par rapport à la longueur normale de l’os (c’est-à-dire à celle du côté opposé s’il est sain ou à celle de la valeur théorique moyenne des tables de croissance en cas d’atteinte bilatérale).

Ce pourcentage augmente régulièrement au cours de la croissance.

En tenant compte des diagrammes de croissance, en connaissant la gravité de l’atteinte du cartilage fertile (G1 à G4), on peut calculer le pourcentage de raccourcissement du côté atteint.

Les G4 donnent en règle des inégalités monstrueuses en fin de croissance (20 à 30 cm) de correction chirurgicale difficile (ou même parfois impossible, obligeant alors au port d’orthèse).

En moyenne, pour les localisations au genou, on a les données suivantes :

– G4 = raccourcissement de 30 % au fémur et de 37 % au tibia ;

– G3 = raccourcissement de 18 % au fémur et de 20 % au tibia ;

– G2 = raccourcissement de 17 % au fémur et de 14 % au tibia ;

– G1 = raccourcissement de 13 % au fémur et de 12 % au tibia.

L’importance du retard de croissance est directement en relation avec la gravité de l’atteinte du cartilage fertile qui peut être coté en cinq stades de gravité (G0 à G4), appréciés selon le rapport entre la largueur de la lésion et celle de la métaphyse.

Les techniques de correction des inégalités de longueur restent classiques avec épiphysiodèse ou raccourcissement du côté long, allongement du côté court.

Pronostic : transformation sarcomateuse

Le pronostic des chondromes, quel qu’en soit le type clinique, en dehors des problèmes orthopédiques posés par les fractures pathologiques ou les formes multiples et des problèmes de récidives éventuelles après traitement, est uniquement lié au risque de transformation sarcomateuse de la lésion.

Concernant les formes solitaires, la démonstration de cette transformation est difficile et aucune estimation statistique ne peut être donnée.

En revanche, dans les formes multiples, compte tenu du suivi clinique plus rigoureux, la transformation sarcomateuse des lésions est estimée entre 20 et 50 %.

Classiquement, une transformation maligne en chondrosarcome est observée.

Dans le cadre du syndrome de Maffucci, le risque semble encore plus élevé, certains l’estimant proche de 100 %, et concerne les lésions osseuses, mais aussi les lésions vasculaires.

Des tumeurs malignes non mésenchymateuses ont également été rapportées dans la maladie d’Ollier et le syndrome de Maffucci.

Des transformations malignes plurifocales ne sont pas exceptionnelles.

La différenciation entre un chondrome et un chondrosarcome de bas grade, problème fréquent et difficile, est donc l’enjeu conditionnant la prise en charge diagnostique et thérapeutique.

Les résultats de l’examen anatomopathologique, compte tenu de la difficulté de distinguer ces deux formes sur le plan histologique, doit être orienté par de multiples arguments épidémiologiques, cliniques et paracliniques.

L’examen de l’acide désoxyribonucléique intracellulaire, permettant d’exprimer l’activité cellulaire, pourrait permettre d’affiner les résultats anatomopathologiques. Quelques arguments peuvent permettre d’orienter le diagnostic et de modifier la prise en charge thérapeutique :

– sur le plan épidémiologique, en dehors du risque majoré de sarcome dans les enchondromatoses, il semble qu’un chondrosarcome soit découvert à un âge plus avancé qu’un chondrome (50 contre 39 ans dans la série de Murphey) ; la transformation sarcomateuse est néanmoins plus précoce dans les enchondromatoses (36 ans en moyenne pour Schaison) ;

– sur le plan clinique, l’apparition ou la modification d’une symptomatologie doit faire évoquer la malignité et en particulier l’apparition de douleurs (bien que la douleur puisse être notée dans des chondromes) et l’augmentation du volume tumoral ;

– sur le plan de la localisation, les chondromes des os tubulaires des mains et des pieds sont et restent bénins dans la quasi-totalité des cas ; les localisations aux os plats du squelette axial doivent faire évoquer un sarcome jusqu’à preuve du contraire et être prises en charge en tant que telles ; aux os longs, la différenciation est plus difficile, les chondrosarcomes seraient plus fréquents à la métaphyse proximale du genou comparativement aux chondromes plus fréquents aux métaphyses supérieures de l’humérus et du tibia, ainsi qu’à celles inférieures de la jambe ;

– la taille tumorale est un argument important ; toutes les lésions de taille croissante ou de taille supérieure à 5 cm doivent faire évoquer la malignité ;

– sur le plan radiographique, quelques images peuvent orienter le diagnostic de sarcome de bas grade, bien que parfaitement non spécifiques ; il est possible de noter des limites floues même partiellement, des contours multilobés, en présence de calcifications en « pop corn » et d’encoches de la face endostale de la corticale ; la présence d’un épaississement cortical par apposition périostée de type compact serait un autre argument de malignité, de même que l’extension tumorale à l’épiphyse ;

– la TDM donne les mêmes renseignements que la radiographie standard et permet par ailleurs d’évaluer l’étendue des plages cartilagineuses non calcifiées, remplaçant la densité graisseuse médullaire normale, plage cartilagineuse qui pourrait être le témoin d’une activité tumorale résiduelle ;

– l’IRM potentialisée par l’injection de gadolinium permet de retrouver une prise de contraste de type périphérique dans la majorité des chondromes ; une prise de contraste sur les cloisons serait en faveur d’un chondrosarcome ; de même, la prise de contraste semble apparaître plus rapidement dans les lésions malignes que dans les lésions bénignes ; par ailleurs, un hypersignal médullaire périlésionnel serait un bon argument en faveur de la malignité ;

– pour finir, l’examen scintigraphique semble retrouver une fixation plus intense dans les chondrosarcomes et souvent plus hétérogènes ; Murphey propose de comparer la fixation tumorale à celle des épines iliaques, en retrouvant une fixation plus faible dans les chondromes et plus forte dans les chondrosarcomes ; Kobayashi propose quant à lui la réalisation d’une scintigraphie au DMSA (acide dimercaptosuccinique), arguant d’une forte fixation pour les lésions malignes, à l’opposé d’une fixation faible, voire nulle pour les chondromes.

Tous ces arguments pris isolément n’ont bien entendu aucune valeur et c’est bien sûr la somme de ces éléments, adjointe à l’examen anatomopathologique du produit de biopsie réalisée dans les règles, qui permet un diagnostic histologique et par là une prise en charge thérapeutique adaptée.

Conclusion :

Tumeurs bénignes osseuses très fréquentes, en particulier à la main, les chondromes sont le résultat d’une prolifération de cartilage hyalin mature.

Diverses variétés anatomiques sont décrites : les formes solitaires (endomédullaires ou périostées) et les formes multiples (dyschondroplasies d’Ollier, syndrome de Maffucci).

Leur prise en charge est basée sur l’analyse précise et couplée des critères cliniques, épidémiologiques, iconographiques et anatomopathologiques.

Sur le plan thérapeutique, ces lésions sont accessibles la plupart du temps à un traitement conservateur de type curetage-comblement.

La problématique de ces pathologies correspond à l’éventualité d’une transformation sarcomateuse et à la grande difficulté de diagnostic différentiel entre un chondrome et un chondrosarcome de bas grade qui repose sur une analyse multidisciplinaire.

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